親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

每一種癌症都會骨轉移嗎?發生了怎麼辦?醫師圖文解說

血液如草莓奶昔 換血救女嬰

2018-09-02 16:54聯合報 記者陳雨鑫/台北報導

出生僅21天的女嬰,罹患脂蛋白酶脂解酵素缺乏症,血液呈現草莓奶昔狀。 圖/北榮提...
出生僅21天的女嬰,罹患脂蛋白酶脂解酵素缺乏症,血液呈現草莓奶昔狀。 圖/北榮提供
一名出生僅21天女嬰高燒不退,日前送至台北榮總急診,抽血時卻發現血液完全抽不出來,好不容易第一管,血液顏色竟是呈現「草莓奶昔」色,醫療團隊判斷應是罕病「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」,驗血後,孩子體內的三酸甘油脂,高達2萬多毫克,超過正常值的100倍以上,經過36小時換血治療,救回女嬰生命。

台北榮總遺傳代謝科主任牛道明表示,正常人體動脈血呈鮮紅色,靜脈血呈暗紅,而「脂蛋白酶脂解酵素缺乏症」是非常罕見的疾病,患者因體內一種隱性基因無法分解脂肪,使脂肪累積在血液中,進而產生併發症,嚴重恐導致致命疾病。

猶如草莓奶昔一樣的血液,是脂蛋白酶脂解酵素缺乏症典型症狀,該疾病於全球發生率不到百萬分之一,若未及時處理,孩子恐怕因代謝異常而無法存活。

北榮兒童醫學部主治醫師、遺傳及代謝科臨床研究員楊佳鳳說,孩子送到北榮時,已發高燒、腹脹,並呈現休克狀態,推估當下已合併嚴重急性胰臟炎,經搶救將女嬰的三酸甘油脂降至正常值,也就是200毫克以下,目前孩子已滿月,現已可正常進食。

牛道明說,該女嬰雖被救回,但未來需非常注意飲食,特別是脂肪的攝取量,目前得使用特殊配方的嬰兒配方奶,才能協助孩子代謝正常。

該名女嬰的父母都是新住民,目前北榮也成立了新住民門診,協助新住民就醫,並增加便利性。

罕見疾病
配方奶

延伸閱讀

同類文章

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

給付罕病奇蹟之藥 健保署長:和病友一樣焦慮

肌萎病友盼 給付罕病奇蹟之藥

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

SMA病友期待健保保障「萬一」 罕病就是這萬分之一

SMA患者為用藥請命 爭取最後一根手指還能動的機會

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕

生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境

陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心

台灣罕病經驗成國際典範 越、韓取經

萬分之一在我家/曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人

鎖了冰箱鎖不了失控的食慾…在「小作所」工作賺錢讓小胖找到目標

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

罕病沒有難倒這個家:一滴血揪出高蛋白質是她的致命殺手

影/肢端肥大症 4成患者無病識感

猜你喜歡

小鬼黃鴻升自體顯性多囊性腎病 主動脈剝離機率是常人7倍

「主動脈剝離」致死率高 醫教一招自我檢測是否為高危險群

小鬼黃鴻升猝逝恐與「多囊腎」有關 醫:患者要做好這4件事!

「最佳護心飲食」出爐!地中海+一項飲食法效果最好

驚!台東86歲老翁耳朵長十幾隻「蛆」 醫師花半小時才清完

越老越怕骨質疏鬆!中醫師教你從日常中存好骨本

椎間盤突出不用再忍痛 內視鏡手術傷口小復原快

撕心裂肺的胸痛!主動脈剝離成因、症狀、預防方式一次看

足底筋膜炎放著不管自己就會好?中醫師:若不想復發,簡單4招在家保養

黃鴻升主動脈剝離猝逝 醫師建議養成這習慣是保命關鍵

腎臟病不能吃豆腐? 錯誤觀念!真正對腎臟影響最大的是這2種食物

心臟也會長腫瘤?胸悶別輕忽!醫師:出現這4個症狀快就醫

你的膽固醇有沒有超標?名醫教你算「動脈硬化指數」

流感疫苗怎麼選?一張圖看懂2020年疫苗4廠牌差異

29歲孕婦自然產用力過度 腦中風致暫時半身癱瘓

流感+新冠致命組合 秋冬恐爆「雙疫大流行」

日行萬步未必好!復健科醫師也飽受足底筋膜炎之苦

醫:「多囊腎」是種全身性疾病,嚴重恐致腎衰竭!

小鬼解剖死因為「主動脈剝離造成血管阻塞」 醫:主動脈剝離5危險因子,喘不過氣、腹痛、腰痛要當心!

看婦科該找男醫師還女醫師 網友一面倒曝:他最細心

小鬼黃鴻升主動脈剝離過世 醫籲2大族群要注意

小鬼黃鴻升猝逝初判心血管問題...出現心臟4大求救信號就得小心

又是新北三峽五寮間山筍園 我一口氣爆9例本土登革熱

心臟病發作都有這些徵兆! 冒冷汗、強忍胸悶痛,再拖恐沒命

小鬼黃鴻升猝逝! 腦神經內科醫師提醒大家要注意這些事

運動後猝死為什麼常發生在年輕人?心臟科權威曝:1原因很容易沒注意

主動脈剝離9成是高血壓引起!4習慣讓你維護「心」健康

腳翻船扭傷未在意 醫:輕忽可能要換人工關節

黃鴻升驟逝...急救員曝「年輕人8成能電回來」 保命實用文網推爆

弟不理父母…姊轟不孝 網見家暴內情:放過妳弟吧

小鬼黃鴻升解剖死因為「心血管問題」 營養師:預防心血管疾病,小心這些地雷食物!

商品推薦

贊助廣告

留言