親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

全台約2300例!罹結節硬化症 「小瓢蟲」每天癲癇百次

2017-11-02 09:26聯合報 記者黃安琪/台北報導

單親媽媽淑文獨自扶養罹患罕病「結節硬化症」的兒子登貴。24歲的登貴身體、腦部有許多結節腫瘤,引發每日超過百次的癲癇發作。腦部損傷使登貴雙腿萎縮、影響語言發展,淑文只聽過登貴喊過一聲「媽媽」,每當淑文唱起「目屎像雨落抉離,媽媽我想你」這首歌,總是淚流滿面。

結節硬化症發生率約萬分之一。中山醫學大學附設醫院小兒神經內科主治醫師蔡政道解釋,結節硬化症是基因變異導致的疾病,患者體內類似控制細胞生長的煞車基因出現問題,身體多處器官會出現結節般小腫瘤。

通常在幼童時發病,病童被稱為「小瓢蟲」,青春期時臉部皮膚顏色偏紅,會長出白色斑點,若結節長在腦部誘發頑固性癲癇,延遲治療恐傷及智能。

登貴出生不久,在一次接種預防針後持續發燒,誘發癲癇,診斷罹患結節硬化症,治療後癲癇發作頻率降低。淑文感到疲憊時,就會到馬路旁約兩坪大的鐵皮屋抒發情緒、自我療癒,在歌唱機投下10元硬幣,高歌一曲。最常唱台語歌「媽媽我想妳」,希望登貴能再開口喊聲「媽媽」。

如雪媽媽照顧結節硬化症的女兒亞芬卅年,亞芬三個月大就出現嚴重的嬰兒點頭症,帶到廟裡收驚多次未見好轉,就醫診斷罹病。亞芬每日癲癇發作30次,造成腦部損傷,5歲手術後才開始走路,因無法言語,智力如一歲孩童,如雪盼亞芬一聲「媽媽」,卻是個奢侈的願望。

台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出,根據推估,台灣約有2300名結節硬化症患者,但目前登錄領有重大傷病僅有500名,許多患者尚未確診。

為向社會傳達病友家庭的勇氣,台灣結節硬化症協會發起製作、探訪4名病友的家庭故事,以文字、影片、音樂三種型態集結成故事電影書「快門下的幸福」,讓大眾認識結節硬化症,看病友如何用愛灌溉家庭,進行生命教育。

結節硬化症
癲癇

延伸閱讀

同類文章

兒時常跌倒、跑步跑不快…竟是罕病龐貝氏症!

罕病友找出突變基因 結婚生出正常子女

帥臉激似眾家男神 《愛上觸不到的你》「寇弟」受封「男神聚合物」

義賣助罕病 半身巨人歌聲道謝

玻璃娃娃不能動? 水療幫他們不骨折

聽笑話卻讓血壓飆到260!這病處理方式和高血壓不同

11歲清秀小佳人 這個罕病讓她變成未爆彈

怕熱的天使 罹卓飛症讓她泡澡就抽搐

腎臟病變仍不抽血 他拖了2年才確診法布瑞氏症

手指如針扎刺痛 原來是罕病

肌肉萎縮現曙光 基因編輯是關鍵

血液如草莓奶昔 換血救女嬰

影╱背痛、頭痛、肌無力 龐貝氏症從發病到確診平均6年

「即使只有一根手指能動,我也要繼續熱愛地板滾球運動!」 罕病少年勇敢向夢想跨一步

龐貝氏症約需6年確診 延誤就醫恐呼吸衰竭致死

罕見疾病致肺部病變 14歲女孩幸運獲雙肺移植重生

婦臉圓如月體毛增 原來是庫欣氏症候群搞鬼

纖維肌痛症恐成下個失智症? 立委籲及早研究預防

女童罹患纖維肌痛症 被誤會是裝痛不唸書

結節硬化症讓少女痛苦 卻也開啟驚人繪畫天分

阿姆斯壯症候群侵蝕人生 罕病兒不怨嘆活出自己

啊!怎麼會這樣 不到55歲就洗腎

臉腫1倍大! 16歲「豬頭妹」罹患超罕見疾病

嘴唇冒黑斑 女童胃腸長10多顆息肉

症狀多變難察覺 罕病多發性硬化症如「千面女郎」

罕病家長好苦 找不到子女適用輔具...只好DIY

多重疾病、肢體不便 少女譜曲作畫還創line貼圖

青年從手抖到腳 竟是腦中「貓熊」作怪

罕病兒媽媽哭了 此生只盼兒子還能再喊她一聲媽媽

用基因治療ALD 還有段路要走

商品推薦

贊助廣告

留言