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罕病兒媽媽哭了 此生只盼兒子還能再喊她一聲媽媽

2017-11-01 11:46聯合報 記者李樹人╱即時報導

「目屎像雨落抉離,媽媽我想你」,淑文每次唱到這首歌,總是淚流滿面,兒子登貴患有「結節硬化症」,十幾年前,病情輕微時,曾經開口喊她「媽媽」,但嚴重癲癇造成腦部損傷,且雙腿萎縮,必須倚賴輪椅行動,而那句「媽媽」早已成絕響。台灣結節硬化症協會推出首部勵志電影書-「快門下的幸福」,深度採訪4個罕病個案家庭,希望民眾更能了解這項罕見疾病。

「快門下的幸福」電影書的創作者為紀錄片「一首搖滾上月球」的吉他手李爸、李正德,他也是結節硬化症孩子的家長。 透過文字、影片、音樂等3種型態,呈現4個病童的血淚故事,他說,在按下快門的瞬間,完美與否?都不再是問題,因為病友真實的人生仍在上演中。

中山醫學大學附設醫院小兒神經內科醫師蔡政道指出,結節硬化症病童被暱稱為小瓢蟲,到了青春期時,臉部皮膚顏色偏紅,且長出白色斑點。除了外觀上的變化,小小瓢蟲最怕頑固性癲癇,如果未能及時治療,可能造成智能受損、學習障礙,影響孩子一輩子。

蔡政道醫師表示,結節硬化症是一種基因變異所導致的疾病,患者體內類似控制細胞生長的煞車相關基因出了問題,以致身上多處器官出現「結節」般的小腫瘤。9成5患者皮膚出現血管纖維瘤、白斑,或是像青春痘或是疤痕般的痘或疤,以及鯊魚厚皮的粗糙皮膚,有些則是指甲旁邊長出肉芽。

此外,腦部、肺臟、腎臟、心臟等器官也可能長出結節,以往醫師經驗不足,很可能誤判為腫瘤,讓病人接受不必要的檢查、動了不必要的手術。「瓢蟲媽媽」陳小姐就是典型個案,臉上雖也有白斑,但因症狀較輕,遲遲未被確診,也結婚生育,十幾年前,腎臟出現許多結節,且大出血,被誤判為惡性腫瘤,因此腎臟被切除,影響終生。

陳小姐的兒子從小就有癲癇問題,症狀持續惡化,影響智力發展,就醫檢查為頑固型癲癇,進一步接受檢驗,才確診為結節硬化症,為小瓢蟲家族的成員,隨後陳小姐做了基因篩檢,這才發現自己也同樣患有結節硬化症。

台大醫院婦產部謝豐舟教授很早就開始進行結節硬化症患者的診斷及治療,也大力推動整合性門診。在經過多方多年的努力之後,台大醫院於 2010 年成立了完整的結節硬化症整合性門診.只要一次門診,就可看完所有相關科別,包括皮膚科、神經內科、腎臟科、泌尿科、胸腔科等,而各專科醫師定期開會討論案例,協助病人擬定最佳治療策略。

在治療皮膚病變上,台大醫院在衛福部審查許可下,完成藥物臨床試驗,得以自行進口藥物原料,磨成細粉,製作成特殊藥膏,有效治療血管纖維瘤、白斑,青春痘或痘疤,患者不用再戴口罩,的遮遮掩掩。

在結節硬化症協會的持續努力以及眾多醫師的支持下,目前北中南等區均設有整合性門診,北部為台大醫院,中部地區為中山醫學大學附設醫院,南部則在高雄長庚,提供便捷且完整的就醫環境。

台灣結節硬化症協會推出首部勵志電影書-「快門下的幸福」,深度採訪4個罕病個案家庭...
台灣結節硬化症協會推出首部勵志電影書-「快門下的幸福」,深度採訪4個罕病個案家庭,希望民眾更能了解這項罕見疾病。圖/台灣結節硬化症協會提供

結節硬化症
血管纖維瘤
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基因變異

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