2024-11-30 醫聲.罕見疾病
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軟骨發育不全症
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2024-11-19 醫療.兒科
半夜驚醒！她怕「這病」不只奪走孩子身高，甚至呼吸、行走能力…
「好怕這疾病不只影響孩子身高，還奪走孩子呼吸、行走的能力。」孩子出生便患有罕病「軟骨發育不全症」，父母的憂慮、不捨，外人無法體會。「軟骨發育不全症」患者幼時容易出現發睡眠呼吸中止、水腦等併發症，可能因此奪去患者的行走能力，許多父母晚上頻頻驚醒，確認孩子有無呼吸，看到孩子一直跌倒、內心焦慮揮之不去。「剛開始，有點無法接受，看到其他孩子的小腳腳或聽到大家開心討論育兒心得，就很想哭！」May的孩子今年十歲，懷孕後期發現孩子患有軟骨發育不全症，May只能接受命運。孩子出生，開始學走路，由於身材比例不平衡，常會跌倒，且雙腳肌肉容易痠痛、不舒服，抗拒接受肌力訓練與早療，此時更讓May心力交瘁。出現併發症更棘手台北市立聯合醫院和平婦幼院區小兒科主治醫師蔡立平說，軟骨發育不全症的致病原因，是「纖維芽細胞生長因子接受體-3（FGFR-3）」基因出現缺陷，導致長骨骨骼發育受抑制，除了身材矮小，病患四肢多半偏短，也常出現腰椎前突或O型腿。蔡立平分析，以幼齡病童來說，軟骨發育不全症常見併發症為「枕骨大孔狹小」，枕骨大孔為連結腦幹、脊椎重要孔洞，過於狹小，就會壓迫中樞神經、影響呼吸，這也是造成周歲內嬰幼兒猝死主因，死亡風險約2%到7.5% ，比普通人增加6倍。此外，枕骨大孔太小也會引發水腦，當顱內多餘液體排不出去，大腦發育空間便受到限制，嚴重時病童眼球會往下墜，形成「落日眼」；病患成年後，則易產生腰椎管狹窄，下肢神經易受壓迫，影響行走能力。蔡立平提醒患者，隨著醫療資源愈來愈完善，應積極配合醫囑定期回診檢查，並接受必要治療，有效降低風險發生。新療法有機會變高過去軟骨發育不全症僅能針對併發症預防或治療，但先天性身材比例不平衡、枕骨大孔過小等問題，無法根本解決。近來隨著基因科技發展，對於軟骨發育不全症，已有可調節相關基因活性的治療問世，除了身高，也有機會改善併發症，為病患家庭帶來曙光，但需要自費，病患用藥需考量經濟負擔。應定期回診、追蹤May認為，透過新藥運用，若孩子身高可以多十公分，身材比例改變或併發症風險可減少，孩子的人生就會有更多可能性。蔡立平也呼籲，在等待新藥上市的同時，家長須定期帶孩子回診、追蹤，除了幫助預防併發症， 未來若有機會使用新藥，預先做好追蹤紀錄，治療程序也會較快、較流暢。
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2024-10-25 醫療.罕見疾病
成年身高不到130公分，小小人兒從生活到呼吸，處處都有阻礙
「我們連拿超商冰櫃上層的飲料、外宿旅館時浴室牆壁上的蓮蓬頭，甚至到洗手間解便、解尿，都可能遇到困難。」對於一般成人來說，這些生活的「日常」，易如反掌，但對於成年身高多半不到130公分的「軟骨發育不全症」（Achondroplasia，簡稱ACH）病患，因為身高限制，充滿了重重阻礙，若沒有他人幫忙，有時難如登天。在台灣，環境設施的通用設計高度介於110-130公分，致使軟骨發育不全症病患常遭遇上述困擾，加上周遭異常眼光，有些病人甚至不願走出家門，感情、婚姻也飽受挫折。目前在社團法人中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會擔任社工的軟骨發育不全症病友的譚翔恆，對這些現象有很深刻的觀察與體會。不只身高受限 生活、生存困難重重台大醫院基因醫學部主治醫師李妮鍾表示，軟骨發育不全症主要為基因「纖維芽細胞接受體-3」（FGFR-3）突變造成，由於基因異常運作，導致軟骨無法順利增長，因此病患不僅身材矮小，四肢比例也特別短。對於生活的影響，除了無法拿取高處的東西外，乘坐一般椅子也要費力爬上，坐上後病患的腳往往無法踩到地，久坐會疲累；也因為手的長度較短，有些幼童如廁時，無法擦拭後方部位，成年後往往比較費力，需輔助才可以順利進行。李妮鍾指出，軟骨發育不全症病患常面臨相關併發症困擾，最常見如枕骨大孔狹窄，因腦幹脊椎、神經等都需經過枕骨大孔，過於狹窄可能影響呼吸，造成神經壓迫，進而引發睡眠呼吸中止症、水腦症，甚至猝死等問題，所以當情況過於嚴重時，必須動手術將枕骨大孔擴大，緩解壓力。積極等待創新治療問世 助打破身高限制提升生活品質對於軟骨發育不全症的治療，過去家長可能考慮讓孩子接受腿骨延長術，短期可增長10公分以上，突破身高限制。不過，李妮鍾坦言，腿骨延長術的原理是將病患的腿骨打斷、拉長，過程不僅十分疼痛，病患也須長時間穿戴支架，期間長達1年以上、甚至面對感染等風險，因此在了解療程過後，大多數患者都有所卻步，遭遇治療瓶頸。隨著創新藥物日新月異的發展，軟骨發育不全症的病患有望獲得更多的治療選擇，也有更多機會突破身高130公分限制，進而提升生活品質。透過調節軟骨生長，不只針對身高，四肢比例短小、枕骨大孔狹窄等併發症問題，也可能獲得改善。病友譚翔恆說：「過去軟骨發育不全症無藥可治，非常希望下一代還在成長期的孩子，有機會接受更好的醫療資源，即便是微小的改善，也是難能可貴的機會。」成長期接受治療 更有望助軟骨發育不全症患者重拾自信與尊嚴社團法人中華民國軟骨發育不全症病友關懷協會理事長楊芳美認為，對於病患、病患家屬來說，最關心的重點，還是在於治療的進展，藥物不只是有助打破身高的瓶頸，更關乎患者一輩子的尊嚴和生活，很希望孩子可以在成長期結束前積極接受治療，「這項治療是等不了的，一旦錯過便是終生無法改變」。勇敢走出來，就能迎接精采生活病友譚翔恆、李妮鍾醫師也不約而同指出，期盼病患、病患家屬勇敢走出來，像參與病友協會活動，就可以獲得許多支持與幫助。譚翔恆分享道，他出國遊玩次數不計其數，即使面對許多阻礙，也是想辦法克服，希望社會大眾以更平等、友善的態度對待這群「小小人兒」，病患若願意走出來，也可以擁有豐富、多采多姿的生活。
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2020-05-28 新冠肺炎.預防自保
影／20位女神獻愛 包下罕病媽800口罩套再捐出募款20萬
「別擔心，我『罩』你！」新冠肺炎疫情至今，全球陷入恐慌，即便台灣疫情控制得宜，但因民眾也減少出門消費，連帶的使罕病基金會等社福團體，捐贈與義賣等活動都明顯減少。如罕病媽媽的自製口罩套，近幾個月滯銷而收入大減，連帶使生活陷入困境。而這樣的困境，「女神們」看到了。20位來自各行各業的年輕女性，組成「IMBA公益小姐姐」團隊，意表以一群獨立、商業上有成就的女性來做公益。她們主動向婉榆、震鞍、虹安等三位罕病兒媽媽們訂購所製作800個口罩套，讓罕病家庭獲得收入，並運用自身的影響力，發起「別擔心我罩你 Women Can Help」公益愛心義賣，不到一個月時間，就募集到20萬元，並決定回捐給罕病基金會。IMBA公益小姐姐團隊今天將20萬捐給罕病基金會，由創辦人陳莉茵收下，用以幫助因為疫情，經濟受到影響的罕病病家。縫製這批口罩套的婉榆媽媽鄭如媚、震鞍媽媽郭瑩甄現場示範，教這群公益小姐姐們拷克、製作口罩套；婉榆也小露身手，示範如何裝訂布口罩。鄭如媚說，婉榆罹患軟骨發育不全症，雖已16歲，但身高比一般人矮，行動也多靠輪椅；單親的她為了照顧三個孩子，很早就在家縫製拼布包、口罩套、手工皂等藝品來維持家計；她也加入由罕病基金會所推動的「罕病就業推廣計畫」，讓她利用有限時間發揮所長，至企業活動、家庭日等會場擺攤，增加收入。最近因新冠肺炎疫情，企業活動大減，鄭如媚無法擺攤，連帶使家計更辛苦，她感謝這群小姐姐認購口罩，讓她暫度過難關。郭瑩甄說，她也為了照顧罹患「努南氏症」、「神經纖維瘤」雙罕病的震鞍，選擇在家工作，販售手工藝布包。因震鞍有發展遲緩，15歲了，行為能力仍像2歲孩童，需要照顧。她也感謝罕病與這群小姐姐的支持，讓她更有動力。IMBA公益小姐姐發起人之一王茌茌說，她從事美容SPA業，看到罕病網站有此需求，有人主動聯繫促成此美事，並號召其他人一起認購並義賣，很開心能盡一分心力。罕病基金會執行長陳冠如表示，感謝這群小姐姐認購口罩套，罕病持續推動「罕病就業推廣計畫」，讓罕病友與家人可利用有限時間發揮所長，至企業活動、家庭日等會場擺攤，來增加收入。基金會目前正建置網站，未來將新增網路販售通路，助罕病家庭，也歡迎民眾上罕病基金會網站查相關訊息。
