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高雪氏症
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2020-10-31 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥/成立台灣「罕病藥物物流中心」蔡輔仁投身基因研究 為罕病尋生機
從醫34年,中國醫藥大學副校長蔡輔仁長期投注台灣罕見疾病的研究與醫療照護,不但與遺傳科醫界夥伴與罕見疾病基金會共同催生「罕見疾病防治及藥物法」,且創立台灣「罕病藥物物流中心」以及「台灣罕見疾病組織資料庫」,與國內醫界資源共享,嘉惠國內罕見疾病患者,希望能盡力為罕見疾病患者尋找更多生路。台灣早期醫療不發達,罕見疾病患者不僅診斷不易,即使費盡苦心診斷出來,結果也是難以治療。因為許多醫療用藥需仰賴國外進口,藥價昂貴,一個月甚至要上百萬元,患者根本吃不起這樣的救命藥,醫師也無計可施。「一旦被確診為罕見疾病,只能接受無藥可醫的命運。」1986年,蔡輔仁擔任中國醫藥大學附設醫院兒科醫師時,看到罕見疾病患者與家屬的心酸與無奈,他毅然投身遺傳科罕見疾病基因診斷與治療領域。中國醫藥大學附設醫院在1990年一月成立小兒醫學遺傳科,1992年四月成立兒科遺傳實驗室,而蔡輔仁也在同年11月獲得小兒科醫學遺傳委員會認可,成為全國第九位、中部地區第一位醫學遺傳專科醫師,開啟他在罕見疾病研究治療與照護的拓荒之路。遺傳科需重裝備 更需團隊當後盾「我看診時可以看到一家三代喔!」蔡輔仁說,因為遺傳科醫師為了追查疾病脈絡,加上遺傳類疾病需要溯源基因問題,就像人類學者在歷史洪流追蹤家族譜系,疾病也有它的家族譜,所以即使病友人數相較於其他科少了很多,但遺傳發展跟很多疾病問題如神經、肌肉、心臟等都有密切關聯,因此研究治療的範圍十分廣泛。而且遺傳科是「重裝備」的科別,打的是背後資源戰,需要有實驗室、團隊做後盾,早期當他孤軍奮戰時,蒐集到的檢體有時送到台大給老師王作仁教授或陽明大學魏耀揮教授的實驗室,協助進行粒線體分析;也會趁出國開會時帶出去,情商當地實驗室幫忙,出境時行囊裡裝著病患的檢體,回國時換成幫病患帶回藥物。經過他不斷寫論文、寫計畫申請購買診斷儀器,再為病患診斷,然後透過病患資料分析寫成論文,整合臨床與研究工作,終於在中國醫藥大學暨醫療體系董事長蔡長海的支持下,成立了自己的實驗室,不用到處請人幫忙。讓基因檢測 發揮預警功能隨著基因醫學進步,他發現罕病在診斷上有種族差異的問題,應有本土專屬的基因診斷資料庫,因此致力運用分子生物學技術來分析台灣人的各種遺傳疾病,幫助國人疾病診斷、提供病友跟家屬遺傳諮詢服務、更可透過產前診斷培育健康的下一代。蔡輔仁指出,目前中國醫藥大學附設醫院基因醫學部團隊已成功建立逾60種單基因遺傳疾病,發現破百的新突變點及種族特有突變點,例如高雪氏症亞洲患者L444P的常見突變點。建立台灣罕見疾病組織資料庫,透過資源共享讓罕病研究在台灣發展日趨成熟。此外,他認為除了診斷之外,更希望基因的檢測能更進一步發揮預警功能,於是與罕見疾病基金會合作並偕同台大醫院等新生兒中心,推動二代新生兒篩檢,疾病種類從原本的5項擴展到21項。這個政策推動並非一蹴可幾,而是先在原住民、低收入戶等少數族群做試驗,再寫成論文、倡議,歷時多年才成為一種政策。如今台灣成為領先全世界,將二代新生兒篩檢納入衛生政策的國家,從拯救生命的層次提升到注重患者生活品質的優質醫療。台灣定義罕見疾病為「發生率在萬分之一以下的疾病」,罕病法自2000年實施至今,政府公告的罕見疾病種類共有225種。過去因病例少,醫院沒有備藥,罕見疾病患者一旦確診後 ,治療藥物需經專案申請進口,從找代理商、取得藥物,再到病人手上,約需一個月到一個半月採購藥品,往往緩不濟急。因此讓蔡輔仁興起了籌設「罕病藥物物流中心」的概念。找不到備藥 催生罕病藥物物流中心 罕見疾病出現機率極少,醫師可能終其一生看不到某一類型的罕見疾病,醫院更不可能為一名還沒出現的病患儲備藥物(也許藥物放到過期病人還沒出現),使得藥商沒有意願進口該藥品,造成確診病患面臨缺藥之苦。若是由國家出資向國外買藥(或透過台灣代理商採購),挑選幾種罕見疾病患者需要用的藥物,採購約兩名罕見疾病患者、四個星期左右的藥物用量儲放在物流中心,一旦醫院診斷出罕見疾病患者,急需用藥時就可以緊急提供,解決病患立即的用藥需求。如患者符合相關申請的規定,則可由衛生福利部國民健康署支付藥費。在蔡輔仁的努力之下,2001年,政府成立台灣「罕病藥物物流中心」,造福許多罕見疾病的患者。從無到有拓荒 感謝夥伴一路支援蔡輔仁說明,「罕病藥物物流中心」設立後,庫存集中在物流中心內,各醫院需要用藥時,由「罕病藥物物流中心」統一供給,提升稀少藥品之管理效能,也促使藥商願意進口用量稀少的罕見疾病藥物。而四個星期左右的藥物用量,足以讓醫院申請專案進口來銜接這段空窗期,而且申請進口的藥物效期較長,正好可以與物流中心交換備藥,藥物不會因過期而浪費。此外,也為台灣健保省下很多錢,更解決了醫師擔心拿不到治療藥物的窘境,至今罕病藥物物流中心還在成功運作中。台灣罕見疾病的診療雖然起步較晚,但在醫界、學會與立委等爭取下,如今做得很周延。蔡輔仁很感謝當初和他在遺傳科共同拓荒的夥伴,以及罕見疾病基金會和黏多醣症協會基金會,這些都是他行醫很大的動力。「我們一起經歷一個從無到有的年代,從早期診斷困難、拿不到藥物的年代,透過建立制度與積極爭取,即使只要爭取到一點點、有任何一絲絲美好的醫療環境改變、藥物和診斷的機會,我們都心存感激。」從兒科進入遺傳 為孩童點亮明燈「罕見疾病多是出自於基因突變,患者背負著人類演化的原罪而受苦,所以社會應當要好好幫助他們。」蔡輔仁說,在臨床互動方面,醫師所需要做的是實際去解決問題,幫病人診斷、治療、開藥。由於罕見疾病患者需要長期治療,且人數較少,所以整個醫療團隊和患者融合在一起是常態,因為除了臨床上的交流,病患也常常和他分享日常生活的點點滴滴,醫病之間的關係如同熟識多年的老友。綜觀蔡輔仁的行醫生涯,可說是台灣罕見疾病醫療與照護發展的縮影。一路走來,從篳路藍縷的病患照顧到罕見疾病法的立法、首創罕病物流中心解決缺藥問題、參與罕見疾病的認定與藥物的審查、與病友團體的互動、協助臨床遺傳檢驗機構的評審、教育,遺傳諮詢師的認證,以及下一世代的遺傳專科醫師的培育,他奉獻畢生時間與心血,與台灣遺傳專科醫師共同打拚,創造機會建立制度。他以兒科醫師專業做為底蘊,進入了遺傳的異業領域,再回到兒科醫師對照顧兒童的初衷,更為罕見疾病的患者點上一盞永不熄滅的燈,迎接他們回到人性深層的憐憫,努力提升病友的生活品質,無論在醫療或是社會福利面向,都可以找回生命的尊嚴。他主治的疾病是罕見的,而他的奉獻更是罕見。第30屆醫療奉獻獎 特別報導個人獎之4 姓名 蔡輔仁年齡 60歲出生地 台南市現職 中國醫藥大學副校長暨特聘教授 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部、基因醫學部、遺傳中心主任 中華民國人類遺傳學會理事長學歷 中國醫藥大學中國醫學研究所博士經歷 中國醫藥大學中醫學院院長 中國醫藥大學研發長主要事蹟 2002年國家生技醫療品質獎「罕見疾病的篩檢、診斷與治療」品質金獎、衛福部「第三屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵」傑出貢獻獎、中華民國醫師公會全國聯合會2019台灣醫療典範獎☞ 點我進入《第30屆醫療奉獻獎 永晝的奉獻》專題
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2019-10-23 新聞.杏林.診間
第29屆醫療奉獻獎/林炫沛 點燃罕病醫療生機
在兒科醫師開業賺大錢的七O年代,林炫沛投入未知、發展最不成熟的兒童遺傳科,遠赴人類遺傳學殿堂的美國學習,自大江大海引流一渠活水源頭,回到台灣遺傳醫學界,推動罕病基金會成立、罕病立法、促成新生兒篩檢,林炫沛是拓荒者,讓台灣罕病醫療生機盎然,滋潤每個罕病家庭落淚到乾涸的心靈。林炫沛出生在中部鄉下公務員家庭,他的志願從未出現「醫師」,只因聯考考上,對生物充滿熱情的他走上行醫路。從大一起,林炫沛就是慈幼社成員,每周準時到復健中心,為小兒麻痺及身心障礙孩子課輔,從此與這群折翼天使結下不解之緣。林炫沛說:「醫學治得了生理,更重要的心理卻不能單靠醫療解決,我總問還有什麼能給罕病孩子,這些年理念是能力所及就去做,不能及的就找志同道合夥伴。」曾經 醫療體系無視罕病七O年代的台灣幾乎都用宗教輪迴的眼光審視罕病,彷彿得到罕病就是一種詛咒,病友面對無藥可醫的無助感,醫療體系與社會制度幾乎完全無視他們。「孩子腸胃炎到門診,腸胃炎痊癒,就回復平靜生活;唐氏兒腸胃炎好了,唐氏症造成的其他問題還是繼續。」唐氏兒等先天病兒和家屬的淚水,推著當時還是住院醫師的林炫沛走進病友團體及病家,尤其心疼罕病孩子,因為一年遇不到一例,難以獲利,幾乎沒有藥廠願投資研究,病童的醫療照護原地踏步。赴美進修 破解遺傳學之謎藥廠不願做的事,林炫沛接下,他決心待在醫學中心,研發罕見疾病檢測方式,破解人類遺傳學之謎。林炫沛1989年遠赴美國耶魯大學兩年進修,帶著「透過團隊、計畫,解決罕病問題」的決心返台。1998年,13歲的蕭仁豪,因罹患高雪氏症奄奄一息,已痛失兩個孩子的蕭媽媽,無法再看孩子被罕病奪命,急需引入高貴的酵素替代療法。林炫沛得知後,安排蕭媽媽與計畫創辦罕病基金會的陳莉茵碰面,她們都是為罕病孩子心碎的媽媽,因為懂彼此的痛,決定改變現況。病家開記者會求援,林炫沛也盡其所能協助。常參與各國研討會的他,竟在名片夾中發現一位酵素替代療法海外專家聯絡方式,兩人僅有一面之緣,但林炫沛抓著如蜘蛛絲脆弱的希望之線,打電報向對方說明蕭仁豪狀況,出乎意料,對方迅速回電、表示樂意協助,甚至專程來台與林炫沛會面。結合罕病媽媽 催生基金會蕭仁豪的故事轟動大街小巷,病家開始統整各方善款、資源,催生罕病基金會,林炫沛結合醫界給予支持,成功將發生率在萬分之一以下的疾病歸為「罕見疾病」,此專有名詞才在中文世界被建立,推動「罕見疾病防治與藥物法」立法, 林炫沛卻謙虛地說,「最大貢獻是讓兩個傷心但偉大的媽媽認識。」林炫沛很忙,手機不時傳來震動聲,他總是馬上回覆,他說,LINE有許多病家群組,照顧病兒遇到的困境,因為資訊發達,溝通不再受時空限制,罕爸罕媽不用獨自焦慮,可以迅速與其他家屬交換意見。台北馬偕醫院罕見疾病中心,掛滿一幅幅孩子送給林炫沛的畫作,純白畫布被五彩斑斕點綴,有手掌畫、小孩、動物,林炫沛珍惜地為畫表框展示,他記得每幅畫的作者,即使有些孩子已成為天使,無法再見。與人類遺傳學打交道的這些年,最讓林炫沛驚奇的是目睹一起離奇認親事件。多年前他參加黏多醣症病友會,三個異姓媽媽,因家中都有黏多醣症二型的重症孩子,格外投緣,三人細聊家庭生活時,意外發現都認識同個姨婆。林炫沛震撼之餘,馬上著手以「姨婆」為中心,為三個異姓媽媽製作六代族譜,不僅證實她們是親人,更透過照片及親友口述,確認曾有七個家族成員也患黏多醣症,還有三成員被高度懷疑也罹罕病,「基因不會放過我們。」主動預防 建立新生兒篩檢林炫沛深信罕病除了被動醫治,更要主動預防。自美返台後,陸續成立兩個遺傳相關兼具臨床服務及研究教學實驗室,促成罕見疾病預防工作,其中最廣為人知的就是新生兒篩檢,在症狀發生前先確診是否罹罕病,發病前介入治療,提升治療效果,效能堪稱亞洲第一。「沒有病童和家屬的犧牲、奉獻,就不可能完成。」林炫沛回憶,家屬都知道照顧病兒的痛,知道捐出孩子檢體,未來某個罕病孩子就能健康、與常人無異的生活,即使加入試驗,自己孩子不會好,也義無反顧,這樣的大愛是林炫沛不斷前進的動力。傳承不易 新生代極缺人手「遺傳疾病就是人類生命中的隨機風險,有很多希望與挫折。」這是林炫沛說過的話,也是罕病基金會創辦人陳莉茵忘不了的話。64歲的林炫沛從沒想過退休,他訂下目標是做到醫院不要他的那一天。最讓他失落的是「傳承不易,年輕人不敢踏進來」,雖然每年都有實習醫師在臨床受個案故事感動,邊哭邊說要加入這一行,但最後真的加入者卻寥寥無幾,中生代還有人手,但新生代人手極度不足,擔心未來沒有人接棒,繼續他的尋人計畫。第29屆醫療奉獻獎特別報導 個人獎林炫沛年齡:64歲出生地:台中市現職:● 馬偕罕見疾病中心主任● 台灣罕病基金會董事長學歷:● 高雄醫學大學醫學系● 美國耶魯大學人類遺傳係經歷:● 行政院衛生署罕見疾病及藥物審議委員會委員● 白化症者關懷協會、玻璃娃娃協會等醫療顧問● 國際黏多醣症第四型人體試驗計畫亞洲區負責人主要事蹟:● 首先引入酵素替代療法● 推動台灣罕病基金會成立及「罕見疾病防治與藥物法」立法● 促成「黏多醣症一型新生兒篩檢」
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2019-10-21 科別.罕見疾病
萬分之一在我家/曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人
蕭仁豪一早騎車趕上班,他做電腦繪圖、舞台設計,工作之餘,畫畫、養魚、騎著車四處拍照,看似再平凡不過的日常,對仁豪而言,每一天都享受著隱身人群的幸福感。罹罕病的苦痛被藥物帶走了,自稱用藥後「脫胎換骨」的仁豪,再也不必擔心旁人異樣眼光,童年那段活在鎂光燈下的日子遙遠得像夢。時光倒流到1998年的夏季, 13歲男孩蕭仁豪坐在輪椅上,刺眼的攝影鎂光燈在他變形的身軀上此起彼落。他的母親賴阿美緊握他的手,召開記者會,懇請捐助孤兒藥。他有藥,但藥在美國,費用高昂,每一天,都可能是蕭仁豪的人生終點,讓仁豪現身是不得不的最終救命索。「一個性命垂危的孩子坐在這裡,社會大眾決定要不要救他。」為了搶救蕭仁豪,罕媽陳莉茵與罕爸曾敏傑持續動員媒體關注,一邊全力奔走,從醫生、立委、衛生主管機關著手,爭取救命藥物。擔心改變制度緩不濟急,伊甸基金會率先紓困,捐助260萬的買藥錢。在社會催促下,政府火速一個月通過健保給付支付藥費。蕭仁豪是台灣第一個因凝聚社會、官方共識救起來的罕病孩子,成為第一個接受酵素療法的患者,也開啟罕病基金會成立的前奏曲。仁豪在基金會成立前已命懸一線,想做骨髓移植救命,排斥風險太高,賴阿美和先生不敢冒險,「能過幾天就是幾天」,束手無策之際,看到媒體上的陳莉茵又燃起一線生機,於是聯絡上陳莉茵。有藥卻付不起,只能眼睜睜看孩子受苦,陳莉茵太了解罕媽的無助,加上當年罕病醫療資源取得不易,她覺得健保是唯一機會,理應優先照顧弱勢和急難的病患,媒體或許可以幫助這一家人。聽到要接受記者訪問,阿美也怕,大兒子鼓勵她說:「媽,我們不能一直躲著哭泣,要站出來,爭取權益,站出來就會有更多人願意挺身而出。」來不及長大的兄姊這是最後一線生機了,賴阿美一定得抓住,因為仁豪的兩個兄姊,從小也是莫名腹脹如鼓,最後肝脾腫大,七孔流血。眼見最小的仁豪,五歲時確診「高雪氏症」,肚子一天天鼓起來,痛到無法吃飯洗澡,在沙發上疼痛翻滾哭叫,鼻血跟著流出。救不起孩子,淚流不停的父母,但是再多的眼淚也洗不去孩子身上的苦痛。到了青春期,仁豪嚴重到需拄著拐杖走路,上學時要媽媽背,還得忍受同學猛盯著他看,他變得不愛跟人接觸說話,因為從別人的眼神中,感受到輕視,漸漸排斥與人溝通,躲在自己苦痛的小世界。原本可能步上兄姊命運的遺傳悲劇,卻在陳莉茵和曾敏傑的幫助下,仁豪成為國內第一個健保給付昂貴罕病藥物的病例,也揭開台灣罕病立法序幕。罕病基金會創辦人陳莉茵知道,同情是短暫的,不能給罕病患者長久保障,唯有建立制度才是解決之道。「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以」她永遠不會忘記,罕病立法的那一天,「罕見疾病防治及藥物法」從一讀到三讀僅42天,2000年1月14日,當槌子敲下的那一刻,台灣是全世界第五個立法保障罕病用藥和生存權的國家。救一個孩子 整個家重生在主治醫師林炫沛的治療下,藥物一點一滴注入仁豪體內,洗去十多年來累積的醣脂類大分子。當初那個萎靡在鏡頭前的孩子,努力活了下來,從不愛說話的「沉默一哥」變成有問必答的「省話一哥」,如今在工作上獨當一面,成年獨立了。歷經疾病的折磨,仁豪更珍惜當下,每一天都是得來不易的恩典,仁豪喜歡畫畫、養魚、騎著車四處拍照,即使只是拍路邊一個裝置藝術,都有獨到的視角,他說,「未來要去冰島拍極光,這是我的夢想。」仁豪不但活下來,也開始回饋,他說,「我賺不多,但每月固定捐款給基金會,希望可以幫助罕病兒,鼓勵他們不受外界眼光影響,一樣可以活出自己」。一路走來,仁豪感謝媽媽沒有放棄他,又遇到貴人相助才有今天。或許童年總在淚水中忍痛度過,但換個角度想,「我的痛可以幫助其他人活下來,或許這就是苦痛的價值」。高雪氏症男孩轉大人 蕭仁豪的故事:想了解更多罕病的故事和紀錄片,請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》
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2019-06-06 科別.罕見疾病
罕病20/曾命懸一線 首位健保給付罕病用藥者33歲了
個頭不高,33歲的蕭仁豪熱愛攝影及舞台設計,假日常騎車四處拍照,泡在咖啡店看書,文青模樣,外表看不出他是罕病患者,因罹患高雪氏症,年幼時腹部鼓脹、性命垂危,在罕病基金會創辦人曾敏傑、陳莉茵奔走下,他成為國內第一個健保給付昂貴罕病藥物的病例,也揭開台灣罕病立法序幕。1999年6月6日,20年前的今天台灣罕見疾病基金會成立,在曾敏傑及創辦人陳莉茵堅持及努力下,結合醫界與媒體的力量,讓台灣於2000年通過「罕見疾病防治及藥物法」,成為全球第五個立法保障罕病者用藥和生存權的國家,迄今超過15000名患者受惠。罕病基金會共同創辦人曾敏傑說,基金會的創立不全是悲情,悲情僅是個案故事的開始,理性才能喚起政府正視罕病,罕病可能發生在任何人身上,而社會接納罕病是世界趨勢。前衛生署長李明亮說,罕病考驗一個國家人民的道德和社會的成熟度,每個人都有罹患罕病的風險,「即便是正常人,難保下一代不會罹患罕病」,社會需要同理心。見證罕病立法的中研院院士陳垣崇指出,台灣蕞爾小島,卻發揮最大美善與包容,當時國人發揮愛心、同理心,踴躍捐款,支持病家,在罕病病友照顧權益上領先其他國家。健保給付孤兒藥 補足社會支持台大小兒科教授胡務亮指出,早年病家只能靠自身力量,尋求社會協助,基金會創建後,積極推動罕病法、健保給付孤兒藥,敦促政府進步,補足社會支持。基金會成立前,曾、陳兩人攜手寫陳情信給官員、請託媒體、四處募款,為了當時十三歲蕭仁豪請命,病兒家境窮困,付不起昂貴藥價,命在旦夕。所幸健保給付藥費,小仁豪活下來,現在的他每月定期捐款給基金會,「希望可以幫助際遇相似的孩子」。罕病基金會董事長林炫沛表示,基金會創建後,將發生率在萬分之一以下的疾病歸類為「罕見疾病」,這項專有名詞才在中文世界被建立,迄今基金會服務256種病類、約1萬5000人次,超過政府公告223種病類。今年曾敏傑更為台爭光,獲得世界罕病組織及加拿大罕病組織肯定,頒發國際罕病英雄獎,成為國際典範。他說,罕病家庭面臨結婚、懷孕和生產等階段,基金會進一步提供遺傳諮詢、產前診斷、二代新生兒篩檢等措施,但民間力量有限,盼政府多投入資源,嘉惠更多病友。現任國防醫學院藥學研究所特聘教授胡幼圃,為罕病法立法的幕後功臣之一,擔任衛生署藥政處長時,草擬草案內容,並通過三讀立法,讓台灣成為全世界第五個為罕見疾病治療藥物引進、運用及疾病防治立法的國家。現階段 罕病用藥出現2困境曾擔任新藥審議委員會委員超過15年的胡幼圃點出了現階段罕病用藥的兩大困境,一是關於藥物研發,由於人數稀少,藥廠缺乏研發新藥動力,建議由國家撥預算,鼓勵國內藥廠研發罕病新藥。一是藥費,罕病就醫可免部分負擔。極少藥品認定為罕藥,但未取得許可證,卻因罕病無藥可醫而使用,可能造成浪費甚至傷害,若加收部分負擔,或可使上述情況回歸正常。立法委員吳玉琴則道出罕病用藥的另一危機,那就是健保署調整藥價,可能讓罕病原廠藥考慮退場,健保署應確保每一名罕病孩子都可順利獲得治療。此外,長照2.0也應針對罕病患者,擬定特殊照護訓練。•罕病基金會重要發展1999.6.6 罕見疾病基金會成立2000.1.14 罕見疾病防治及藥物法三讀通過2000.12 推動二代新生兒篩檢計畫2002. 9 罕病全數納入重大傷病保障2005. 1 健保將罕病用藥列入專款專用2006.7 二代新生兒篩檢計畫獲衛生署同意增列六項篩檢項目2010.12 啟動罕見疾病福利家園專案資料來源/財團法人罕見疾病基金會