2024-09-04 養生.生活智慧王
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楓糖尿症
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2023-03-31 醫療.兒科
新生兒死亡率它最高！每年3000名寶寶健康異常，靠「新生兒篩檢」早治療預後佳
【本文重點】台灣去年生育率全球最低，而脊髓性肌肉萎縮症是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外，醫界呼籲家長重視新生兒篩檢必選、加選項目，及早發現問題，以降低死亡率。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案，衛福部國健署補助必選篩檢項目21項，包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測，則屬於自費項目。家長需重視及早篩檢治療，以免影響孩子一生。--by ChatGPT「脊髓性肌肉萎縮症」是嬰兒死亡率最高遺傳病台灣去年新生兒不到14萬，生育率全球最低，連續3年負成長，除了生得少，據統計，每千位嬰兒就有4.1名死亡，超過日本、韓國2至3倍。而脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是全世界嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，衛福部4月1日起擴大SMA用藥給付外，醫界也呼籲，為了及早發現新生兒異常、降低死亡率，家長除了產前篩檢以外，新生兒篩檢的必選、加選項目一樣重要，及早發現問題與治療，預後效果更佳。新生兒篩檢每年診斷超過3千的異常個案。衛福部國健署補助新生兒必選篩檢項目21項，包括先天性甲狀腺低能症、苯酮尿症、楓糖尿症、半乳糖血症等，可額外加選10項包括SMA等新生兒罕見疾病檢測，則屬於自費項目。臺灣兒科醫學會理事長李宏昌、台灣新生兒科醫學會理事長林鴻志表示，許多疾病發生於無形，以兒科立場皆建議及早篩檢、治療。「新生兒篩檢」助及早發現治療台灣周產期醫學會副理事長黃建霈表示，少子化讓爸媽更加重視產檢，會花大錢做羊膜穿刺、羊水晶片、NIPT等精密檢查，但產前檢查並不包含新生兒篩檢，諸多疾病更影響孩子一生，像是甲狀腺篩檢若未篩出，恐影響孩子智能，蠶豆症未篩檢也會導致嚴重溶血性貧血，肌肉萎縮症也需要及早介入治療。台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會理事長鐘育志表示，SMA是台灣嬰兒死亡率最高的遺傳疾病，若父母皆帶有SMA基因，小孩有十分之一機率成為SMA，SMA患者有9成於3歲前發病，其中6成屬於重度，會在6個月大時發病。國內調查發現，SMA患者死亡年齡中位數8.8個月，相較國外更嚴重，而SMA患者每天面對疾病退化，包括運動功能、進食或呼吸困難，且需要長期居家照顧，是難以想像的痛苦。台灣小兒神經醫學會理事長李旺祚表示，新生兒出生48小時即可篩檢，採取一次足跟血就可以進行必選及加選檢查。在台灣，每48人就有1人帶有SMA基因，臨床上常見SMA造成新生兒發展遲緩，若未及早篩出，即使後續再治療，情況只會越差或退步，若及早篩檢就能改變小朋友的一生，凸顯早期診斷、治療的重要性。以2022年出生率推估，國內有1萬5千個家庭未進行加選篩檢，不加選原因前3名，包括決策進行篩檢時間太短、篩檢衛教資訊太少、太晚才開始了解篩檢項目，也有家長認為已有做產前帶因者檢驗、產前胎兒診斷而不加選。鐘育志感嘆，台灣新生兒篩檢曾是亞洲領先，國內3大新生兒篩檢中心篩檢率曾高達97.2%，但今年1至2月僅剩68%，反觀美國去年實施新生兒SMA篩檢率高達97%，今年更設定98%目標。「一滴血驗百病」罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致台灣小兒神經醫學會秘書長、部立雙和醫院小兒神經科主任郭雲鼎表示，罕見疾病中高達8成為基因遺傳導致，過去常說「一滴血驗百病」，新生兒篩檢可一次驗多項可治療的罕病，除了SMA也包括黏多醣症（MPS）、龐貝氏症（PD）等，發生率最高的SMA，篩檢準確度也相當高。台大醫院基因醫學部醫師徐瑞聲表示，部分家長希望先幫寶寶保險後再做篩檢，但往往錯過出生48小時，若延後治療預後效果仍有差。除呼籲家長及早做新生兒篩檢，台灣目前有3種治療SMA藥物，包括脊髓腔內注射藥物、口服藥物及基因治療，健保署4月1日也將擴大SMA治療藥物給付。中華民國人類遺傳學會董事長林炫沛表示，過去SMA第一型患者無法活過2歲，但現在許多孩子能活蹦亂跳，過去政府在新生兒篩檢投入心力，希望不要做半套，既然SMA可以早期確診，更應將10項自費項目納入健保給付，減少遺憾發生。延伸閱讀：．「家有罕病兒為何還要生？」31歲媽育四子撕刻板標籤．「新生兒篩檢」醫：把握出生48小時！．罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了責任編輯：陳學梅
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2020-12-17 養生.保健食品瘋
天冷喝雞精補身 有哪些人不適合須注意！
防疫期間想要保持健康、不染病，除了勤洗手是一大關鍵之外，提升自己的免疫力也是重點項目。提到免疫力，不少人會選擇喝滴雞精、雞精等營養補充品，但高雄市立鳳山醫院營養治療科廖嘉音營養師提醒，若有慢性疾病、痛風等患者可不能天天喝！建議最好依照個人病況向醫師或營養師諮詢營養補給建議再飲用，以免加重身體負擔。談到提升免疫力，許多人可能會從雞精、滴雞精這類的營養補充品著手。然而，廖嘉音營養師提醒，並非所有人都適合天天喝雞精，像是以下幾類族群就該留心飲食攝取量，以免造成身體負擔！1.嬰幼童：嬰幼童的腎臟功能尚未健全，故不適合直接飲用雞精、滴雞精這類濃縮製成的飲品；為了幼童的健康著想，飲用前最好先諮詢醫師或營養師的建議為佳。2.慢性腎臟病者：雞精、滴雞精含有蛋白質，且因部分產品裡含有人參、中草藥等複合性配方，相對有較多的鈉與鉀離子，對於需要限制飲食的腎臟病患者來說，天天飲用恐增加腎臟負擔。3.高血壓患者：部分雞精、滴雞精的鈉含量較高，對於高血壓民眾來說，鈉攝取過量恐影響血壓穩定，故飲用前最好特別留意產品標示，或先諮詢專家意見再喝。4.痛風患者：雞精、滴雞精屬於雞肉熬製的肉湯，且可能經過濃縮過程，故飲用前應留意各產品的普林含量；尤其對於痛風患者來說，過量攝取普林恐誘發痛風發作，反造成身體不適。5.楓糖尿症患者：此為罕見疾病之一，此疾病患者無法代謝支鏈胺基酸，而雞精、滴雞精內多含有此種胺基酸，若不慎飲用恐導致患者病況惡化。廖嘉音營養師提醒，對於健康無虞者，適量飲用雞精可幫助消除疲勞、提振精神，亦不失為是營養補給的選擇之一；然而，若有慢性疾病、特殊疾病者，最好依照個人病況先諮詢醫師或營養師的建議再飲用，才不會補身不成反造成身體負擔！ 圖文創作：健談專家諮詢：高雄市立鳳山醫院營養治療科 廖嘉音營養師資料來源：衛生福利部 本文經《健談》授權刊登，原文刊載於此
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2020-12-02 養生.聰明飲食
喝了能量補充飲就能補充體力？營養師教你怎麼正確喝
本文摘自《常春月刊》453期文∕蘇逸晴現代人工作忙碌，有時三餐都無法好好吃，有時還得兼顧家庭或進修等，蠟燭多頭燒的現象非常多見，看到媒體廣告大力放送多種能量健康飲料的廣告，像是雞精、人參飲、蜆精等，強調打開就能飲用，方便又有效果的能量飲，讓忙碌的上班族們躍躍欲試，到底這些飲品喝了真的對身體有用嗎？資深營養師劉純君表示，市售能量飲料的確對身體有加分的效果，但前提是民眾還是必須三餐正常且正確飲食，真的覺得身體體能不足，再來選購適當的飲品補充營養。夏冬兩季節，民眾愛用能量補充品民眾選用額外補充的能量飲品來補充體力，常見於夏天與冬天兩個季節，夏天因為天氣太熱，民眾常覺得胃口不好、吃不下也吃不多，只想貪涼，可能正餐不吃，但卻多喝了飲料、冰品等，讓身體正常需要的營養吸收不夠而造成免疫力下降；冬天時天氣寒涼，三餐飲食熱量攝取不足、沒有補充足夠蛋白質，常會讓人覺得疲累、肚子餓、沒體力、想睡覺等狀況。所以，才會說夏天與冬天是最容易讓人想要額外補充營養品的季節。劉純君提醒，當身體出現疲累、免疫力下降、四肢冰冷等狀況，必須先找出原因，可以檢視自己的三餐飲食狀況是否正常，是否有每天正確吃到必須的營養量，再者可以尋求醫師幫忙檢查，有無慢性病等身體狀況產生。若飲食正常、身體也沒有毛病的狀況，真的需要補充額外營養時，再選購適當的飲品來喝，這才是有效利用能量飲料來提升體能的正道。熱門補充能量飲的功效簡單來說，雞精主要是補充蛋白質、補體力，人參飲是補氣，蜆精則是補充肝醣，強調護肝。劉純君分析這三款飲品的主要成分與營養功效：1.雞精主要成分：蛋白質、胜肽、核苷酸、支鏈胺基酸（白胺酸、異白胺酸和纈胺酸）。100毫升雞精約含有6～8公克的蛋白質，相等於一份35公克的肉（大約三指手指頭的面積）。營養功效：根據研究指出，中樞神經疲勞可能和血清素（5-hydroxytrytamine, 5-HT）的濃度有關，血清素上升時，會讓運動員靈敏性降低、感覺疲勞昏睡。1987年Newsholme的中樞神經疲勞假說認為，補充支鏈胺基酸可以降低疲勞、增進耐力運動表現。不少人體實驗顯示，支鏈胺基酸對「運動後疲勞的消除」具有正面效果，但「肉體疲勞的消除」和「精神疲勞的消除」，不能畫上等號。支鏈胺基酸在日常生活來源有肉類（牛、雞、魚、蛋）、奶、堅果種子等，除非有咀嚼吞嚥困難或有蛋白質額外需求（如健身增肌、大型傷口、懷孕），否則平日飲食已經足夠。提醒建議：一般人平時飲食就有攝取足夠蛋白質，但長者或生病的人，可能因咀嚼能力或消化吸收能力差，才需要在正餐以外，額外喝雞精補充營養。2.人參飲主要成分：五加科人參屬的多年生草本植物。人參含有人參皂苷、胺基酸及維生素A、B1、B2、C與鈣、鐵、鎂、鈉、鉀、鋅、鍺、及類黃酮等。營養功效：人參皂苷具有抗衰防老、抗感染、抑制癌細胞生長、降血脂、抑制脂肪吸收、強身、增強免疫、鎮靜止痛、降血糖、保護心肌、改善血凝等多種作用。另有研究發現，持續服用花旗參8週，可有效降低第二型糖尿病患者的餐前血糖。而在預防感冒上，研究顯示，持續3～6個月，每日補充一定劑量的花旗參萃取物，可降低得到流感或感冒的風險。提醒建議：市售人參飲常用西洋參，西洋參偏溫涼，可作為日常保健之用，但虛寒體質者要注意。3.蜆精主要成分：肝醣、胺基酸（牛磺酸、甲硫胺酸）、膽鹼、維生素B群。營養功效：蜆精強調護肝，另一個原因跟肝醣能量補充有關。提醒建議：蜆精主要強調的是肝醣補充，除非是在非必要情況下，例如得大量熬夜等狀況才建議飲用，不然多睡覺更能保護肝臟。健康飲品的補充時機劉純君表示，不論選擇什麼牌子的健康飲品，民眾都應該挑選合格且具國家認證的品牌，在飲用時間點上，建議飯後飲用較佳，人參飲則飯前、飯後都可以飲用。雞精◎一瓶鈉含量約在35至170毫克之間，高血壓患者應注意。◎雞精含中高普林，痛風患者不可輕忽。◎須限制蛋白質的慢性腎臟病患禁用。◎楓糖尿症因染色體異常，無法代謝支鏈胺基酸，喝雞精恐促使病情惡化。人蔘飲◎孕婦禁用，因無法預期胎兒反應。 ◎凝血功能異常的人禁用，因人參是活血藥材。 ◎高血壓患者禁用。 ◎感冒中禁用。 ◎飲用期間，要避免吃白蘿蔔、魚油及紅麴。&nbsp;蜆精&nbsp;◎高鈉高蛋白，肝病、肝硬化、痛風患者禁用。劉純君建議，能量營養飲品補充的基本原則是，三餐要均衡飲食，額外補充的營養品為輔助，當三餐都正常飲食之餘，還想補充時，則可選擇自己需求的營養品。透過日常生活飲食、行為習慣增強體力想要增強肝臟的解毒功能，可以早點睡，吃糙米、雜糧、菇菌類補足維生素B群；想要增強體力，建議可多吃魚、肉、豬血，做負重運動，補足身體肌肉及血液供給的營養素，自然會有充沛的體力。延伸閱讀: 預防冠狀病毒！喝雞湯、滴雞精增強免疫有效？ 氣、人參、黃耆&nbsp;
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2020-01-20 養生.聰明飲食
過年送禮注意！滴雞精很好 但4族群不建議天天喝
滴雞精近年來成為民眾進補新寵，由於主打能讓老人家、孕婦、考生，甚至是忙碌的上班族隨時隨地補充元氣，因而大受歡迎。但滴雞精真的比較營養嗎？食藥署「食藥好文網」提醒大家，不論是滴雞精、雞精或是雞湯，主要成分就是蛋白質。可苡營養諮詢中心營養師黃苡菱指出，雞肉原本是大分子蛋白質，經由蒸煮滴出成湯後，變成小分子的胺基酸，因此，不必再經過腸胃道漫長的消化過程，身體也能輕鬆吸收胺基酸，所以許多人一喝下滴雞精，往往會有元氣大增的感覺。滴雞精產品加工製程大致包括清洗、蒸煮、過濾去油，然後充填包裝。傳統雞精通常是將食材隔水熬煮後再經過真空濃縮；而滴雞精加熱過程不加水，收集到的滴出液體也沒有再經濃縮處理，氣味與口感和一般雞湯比較接近。無論是傳統雞精或滴雞精，經過高溫高壓滅菌之後可以常溫保存，但口感可能多少會受到影響，所以，有些滴雞精產品仍維持冷凍保存。提醒大家，可別以為產品放冷凍庫就能夠保存非常久，從食品安全的角度考量，還是在保存期限之前盡快喝完比較好。更何況，滴雞精若擺太久，風味也會逐漸流失。購買包裝滴雞精時，應該詳讀產品說明，看看該產品不適合食用的族群有哪些，或者需要注意哪些保存條件等等，像是有些產品強調低鈉，往往鉀含量偏高，不適合給腎臟病患者飲用。此外，還有一種購買滴雞精的管道是委請肉品攤商或店家製作，建議多觀察食材保存環境、加熱器具是否乾淨衛生。若是想自製滴雞精，可以將雞隻洗淨後放入鍋中，隔水蒸煮一小時，起鍋後撈去表面油脂。不加任何調味，嚐起來更加清爽無負擔。黃苡菱認為，虛弱的人想要真正補充體力，仍然必須攝取足夠蛋白質才行。一般人每天喝1～2包（150cc以下）滴雞精是可以的，但是不建議以下4類族群天天喝：1.慢性腎臟病患者：由於雞精內含豐富鉀離子與蛋白質，可能加重腎臟負擔。2.高血壓患者：有些滴雞精或雞精含鈉量偏高，可能造成血壓升高。3.痛風患者：滴雞精或雞精屬普林類食品，可能導致尿酸升高，不利於痛風控制。4.楓糖尿症患者：此種罕見疾病無法代謝支鏈胺基酸，滴雞精或雞精內所含胺基酸可能導致疾病惡化。
