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精準中西醫合療 罕病男孩重拾畫筆、大聲唱歌

罕見疾病「腎上腺腦白質失養症(AMN)」患者涂博俞接受花蓮慈濟醫院中西醫合療後,不僅說話功能改善,也能大聲唱歌、重拾畫筆。記者周佩怡/攝影
罕見疾病「腎上腺腦白質失養症(AMN)」患者涂博俞接受花蓮慈濟醫院中西醫合療後,不僅說話功能改善,也能大聲唱歌、重拾畫筆。記者周佩怡/攝影

聽健康

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「天啊!我到底是怎麼走過來的,這段經歷都可以寫成一本書了,我是不是要開始著手寫稿出書!」23歲的涂博俞侃侃而談。陽光開朗的形象,讓人難以想像他罹患罕見疾病「腎上腺腦白質失養症」,坐在病床上的他,僅用塊薄毯覆蓋纖細下肢,幾個月前還曾想放棄治療,讓媽媽每天以淚洗面。

怪病致走路障礙、大小便失禁,基因檢測揭祕。

2021年盛夏,熱愛運動的博俞開始覺得走路「怪怪的」,左搖右晃像是酒醉,也無法久站,起身費力,大小便失禁,想尿時尿不出,不想尿時膀胱有脹感,「我原先是業務,某天晚上跑客戶時,肚子忽然不舒服,還來不及到廁所,括約肌就失控,非常狼狽。」

家住台中的母子倆四處求診,接受各種檢查,試過許多藥物、復健、保健食品,卻找不出病因;後經介紹自費進行基因檢測,但因情況特殊,還需將資料和血液送至美國,三個月後確診為腎上腺腦白質失養症(又稱腎上腺脊髓性神經病變型,Adreno-myeloneuropathy, AMN)。

罕病難治,陽光男孩一年半後完全無法行走。

AMN為X染色體隱性遺傳罕見疾病「腎上腺腦白質病變(Adrenoleukodystrophy, ALD)」的一種類型,約佔40%至45%,好發於20至40歲。當ABCD1基因發生缺損,細胞中的過氧化小體無法代謝長鏈脂肪酸(very long-chain fatty acids, VLFCA),進而堆積在腎上腺,影響神經系統和內分泌系統,出現腿部僵硬、全身無力、無法控制括約肌、感覺失調等症狀,甚至可能發生腎上腺危象(adrenal crisis),導致休克、嘔吐、甚至是昏迷。

雖找到病因,卻尚無針對已有神經病變成年患者的治療,博俞僅能定期施打抗生素延緩惡化,且原先勉強藉助行器移動的他,在腳意外燙傷後,病情急速惡化到無法行走,加上服用類固醇,全身腫到像水牛,翻身、起身需他人協助。

幹細胞移植順利,卻只能暫時保住性命。

2022年爽秋,博俞忽感心臟被掐住般一瞬悶痛,旋即失去意識,急救檢查出是肺栓塞所致,加上類固醇引起的脂肪肝。醫師建議接受幹細胞移植,並幸運地在一個月內找到幹細胞全吻合的配對者,移植後一周內,各項數據恢復快速,也沒出現排斥反應或感染。

命雖暫時保住,未來仍彷彿看不見底部的懸崖,「那時有跟媽媽討論,若沒有其他方法,是否就順其自然,發生狀況時放棄急救,不讓痛苦延續,也減輕家人負擔。」但朋友無意間看到花蓮慈濟醫院的中西醫合療資訊,讓母子重燃希望。

西醫辨病+中醫辯證,症狀奇蹟好轉。

花慈院長林欣榮表示,當前醫學界認定AMN患者病入膏肓或難以治癒,但慈濟醫院運用基因定序等先進技術,從傳統中藥中尋找精準藥材,逆轉並改善患者症狀。花慈副院長何宗融說,西醫是辨病論治,依照疾病診斷治療,中醫則為辨證論治,綜合觀察、分析出疾病的性質再治療;但由於中草藥不似西藥般利用新工具分析,建立完整資料庫已久,因此需靠基因研究專家、花慈顧問張建國「燒腦」找精準藥材,補上合療內的中醫拼圖。

花蓮慈濟醫院中西醫合療團隊與涂博俞母子合影。左起為中醫部住院醫師賴俊宇、副院長何宗融、顧問張建國、涂博俞的媽媽、院長林欣榮、涂博俞。記者周佩怡/攝影
花蓮慈濟醫院中西醫合療團隊與涂博俞母子合影。左起為中醫部住院醫師賴俊宇、副院長何宗融、顧問張建國、涂博俞的媽媽、院長林欣榮、涂博俞。記者周佩怡/攝影

要找到治療藥物,須先了解致病機轉,張建國表示,AMN起因於ABCD1基因缺損,但研究發現,增加相似基因ABCD2、ABCD3的表現量,有助於改善症狀,目前已確認蒲黃、遠志、川楝、浙貝母、黃耆等十種中草藥正有此效,並可多標靶治療;林欣榮也說,中草藥一帖200元左右,比動輒幾千萬的基因治療便宜許多。

首例精準中西醫合療、症狀大幅改善的AMN患者。

此外,加上西醫的「經顱磁刺激治療(Transcranial Magnetic Stimulation, TMS)」及中醫針灸,博俞的手部動作及下肢觸覺、移動、大小便等等功能明顯改善,食欲、氣色恢復正常,能開始執筆寫字、畫畫,或是大聲唱歌,「整體身體狀況進步中,也提升自信,自己有動力往未來前進,更清晰可見未來的樣子。」

博俞是首例精準中西醫合療且症狀大幅改善的AMN患者,何宗融說,預計將成果投稿至新英格蘭醫學期刊,提供給全球醫界參考。目前博俞每天三餐服用中藥,每月一次到花慈住院三天,接受進一步治療,本性樂觀的他,也一直在各大社群軟體分享自己的治療紀錄與心路歷程,「痊癒後,我會邊跑業務邊分享自己的經驗,也想出書增加影響力,更希望有導演拍攝這段故事,鼓勵更多人。」

罕見疾病「腎上腺腦白質失養症(AMN)」患者涂博俞分享自己的繪畫作品。記者周佩怡/攝影
罕見疾病「腎上腺腦白質失養症(AMN)」患者涂博俞分享自己的繪畫作品。記者周佩怡/攝影

中西醫合療

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