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非家族性低血鉀癱瘓 找到致病基因

非家族性低血鉀癱瘓較常見於亞洲地區,國內發生率約2%;低血鉀癱瘓患者會出現肌肉無力、心臟不舒服症狀等症狀,致病原因不明,只能靠補充鉀離子治療。三總研究團隊研究非家族性低血鉀癱瘓,發現新的調控基因「長鍊非編碼RNA」,當這個基因排列結構改變就會導致低血鉀癱瘓,這項發現有助進一步了解致病機轉及未來研發治療藥物。

三總院長林石化、腎臟內科醫師宋志建等人組成的研究團隊,在「非家族性低血鉀癱瘓」臨床醫學研究發現重大突破,研究團隊針對病人進行全基因組關聯性分析,發現新的調控基因-長鍊非編碼RNA,研究發現刊登在國際知名醫學期刊《Neurology》。

宋志建說,家族性周期性癱瘓在西方國家比較常見,目前研究已知跟鈣、鈉離子通道突變有關;但非家族性低血鉀癱瘓較常見於亞洲地區,有甲狀腺亢進周期性癱瘓、偶發性周期性癱瘓兩種,患者會出現肌肉無力、沒辦法走路,甚至心律不整等問題,且多數是急性發作,發作時病人會誤以為自己中風,臨床上只知道是鉀離子過低造成,卻不了解致病原因。

研究團隊針對127名甲狀腺亢進周期性癱瘓、54位偶發性周期性癱瘓病人,進行全基因組關聯性分析,結果發現一個新的調控基因長鍊非編碼RNA (CTD-2378E21.1),患者的某段基因排列結構與一般人不同。

宋志建舉例,原本正常基因排列可能是ABC,但患者卻變為ACB,這個改變會導致過多鉀離子跑到細胞中,造成內外細胞都出現鉀離子不平衡現象,引發肌肉無力;人體四肢、心臟、腎臟等都有肌肉,因此會讓患者出現心律不整、無法走路等症狀。

宋志建說,非家族性低血鉀癱瘓發生率約2%,臨床上病患並不少見。如果能早期診斷出原因,病患就能得到更好的治療,以免產生其他併發症,尤其非家族性低血鉀癱瘓,治療上不能補充太多鉀離子,以免出現高血鉀導致心律不整等,嚴重可能生命危險。除了正確診斷,未來希望透過這項發現,研究更詳細的致病機轉,進而發展適合的藥物治療。

低血鉀 肌肉無力 癱瘓 鉀離子 心律不整

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