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全台約2300例!罹結節硬化症 「小瓢蟲」每天癲癇百次

單親媽媽淑文獨自扶養罹患罕病「結節硬化症」的兒子登貴。24歲的登貴身體、腦部有許多結節腫瘤,引發每日超過百次的癲癇發作。腦部損傷使登貴雙腿萎縮、影響語言發展,淑文只聽過登貴喊過一聲「媽媽」,每當淑文唱起「目屎像雨落抉離,媽媽我想你」這首歌,總是淚流滿面。

結節硬化症發生率約萬分之一。中山醫學大學附設醫院小兒神經內科主治醫師蔡政道解釋,結節硬化症是基因變異導致的疾病,患者體內類似控制細胞生長的煞車基因出現問題,身體多處器官會出現結節般小腫瘤。

通常在幼童時發病,病童被稱為「小瓢蟲」,青春期時臉部皮膚顏色偏紅,會長出白色斑點,若結節長在腦部誘發頑固性癲癇,延遲治療恐傷及智能。

登貴出生不久,在一次接種預防針後持續發燒,誘發癲癇,診斷罹患結節硬化症,治療後癲癇發作頻率降低。淑文感到疲憊時,就會到馬路旁約兩坪大的鐵皮屋抒發情緒、自我療癒,在歌唱機投下10元硬幣,高歌一曲。最常唱台語歌「媽媽我想妳」,希望登貴能再開口喊聲「媽媽」。

如雪媽媽照顧結節硬化症的女兒亞芬卅年,亞芬三個月大就出現嚴重的嬰兒點頭症,帶到廟裡收驚多次未見好轉,就醫診斷罹病。亞芬每日癲癇發作30次,造成腦部損傷,5歲手術後才開始走路,因無法言語,智力如一歲孩童,如雪盼亞芬一聲「媽媽」,卻是個奢侈的願望。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出,根據推估,台灣約有2300名結節硬化症患者,但目前登錄領有重大傷病僅有500名,許多患者尚未確診。

為向社會傳達病友家庭的勇氣,台灣結節硬化症協會發起製作、探訪4名病友的家庭故事,以文字、影片、音樂三種型態集結成故事電影書「快門下的幸福」,讓大眾認識結節硬化症,看病友如何用愛灌溉家庭,進行生命教育。

結節硬化症 癲癇

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