2025-10-08 慢病好日子.深度報導
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軟骨發育不全症
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2025-10-01 慢病好日子.深度報導
50個好故事【脈動台灣 醫路前行】同場加映1＿病人的力量
生病，往往讓人陷入孤立與無力，但也有人選擇將痛苦化為推動改變的力量。從全身型膿疱性乾癬病友家屬出版第一本照顧者手冊，到癌症病友組成全癌連、走進健保政策現場，這些病人與家屬不再只是被動接受醫療的角色，而是站出來，讓聲音被聽見。替全身型膿疱性乾癬出書 盼給照顧者黑暗中的希望故事51主角：台灣乾癬協會秘書長王雅馨記者楊正敏／台北報導「我好像走在一個伸手不見五指的山洞裡，不知到何時才能走到盡頭，才能見到光。」這是許多全身型膿疱性乾癬（GPP）病患照顧者的心聲。發病豪無徵兆 讓生活大亂GPP是一種少見且可能危及生命的自體發炎性疾病，會間歇性急性發作，嚴重時還可能引發敗血症、腎衰竭、肝衰竭、呼吸衰竭等而死。台灣乾癬協會秘書長王雅馨指出，GPP的特徵就是「突如其來」─患者前一刻還好好的，隔天卻可能因全身發炎皮膚冒出大範圍膿疱導致無法上班，甚至長時間臥床。這讓病人難以穩定就業，而照顧者也可能必須臨時請假，生活大亂。缺乏支持 照顧者也快耗竭「很多照顧者都說，快要耗竭了」。王雅馨說，協會在第一線服務中，發現病友和照顧者往往因缺乏衛教、心理支持與交流平台，時常感到無力。這讓協會決定著手編纂台灣第一本「GPP照顧者手冊」，填補長久以來的缺口。這本手冊將匯集病友、醫師與社工的觀點。除了請醫師解釋疾病特徵與照護要點，病友分享與疾病共處的心路歷程，社工引導照顧者如何表達情緒、釋放壓力，並整理可尋求的資源與管道。協會預計在今年「世界乾癬日」公開，期盼成為病友和照顧者的支持力量，在黑暗裡點亮方向。改寫病人角色！「全癌連」讓患者走進政策現場故事52主角：台灣全癌症病友連線創辦人林葳婕、台灣全癌症病友連線理事長吳卉汝、台灣全癌症病友連線秘書長／智慧病人領袖學院負責人齊秀惠記者楊正敏／報導對抗病魔，努力復元，更懂得珍惜生命，把握當下，但生一場大病的意義僅止於此嗎？對一路催生「台灣全癌症病友連線」（全癌連）及智慧病人領袖學院的林葳婕、吳卉汝和齊秀惠而言，生病的意義在於讓她們站出來，結合群體的力量，表達病人的需求，讓病人的角色可以被看見，並可以參與推動公共決策，喚起醫療現場對病人主體性的重視。台灣醫療體制裡，病人長久以來被視為被動的角色，彷彿只能接受診斷與治療，鮮少有機會參與政策制定。時間回到 2002年，全癌連創辦人林葳婕因乳癌治療而深刻體會病人需求未被滿足的困境，號召各大醫院的乳癌病友志工，共同成立「中華民國乳癌病友協會」。這是台灣第一個由病友自發組成的法人平台，象徵「病人角色」首次被系統化地放進醫療現場。從廁所調查 走到政策倡議「我們不喜歡做放煙火的事，而是要真正帶來改變。」林葳婕回憶，從最基礎的需求開始，化療患者在醫院廁所冰冷地板上拉肚子，氣味難耐而痛苦不堪，於是她帶領病友調查醫院廁所環境。這樣的「小題目」，卻真實映照出患者治療日常的不便。為了讓病友能理性表達意見，成立「女性領導人培訓計畫」，培養病友如何收集資料、提出主張的能力，這些經驗逐漸累積成病人參與公共決策的養分，林葳婕深知單一癌別的力量有限，必須讓所有癌症病友團體站在一起，共享資源、彼此合作，更於2015年成立「台灣全癌症病友連線」。兩年後全癌連在台北醫學大學教授湯澡薰指導下成立「智慧病人領袖學院」，全癌連理事長吳卉汝說，學院的任務十分明確，包括培力病人參與健保流程、培養病人專家，提出建設性建言、建立病權教育，提升倡議能量及成為產、官、學、醫交流的平台。其中「病人專家」的課程涵蓋新藥研發、給付流程、意見表達技巧等，目標在於促進病友與政策制定者、醫界、產業間的溝通。病人專家 獲准進入健保會議學院運作後，病人的角色逐漸被制度正視。2019年，健保署副署長親自參與課程，隔年病友正式獲准以代表身分出席健保共同擬定會議，雖然最初只能簡報 10分鐘，但這已是重大突破。2023年，健保署清查癌症兩日住院給付，導致病人治療受阻。全癌聯立刻透過管道與署長溝通，隔晚，健保署宣布暫緩政策。林威婕認為，這一役展現了病人意見的重量，也證明長年累積的信任已發揮作用。跨疾病共學 是最核心的精神全癌連祕書長、智慧病人領袖學院負責人齊秀惠說，「跨疾病別的共學，是我們最核心的精神。」因此學院同時協助許多新興病友團體，例如「小小人協會」（軟骨發育不全症病友關懷協會）在有新藥出現後，對體制完全陌生。學院立即安排課程，培訓向健保署提出建言的能力。另一個例子是「神經內分泌癌病友協會」，從幾位病友的聚會逐漸成長為正式協會，也是透過學院的陪伴與培力，才有能力走上倡議之路。「我們常常走得太前面。」齊秀惠笑著說。國際已經廣泛討論的「以病人為中心的藥物研發」、「Research Advocate」等概念，當學院想引進這些議題時，常常找不到講師，或必須先翻譯大量英文資料，再努力轉化成台灣能理解的脈絡。而像數位醫療、AI涉及食藥署、健保署甚至科技部等跨部會議題，權責分散，導致病人意見難以被納入政策。幸運的是，健保署長年來願意與病友溝通，成為最堅實的夥伴。「病人是醫療體制的最終使用者，他們的聲音不可或缺。」林葳婕強調，智慧病人領袖學院的存在，就是要讓病人的經驗轉化為知識，讓政策真正回應病人的需求。「我們不是為了反抗或爭奪資源，而是要成為制度裡理性、清楚的橋梁。」希望病友能理直氣和，代表病人社群發聲，並且懂得與不同利害關係人換位思考。「這樣，病人才能真正被視為合作夥伴。」因為生病而有了契機，把痛苦轉化為力量。這條路走來超過二十年，無數病人的聲音匯聚成河，推動台灣醫療體制的改變，這不僅是病人的自我救贖，更讓台灣的醫療環境更美好。
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2024-11-30 醫聲.罕見疾病
罕病權促會／曾敏傑：罕病防治須串連產檢、新生篩檢、罹病生育
罕病病患是承受了人類遺傳過程中，不可避免、發生率低於萬分之一的必然，罕見疾病基金會共同創辦人曾敏傑指出，防治罕見疾病需要政府上下游的串連，從孕產婦產檢、產前診斷、新生兒篩檢到罹病者的生育，都需要國家、專業醫師的協助，加強社會教育、遺傳諮詢、新生兒篩檢擴充，才讓大家安心生育。立法院厚生會召開「罕見疾病權益促進委員會」成立大會，由民進黨立委王正旭擔任召集人，蘇巧慧、劉建國、林月琴及國民黨立委陳菁徽、健康保險署長石崇良等人出席與會，並邀集相關專家學者、民間團體探討罕見疾病權益促進議題。根據健保署的資料，截至今年九月，國內的罕見疾病病患領有重大傷病罕病領證人數已達1萬5171人，較去年成長11%，罕病種類包括：多發性硬化症、脊髓小腦退化性動作協調障礙、結節性硬化症、威爾森氏症、肌萎縮性側索硬化症 (ALS)、夏柯-馬利-杜斯氏症、Fabry氏症、脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)、軟骨發育不全症、特發性或遺傳性肺動脈高壓等等。少子化已成國安問題，政府應建立照顧模式曾敏傑說，西方有孤兒藥法，我國也設置罕病法，包含重大傷病等對病人的保障，但是到了2024年，我們不應該再從社會福利的角度思考如何保障了，因為這與我們少子化的問題息息相關，國內少子化問題嚴重，影響到全國生產力、勞動力，已形成國安問題，更應注重人口品質。曾敏傑近一步指出，在國家獎勵人口的狀況下，思考孕產婦的產檢、新生兒篩檢，以及罹病者的生育，讓大家可以安心生育。因此對於社會教育、 新生兒篩檢增加、遺傳諮詢等，應該要串聯起來。他說，但是政府之間的串連是匱乏的，包含對罕病藥物的研發製造、對社會的教育、遺傳諮詢、新生兒篩檢的擴充等等，因此他期待，透過罕見疾病權益促進委員會的平台，把這塊串連起來。盼國健署建立照顧模式。此外，對於罕見病患的治療，曾敏傑呼籲，罕病治療需要「綠色通道」的建立，對於罕藥的審查應該回到生活層面，例如病患過往不能進食，現在可以進食了；以前不能溝通，現在慢慢恢復正常人的生活了。這些都不是過往的財務審查委員所認同標準，因此才更迫切需要這樣的綠色通道。
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2024-11-19 醫療.兒科
半夜驚醒！她怕「這病」不只奪走孩子身高，甚至呼吸、行走能力…
「好怕這疾病不只影響孩子身高，還奪走孩子呼吸、行走的能力。」孩子出生便患有罕病「軟骨發育不全症」，父母的憂慮、不捨，外人無法體會。「軟骨發育不全症」患者幼時容易出現發睡眠呼吸中止、水腦等併發症，可能因此奪去患者的行走能力，許多父母晚上頻頻驚醒，確認孩子有無呼吸，看到孩子一直跌倒、內心焦慮揮之不去。「剛開始，有點無法接受，看到其他孩子的小腳腳或聽到大家開心討論育兒心得，就很想哭！」May的孩子今年十歲，懷孕後期發現孩子患有軟骨發育不全症，May只能接受命運。孩子出生，開始學走路，由於身材比例不平衡，常會跌倒，且雙腳肌肉容易痠痛、不舒服，抗拒接受肌力訓練與早療，此時更讓May心力交瘁。出現併發症更棘手台北市立聯合醫院和平婦幼院區小兒科主治醫師蔡立平說，軟骨發育不全症的致病原因，是「纖維芽細胞生長因子接受體-3（FGFR-3）」基因出現缺陷，導致長骨骨骼發育受抑制，除了身材矮小，病患四肢多半偏短，也常出現腰椎前突或O型腿。蔡立平分析，以幼齡病童來說，軟骨發育不全症常見併發症為「枕骨大孔狹小」，枕骨大孔為連結腦幹、脊椎重要孔洞，過於狹小，就會壓迫中樞神經、影響呼吸，這也是造成周歲內嬰幼兒猝死主因，死亡風險約2%到7.5% ，比普通人增加6倍。此外，枕骨大孔太小也會引發水腦，當顱內多餘液體排不出去，大腦發育空間便受到限制，嚴重時病童眼球會往下墜，形成「落日眼」；病患成年後，則易產生腰椎管狹窄，下肢神經易受壓迫，影響行走能力。蔡立平提醒患者，隨著醫療資源愈來愈完善，應積極配合醫囑定期回診檢查，並接受必要治療，有效降低風險發生。新療法有機會變高過去軟骨發育不全症僅能針對併發症預防或治療，但先天性身材比例不平衡、枕骨大孔過小等問題，無法根本解決。近來隨著基因科技發展，對於軟骨發育不全症，已有可調節相關基因活性的治療問世，除了身高，也有機會改善併發症，為病患家庭帶來曙光，但需要自費，病患用藥需考量經濟負擔。應定期回診、追蹤May認為，透過新藥運用，若孩子身高可以多十公分，身材比例改變或併發症風險可減少，孩子的人生就會有更多可能性。蔡立平也呼籲，在等待新藥上市的同時，家長須定期帶孩子回診、追蹤，除了幫助預防併發症， 未來若有機會使用新藥，預先做好追蹤紀錄，治療程序也會較快、較流暢。
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2024-10-25 醫療.罕見疾病
成年身高不到130公分，小小人兒從生活到呼吸，處處都有阻礙
「我們連拿超商冰櫃上層的飲料、外宿旅館時浴室牆壁上的蓮蓬頭，甚至到洗手間解便、解尿，都可能遇到困難。」對於一般成人來說，這些生活的「日常」，易如反掌，但對於成年身高多半不到130公分的「軟骨發育不全症」（Achondroplasia，簡稱ACH）病患，因為身高限制，充滿了重重阻礙，若沒有他人幫忙，有時難如登天。在台灣，環境設施的通用設計高度介於110-130公分，致使軟骨發育不全症病患常遭遇上述困擾，加上周遭異常眼光，有些病人甚至不願走出家門，感情、婚姻也飽受挫折。目前在社團法人中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會擔任社工的軟骨發育不全症病友的譚翔恆，對這些現象有很深刻的觀察與體會。不只身高受限 生活、生存困難重重台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，軟骨發育不全症主要為基因「纖維芽細胞接受體-3」（FGFR-3）突變造成，由於基因異常運作，導致軟骨無法順利增長，因此病患不僅身材矮小，四肢比例也特別短。對於生活的影響，除了無法拿取高處的東西外，乘坐一般椅子也要費力爬上，坐上後病患的腳往往無法踩到地，久坐會疲累；也因為手的長度較短，有些幼童如廁時，無法擦拭後方部位，成年後往往比較費力，需輔助才可以順利進行。李妮鍾指出，軟骨發育不全症病患常面臨相關併發症困擾，最常見如枕骨大孔狹窄，因腦幹脊椎、神經等都需經過枕骨大孔，過於狹窄可能影響呼吸，造成神經壓迫，進而引發睡眠呼吸中止症、水腦症，甚至猝死等問題，所以當情況過於嚴重時，必須動手術將枕骨大孔擴大，緩解壓力。積極等待創新治療問世 助打破身高限制提升生活品質對於軟骨發育不全症的治療，過去家長可能考慮讓孩子接受腿骨延長術，短期可增長10公分以上，突破身高限制。不過，李妮鍾坦言，腿骨延長術的原理是將病患的腿骨打斷、拉長，過程不僅十分疼痛，病患也須長時間穿戴支架，期間長達1年以上、甚至面對感染等風險，因此在了解療程過後，大多數患者都有所卻步，遭遇治療瓶頸。隨著創新藥物日新月異的發展，軟骨發育不全症的病患有望獲得更多的治療選擇，也有更多機會突破身高130公分限制，進而提升生活品質。透過調節軟骨生長，不只針對身高，四肢比例短小、枕骨大孔狹窄等併發症問題，也可能獲得改善。病友譚翔恆說：「過去軟骨發育不全症無藥可治，非常希望下一代還在成長期的孩子，有機會接受更好的醫療資源，即便是微小的改善，也是難能可貴的機會。」成長期接受治療 更有望助軟骨發育不全症患者重拾自信與尊嚴社團法人中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會理事長楊芳美認為，對於病患、病患家屬來說，最關心的重點，還是在於治療的進展，藥物不只是有助打破身高的瓶頸，更關乎患者一輩子的尊嚴和生活，很希望孩子可以在成長期結束前積極接受治療，「這項治療是等不了的，一旦錯過便是終生無法改變」。勇敢走出來，就能迎接精采生活病友譚翔恆、李妮鍾醫師也不約而同指出，期盼病患、病患家屬勇敢走出來，像參與病友協會活動，就可以獲得許多支持與幫助。譚翔恆分享道，他出國遊玩次數不計其數，即使面對許多阻礙，也是想辦法克服，希望社會大眾以更平等、友善的態度對待這群「小小人兒」，病患若願意走出來，也可以擁有豐富、多采多姿的生活。
