親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

晚上不要吃泡菜?維護身體免疫力,中醫師:6食物最好別在夜間吃

11歲清秀小佳人 這個罕病讓她變成未爆彈

2018-11-02 14:42聯合報 記者陳婕翎╱即時報導

今年11歲的歡歡,從美麗的外表下根本看不出任何「異狀」,其實她是卓飛症候群患者,...
今年11歲的歡歡,從美麗的外表下根本看不出任何「異狀」,其實她是卓飛症候群患者,長期不定時的癲癇發作,在睡夢中都有猝死可能。圖/罕病基金會提供
今年11歲的歡歡,從外表根本看不出任何「異狀」,媽媽總自嘲說:「這很吃虧,別人反而不知道她是特殊生,需要特別照顧且隨時都有可能有致命的危機。」歡歡其實是一種基因變異造成的嚴重癲癇性腦症—卓飛症候群患者,長期不定時的癲癇發作,猶如一顆未爆彈,隨時可能腦傷,甚至有致命危機,在睡夢中都有猝死可能。

歡歡於出生2個多月大時發病,睡夢中突然身體右半邊抽搐,由於醫院查無原因,大家只當作是一次突發狀況,並沒有太在意。這段期間她不定時癲癇大發作,讓家人幾乎疲於奔命在醫院穿梭,一發作就只能灌鎮靜劑。直到2歲時才確診是卓飛患者,部分抗癲癇藥內含鈉離子,歡歡吃了也會讓情況更加糟糕。

歡歡的媽媽、台灣卓飛協會理事長徐婉馨表示,卓飛(Dravet)症候群,又稱為嚴重嬰兒肌跳躍癲癇,主要是腦中負責電子訊息傳遞的鈉離子通道功能失調,造成患童中樞神經系統短路而不正常放電。患童容易因環境刺激或溫度過高而癲癇發作,癲癇型態屬於難治的頑固性癲癇。

徐婉馨指出,對卓飛患者而言,目前只能藥物進行控制,沒有辦法根除,病人將伴隨疾病一生。Diacomit藥物可有效控制癲癇發作,只是目前因為沒有健保給付,如果跟醫院購買,一顆就要將近3百多元,以歡歡的體重來估算,半年就要將近6萬多元的藥費。

今天正式成立的「台灣卓飛協會」,目前已有34位病患加入,徐婉馨說,目前他們急欲想要爭取的目標,除了希望政府將卓飛症候群納入罕見疾病檢測補助項目,也期盼專案進口的Diacomit能夠早日列入罕藥並獲得健保給付,解決卓飛症家庭沉重的開支。

癲癇
抽搐
猝死

延伸閱讀

同類文章

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

給付罕病奇蹟之藥 健保署長:和病友一樣焦慮

肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一

SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕

生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境

陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心

台灣罕病經驗成國際典範 越、韓取經

萬分之一在我家/曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人

鎖了冰箱鎖不了失控的食慾…在「小作所」工作賺錢讓小胖找到目標

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

罕病沒有難倒這個家:一滴血揪出高蛋白質是她的致命殺手

影/肢端肥大症 4成患者無病識感

猜你喜歡

年過40散發濃濃老人味?洗澡時這2個地方別忘記用力搓

沒顧好「想做愛的女病患」致失身 台大醫院得賠40萬

你也是高血壓族嗎?1張圖教你判讀血壓測量值

上大號超過5分鐘易便秘!醫師教排便用「這姿勢」更容易放鬆肛門

8成心臟病與中風的早亡可以預防!專家教你做這4件事

吃得慢≠緩慢咀嚼!研究:吃飯吃太快讓肥胖、糖尿病機率暴增

日夜溫差大咳個不停怎麼辦? 4方法搭配飲食助舒緩

猝死前身體有警訊!出現心臟4大求救信號就得小心

老後身高少4公分? 當心這3部位易骨折

膝蓋突然疼痛有3種原因 復健科醫師建議這樣緩解

最新研究發表 過動症的孩子腦內荷爾蒙與一般人不一樣

經常頭痛是腦中風前兆嗎?醫師:6個改變要提高警覺

又胃食道逆流了?營養師推薦三大養胃食物

地瓜、白粥其實更傷胃!2原則避免胃食道逆流變成癌

吳朋奉傳心肌梗塞猝逝 心臟科醫籲:這些都是危險因子

想要讓膝關節勇健 復健專科醫師說這條肌肉最重要

動白內障手術突想坐起來 他幽閉恐懼症發作

慢性發炎都是自己吃出來的!5種飲食惡習趕快改掉

5慢性病注意! 常腰痛、右腹痛未就醫,恐洗腎一輩子

店打烊不是不想走 他嗑20隻蝦後痛風發作走不動

為何有人膝蓋壞得快、有人用很久?5個膝蓋常見問題

碰上這8種肚子痛,別以為忍忍就沒事!很可能是大病徵兆

不是感冒!喉嚨沙啞竟與心血管疾病有關

視力模糊、手腳無力 小心是這個病作祟

61歲水果商踢傷腳趾不在意 20天後腳掌發黑見骨

心臟病是國人第二號殺手! 4個保命之道助預防

異位性皮膚炎 中重度治療有選擇

腦中風年輕化!東方人顱內血管狹窄症西方人3倍

骨鬆會要命? 顧骨從這1招開始!

體溫上升、怕熱易流汗!8症狀代表甲狀腺可能生病了

產後憂鬱持續兩周以上 恐成更嚴重「產後精神病」

商品推薦

贊助廣告

留言