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🎧|2024癌症論壇/基因檢測揪癌變關鍵 精準治療更能延命

國防醫學院外科學科教授查岱龍。記者林澔一/攝影
國防醫學院外科學科教授查岱龍。記者林澔一/攝影

聽健康

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「醫師,到底甚麼是精準醫療?」、「請問我這個癌症,驗出有BRCA基因變異,是不是有藥可用?」當三軍總醫院泌尿外科主治醫師、國防醫學院外科學科教授查岱龍看診時,常有攝護腺癌患及家人提出上述疑惑。

此時,查岱龍總是耐心用淺顯易懂的方式說明。他解釋,許多基因變異與癌症生成、惡化有關,其中,有些基因變異為「Driver Mutation」(驅動性突變),越來越多研究顯示,若針對這些驅動性基因變異使用適合標靶藥物,就有機會阻止癌細胞作亂,延續性命的機率就大為增加。

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篩選病人、使用對的藥物,可提升精準醫療效益

「把細胞的癌變過程想像成一列火車,這些Driver Mutation就好像火車司機,主導火車前進。」查岱龍指出,在癌細胞上,有時可找到許多基因變異,部分基因變異可驅動細胞癌變,成了火車司機;有些就只是火車上的乘客,對於癌變過程影響不大,而要能真正揪出這些驅動性基因,就必須透過基因檢測,「篩選病人,找出帶有這些驅動性突變基因的族群,使用對的藥物」,癌症治療就可對症下藥、事半功倍,這也正是精準醫療的精髓所在。

帶基因變異的晚期攝護腺癌病患,有機會延長生命

舉例來說,像一般人常聽到的乳癌基因變異BRCA1、BRCA2,也與攝護腺癌、卵巢癌、胰臟癌等癌症的啟動、發生與預後高度相關。以攝護腺癌病患來說,約10%-15%帶有BRCA1、BRCA2,如果是比較晚期、已對荷爾蒙療法產生抗藥性的病患,更有高達25%帶有上述基因變異,一旦帶有這些基因變異,病患的死亡率就會比一般人多2.5倍。若是卵巢癌,BRCA1、BRCA2的突變比率大約為25%,乳癌、胰臟癌等其他癌別,所占比率為6%-10%。

事實上,BRCA1、BRCA2都屬於HRR(同源重組修復)基因,當透過NGS次世代基因定序等檢測方式找到這些基因突變相關現象,便可運用PARP抑制劑等藥物進行標靶治療,治療成效也會明顯提升。研究顯示,像晚期、帶有這些基因變異的攝護腺癌病患,若接受PARP抑制劑治療,可以有望延長存活期,使用化療的時間也有機會延後,如果能控制好副作用,病患的生活品質會更加穩定、優質。

次世代基因定序檢驗案件申請,出現塞車窘境

雖然基因檢測對於精準治療的運用、癌症病患的用藥如此重要,健保也即將把NGS檢測納入給付範圍,但「特管辦法」(特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法)規定,實驗室若要進行NGS等基因檢測,就必須針對「實驗室自行研發檢驗技術」(Laboratory Developed Tests, LDTs)部分,取得醫事司的認證資格,並有3年的落日條款。

今年2月9日特管辦法正式上路後,造成兩千多件審查案件大塞車,很多NGS檢驗項目無法執行,恐影響病人用藥權益,目前健保署、醫事司已想辦法在實驗室檢驗品質把關與加速審核中取得平衡,查岱龍指出,為了紓解塞車的大量申請案子,目前給予六個月的緩衝期。

不過,也有人憂心,9月緩衝期過後,申請塞車問題仍可能舊事重演,認為衛福部或許可以採取一些彈性、變通做法,例如對於過去通過認證,或已符合國際認證、檢測品項有國際認證者,可考慮有條件開放、就地合法、納管,如此,更多癌症病患才能盡快在短時間取得基因檢測結果,並盡快使用適合標靶藥物、療程,病情也才不會一再拖延、惡化。

許多檢驗方法可做配套,病患可安心接受治療

然而,查岱龍也提醒,在基因檢測領域,並非只有NGS檢測,以健保所給付的一些標靶藥物來說,還是有其他檢驗方法可以搭配,像PCR(核酸檢驗),或者可以進行檢體染色,然後用相關抗體進行偵測等,運用這些方法取得結果,癌症病患可及時獲得適合藥物的治療,治療權益同樣受保障,因此癌症病患、病患家人不用擔心,可安心接受醫師指示、接受治療。

查岱龍也提醒,在治療癌症的過程中,醫病共享決策(Shared Decision Making,SDM)是重要一環,透過醫病共享決策,病患可以了解更多資訊,醫療團隊也必須與病患好好溝通,用病患了解的語言進行說明,這樣才能選擇對病患最有利的治療模式,病患的治療,也才會得到最好成果,且較不會多受痛苦。

友善抗癌,心願大聲說:我們需要透過更多、更精準的檢測方式,找出適當的病患,才能讓更多病患受惠。

查岱龍小檔案

現職:

國防醫學院外科學科教授

學歷:

美國德州大學安德森癌症中心分子細胞腫瘤學系博士

國防醫學院醫學士

經歷:

國防醫學院院長

國防醫學院外科部主任教授

三軍總醫院主治醫師

Podcast工作人員

聯合報健康事業部

製作人:韋麗文

主持人:蔡怡真

音訊剪輯:陳函

腳本撰寫:蘇湘雲

音訊錄製:周佩怡

特別感謝:國防醫學院

更多內容請點2024癌症論壇線上策展網頁

基因變異 癌症治療 癌症論壇 攝護腺癌 泌尿外科

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