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孕婦手腕腫到破皮 不是過敏是罕病

2017-08-17 09:00聯合報 記者陳雨鑫/台北報導

懷孕16周的小花(化名),隨著懷孕周期增加手腳愈來愈腫,原以為是懷孕正常現象,直到她的手腕腫脹到「破皮」,親戚以為她產前憂鬱到割腕。小花起初就醫被認定是「過敏」,輾轉於台北馬偕治療才知道罹患罕見疾病「遺傳血管水腫症」。

遺傳性血管水腫病患者手部腫脹到撐破皮膚,常讓人誤以為是割腕所致。 圖/徐世達提供
遺傳性血管水腫病患者手部腫脹到撐破皮膚,常讓人誤以為是割腕所致。 圖/徐世達提供

馬偕醫院小兒過敏免疫科主任徐世達說,台灣第一例遺傳性血管水腫症是他在十多年前發現的,一名年僅16歲的少女臉部反覆水腫,臉活生生比原來大上兩倍,每次大約持續3到7天;由於一般過敏引起的水腫不會反覆發作,於是懷疑是遺傳性血管水腫症,經基因檢測證實,他的懷疑是對的。

遺傳性血管水腫症是體內缺乏「C1抑制蛋白(C1 inhibitor)」,會造成組織、皮膚、臟器腫脹,且屬於顯性遺傳,意指父母之中一定有1人有基因缺陷,子女有50%機率會有此疾病,且25%遺傳到此病症的患者,會產生新的基因突變。

當他發現那位16歲少女有此病症時,請她全家一同進行基因篩檢,發現有5人同樣都有遺傳性血管水腫症;她的伯父在30歲時因突發性喉頭水腫窒息死亡,恐怕也是遺傳性血管水腫症患者。

根據統計,國外遺傳性血管水腫症發生率,大約是5萬分之一,台灣大約是70萬分之一,徐世達說,台灣多數的醫師鮮少見過遺傳性血管水腫症,常會認定患者不正常都水腫都是過敏造成,他說,目前台灣已經發現32名患者,但他認為不只此數。

徐世達說,國外雖然有可以補充體內C1抑制蛋白的「C1酯酶抑制劑(C1-INH)」,可以治療,但要價不菲,患者負擔不起,台灣只能使用雄性激素抑制水腫,對女性患者造成嚴重副作用,上述16歲少女服用雄性激素不到半年,胸部變小、經期大亂。

今年初,他與病友們合力向衛生福利部申請遺傳性血管水腫症納入罕見疾病,希望在罕病法的保護下,這群患者可以使用「C1酯酶抑制劑」。

國健署表示,遺傳性血管水腫列入罕病後,患者將可獲得藥物、治療等醫療費用補助80%費用,低收入戶、中低收入戶將全額補助。

小檔案

遺傳性血管水腫症於台灣的發生率為1/70萬,國外為1/5萬,台灣目前總計有11個家庭,共32位患者。

遺傳性血管水腫症屬於顯性遺傳,父母其中一方體內若缺乏「C1抑制蛋白(C1 inhibitor)」,子女將有50%的機率罹患此症。

因缺乏C1抑制蛋白,人體無法順利進行凝血、白血球的補體機轉等,身體多處部位反覆水腫,最常見部位以四肢、臉部、腸胃道、呼吸道為主,若呼吸道反覆腫脹,可能因壓迫而危及生命。

馬偕醫院小兒過敏免疫科主任徐世達(見圖)說,台灣第一例遺傳性血管水腫症是他在十多...
馬偕醫院小兒過敏免疫科主任徐世達(見圖)說,台灣第一例遺傳性血管水腫症是他在十多年前發現的。 陳雨鑫攝影
遺傳性血管水腫病,患者四肢單側嚴重腫脹。 圖/徐世達提供
遺傳性血管水腫病,患者四肢單側嚴重腫脹。 圖/徐世達提供

水腫
遺傳
血管

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