2023-04-22 醫聲.罕見疾病
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2023-03-31 醫療.兒科
新生兒死亡率它最高!每年3000名寶寶健康異常,靠「新生兒篩檢」早治療預後佳
【本文重點】台灣去年生育率全球最低,而脊髓性肌肉萎縮症是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外,醫界呼籲家長重視新生兒篩檢必選、加選項目,及早發現問題,以降低死亡率。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案,衛福部國健署補助必選篩檢項目21項,包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測,則屬於自費項目。家長需重視及早篩檢治療,以免影響孩子一生。--by ChatGPT「脊髓性肌肉萎縮症」是嬰兒死亡率最高遺傳病台灣去年新生兒不到14萬,生育率全球最低,連續3年負成長,除了生得少,據統計,每千位嬰兒就有4.1名死亡,超過日本、韓國2至3倍。而脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外,醫界也呼籲,為了及早發現新生兒異常、降低死亡率,家長除了產前篩檢以外,新生兒篩檢的必選、加選項目一樣重要,及早發現問題與治療,預後效果更佳。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案。衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目21項,包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等,可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測,則屬於自費項目。臺灣兒科醫學會理事長李宏昌、台灣新生兒科醫學會理事長林鴻志表示,許多疾病發生於無形,以兒科立場皆建議及早篩檢、治療。「新生兒篩檢」助及早發現治療台灣周產期醫學會副理事長黃建霈表示,少子化讓爸媽更加重視產檢,會花大錢做羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT等精密檢查,但產前檢查並不包含新生兒篩檢,諸多疾病更影響孩子一生,像是甲狀腺篩檢若未篩出,恐影響孩子智能,蠶豆症未篩檢也會導致嚴重溶血性貧血,肌肉萎縮症也需要及早介入治療。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示,SMA是台灣嬰兒死亡率最高的遺傳疾病,若父母皆帶有SMA基因,小孩有十分之一機率成為SMA,SMA患者有9成於3歲前發病,其中6成屬於重度,會在6個月大時發病。國內調查發現,SMA患者死亡年齡中位數8.8個月,相較國外更嚴重,而SMA患者每天面對疾病退化,包括運動功能、進食或呼吸困難,且需要長期居家照顧,是難以想像的痛苦。台灣小兒神經醫學會理事長李旺祚表示,新生兒出生48小時即可篩檢,採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。在台灣,每48人就有1人帶有SMA基因,臨床上常見SMA造成新生兒發展遲緩,若未及早篩出,即使後續再治療,情況只會越差或退步,若及早篩檢就能改變小朋友的一生,凸顯早期診斷、治療的重要性。以2022年出生率推估,國內有1萬5千個家庭未進行加選篩檢,不加選原因前3名,包括決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目,也有家長認為已有做產前帶因者檢驗、產前胎兒診斷而不加選。鐘育志感嘆,台灣新生兒篩檢曾是亞洲領先,國內3大新生兒篩檢中心篩檢率曾高達97.2%,但今年1至2月僅剩68%,反觀美國去年實施新生兒SMA篩檢率高達97%,今年更設定98%目標。「一滴血驗百病」罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎表示,罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致,過去常說「一滴血驗百病」,新生兒篩檢可一次驗多項可治療的罕病,除了SMA也包括黏多醣症(MPS)、龐貝氏症(PD)等,發生率最高的SMA,篩檢準確度也相當高。台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示,部分家長希望先幫寶寶保險後再做篩檢,但往往錯過出生48小時,若延後治療預後效果仍有差。除呼籲家長及早做新生兒篩檢,台灣目前有3種治療SMA藥物,包括脊髓腔內注射藥物、口服藥物及基因治療,健保署4月1日也將擴大SMA治療藥物給付。中華民國人類遺傳學會董事長林炫沛表示,過去SMA第一型患者無法活過2歲,但現在許多孩子能活蹦亂跳,過去政府在新生兒篩檢投入心力,希望不要做半套,既然SMA可以早期確診,更應將10項自費項目納入健保給付,減少遺憾發生。延伸閱讀:.「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤.「新生兒篩檢」醫:把握出生48小時!.罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了責任編輯:陳學梅
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2020-10-31 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥/成立台灣「罕病藥物物流中心」蔡輔仁投身基因研究 為罕病尋生機
從醫34年,中國醫藥大學副校長蔡輔仁長期投注台灣罕見疾病的研究與醫療照護,不但與遺傳科醫界夥伴與罕見疾病基金會共同催生「罕見疾病防治及藥物法」,且創立台灣「罕病藥物物流中心」以及「台灣罕見疾病組織資料庫」,與國內醫界資源共享,嘉惠國內罕見疾病患者,希望能盡力為罕見疾病患者尋找更多生路。台灣早期醫療不發達,罕見疾病患者不僅診斷不易,即使費盡苦心診斷出來,結果也是難以治療。因為許多醫療用藥需仰賴國外進口,藥價昂貴,一個月甚至要上百萬元,患者根本吃不起這樣的救命藥,醫師也無計可施。「一旦被確診為罕見疾病,只能接受無藥可醫的命運。」1986年,蔡輔仁擔任中國醫藥大學附設醫院兒科醫師時,看到罕見疾病患者與家屬的心酸與無奈,他毅然投身遺傳科罕見疾病基因診斷與治療領域。中國醫藥大學附設醫院在1990年一月成立小兒醫學遺傳科,1992年四月成立兒科遺傳實驗室,而蔡輔仁也在同年11月獲得小兒科醫學遺傳委員會認可,成為全國第九位、中部地區第一位醫學遺傳專科醫師,開啟他在罕見疾病研究治療與照護的拓荒之路。遺傳科需重裝備 更需團隊當後盾「我看診時可以看到一家三代喔!」蔡輔仁說,因為遺傳科醫師為了追查疾病脈絡,加上遺傳類疾病需要溯源基因問題,就像人類學者在歷史洪流追蹤家族譜系,疾病也有它的家族譜,所以即使病友人數相較於其他科少了很多,但遺傳發展跟很多疾病問題如神經、肌肉、心臟等都有密切關聯,因此研究治療的範圍十分廣泛。而且遺傳科是「重裝備」的科別,打的是背後資源戰,需要有實驗室、團隊做後盾,早期當他孤軍奮戰時,蒐集到的檢體有時送到台大給老師王作仁教授或陽明大學魏耀揮教授的實驗室,協助進行粒線體分析;也會趁出國開會時帶出去,情商當地實驗室幫忙,出境時行囊裡裝著病患的檢體,回國時換成幫病患帶回藥物。經過他不斷寫論文、寫計畫申請購買診斷儀器,再為病患診斷,然後透過病患資料分析寫成論文,整合臨床與研究工作,終於在中國醫藥大學暨醫療體系董事長蔡長海的支持下,成立了自己的實驗室,不用到處請人幫忙。讓基因檢測 發揮預警功能隨著基因醫學進步,他發現罕病在診斷上有種族差異的問題,應有本土專屬的基因診斷資料庫,因此致力運用分子生物學技術來分析台灣人的各種遺傳疾病,幫助國人疾病診斷、提供病友跟家屬遺傳諮詢服務、更可透過產前診斷培育健康的下一代。蔡輔仁指出,目前中國醫藥大學附設醫院基因醫學部團隊已成功建立逾60種單基因遺傳疾病,發現破百的新突變點及種族特有突變點,例如高雪氏症亞洲患者L444P的常見突變點。建立台灣罕見疾病組織資料庫,透過資源共享讓罕病研究在台灣發展日趨成熟。此外,他認為除了診斷之外,更希望基因的檢測能更進一步發揮預警功能,於是與罕見疾病基金會合作並偕同台大醫院等新生兒中心,推動二代新生兒篩檢,疾病種類從原本的5項擴展到21項。這個政策推動並非一蹴可幾,而是先在原住民、低收入戶等少數族群做試驗,再寫成論文、倡議,歷時多年才成為一種政策。如今台灣成為領先全世界,將二代新生兒篩檢納入衛生政策的國家,從拯救生命的層次提升到注重患者生活品質的優質醫療。台灣定義罕見疾病為「發生率在萬分之一以下的疾病」,罕病法自2000年實施至今,政府公告的罕見疾病種類共有225種。過去因病例少,醫院沒有備藥,罕見疾病患者一旦確診後 ,治療藥物需經專案申請進口,從找代理商、取得藥物,再到病人手上,約需一個月到一個半月採購藥品,往往緩不濟急。因此讓蔡輔仁興起了籌設「罕病藥物物流中心」的概念。找不到備藥 催生罕病藥物物流中心 罕見疾病出現機率極少,醫師可能終其一生看不到某一類型的罕見疾病,醫院更不可能為一名還沒出現的病患儲備藥物(也許藥物放到過期病人還沒出現),使得藥商沒有意願進口該藥品,造成確診病患面臨缺藥之苦。若是由國家出資向國外買藥(或透過台灣代理商採購),挑選幾種罕見疾病患者需要用的藥物,採購約兩名罕見疾病患者、四個星期左右的藥物用量儲放在物流中心,一旦醫院診斷出罕見疾病患者,急需用藥時就可以緊急提供,解決病患立即的用藥需求。如患者符合相關申請的規定,則可由衛生福利部國民健康署支付藥費。在蔡輔仁的努力之下,2001年,政府成立台灣「罕病藥物物流中心」,造福許多罕見疾病的患者。從無到有拓荒 感謝夥伴一路支援蔡輔仁說明,「罕病藥物物流中心」設立後,庫存集中在物流中心內,各醫院需要用藥時,由「罕病藥物物流中心」統一供給,提升稀少藥品之管理效能,也促使藥商願意進口用量稀少的罕見疾病藥物。而四個星期左右的藥物用量,足以讓醫院申請專案進口來銜接這段空窗期,而且申請進口的藥物效期較長,正好可以與物流中心交換備藥,藥物不會因過期而浪費。此外,也為台灣健保省下很多錢,更解決了醫師擔心拿不到治療藥物的窘境,至今罕病藥物物流中心還在成功運作中。台灣罕見疾病的診療雖然起步較晚,但在醫界、學會與立委等爭取下,如今做得很周延。蔡輔仁很感謝當初和他在遺傳科共同拓荒的夥伴,以及罕見疾病基金會和黏多醣症協會基金會,這些都是他行醫很大的動力。「我們一起經歷一個從無到有的年代,從早期診斷困難、拿不到藥物的年代,透過建立制度與積極爭取,即使只要爭取到一點點、有任何一絲絲美好的醫療環境改變、藥物和診斷的機會,我們都心存感激。」從兒科進入遺傳 為孩童點亮明燈「罕見疾病多是出自於基因突變,患者背負著人類演化的原罪而受苦,所以社會應當要好好幫助他們。」蔡輔仁說,在臨床互動方面,醫師所需要做的是實際去解決問題,幫病人診斷、治療、開藥。由於罕見疾病患者需要長期治療,且人數較少,所以整個醫療團隊和患者融合在一起是常態,因為除了臨床上的交流,病患也常常和他分享日常生活的點點滴滴,醫病之間的關係如同熟識多年的老友。綜觀蔡輔仁的行醫生涯,可說是台灣罕見疾病醫療與照護發展的縮影。一路走來,從篳路藍縷的病患照顧到罕見疾病法的立法、首創罕病物流中心解決缺藥問題、參與罕見疾病的認定與藥物的審查、與病友團體的互動、協助臨床遺傳檢驗機構的評審、教育,遺傳諮詢師的認證,以及下一世代的遺傳專科醫師的培育,他奉獻畢生時間與心血,與台灣遺傳專科醫師共同打拚,創造機會建立制度。他以兒科醫師專業做為底蘊,進入了遺傳的異業領域,再回到兒科醫師對照顧兒童的初衷,更為罕見疾病的患者點上一盞永不熄滅的燈,迎接他們回到人性深層的憐憫,努力提升病友的生活品質,無論在醫療或是社會福利面向,都可以找回生命的尊嚴。他主治的疾病是罕見的,而他的奉獻更是罕見。第30屆醫療奉獻獎 特別報導個人獎之4 姓名 蔡輔仁年齡 60歲出生地 台南市現職 中國醫藥大學副校長暨特聘教授 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部、基因醫學部、遺傳中心主任 中華民國人類遺傳學會理事長學歷 中國醫藥大學中國醫學研究所博士經歷 中國醫藥大學中醫學院院長 中國醫藥大學研發長主要事蹟 2002年國家生技醫療品質獎「罕見疾病的篩檢、診斷與治療」品質金獎、衛福部「第三屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵」傑出貢獻獎、中華民國醫師公會全國聯合會2019台灣醫療典範獎☞ 點我進入《第30屆醫療奉獻獎 永晝的奉獻》專題
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2020-06-09 該看哪科.兒科
新生兒篩檢 把握出生48小時
衛福部國健署公布去年新生兒篩檢結果,蠶豆症是常見的新生兒先天性代謝異常疾病,去年找到3522個蠶豆症寶寶。國健署簡任技正陳麗娟提醒,新生兒先天性代謝異常疾病在嬰兒時症狀普遍不明顯,必須藉由「新生兒篩檢」早期發現。過去有家長想幫寶寶投保,擔心權益受影響,延後接受新生兒篩檢。陳麗娟強調,新生兒篩檢不影響投保權益,金融監督管理委員會已函請各保險公會,投保年齡為零歲新生兒時,應排除等待期間。2019年新生兒篩檢找出蠶豆症3522名、先天性甲狀腺低下症330名、先天性腎上腺增生症10名、苯酮尿症9名、甲基丙二酸血症7名、原發性肉鹼缺乏症4名、戊二酸血症第一型2名、楓漿尿症、高胱胺酸尿症、瓜胺酸血症第2型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症各一人。台北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示,蠶豆症是「葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症」的俗稱,因X染色體基因突變導致,常見媽媽傳給兒子、爸爸傳給女兒,台灣患者病情大多輕微,不需特別治療,只要預防身體或衣物接觸到可能引起溶血性貧血的物質,例如樟腦丸、紫藥水等。在台灣,蠶豆症發生率約3%,在某些非洲國家可能高達二成五,因為蠶豆症患者對於瘧疾抵抗力較強。陳麗娟表示,新生兒篩檢項目於去年10月由11項新增為21項,一般民眾補助200元,低收入或優生保健資源不足的地區則減免550元,篩檢率達99%以上。並未篩檢的1%,可能是父母為了保險等待期或其他原因而拒絕採檢。其實,新生兒篩檢不影響投保,家長千萬不要為了保險延遲接受篩檢,以免錯過黃金治療期。陳麗娟說,只要新生兒出生滿48小時且有餵奶,就能採檢,只要採取0.3毫升腳跟血,就可以完成篩檢。雖多數疾病發生率在萬分之一以下,但若未經適當治療,可能造成永久的神經與身體損害後遺症,及早確診與治療將有更好的生活。牛道明說,台灣新生兒篩檢普及率高、項目多,目前部分項目未納入,如龐貝氏症、黏多醣症、腎上腺白質失養症、嚴重複合型免疫缺乏症、脊髓性肌肉萎縮等,是常見家長為孩子自費的新生兒篩檢項目,未來也可能經評估列入常規檢驗目。
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2019-10-23 新聞.杏林.診間
第29屆醫療奉獻獎/林炫沛 點燃罕病醫療生機
在兒科醫師開業賺大錢的七O年代,林炫沛投入未知、發展最不成熟的兒童遺傳科,遠赴人類遺傳學殿堂的美國學習,自大江大海引流一渠活水源頭,回到台灣遺傳醫學界,推動罕病基金會成立、罕病立法、促成新生兒篩檢,林炫沛是拓荒者,讓台灣罕病醫療生機盎然,滋潤每個罕病家庭落淚到乾涸的心靈。林炫沛出生在中部鄉下公務員家庭,他的志願從未出現「醫師」,只因聯考考上,對生物充滿熱情的他走上行醫路。從大一起,林炫沛就是慈幼社成員,每周準時到復健中心,為小兒麻痺及身心障礙孩子課輔,從此與這群折翼天使結下不解之緣。林炫沛說:「醫學治得了生理,更重要的心理卻不能單靠醫療解決,我總問還有什麼能給罕病孩子,這些年理念是能力所及就去做,不能及的就找志同道合夥伴。」曾經 醫療體系無視罕病七O年代的台灣幾乎都用宗教輪迴的眼光審視罕病,彷彿得到罕病就是一種詛咒,病友面對無藥可醫的無助感,醫療體系與社會制度幾乎完全無視他們。「孩子腸胃炎到門診,腸胃炎痊癒,就回復平靜生活;唐氏兒腸胃炎好了,唐氏症造成的其他問題還是繼續。」唐氏兒等先天病兒和家屬的淚水,推著當時還是住院醫師的林炫沛走進病友團體及病家,尤其心疼罕病孩子,因為一年遇不到一例,難以獲利,幾乎沒有藥廠願投資研究,病童的醫療照護原地踏步。赴美進修 破解遺傳學之謎藥廠不願做的事,林炫沛接下,他決心待在醫學中心,研發罕見疾病檢測方式,破解人類遺傳學之謎。林炫沛1989年遠赴美國耶魯大學兩年進修,帶著「透過團隊、計畫,解決罕病問題」的決心返台。1998年,13歲的蕭仁豪,因罹患高雪氏症奄奄一息,已痛失兩個孩子的蕭媽媽,無法再看孩子被罕病奪命,急需引入高貴的酵素替代療法。林炫沛得知後,安排蕭媽媽與計畫創辦罕病基金會的陳莉茵碰面,她們都是為罕病孩子心碎的媽媽,因為懂彼此的痛,決定改變現況。病家開記者會求援,林炫沛也盡其所能協助。常參與各國研討會的他,竟在名片夾中發現一位酵素替代療法海外專家聯絡方式,兩人僅有一面之緣,但林炫沛抓著如蜘蛛絲脆弱的希望之線,打電報向對方說明蕭仁豪狀況,出乎意料,對方迅速回電、表示樂意協助,甚至專程來台與林炫沛會面。結合罕病媽媽 催生基金會蕭仁豪的故事轟動大街小巷,病家開始統整各方善款、資源,催生罕病基金會,林炫沛結合醫界給予支持,成功將發生率在萬分之一以下的疾病歸為「罕見疾病」,此專有名詞才在中文世界被建立,推動「罕見疾病防治與藥物法」立法, 林炫沛卻謙虛地說,「最大貢獻是讓兩個傷心但偉大的媽媽認識。」林炫沛很忙,手機不時傳來震動聲,他總是馬上回覆,他說,LINE有許多病家群組,照顧病兒遇到的困境,因為資訊發達,溝通不再受時空限制,罕爸罕媽不用獨自焦慮,可以迅速與其他家屬交換意見。台北馬偕醫院罕見疾病中心,掛滿一幅幅孩子送給林炫沛的畫作,純白畫布被五彩斑斕點綴,有手掌畫、小孩、動物,林炫沛珍惜地為畫表框展示,他記得每幅畫的作者,即使有些孩子已成為天使,無法再見。與人類遺傳學打交道的這些年,最讓林炫沛驚奇的是目睹一起離奇認親事件。多年前他參加黏多醣症病友會,三個異姓媽媽,因家中都有黏多醣症二型的重症孩子,格外投緣,三人細聊家庭生活時,意外發現都認識同個姨婆。林炫沛震撼之餘,馬上著手以「姨婆」為中心,為三個異姓媽媽製作六代族譜,不僅證實她們是親人,更透過照片及親友口述,確認曾有七個家族成員也患黏多醣症,還有三成員被高度懷疑也罹罕病,「基因不會放過我們。」主動預防 建立新生兒篩檢林炫沛深信罕病除了被動醫治,更要主動預防。自美返台後,陸續成立兩個遺傳相關兼具臨床服務及研究教學實驗室,促成罕見疾病預防工作,其中最廣為人知的就是新生兒篩檢,在症狀發生前先確診是否罹罕病,發病前介入治療,提升治療效果,效能堪稱亞洲第一。「沒有病童和家屬的犧牲、奉獻,就不可能完成。」林炫沛回憶,家屬都知道照顧病兒的痛,知道捐出孩子檢體,未來某個罕病孩子就能健康、與常人無異的生活,即使加入試驗,自己孩子不會好,也義無反顧,這樣的大愛是林炫沛不斷前進的動力。傳承不易 新生代極缺人手「遺傳疾病就是人類生命中的隨機風險,有很多希望與挫折。」這是林炫沛說過的話,也是罕病基金會創辦人陳莉茵忘不了的話。64歲的林炫沛從沒想過退休,他訂下目標是做到醫院不要他的那一天。最讓他失落的是「傳承不易,年輕人不敢踏進來」,雖然每年都有實習醫師在臨床受個案故事感動,邊哭邊說要加入這一行,但最後真的加入者卻寥寥無幾,中生代還有人手,但新生代人手極度不足,擔心未來沒有人接棒,繼續他的尋人計畫。第29屆醫療奉獻獎特別報導 個人獎林炫沛年齡:64歲出生地:台中市現職:● 馬偕罕見疾病中心主任● 台灣罕病基金會董事長學歷:● 高雄醫學大學醫學系● 美國耶魯大學人類遺傳係經歷:● 行政院衛生署罕見疾病及藥物審議委員會委員● 白化症者關懷協會、玻璃娃娃協會等醫療顧問● 國際黏多醣症第四型人體試驗計畫亞洲區負責人主要事蹟:● 首先引入酵素替代療法● 推動台灣罕病基金會成立及「罕見疾病防治與藥物法」立法● 促成「黏多醣症一型新生兒篩檢」
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2019-09-09 名人.精華區
陳昭姿/健保決策跨步 讓病友也能發聲
二代健保實施超過7年,下階段的改革計畫已經上路。然而,面對病人權利意識持續上升,民眾要求參與重大決策的聲音無法忽視,近年來健保署已經多次派員考察其他國家的作法,包括醫療保險制度與我國較類似的英國與加拿大等,希望學習如何將病人或民眾的意見適時納入決策。線上平台 提供意見分享健保署多年前已經建置「病人意見分享」線上平台,以重大傷病用藥為優先,例如癌症,適用對象包含病人、病友團體與照顧者。為了幫助病人能夠適當表達,還加上內容提示,例如「這個疾病對您生活品質的影響是什麼?目前的治療無法控制的不舒服情況是什麼?目前的治療是什麼?效果如何,是否有副作用或病情控制不理想的情形?如果您有使用本新藥的經驗,比起過去的治療,是否在療效或副作用都有進步?您在照顧病人時,有沒有明顯看到或感受到病人的進步?」此意見平台也提供了新產品資訊,可以連結到食藥署網站,並有淺顯易懂的用語,大約300字左右,介紹即將上會討論的新藥。關鍵會議 可以列席說明病友們提供的資訊,開會時會提供給代表們,或是直接寫入議程內容。近日,醫藥品查驗中心的醫療科技評估小組,受命對於目前病友書面意見表達部分,包括上述所建議的4道問題是否足夠,如何把這個機制做得更好,已經著手進行一項研究計畫,希望未來能更有利於病友意見的呈現。繼書面意見表達模式建立後,2017年健保署首次回應病友團體訴求,邀請出席關鍵性會議─「全民健康保險藥物給付項目及支付標準共同擬訂會議」。病友團體可以指定最多兩名代表,針對個案進行到會說明。截至目前為止,曾經來會表達意見的代表,包括第四型黏多醣症、類風濕性關節炎、血友病等家屬與病人。表達方式是上台報告十分鐘,然後與在場代表做意見交流,交換意見後離席。納保會議 可以全程列席今年6月開始,病友對於新藥納入保險的參與,又跨出了一大步,病友代表可以全程列席。所謂列席,雖然沒有表決權,通常不主動發言,但主席會視情況邀請發言。全程列席對病友而言,不但可以見證完整的討論過程,也可以了解各成員代表所持的立場。目前有兩位病友代表固定列席,分別是來自台灣癌症基金會的蔡麗娟執行長與台灣乾癬協會王雅馨秘書長。健保決策 重視病友權益因此,台灣病友對於健保收載新藥的決策,從書面意見表達,進一步到個案列席說明,現在已經可以指定代表全程與會。這些安排,對於病人與民眾醫療權益的的維護,應該算是相當明顯的進步。未來如果提供足夠的教育訓練,培養出如先進國家認定的「病人專家」,應可望成為正式的代表,具有完整的發言權與表決權。(作者陳昭姿為和信醫院藥學進階教育中心主任、健保署藥物共同擬訂會議主席)