【聯合報╱記者劉惠敏、陳俐君／台北報導】
「什麼醫生都看過」，既不是關節炎、腎臟病，也不是心臟病，不少病友強忍病痛多年，才發現一切都起因罕見疾病「法布瑞氏症」。
法布瑞氏症病友協會昨天成立，希望提醒在醫院「流浪」，忍受不明疼痛或心室肥大、腎臟、神經等病變病友，透過酵素活性檢測及基因分析，及早確診、治療。
五十歲的法布瑞氏症病患曹孝龍回憶，小時候天氣一熱，「身上灼熱、刺痛感非常難受」。因外觀無法分辨，老師誤以為是「詐病」，不想上體育課，「所以，再怎麼痛也只能忍」。尤其是炎熱夏日，周六下午放學回家的十分鐘路程，「走得痛徹心扉！」他回到家後，只能「癱在床上」。
三、四年前，曾孝龍尿蛋白時有時無，卻查不出腎功能出問題的原因，直到去年，表弟確認罹患法布瑞氏症，才想到篩檢。「終於解開了這個謎。」原來，腎臟問題、小時誤以為是生長痛的關節異常疼痛，家族多位人飽受不明病痛困擾，都起因於法布瑞氏症。
牛道明醫師表示，透過酵素替代療法，搭配症狀治療，可改善患者病況，健保並有專案補助；怕遺傳給下一代病友，可透過人工生殖，挑選健康受精卵植入。
這篇文章對你有幫助嗎?
