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走得痛徹心扉 患法布瑞氏症

2014-09-23 13:26聯合新聞網 聯合新聞網

【聯合報╱記者劉惠敏、陳俐君/台北報導】

「什麼醫生都看過」,既不是關節炎、腎臟病,也不是心臟病,不少病友強忍病痛多年,才發現一切都起因罕見疾病「法布瑞氏症」。

法布瑞氏症病友協會昨天成立,希望提醒在醫院「流浪」,忍受不明疼痛或心室肥大、腎臟、神經等病變病友,透過酵素活性檢測及基因分析,及早確診、治療。

五十歲的法布瑞氏症病患曹孝龍回憶,小時候天氣一熱,「身上灼熱、刺痛感非常難受」。因外觀無法分辨,老師誤以為是「詐病」,不想上體育課,「所以,再怎麼痛也只能忍」。尤其是炎熱夏日,周六下午放學回家的十分鐘路程,「走得痛徹心扉!」他回到家後,只能「癱在床上」。

三、四年前,曾孝龍尿蛋白時有時無,卻查不出腎功能出問題的原因,直到去年,表弟確認罹患法布瑞氏症,才想到篩檢。「終於解開了這個謎。」原來,腎臟問題、小時誤以為是生長痛的關節異常疼痛,家族多位人飽受不明病痛困擾,都起因於法布瑞氏症。

牛道明醫師表示,透過酵素替代療法,搭配症狀治療,可改善患者病況,健保並有專案補助;怕遺傳給下一代病友,可透過人工生殖,挑選健康受精卵植入。

心臟病

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