2020-09-17 科別.兒科
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唐氏症
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2020-08-21 該看哪科.婦產科
避免子癲前症讓孕婦送命 長庚找出亞洲孕婦篩檢模組
衛福部國健署統計,2019年孕產婦死亡個案達28人,為歷年最高。造成孕產婦死亡,子癲前症是最常見的原因。長庚醫院發現,台灣孕婦體重與胎盤重量遠低於歐美,現行風險指標皆以歐美數值為標準,導致篩檢精準度降低,長庚與亞洲6國合作蒐集資料,成立亞洲孕婦特有資料庫,將能大幅提升子癲前症的篩檢機率。子癲前症俗稱「妊娠高血壓」,是令孕產婦聞風喪膽的疾病。台北長庚醫院婦產科系主任洪泰和表示,子癲前症指懷孕20周後,孕婦出現高血壓,同時合併蛋白尿或肺積水、上腹痛、肝腎功能異常、血小板低下,嚴重頭痛或視力模糊等症狀,通常與胎盤功能不良有關。台北長庚醫院產科主任蕭勝文表示,子癲前症對於孕婦的影響,是產後比一般人罹患心血管、中風、慢性高血壓、腎臟等疾病機率高;子癲前症也容易早產、胎盤早期剝離,容易造成胎兒發展遲緩,甚至導致死胎。避免子癲前症,可找出高風險族群進行篩檢,包含高齡、試管嬰兒、懷雙胞胎等。不過,蕭勝文指出,台灣使用的篩檢模組以歐美資料庫為主,偵測率為七成。進一步檢視篩檢模組發現,歐美的孕產婦光是BMI值就與台灣孕產婦相差甚遠,台灣孕產婦BMI值約23、歐美約27,蕭勝文表示,BMI值就足以影響血壓高低判定。長庚研究團隊與香港中文大學合作,結合中國、印度、日本、新加坡、泰國等11個醫學中心隊進行研究,總共收案懷孕11到13周產婦4023名,皆為懷單胞胎。結果發現,亞洲孕產婦的胎盤生長因子與歐美相差11%,此研究成果也發表在今年8月婦產科權威期刊「婦產科超音波(Ultrasound in Obstetrics and Gynecology)」中。蕭勝文表示,孕婦若在11周到13周施行第一孕期唐氏症篩檢時,也可同時接受子癲前症的篩檢,一旦發現屬於子癲前症高危險群,應於16周前每日服用低劑量阿斯匹靈,可大幅減少8成以上發生早產子癲前症的發生率。
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2020-07-26 新聞.用藥停看聽
懷孕吃感冒藥,到底會不會造成小孩基因缺陷?
有此一說:懷孕吃感冒藥,到底會不會造成小孩基因缺陷 ---------------------------------------------------------------------------- KingNet藥師回答 徐慧玲藥師 關於基因缺陷的部分,在此向您解說,減數分裂會產生精子與卵子,在減數分裂的過程中,可能發生DNA異常,例如:唐氏症是卵子多一條染色體。當精子與卵子結合時,這個過程可能因為外在因素(例如:放射線)或不明因素,發生DNA異常,在這種情況下,稱之為基因缺陷。按您所提問的部分,應該是擔憂懷孕期間服用藥品是否會造成胎兒異常,例如:畸形懷孕用藥安全,美國食品藥物管理局(FDA)將藥物分為A、B、C、D、X等五級,當醫師給予孕婦藥物時,會以此作為開立處方時之參考。醫師用藥前,會進行安全性評估,故無需過於擔憂。 A級:經由臨床人體試驗研究,沒有證據顯示會對胎兒有危險性,對胎兒傷害的可能性最低。B級: (1)動物生殖試驗無法證明對胎兒有危險性,但對於懷孕婦女未進行過相關臨床人體試驗研究。 (2)動物生殖試驗證明對胎兒有危險性,對於懷孕婦女進行臨床試驗,無法證實此藥物對胎兒有害。 【許多常用藥物屬於B級】 C級:動物生殖試驗證明對胎兒有危險性,但對於懷孕婦女未進行過相關臨床人體試驗研究,乃由經驗判斷對胎兒潛在利益大於潛在危險性之前提下使用。 D級:依據相關研究,顯示對胎兒有危險性,但對孕婦的利益大於對胎兒的危險性。X級:動物試驗、人體試驗或市售後經驗顯示會造成畸胎,這類藥物對於孕婦是禁忌。
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2020-06-26 科別.腦部.神經
做工的人真實上演!水電工凱爸 心願是腦麻兒開口說話
日前火紅影集《做工的人》,劇中配角蜆仔家中有一名唐寶寶,這樣的劇情就真真實實地發生在凱爸身上。從事水電工作的凱爸,4年多迎來不會表達、完全需要大人照顧的腦性麻痺兒小驛,每個月流著汗賺來的辛苦錢3萬多塊,就花掉近2萬在小驛的醫療、復健費上,下班回家還多了幫小驛洗澡、復健的功課,「只剩睡覺能休息」,再艱辛凱爸也不輕言放棄,只因小驛是他的心頭肉。從事水電工作的凱爸是唐氏症基金會愛家發展中心早療服務的個案家長,兒子小驛不同於其他4歲小孩已可跑、跳、開心地玩耍並和爸媽分享喜悅,連坐、站等基本動作都必須反覆練習,無法口語表達的小驛,只能用哭、笑來面對漫長無止盡的復健。小驛媽媽說,由於小驛無法表達,無法確知兒子大哭原因是她最挫折的時候,猜測尿布濕了就在小驛面前拿出尿布,覺得小驛可能想睡了就把燈關掉,模擬每個小驛可能需要的情境,必須由哭聲停止判斷小驛需求。由於小驛行動完全需要大人照顧,她也辭掉了工作,全心全意照顧兒子。也因為小驛媽媽辭掉工作,家庭經濟重擔就落在凱爸一人身上。凱爸坦言,從事水電每個月收入僅3萬多元,小驛上幼兒園以及復健等費用每月固定開銷近2萬元,「根本無法存錢」,得小心翼翼生活著,不敢想像哪天突然發生意外該怎麼辦?對凱爸來說,在充滿釘子、磚頭的工地爬上爬下,刮到、被鐵鎚敲到手是家常便飯,腰間則必須配掛重重的鐵鎚、數支老虎鉗,穿著短袖仍常滿臉掛著汗水。凱爸分享,白天工作結束後,迎接的是更多的任務,先幫小驛洗澡、穿衣服,完成後再幫小驛活動關節,完成全部任務往往得花上2個小時,「只剩睡覺時間能好好休息」,醒來不是工作,就是陪小驛。「為什麼會發生在我身上?」凱爸雖也曾有埋怨,但最終選擇樂觀面對,臉上總掛著笑容,他強調,即使小驛患有腦麻一樣是自己的「心頭肉」,他坦然接受,並視為這是上天給予他的考驗,不會放棄,只能用哭、笑表達情緒的小驛,若有一天能和爸爸說說話,他就心滿意足了。
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2020-04-21 新冠肺炎.預防自保
偏鄉孩童早療 防疫也不能暫停
新冠肺炎疫情導致許多活動被迫暫停,但偏鄉孩童的早期療育不能停,新北社會局指出,防疫期間照顧弱勢也不能停止,發展遲緩的孩童藉由早療可以減輕發展遲緩甚至趕上,新北2部早療車仍持續進入偏鄉,協助偏鄉孩童。新北社會局長張錦麗說,新北目前通報在案發展遲緩的兒童計有1萬4598人,佔0到6歲的幼童比例6.6%,但偏鄉地區因為醫療、早療機構、特教資源缺乏,又因為交通因素,會降低家長帶兒童外出篩檢或療育的意願。張錦麗指出, 新北2部早療行動車去年由蘆洲福安宮及李福田捐贈後,開始投入早療行動服務,去年9月到現在為止,共篩檢80名孩童,其中有20名兒童有疑似發展遲緩,也立刻提供適切的早療協助。家住雙溪的「東東」母親,認為孩子專注力不足,得知早療行動車到貢寮服務時,特地帶著孩子騎車參加,「東東」母親說,怕孩子進入由幼兒園會跟不上,幸好經過早療車社工評估,不論是肢體動作、數字觀念、顏色配對都沒有問題。5歲的早產兒「小欣」有學習障礙,走路時會有一隻腳會稍微拖地,經社工評估後提供專業意見,以及未來可能需要的特教資源,。小欣的母親也說,目前有接受復健課程,只要對發展有益,都會去諮詢並帶小欣參加。新北早療車委託伊甸基金會及唐氏症基金會服務,伊甸基金會社工督導劉芷伶說,行動車每次活動前後都會清潔消毒。社會局指出,活動都有提供酒精、漂白水、洗手皂、酒精濕紙巾等防疫小物,也希望家長能做好防疫,避免孩童感染。
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2020-04-17 新聞.杏林.診間
甘惠忠神父逝世/台灣早療先驅 他是慢飛天使守護者
【2020/04/17編按】創辦天主教德蘭啟智中心、伯利恆社福基金會的甘惠忠神父,是第一位取得台灣身分證的外籍人士,自1963年來到台灣後奉獻逾50年,於4/16在美國去世,享年84歲。台灣早療先驅甘惠忠 慢飛天使守護者【聯合報╱記者呂筱蟬/專訪】2014-09-23 77歲的神父甘惠忠,投入國內早期療育近半世紀,許多起步慢了些的遲緩兒,因他的奉獻而踏穩人生腳步,舞出生命的獨特。甘惠忠於民國52年來台傳教,一開始待在苗栗,看見許多遲緩兒被冠上「智障」、「白痴」等不雅稱呼,父母無法承受外界眼光,只能無奈將心頭肉整天關在家裡,不見天日。沒有治療、沒有復健、沒有教育,遲緩兒狀況只會愈來愈糟,成為父母一生難以言說的牽掛。許多爸媽在甘惠忠面前難過流淚,擔心自己死後,「我這個憨仔怎麼辦?」親身經歷 無私付出「我也有這樣的家人,我了解他們的心情。」甘惠忠的二妹出生不久後被診斷唐氏症,當時美國特殊教育也才正在發展,妹妹6歲時,想到公立小學申請就讀啟智班,前頭卻有3百多位遲緩兒等待入學,「看著妹妹的病和媽媽的心痛,我才想投入、關心遲緩兒早期治療。」為了提供更多幫助,甘惠忠在民國63年時返美進修特殊教育,隔年取得特殊教育碩士學位,立刻返台。 民國65年,他在台灣最早登記立案的心智障礙兒日間托育機構─台南市瑞復益智中心擔任主任,開啟一生奉獻早期療育的志業,並成立啟智協會,擔任第一任理事長。關懷遭拒 再接再厲「人們的態度是最大的困難。」甘惠忠回憶,早年在街上遇見心智障礙兒,他到對方家敲門關懷,告知可讓孩子接受早期療育,但總被拒於門外。一般人對心智障礙兒不友善,甚至父母都認為孩子「沒用啦」、「早點過世就算了」。「他們認為別人不該管他們的孩子,更不希望別人知道家裏有這樣的小孩。」甘惠忠了解這些父母不願承認自己的小孩「有問題」,當時他請社工到台南所有婦產科醫院,介紹瑞復能如何幫助心智障礙兒,「但卻沒有任何一個孩子因此來到這裡,一個都沒有。」 這讓甘惠忠感到挫折,一直到成大醫院小兒科醫師朱曉慧上門尋求協助。朱曉惠每一年診斷出至少300名遲緩兒,除醫療協助,及早教育才能真正幫助這些幼童,許多家長願意聽取醫師建議,台灣的早療就這樣慢慢發展起來。融合教育 反對隔離 甘惠忠現為伯利恆基金會執行長,底下附設台南市北區嬰幼兒發展中心及慈母幼稚園。他不贊同與外界「隔離」的教養院模式,而是白天提供復健與教育,課後讓孩子返家享受溫情,更極力推動「融合教育」,讓0至6歲的遲緩兒童與一般兒童一起上課。 來到三個機構共用的小空間,連廚房都得做為臨時教室,甘惠忠原先在二樓的辦公起居室,也讓出來給工作人員使用,他對記者笑說:「我只剩一半睡覺的地方了,不能給你看。」甘惠忠捨棄原來舒適的空間,搬到較小的地方辦公。辦公室內,牆上、窗戶上的裝飾,都是他走訪各國蒐集的各式各樣的面具,他要讓小朋友看見世界各地不同的臉孔和奇妙。神父爺爺 愛心無限走在園中,每個人看到甘惠忠,總笑容滿面大聲說:「神父爺爺好!」大家搶著與他握手打招呼,年事已高的他雖行動不便,右耳失聰,卻還是吃力地蹲下身子,關心詢問:「你今天學到了什麼?」他也陪著遲緩兒學習拼圖,指著一塊塊拼圖後面數字說,「你看,這就是他們學習的小訣竅。」在台灣待了半世紀,甘惠忠認為自己早已是台灣人,他不但會說閩南語、客家語,甚至連泰雅族語攏ㄟ通。孩子當寶 執著付出 「每個孩子都是一樣的。」甘惠忠常說,「沒有教不會的學生,只有教不會的老師。」曾有位3歲女孩來到伯利恆,一開始眼神呆滯,連頭都不願意抬起來,接受早療幾年後,竟能進入小學普通班。當甘惠忠去學校探望時,小女孩倒杯水,用小小的雙手捧過來,輕輕說了聲謝謝。這是甘惠忠繼續堅持付出的動力,希望給孩子更多教育資源,「讓他們能夠抬起頭來,看看這美麗的世界。」
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2020-02-03 該看哪科.婦產科
高齡孕婦 子癲前症風險高近2倍
婦產科醫師表示,以35歲以上高齡產婦,或本身已有高血壓、糖尿病病史的女性,較可能出現子癲前症。國健署也表示,高齡孕婦罹患子癲前症風險,比一般孕婦高近兩倍。國健署婦幼健康組組長林宜靜表示,內政部人口統計資料顯示,國人2018年女性生育平均年齡為32.03歲、生育第1胎平均年齡為30.90歲,其中35歲以上高齡者占30.12%(含二三胎者);而35歲以上才生第一胎者,也占22%。高齡產婦在我國孕婦中,的確有一定比例。國內外統計數據顯示,高齡產婦的子癲前症風險平均比一般孕婦高出近兩倍。林宜靜說,世界衛生組織(WHO)2014年的跨國研究顯示,35歲以上高齡產婦,與20至35歲間的孕婦相比,罹患子癲前症的風險高出1.78倍。林宜靜說,美國2014的醫學研究也顯示,若以45歲以上的高齡產婦,與20至35歲間的孕婦相比,罹患子癲前症的風險更高出2.17倍。國內部分,健保署的早期數據也曾顯示,高齡產婦的子癲前症風險,也比非高齡者高出約兩倍左右。林宜靜說,只要是懷孕的孕婦,就應該定期、按時產前檢查,了解自己的身體狀況。國健署目前已補助準媽媽十次產前檢查、一次超音波檢查、第36周時一次乙型鏈球菌篩檢;而孕婦若以34歲以上接近高齡時,則在懷孕16周以後以羊膜穿刺方式,即多一次產前遺傳診斷,來進行染色體或基因突變分析,避免胎兒患有唐氏症等疾病。孕婦應辨識自身是否為高危險妊娠。林宜靜說,若孕婦出現妊娠高血壓、妊娠糖尿病,或本身有自體免疫、慢性疾病時,應向所檢查的醫師討論目前院所設備是否合乎需求,或轉至設備較完整的大型醫院。林宜靜表示,也可參考衛福部所擬定全台70家「高危險妊娠孕產婦及新生兒照護品質中、重度急救責任醫院」,當懷孕出現緊急狀況時,責任醫院可提供較完善照護服務。新手爸媽有任何問題,也可上國健署「孕產婦關懷網」及0800-870870專線洽詢。
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2020-02-03 該看哪科.婦產科
高齡孕婦子癲前症風險 國健署:比一般孕婦高出近兩倍
懷孕雖是喜悅之事,但婦產科醫師表示,以35歲以上高齡產婦,或本身已有高血壓、糖尿病病史的女性,較可能出現子癲前症。國健署也表示,高齡孕婦罹患子癲前症風險,比一般孕婦高出近兩倍。國健署婦幼健康組組長林宜靜表示,內政部人口統計資料顯示,國人2018年女性生育平均年齡為32.03歲、生育第1胎平均年齡為30.90歲,其中35歲以上高齡者占30.12%(含二三胎者);而35歲以上才生第一胎者,也占22%。高齡產婦在我國孕婦中,的確有一定比例。而國內外統計數據顯示,高齡產婦的子癲前症風險平均比一般孕婦高出近兩倍。林宜靜說,世界衛生組織(WHO)2014年的跨國研究顯示,35歲以上高齡產婦,與20至35歲間的孕婦相比,罹患子癲前症的風險高出1.78倍。林宜靜說,美國2014的醫學研究也顯示,若以45歲以上的高齡產婦,與20至35歲間的孕婦相比,罹患子癲前症的風險更高出2.17倍。國內部分,健保署的早期數據也曾顯示,高齡產婦的子癲前症風險,也比非高齡者高出約兩倍左右。林宜靜說,只要是懷孕的孕婦,就應該定期、按時產前檢查,了解自己的身體狀況。國健署目前已補助準媽媽十次產前檢查(第一次為懷孕12周時,檢查包含孕產史、抽血、驗尿、身體檢查等更完整項目)、一次超音波檢查、第36周時一次乙型鏈球菌篩檢;而孕婦若以34歲以上接近高齡時,則在懷孕16周以後以羊膜穿刺方式,即多一次產前遺傳診斷,來進行染色體或基因突變分析,避免胎兒患有唐氏症等疾病。孕婦應辨識自身是否為高危險妊娠。林宜靜說,若孕婦出現妊娠高血壓、妊娠糖尿病,或本身有自體免疫、慢性疾病時,應向所檢查的醫師討論目前院所設備是否合乎需求,或轉至設備較完整的大型醫院。也可參考衛福部所擬定全台70家「高危險妊娠孕產婦及新生兒照護品質中、重度急救責任醫院」,當懷孕出現緊急狀況時,責任醫院可提供較完善照護服務。新手爸媽有任何問題,也可上國健署「孕產婦關懷網」以及0800-870870專線洽詢。
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2020-01-07 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢/基因檢測助胎兒狀況 全台百名遺傳諮詢師把關
近年醫學發達,醫療技術走向精準醫療。據台灣遺傳諮詢學會統計,遺傳諮詢師全台僅百人,透過基因檢測能幫助準爸媽了解胎兒健康狀況、協助民眾評估寶寶出生前的罹病風險,成為預防疾病的一個解方。30歲的小婷(化名)不知自己與先生皆有隱性表皮溶解水皰症(俗稱泡泡龍)基因,與先生歡喜迎接第一胎時卻發現孩子是泡泡龍,因多重感染而於一歲前逝世。後懷上第二胎時透過遺傳諮詢師做基因檢測,發現可能有罕病而決定手術拿掉,直到36歲時總算生下健康寶寶,迎接新生命喜悅。協助該個案的慧智基因遺傳諮詢師方美雅表示,近年來基因檢測正夯,但項目五花八門、數據艱澀,一般人不易理解,此時須靠「遺傳諮詢師」來擔任醫師與病人的溝通橋樑,而使該職位大熱。方美雅說,遺傳諮詢師於美國1971年代就出現,台灣則是2004年才開始。早年皆由醫護人員兼任,但並非都具有遺傳基因方面背景,而使判讀不一定完全精準。而後台灣成立台灣遺傳諮詢學會及中華民國人類遺傳學會,推動遺傳諮詢師認證,限遺傳、生醫等相關學位並從事遺傳諮詢工作至少二年以上,諮詢師人數才明顯上升。不過台灣目前尚無相關的立法規範。她說遺傳諮詢師主要可在民眾做基因檢測初期提供項目諮詢、中期步驟說明、到後期報告結果與意義說明,並給予如上述異常及疾病個案關懷與心靈上支持、社會照護資訊等。目前臨床上以最多民眾諮詢的產前檢測為例,包含母血唐氏症篩檢、羊水染色體、非侵入性產前染色體篩檢等等項目。建議民眾若有相關檢測需求,應找專業遺傳諮詢師協助,走過等待檢測結果之路。
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2019-12-06 該看哪科.婦產科
「團隊很重要!」 彰基助47歲的她一圓生子夢
劉女士已四十七歲,第一段婚姻時曾自然產下二男一女,卅八歲時接受結紮手術。由於再婚,為了和現在的先生孕育屬於兩人「愛的結晶」,因此接受輸卵管接通手術,希望再次懷孕。但由於劉女士已過四十歲高齡且堅持使用自己的卵,終於在彰化基督教醫院專業團隊努力下,成功受孕並將於明年生產。彰基體系國際婦女醫療院長蔡鴻德表示,現在年過四十求診的不孕夫妻愈來愈多,每個月約十五到廿個案例。但是高齡婦女,尤其四十歲以上卵巢老化、功能差,失敗機率高,通常四十七歲自卵懷孕率僅百分之一。因此當劉女士前來就醫時,醫師曾勸她用「借卵」的方式做試管嬰兒。但劉女士堅持用自己的卵與現任老公生下愛的結晶,因此醫師先以賀爾蒙前驅物質幫助她「養卵」,終於成功取得一顆卵子。蔡鴻德表示,治療不孕症「團隊很重要」。由於劉女士只取出一顆卵子,精卵結合後僅培養二至三天,分裂出六至十個細胞後,便送去冷凍,以維持胚胎品質,待母體狀態穩定再植入。因此胚胎師的技術、經驗以及實驗室環境設備便非常重要,包括溫度、溼度,以及有毒揮發物質和懸浮微粒等空氣品質都必須嚴格控管。所幸,胚胎植入後兩週經抽血檢驗,劉女士確認懷孕,目前已懷孕五個月,且唐氏症篩檢也無虞,是目前全球第二高齡的自卵懷孕紀錄。但是蔡鴻德表示,試管嬰兒只有成功和失敗兩個結果,「孩子抱到手上才是成功」。因此他提醒,雖然現在不孕症技術已經大幅提升,但高齡生產仍有糖尿病、高血壓等風險,建議還是提前規畫凍卵生育時機,較能順利一圓生子夢。
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2019-11-21 新聞.長期照護
日照中心伸援 唐寶寶走出保護傘
36歲的唐寶寶小敏不會說話,生活許多事無法自理,主要照顧者是她年已七旬的爸媽。之前敏爸敏媽開店,只能把小敏帶在身邊「看著」,去年長照2.0將49歲以下身心障礙者納入照護對象後,小敏進入住家附近的社區日照中心,從原先依賴性非常強,逐漸轉為部分日常生活可自理,也稍減父母的重擔。唐氏症基金會日前邀請歌手林宥嘉和小敏、敏爸一起拍攝公益影片,盼能讓大眾了解身心障礙者對日間照顧的需求。全台逾百萬名身心障礙者,許多無法自理生活。台北市信義身障社區長照機構主任黃珉蓉表示,許多唐寶寶或其他身心障礙者自特教學校畢業後,因為失能狀況嚴重,無法進入一般小型作業所或庇護工場,僅能待在家中由家人照顧。唐氏症基金會董事長林正俠表示,由於唐氏症患者超過30歲便步入老化,因此日照中心除了提供照顧者喘息的機會外,也藉由課程達到延緩老化和提供個別化教育的目的。估計全台北市49歲以下需要長照服務人數約一萬多人,然而北市針對49歲以下身心障礙者進行服務的長照機構不超過五家,服務對象165位。敏爸提到過去自己照顧時,不禁哽咽「真的很辛苦」。過去小敏刷牙、洗臉、穿衣等都需要家人的協助,到日照中心一年多,小敏不僅學會刷牙、洗臉等生活自理能力,也因為中心有物理治療、體能課程,小敏得以活絡、訓練自己的肌肉群,也能避免唐寶寶常見「吃多動少」而造成的疾病。
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2019-10-23 新聞.杏林.診間
第29屆醫療奉獻獎/林炫沛 點燃罕病醫療生機
在兒科醫師開業賺大錢的七O年代,林炫沛投入未知、發展最不成熟的兒童遺傳科,遠赴人類遺傳學殿堂的美國學習,自大江大海引流一渠活水源頭,回到台灣遺傳醫學界,推動罕病基金會成立、罕病立法、促成新生兒篩檢,林炫沛是拓荒者,讓台灣罕病醫療生機盎然,滋潤每個罕病家庭落淚到乾涸的心靈。林炫沛出生在中部鄉下公務員家庭,他的志願從未出現「醫師」,只因聯考考上,對生物充滿熱情的他走上行醫路。從大一起,林炫沛就是慈幼社成員,每周準時到復健中心,為小兒麻痺及身心障礙孩子課輔,從此與這群折翼天使結下不解之緣。林炫沛說:「醫學治得了生理,更重要的心理卻不能單靠醫療解決,我總問還有什麼能給罕病孩子,這些年理念是能力所及就去做,不能及的就找志同道合夥伴。」曾經 醫療體系無視罕病七O年代的台灣幾乎都用宗教輪迴的眼光審視罕病,彷彿得到罕病就是一種詛咒,病友面對無藥可醫的無助感,醫療體系與社會制度幾乎完全無視他們。「孩子腸胃炎到門診,腸胃炎痊癒,就回復平靜生活;唐氏兒腸胃炎好了,唐氏症造成的其他問題還是繼續。」唐氏兒等先天病兒和家屬的淚水,推著當時還是住院醫師的林炫沛走進病友團體及病家,尤其心疼罕病孩子,因為一年遇不到一例,難以獲利,幾乎沒有藥廠願投資研究,病童的醫療照護原地踏步。赴美進修 破解遺傳學之謎藥廠不願做的事,林炫沛接下,他決心待在醫學中心,研發罕見疾病檢測方式,破解人類遺傳學之謎。林炫沛1989年遠赴美國耶魯大學兩年進修,帶著「透過團隊、計畫,解決罕病問題」的決心返台。1998年,13歲的蕭仁豪,因罹患高雪氏症奄奄一息,已痛失兩個孩子的蕭媽媽,無法再看孩子被罕病奪命,急需引入高貴的酵素替代療法。林炫沛得知後,安排蕭媽媽與計畫創辦罕病基金會的陳莉茵碰面,她們都是為罕病孩子心碎的媽媽,因為懂彼此的痛,決定改變現況。病家開記者會求援,林炫沛也盡其所能協助。常參與各國研討會的他,竟在名片夾中發現一位酵素替代療法海外專家聯絡方式,兩人僅有一面之緣,但林炫沛抓著如蜘蛛絲脆弱的希望之線,打電報向對方說明蕭仁豪狀況,出乎意料,對方迅速回電、表示樂意協助,甚至專程來台與林炫沛會面。結合罕病媽媽 催生基金會蕭仁豪的故事轟動大街小巷,病家開始統整各方善款、資源,催生罕病基金會,林炫沛結合醫界給予支持,成功將發生率在萬分之一以下的疾病歸為「罕見疾病」,此專有名詞才在中文世界被建立,推動「罕見疾病防治與藥物法」立法, 林炫沛卻謙虛地說,「最大貢獻是讓兩個傷心但偉大的媽媽認識。」林炫沛很忙,手機不時傳來震動聲,他總是馬上回覆,他說,LINE有許多病家群組,照顧病兒遇到的困境,因為資訊發達,溝通不再受時空限制,罕爸罕媽不用獨自焦慮,可以迅速與其他家屬交換意見。台北馬偕醫院罕見疾病中心,掛滿一幅幅孩子送給林炫沛的畫作,純白畫布被五彩斑斕點綴,有手掌畫、小孩、動物,林炫沛珍惜地為畫表框展示,他記得每幅畫的作者,即使有些孩子已成為天使,無法再見。與人類遺傳學打交道的這些年,最讓林炫沛驚奇的是目睹一起離奇認親事件。多年前他參加黏多醣症病友會,三個異姓媽媽,因家中都有黏多醣症二型的重症孩子,格外投緣,三人細聊家庭生活時,意外發現都認識同個姨婆。林炫沛震撼之餘,馬上著手以「姨婆」為中心,為三個異姓媽媽製作六代族譜,不僅證實她們是親人,更透過照片及親友口述,確認曾有七個家族成員也患黏多醣症,還有三成員被高度懷疑也罹罕病,「基因不會放過我們。」主動預防 建立新生兒篩檢林炫沛深信罕病除了被動醫治,更要主動預防。自美返台後,陸續成立兩個遺傳相關兼具臨床服務及研究教學實驗室,促成罕見疾病預防工作,其中最廣為人知的就是新生兒篩檢,在症狀發生前先確診是否罹罕病,發病前介入治療,提升治療效果,效能堪稱亞洲第一。「沒有病童和家屬的犧牲、奉獻,就不可能完成。」林炫沛回憶,家屬都知道照顧病兒的痛,知道捐出孩子檢體,未來某個罕病孩子就能健康、與常人無異的生活,即使加入試驗,自己孩子不會好,也義無反顧,這樣的大愛是林炫沛不斷前進的動力。傳承不易 新生代極缺人手「遺傳疾病就是人類生命中的隨機風險,有很多希望與挫折。」這是林炫沛說過的話,也是罕病基金會創辦人陳莉茵忘不了的話。64歲的林炫沛從沒想過退休,他訂下目標是做到醫院不要他的那一天。最讓他失落的是「傳承不易,年輕人不敢踏進來」,雖然每年都有實習醫師在臨床受個案故事感動,邊哭邊說要加入這一行,但最後真的加入者卻寥寥無幾,中生代還有人手,但新生代人手極度不足,擔心未來沒有人接棒,繼續他的尋人計畫。第29屆醫療奉獻獎特別報導 個人獎林炫沛年齡:64歲出生地:台中市現職:● 馬偕罕見疾病中心主任● 台灣罕病基金會董事長學歷:● 高雄醫學大學醫學系● 美國耶魯大學人類遺傳係經歷:● 行政院衛生署罕見疾病及藥物審議委員會委員● 白化症者關懷協會、玻璃娃娃協會等醫療顧問● 國際黏多醣症第四型人體試驗計畫亞洲區負責人主要事蹟:● 首先引入酵素替代療法● 推動台灣罕病基金會成立及「罕見疾病防治與藥物法」立法● 促成「黏多醣症一型新生兒篩檢」
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2019-09-16 科別.兒科
孩子身高不足別亂吃秘方 小心初經提早來
就讀小學六年級的「小芳」比同齡幼童相比明顯矮小,母親聽聞吃某些中藥可以讓小孩抽高,所以買了一堆「增高秘方」回家給她吃,未料月經卻提早來報到,母親驚覺不妙,趕緊帶至小兒內分泌科就醫,醫師建議她馬上停用,以免生長板加速閉合,無法再長高。嘉義基督教醫院今天舉辦兒童生長周活動,希望藉由衛教及遊戲讓親子運用兒童生長曲線表,並了解對成長發育有益的健康食物,讓每位國家未來主人翁都能健康成長。嘉義基督教醫院兒童內分泌暨代謝科醫師黃秀莉說,決定未來身高的主要因素有來自父母的遺傳條件、基因疾病、荷爾蒙分泌平衡、飲食營養等四項,3到4歲前「營養」是孩童成長的重要因素,以後生長素角色加重,一直到青春期,性荷爾蒙分泌促使第二性徵發育並驅動身高快速生長和生長板的閉合,終至完成孩子發育體態和成人後最終身高。黃秀莉說,要讓小孩高人一等,要作息正常且睡足8小時、規律運動能刺激生長素生理性分泌,還有均衡的營養攝取。成長有一定的定律與法則,每個孩子皆有差異性,家長勿過度焦慮。黃說,但若生長曲線落在小於3%或大於97%、生長曲線不同於遺傳條件之百分位、生長曲線軌跡突然減緩或增快、年生長速度小於4公分等情形,請尋求專科醫師協助,一起努力讓孩子能健康順利地成長。有些人因先天基因缺損或是荷爾蒙失衡,從小矮人一截,如透納氏症候群、唐氏症、生長素缺乏症等。門診臨床上有一位16歲的少女,身高特別矮小讓她非常沮喪,檢查發現罹患「透納氏症」,這位患者在還沒有施打生長素前,一年長不到4公分,甚至沒有長高。黃秀莉說,在骨齡未閉合的條件下,施打後一年長6至7公分,她的最終成人身高遠比她未施打生長素之預期身高高出10公分左右,自信心大大增加。嘉基院長姚維仁說,今年的9月15日到21日是世界生長周,希望藉由這個活動能讓家中幼兒照顧者提升對生長異常的注意,了解對兒童生長發育有益與常見NG食物,寶貝們是不是在正常的生長曲線內,掌握孩子生長狀況,搭配門診,父母親便能全方位的了解關於兒童生長密碼。
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2019-08-28 新聞.杏林.診間
障礙者醫療要平權 牙醫出診心收穫
帶自閉兒看牙像打仗,哲爸不時落得醫病兩無奈,育有唐氏症兒的開業牙醫黃明裕,則是踏足牙科特別需求服務也到宅看診,感受到障礙者的處境,更加體會醫療平權的重要。小哲(化名)患有自閉症,每次看牙都是一場硬仗。他對陌生環境、聲音、觸覺都很敏感,情緒容易受波動,一聽到爸媽要帶他看牙就緊張,每一次經驗都讓他對看牙及牙醫更恐懼和排斥。哲爸接受中央社記者採訪時表示,以前帶孩子看牙經驗常受挫折,因小哲情緒較難控制,想帶孩子看牙,卻連診間「門口都踏不進去」。就算勉強「騙」進去,小哲情緒躁動,醫師也怕看診時被咬,只好無奈請哲爸帶回家控制好孩子情緒再來,或是要求家長壓制孩子,可是自閉症孩子愈被束縛、反抗愈強,總落得醫病兩無奈。●自閉兒就醫崎嶇路 連診所門都進不了由於很難找到適合的牙醫看診,小哲在國小換牙期時,每當牙齒搖搖欲墜,哲爸就把孩子帶到廁所徒手拔牙,孩子不願、驚叫,張口就咬,他滿手咬痕、鮮血淋漓,但也只能忍耐。更糟的是,因換牙期缺乏牙醫師的定期追蹤、照顧,小哲的齒列不整,上排牙齒嚴重暴牙,不只有害口腔健康,也影響外觀。早期預防對孩子的牙齒保健非常重要,哲爸說,一次在自閉症總會的牙科衛教課程中,恰好是黃明裕上課,剛好聽說黃明裕自身也育有障礙的孩子,應可同理家長感受,決定帶小哲到黃醫師診間,看有沒有可能軟化孩子對看牙的恐懼。第一步就從熟悉診間環境開始,哲爸每週2到3天下班後帶孩子到黃明裕診間「探勘」,黃明裕有時看到孩子就自然的打聲招呼,雙方慢慢建立互信。有時候黃明裕看診,也會邀小哲當觀眾,在一旁觀察診療過程。就這樣過了半年,有一天黃明裕突然問小哲:「要不要試試看?」小哲也自然地躺上診療椅,開始了第一次的「治療」,也開啟往後數年跟黃明裕的「戰友」關係,一起對抗自閉症導致的看牙「危機」。小哲曾寫過一篇文章紀錄他和黃明裕的「奮戰」軌跡,篇名就是「醫病過招三百回」。內容提到,過去很恐懼看牙,原本希望「出招」讓黃明裕拒收。沒想到,黃明裕從介紹環境開始,讓他毫無防備坐上診療椅,還要助理拿來漱口杯跟牙刷,幫他圍上綠色枕巾。當黃明裕開始幫忙刷牙時,小哲才發現,默默地已被征服,正想要發難從診療椅坐起,黃明裕就搶先一步說:「好了,小哲好棒,有刷牙跟漱口,今天就先這樣。」自此他就節節敗退,終於能固定看診,也有機會矯正暴牙。黃明裕受訪時表示,從小哲身上,他體會特殊需求者,如失智者、自閉症者,雖然難以言說,但都有感覺、想法和需求,需要醫師耐心引導及妥善的技巧,才能解開個案看診的束縛。一開始黃明裕服務障礙者的初心是從唐氏症的兒子出發,他心想,當牙醫的職責就是照顧特殊孩子的牙口,幫個案解決問題就有快樂。同時也讓他更同理障礙者的就醫需求和困境,為此還到日本學習麻醉技術。●從障礙者身上學到的 比付出的還多近年黃明裕也開始做到宅服務,幫行動不便、失能者看牙,看到更多無奈,也有更多學習。牙醫到宅服務的個案病況多元,有失智者、衰弱長者、中風失能者、罕病、漸凍人、或植物人,對黃明裕來說,每一個個案縱使牙口疾病狀況類似,因應的方式也會有所不同,需要隨機應變,擬定最適合個案的治療方式,「每一個個案都是學習」。「從障礙者身上學到的,比我付出的還要多。」黃明裕說,還記得曾服務過一名漸凍人,儘管受疾病所困,他也未曾低頭。一次看診時發現,個案用一根粗吸管喝水,但因口腔的力量已經非常微弱,水根本吸不上來,對一般人來說輕而易舉的喝水卻難如登天。黃明裕問個案的太太:「怎麼不準備一根細的吸管?」他太太才說,先生不想屈服於現狀,不屈不撓只想突破困境。這些發人深省的人生經驗,是走出診間才有的醫病互動。●障礙者就醫沒得選 倡議醫療平權不過,願意花時間看特別需求者門診或到宅服務的牙醫不多,黃明裕說,障礙者也有就醫選擇權,卻往往受限環境、資源不足,常無從選擇。未來希望有愈來愈多醫師投入相關訓練,案家如果有需求,在住家附近的診所就能得到服務。身心障礙聯盟秘書長滕西華也說,特殊需求者牙科醫療服務應著重提高服務人數,且應走入社區,關鍵即是診所應有無障礙觀念,讓醫療可近性提高,當服務量增加、服務品質變好,障礙者的生活品質也會變好,有助社會正向循環。
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2019-08-22 該看哪科.婦產科
胎兒主動脈窄縮 女嬰出生一周手術治療
現今晚婚情形愈來愈普遍,婦女懷孕年齡也逐年增長,但年紀愈大生產風險愈高。陳婦36歲懷了第三胎,因是高齡產婦,擔心胎兒生長情況,在懷孕22周時進行高層次胎兒超音波檢查,發現胎兒有心臟主動脈窄縮情形,進行羊膜穿刺檢查染色體,確定胎兒基因正常,只是血管結構異常。經醫師檢視胎兒狀況後,建議可正常養胎至足月產下後再進行手術。陳婦懷孕至38周,剖腹產下一名3千多公克的女嬰,出生一周後隨即進行心導管氣球擴張手術,術後恢復良好,目前定期回診檢查。童綜合醫院產科醫師魏添勇表示,高層次超音波跟一般超音波都一樣是屬2D超音波,一般常規超音波檢查僅看胎兒數、胎位、胎盤位置、估計羊水量及胎兒大小評估;如需更詳細的檢查,則需做高層次胎兒超音波檢查,經高解析度機器來檢查胎兒的頭部、腦部、臉部、胸腔、腹腔、性器官及四肢等詳細篩檢,排除胎兒畸形及重大缺陷。魏添勇說,只要懷孕21至24周的孕婦都可進行高層次胎兒超音波檢查,尤其妊娠高風險的孕婦更需進行這項檢查,高風險孕婦包含懷孕年齡大於34歲、曾生育過先天異常兒者、母血唐氏症篩檢為高危險群、胎兒有畸形的可能者、有家族遺傳病史、父母本身有染色體異常、曾懷過染色體異常胎兒、孕婦合併其他內外科疾病等。魏添勇呼籲,超音波檢查易受胎兒姿勢、胎盤位置、羊水多寡以及母體胖瘦的影響,而產生不同清晰度的影像,過於模糊的影像會干擾判讀的正確性。部份的胎兒異常並無影像學的明顯特徵,如染色體異常;部份的胎兒異常在懷孕晚期才會出現特徵,所以在受檢時可能仍會呈現正常的影像,所以任何檢查上的疑問都應諮詢專門婦產科醫師來解惑。
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2019-07-31 科別.婦科
林志玲被爆做三代試管 醫:成功機率較大
44歲的台灣第一名模林志玲,上個月閃嫁小7歲日本男星Akira,但至今仍因工作繁忙關係分隔兩地;近日傳出林志玲正在嘗試做三代試管助孕。婦產科醫師表示,此為最新試管嬰兒技術,適用年齡超過35歲以上的高齡產婦,透過分子診斷、基因檢測等方式找出正常胚胎植入,對林志玲等較高齡的女性來說,懷孕成功率較高。不孕症名醫、茂盛醫院院長李茂盛表示,現在的男女結婚時間較晚,而女性若過了35歲後,因身體狀況、排卵品質變差等因素,懷孕的機率較低,試管嬰兒是助孕的方式之一。李茂盛說,試管嬰兒技術已從第一代發展到現在的第三代,第三代偏重於胚胎著床前的遺傳診斷,即胚胎培養發育至少5至6天後,成功活下來的受精卵會從中取5到10個細胞,進行基因檢測等檢查,確認沒有遺傳疾病後再進行胚胎移植,成功機率約七至八成。不過李茂盛也表示,第三代技術較適用對象為年齡超過35歲的高齡產婦、夫妻其中一方有遺傳疾病,或曾有多次自然流產紀錄,曾生過唐氏症寶寶等患者,透過胚胎着床前染色體篩檢、基因檢測等診斷,來防止遺傳疾病傳遞。
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2019-06-19 科別.兒科
孩子軟趴趴 恐是肌肉張力低
小安才四歲,平常走路和跑步時,手腳總是看起來甩來甩去,也不喜歡吃較硬的食物,嘴巴常常張開、流口水,常常看起來總是軟趴趴、懶洋洋的樣子,而且很容易就抱怨疲累,走一下下就要大人抱抱,其實小安有可能只是因為肌肉張力較低。正常的肌肉張力可以讓身體有效地做出動作,簡單而言就是身體能夠活化肌肉,讓肌肉共同收縮維持姿勢並抵抗重力,同時在重力的影響之下讓人體能有效率地做出我們想要的動作,而不會感到費力。但是對於低張力的小朋友而言,這些小朋友常常需要費盡心力來維持姿勢,所以在學習、社交及日常生活中常常會顯得沒有效率,或是表現不符合家長期待。低張力的小朋友在嬰幼兒時期就會有一些徵兆,例如:身體過度柔軟,抱起來像軟趴趴的棉花糖、學習獨立走、坐、爬的速度比較慢、膝蓋過度伸直,用骨頭卡住的方式站立。學齡時期的小朋友則可能在體育活動表現較差、寫字容易手痠,過度用力握筆、常常彎腰駝背或是呈現W型坐姿。會造成肌肉張力低的原因有多種可能,並非單一因素,但是常見原因大致可分為三類,中樞神經因素(如腦性麻痺)、基因遺傳因素(如唐氏症、肌失養症)、發展異常因素(不明原因的發展遲緩,有可能是營養不良或是內分泌問題)。由於肌肉張力是天生的,無法完全改變。但是透過物理治療師、職能治療師的介入,透過治療暫時提升張力,並在肌肉處於適當的張力狀況下,利用特定的治療手法促進動作發展,提升孩子的肌耐力,都可以讓孩子擁有更好的身體動作功能,並提升他們在心理社會上的發展。