2019-11-29 新聞.杏林.診間
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僵直性脊椎炎
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2019-11-29 科別.風溼過敏免疫
早上起床關節僵硬又疼痛 當心「自體免疫關節炎」
在免疫風濕病裡,關節炎是常見的表現,例如類風濕性關節炎、僵直性脊椎炎、乾癬性關節炎等。台大醫院免疫風濕科謝松洲醫師表示,大部分的風濕病都是從20歲以後或者青春期以後開始增加,類風濕性關節炎在30-50歲比較常見,僵直性脊椎炎可能是20歲左右就開始。大部分的風濕病都是女性比較多,像類風濕性關節炎可能會有6-8成的患者是女性,至於僵直性脊椎炎則有超過一半是男性。患者經常以反覆關節疼痛來表現,早晨起床時會感到僵硬不適,倘若沒有好好控制,會導致關節變形,影響工作和生活品質。針對類風濕性關節炎、乾癬性關節炎、僵直性脊椎炎,目前的治療方式大概有哪些?謝松洲醫師說明道,針對類風濕性關節炎、乾癬性關節炎、僵直性脊椎炎等自體免疫疾病,目前治療是以傳統免疫調節藥物為主,但是傳統免疫調節藥物對部分疾病的效果較有限,對於疾病活性比較高的病患可能沒辦法控制得很穩定。從1990年代開始有各種生物製劑被開發出來,生物製劑的治療效果好,但是成本比較高,在健保給付方面就相對受限,由於藥物成本差距很大,所以基本上會以傳統免疫調節藥物為主。不過因為很多患者沒有在疾病早期就接受治療,如果疾病進展到一定程度後,疾病活性比較高又持續比較久,傳統免疫調節藥物的效果就比較有限,而需要藉助於標靶治療的生物製劑,會稱作「標靶治療」是因為藥理作用上能更精準地調控,會稱作「生物製劑」的是因為這類藥物得靠生物技術來製造,和經由化學反應合成的藥物不同。自體免疫疾病剛開始的時候患者經常會以為只是受傷或過勞疼痛,往往要到症狀較嚴重或持續一段時間才就醫。類風濕性關節炎如果疾病活性高,3-6個月關節就開始受損、變形,能夠愈早把疾病控制下來,後續產生破壞的風險就比較少。自體免疫疾病患者在懷孕前,需要注意什麼?風濕病患者中女性占比較多數,在過去因為類風濕性關節炎控制不好,想要懷孕就比較困難,現在的治療進步很多,患者懷孕生育的比例相對以前高很多。懷孕過程中,免疫系統會做很多調控,容易讓病情出現變化,像紅斑性狼瘡在懷孕過程中復發惡化的機率比較高,至於類風濕性關節炎有部分患者在懷孕期間關節炎會較為改善,但有些患者還是有持續性關節炎。謝松洲醫師提醒道,乾癬性關節炎跟類風濕性關節炎的用藥,有些在懷孕期間不適合使用,所以若準備懷孕,回診時務必告知醫師,才能事先調整藥物。懷孕期間停藥對患者有什麼影響?現在對免疫風濕病的治療觀念是希望病情愈平穩愈好,除非疾病已經穩定很長的時間,不然醫師還是會建議要維持一些基本用藥。有些患者因為擔心藥物影響胎兒所以擅自停藥,對病情穩定反而不利,尤其在懷孕期間這些疾病活性可能會改變,一定要密切追蹤。醫師會依照疾病活性,選擇適合懷孕期間使用的藥物。有些病患準備懷孕,就因為擔心而停藥,雖然病情不見得馬上就出現變化,但可能在幾個月後疾病惡化又剛好懷孕,幾個因素加在一起對健康的衝擊就很大。有些患者覺得藥物不安全就一直忍耐,可是關節變形了其實就回不來,懷孕期間所累積的破壞到後來即使病情控制好了可能也無法恢復。免疫系統在懷孕期間有較多變數,醫師會建議病患比平常更密切追蹤。懷孕期間停藥對胎兒有什麼影響?接受治療期間可以哺乳嗎?謝松洲醫師強調,媽媽的狀況愈穩定,懷孕期間就會愈平穩順利,媽媽如果疾病不穩定對胎兒一定有影響。健康是整體的,不可能媽媽疾病活性很高,胎兒卻完全不受影響。懷孕生產後,患者都很關心哺乳的問題,現在已經確認有些藥可以哺乳,有些藥則不建議。能否哺乳需要做相關研究,有臨床資料佐證,以確保安全性,傳統免疫調節藥物和生物製劑皆有能夠安全使用的藥物[1]。只要跟醫師好好討論,選擇合適的藥物,讓懷孕、哺乳期間病情都能穩定控制。除了使用藥物之外,日常生活及飲食上有哪些需要注意的事項呢?謝松洲醫師道,自體疾病患者誘發的因素不見得一樣,但是基本上自體疾病患者的免疫系統比較容易失衡,所以相對來說,我們都是希望他們生活愈平穩愈好,飲食愈均衡愈好,休息睡眠時間一定要足夠。有些自體免疫疾病的病患會為了健康去吃一些保健食品,但是如果體質不適合反而容易讓免疫系統失衡。維持適度運動訓練肌力是需要的,不過小心別造成運動傷害,受傷也是讓關節炎持續不好的因素。提醒大家,如果有一個症狀持續超過2-3周以上,或者反覆發作就要特別注意,有些人經常腳跟痛,就以為是運動傷害,可是一起運動的人並沒那麼容易運動傷害,其實這可能就是風濕免疫疾病開始的警訊,平日要仔細觀察,如果症狀反反覆覆,持續時間愈來愈長,就要留意是否有這方面的問題。原文:早上起床關節僵硬又疼痛,當心自體免疫關節炎搜尋附近的診所:內科免費註冊,掛號、領藥超方便!
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2019-11-20 新聞.健康知識+
骨質疏鬆、椎間盤突出...8種不同腰痠背痛該掛哪一科? 醫師教你分辨
根據統計指出,80%的人一生中至少會有一次嚴重的腰痠背痛經驗,到底原因為何?可別再以為只有骨鬆才會引起,平時姿勢不良、久坐不動、骨盆發炎、腎結石、椎間盤突出等,都是引發腰痠背痛的原因之一。國泰綜合醫院家醫科主治醫師葉姿辰表示,造成腰痠背痛原因非常多元,其中70~80%的腰痛與脊椎脫離不了關係,諸如運動拉傷、脊椎附近肌肉支持力不夠、椎間盤突出、僵直性脊椎炎、骨質疏鬆、骨盆發炎、腎結石,甚至癌症轉移等,都可能造成程度不等的腰痠背痛。以下是腰痠背痛的常見原因,根據痛楚位置與程度,以釐清下背痛的原因,看對科別:1. 腰椎退化性關節炎較常見於50歲以上的中老年族群,症狀通常是清晨起床時腰背部痠痛僵硬,起床活動後症狀可以緩解,原因在於椎間盤的老化,同時刺激脊椎負荷而產生骨刺;脊椎關節週圍的韌帶也可能因長期關節炎纖維化,而壓迫到週圍神經,造成坐骨神經痛,疼痛位置多從腰背開始,甚至可能延伸到下肢,引起下肢麻木、痠痛感。就醫科別:骨科、神經外科、復健科2. 缺乏運動,脊椎支持力不夠特別容易發生在缺乏運動的族群上,尤其是久坐辦公室的上班族,因長時間的坐姿,上半身從肩膀、胸椎到腰椎,都是呈現前傾彎曲的動作,造成腰椎較大的壓力;若再加上缺乏運動,腰背核心肌肉群虛弱無力,無法撐起下背部,因而時常有背部緊繃、腰痠的困擾。就醫科別:骨科、復健科3. 運動傷害引起肌肉發炎肌肉拉傷是造成年輕人下背痛的主因之一,好發於運動者以及需負重職業的人居多。由於運動不當、工作需要搬運重物等,造成脊椎週圍的韌帶與肌肉負荷過大,引起急性的扭挫傷;或是長時間、重複性的工作,導致肌肉、韌帶慢性疲勞損傷,誘發脊椎週圍肌肉痙攣。就醫科別:骨科、復健科4. 椎間盤突出閃到腰很有可能就是椎間盤突出的主要元兇。在下背痛的患者中,椎間盤突出占很大的比例,造成的原因多半是長時間的姿勢不良、彎腰久坐或搬重物所引起,導致椎間盤無法承受過大壓力,而向外擠壓突出,嚴重可能壓迫到神經,造成坐骨神經痛或是下肢痠痛麻痺。就醫科別:骨科、神經外科、復健科5. 骨質疏鬆骨質疏鬆造成的壓迫性骨折,是停經後女性發生下背痛的主要原因,因為停經後女性荷爾蒙會減少,進而影響骨質快速流失;而骨質疏鬆引起的壓迫性骨折,通常發生在腰薦椎或是股骨兩側,形成對稱性的劇痛。若是沒有適當治療,常會形成慢性背部疼痛、駝背,甚至喪失行動能力,嚴重的話,還可能因長期臥床引起併發症而死亡。就醫科別:骨科、婦產科6. 輸尿管結石或腎結石比較容易發生在男性身上,當輸尿管結石或腎結石時,腹股溝疼痛會慢慢轉移到背部,這種痛不像是一般的下背酸痛,而是會一陣陣類似痙攣的痛,同時也會合併產生頻尿、血尿的情況,建議進一步到泌尿科做檢查。就醫科別:泌尿科7. 女性骨盆腔發炎女性骨盆腔發炎是指內生殖器官(子宮卵巢)及週圍的結締組織、骨盆腔腹膜發生發炎時的統稱。常見於有頻繁性生活的女性,初期的疼痛位置在下腹部,會隱隱作痛,有點類似月經來的壓迫痛,同時會合併有分泌物的產生,嚴重的話,疼痛會蔓延到背後,引起下背痛,建議到婦產科治療。就醫科別:婦產科8. 僵直性脊椎炎主要發生在40歲以下的男性,常見症狀是早上起床會覺得僵硬,活動一下會獲得舒緩。目前推測病因與免疫系統及感染有關,導致自體免疫系統的攻擊,讓脊椎週圍軟組織鈣化、骨質增生,引起下背疼痛,目前治療方式是使用生物製劑抑制發炎。就醫科別:風濕免疫科TIPS:找不出原因的腰背痛,先掛家醫科像是癌細胞轉移、脊椎側彎,甚至是情緒問題、睡眠障礙等,都有可能引起下背痛的狀況;若原因不清,建議先至家醫科就診,找出病症再對症下藥。延伸閱讀: 破解痠痛4大迷思 從下背痛到腳麻 醫師告訴你為何會坐骨神經痛
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2019-11-11 新聞.杏林.診間
助罕見病患重新站起來 陳英和獲台灣醫療貢獻獎
花蓮慈濟醫院名譽院長陳英和是慈濟首位外科醫師,他在脊椎手術及人工關節手術的成就,成功讓罕見的極重度先天性膝反曲,身體呈「L」型的患者重新站起來,更直接測試復健護具,幫病患學習行走,視病猶親的他,今年獲得中華民國醫師公會全國聯合會「台灣醫療貢獻獎」殊榮。66歲的陳英和自1991年施行第一例僵直性脊椎炎駝背矯正手術,技術獨步全球,更被收錄在美國《骨科新知》第八版,並撰寫成為2009年美國教科書《小兒脊椎手術》僵直性脊椎炎的手術治療章節,團隊經驗成為全世界的治療指引。畢業於台灣大學醫學系的陳英和,在台大醫院擔任住院總醫師時,得知花蓮慈濟醫院啟業,便自願到後山從醫,陳英和認為,同樣的努力若放在醫療資源缺乏的花蓮,是0到1的效果,選擇留在東部「讓更多的病人因為我的努力,而得到完善的醫療照顧」。陳英和遇過最嚴重的病例是2013年來自廈門市的楊先生,他的身體駝背變形超過200度,臉部緊貼著膝蓋,歷經5次的矯正手術,嚴重變形的身軀得到140度的矯正量,讓他可以抬頭挺胸回家。在2014年,陳英和首次見到患有「極重度先天性膝反曲」罕見病例陳小姐,查閱中西醫學文獻,僅有2例的手術病案報告,加上續發性的踝關節馬蹄足變形。陳英和表示,這是高難度的手術,經過詳細評估,決定為她打造完整治療計畫。陳英和以創新方式結合「閉鎖式切骨矯正」和「開放式切骨矯正」的手術,在雙側膝部各得到高達160度矯正量,成功矯正關節畸形,不但改善外觀,同時她的身高也由術前的93公分進步到術後的128公分,讓陳小姐終於能「腳踏實地」的生活。陳英和也在陳小姐復健時,挑選仿高跟鞋當作復健鞋,讓她順利學習站立與行走,陳英和一路陪伴視病猶親,讓陳小姐深受感動,都稱呼他為「院長爸爸」。獲得中華民國醫師公會全國聯合會「台灣醫療貢獻獎」殊榮,陳英和謙虛地表示,自己的初衷是「以病人為本」,能在這裡心無旁騖的投注一生,一本初衷發揮所長,是最值得感恩的事,也感謝醫界對於慈濟醫療的肯定。
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2019-09-27 橘世代.愛玩橘
繼續挑戰登頂 鼓勵熟齡族完成夢想
擁有「日本第一美景馬拉松」稱號的富士山馬拉松,即將在2019年11月24日開跑,從2013年為紀念富士山列入世界遺產而舉辦的這場賽事,因時間正值賞楓季節,加上日本聖山的魅力,年年都吸引上萬跑友共襄盛舉;2019年的馬拉松項目同樣分為十二公里的慈善歡樂跑以及四十二公里的全馬。聯合報系有行旅企畫的「熟齡壯遊系列」,繼2018年由聯合報執行董事項國寧帶隊登頂富士山後,2019年續由項國寧領軍,鼓勵更多熟齡人士挑戰人生夢想清單,實現「一生至少要跑一次馬拉松」的願望,而富士山馬拉松的十二公里項目,正是最好的開始。 項國寧五十歲時因罹患僵直性脊椎炎,開始積極運動,從引進魚式游泳、攀登非洲第一高峰,到六十歲挑戰馬拉松比賽。他表示:「熱情是動力的來源,而瘦身與健康則是副產品」。從二○一四年的台北富邦馬拉松的半馬開始,迄今他已累積十次參賽紀錄。 「富士山馬拉松」的旅程,除了參加賽事之外,將結合周邊景點與嚴選的美食美宿,讓跑者留下美好回憶。而為了給予參賽者正確的跑馬拉松觀念與行前訓練計畫,特邀台灣引進國際超級馬拉松的中華民國超級馬拉松運動協會秘書長郭豐州以講座及場邊指導方式,協助參賽者。 立即加入FB社團!迎接橘世代的精彩人生2.0,我們創立了【愛玩橘】社團,邀請各位一起旅行人生、說走就走!從今天開始,我們可以讓未來「現在」就實現,讓夢想不必再等待!加入>>
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2019-08-04 科別.骨科.復健
防肌少症不是只有舉重 專家:只要能讓肌肉感到緊緊的
很多現代父母,不想麻煩子女,希望自己保有行動自如、生活自理的能力,尤其是「愛面子」的老爸。保有行動力與年輕的外表,除了平時的健康維護,也可借助多樣輔具,子女不妨多關心父親的需求,適時提供各項資訊與協助,讓爸爸保持健康活力、獨立自主。骨質疏鬆症並非女性專屬疾病,根據調查,3位65歲以上的女性,就有1位發生骨鬆,但每5位65歲以上男性,也有1位發生骨鬆。許多研究皆強調女性骨質「先天不良」,停經後骨質會快速流失,卻忽略男性也要「保骨本增肌力」。中華民國骨質疏鬆學會常務理事、成大醫院家醫科專任主治醫師吳至行說,骨鬆沒有藥物可以醫治,避免骨鬆唯一的方法在於「預防」,從中年就得保存骨本、培養肌力。抽菸飲酒 影響鈣質吸收男性發生骨鬆的年紀平均在65歲到75歲左右,較女性晚,但隨著生活習慣的改變,年輕型的男性骨鬆患者也有增加的趨勢。吳至行說,年輕型骨鬆係指50歲以上、65歲以下發生,主要有三大原因,使用過多類固醇、酗酒引起營養不良、男性荷爾蒙不足,其中以前兩項原因最多。吳至行說,會使用到類固醇治療的疾病,如風濕免疫、氣喘、癌症、僵直性脊椎炎等,若沒有類似疾病,卻又有因類固醇引起的骨鬆,通常都是吃來路不明的黑藥丸所致;而男性也比女性更容易有抽菸、喝酒的習慣,兩者皆會影響營養吸收,鈣質不足也會使骨質密度不佳。一摔就骨折 駝背老倒縮吳至行說,其餘的壞習慣還有熬夜、不愛曬太陽。台灣男性愈來愈注重形象,不願接觸陽光,也使體內的維生素D不足,影響鈣質吸收,即使喝再多的牛奶,體內能保存的有限。他也預測年輕男性若不在中年就養成好習慣,下一代發生骨鬆的機率可能會比現在進入老年的男性還要多。別以為骨鬆不可怕,骨鬆患者最容易傷到脊椎、股骨、手腕骨;脊椎會像海綿一樣被壓扁,造成壓迫性骨折,出現俗話說的「老倒縮」,身高變矮,並嚴重駝背,寸步難行,連呼吸也會感到困難。骨鬆患者也比一般人容易骨折,常發生的部位就是股骨與手腕,股骨骨折恢復慢,且需要開刀,根據統計約有一到二成五的患者會在一年內死亡,二成五一年內無法行走、另外四成術後需仰賴他人生活。未必走萬步 但天天都要動吳至行說,飲食增加鈣質、蛋白質攝取、運動增加肌力是預防骨鬆最好的處方,每天不一定要日行萬步,但至少要走超過3000步,超過5000步更好。再者,別當假日運動員,運動必須每天進行,不一定要上健身房,可以提早出門多走路,早出門也就需要早睡,連帶也能讓生活作息調整到正常。台灣骨鬆肌少關節防治醫學會理事長陳芳萍說,肌少症是老年化社會需要重視的議題,長輩若是「握力」不足,像是擰抹布時,出現無力感,就是肌少症的前兆,肌力不足,也可能是骨鬆的警訊;預防骨鬆需要一定的肌群保護骨頭,但有些長輩會認為「難道一定要重訓才能增肌嗎?」抗阻力運動 不是只有舉重陳芳萍說,對於鮮少運動的老人而言,走路是最好的,但抗阻力運動也要做,不過毋需做到像年輕人一樣,扛那麼重的啞鈴,其實在家踮起腳尖,或坐在椅子上抬腳,只要能讓肌肉感覺到緊緊的,都是抗阻力運動。她建議,沒有運動習慣的長輩,或是坐輪椅的長輩,想要做抗阻力運動,可以先找尋復健科醫師,協助開立運動處方,若平時有在運動的長輩,才建議找健身教練,以避免運動傷害。醫師叮嚀牛奶豆漿補鈣 豆類優質蛋白除了運動,攝取鈣質、蛋白質也很重要,吳至行建議,每天早上、下午各喝一杯240毫升的牛奶,不喜牛奶可喝豆漿,但豆漿的鈣質相對牛奶低,建議每天早上、下午各喝一杯,超過300毫升的豆漿,平時也可多攝取深色蔬菜、傳統豆腐及小魚乾等富含鈣質的食物。至於養出肌肉的最重要關鍵蛋白質,陳芳萍說,多數人都會想到動物性蛋白質,像牛肉、雞肉等,實際上動物性蛋白質會影響鈣質的吸收,建議可以多吃豆製品,屬於優質蛋白質,能幫助做抗阻力運動時長出肌肉保護骨頭。
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2019-05-23 科別.風溼過敏免疫
風濕患者怕游泳會太濕!醫生解析風濕是否要顧慮「水」
夏天來了,游泳是很多人的愛好!收到病友小九的留言:黃主任,我是僵直性脊椎炎患者,我聽你的意見,感覺我游泳後腰好很多了,現在都是小疼,不怎麼影響我。可我長輩他們說風濕病泡水是不要命的行為,會加重病情呢?到底風濕能不能泡水?這位朋友,能不能泡水要看具體是什麼風濕病。你的長輩還有很大一部分人可能對風濕的有什麼誤會。風濕的指的到底是什麼?黃閏月主任表示,討論「風濕」的概念,首先要區分是指中醫或是西醫層面上,在不同醫學體系內,「風濕」的含義是不同的。「風濕」雖然是中醫學術語,與「痺病(證)」具有很大的相同性,但還不能概括很多自身免疫病如係統性紅斑狼瘡等。西醫概念上的風濕,是西醫進入中國時藉鑑了中醫學的名詞。而上世紀西醫專家把西醫學病名Rheumatism這一大類疾病知識引入中國時,為了便於老百姓理解以及就診,在中醫書裡找到了與之症狀相近的這個概念,將Rheumatism翻譯成「風濕病」 。「風濕病」是一組侵犯關節、骨骼、肌肉、血管及有關軟組織或結締組織為主的疾病,其中多數為自身免疫性疾病,如類風濕關節炎、系統性紅斑狼瘡、僵直性脊椎炎、皮肌炎等,共計10大類100多種疾病。中醫概念上的「風濕」,來源於對臨床症狀感性直觀的認識。「風」是指關節症狀遇風加重、關節遊走性疼痛如風行走一般等;「濕」是指關節沉重腫脹,遇潮濕加重等。而西醫概念上「風濕病」風濕二字並沒有具體含義,其發病與遺傳因素、環境因素共同作用導致自身免疫系統紊亂有關,與潮濕無確切關係。聽明白了嗎?不管從中醫還是西醫角度,風濕的「濕」與潮濕的「濕」並不是一回事。風濕病患者需要顧慮「水」這回事嗎?黃閏月主任提醒,雖然風濕病的概念與水多的濕沒啥關係,但是有些風濕病患者是要少接觸冷水的。許多風濕病患者伴有肢體末端的雷諾症,在受到寒冷刺激如冷水時會出現發病。此外,有研究提示寒冷和潮濕可能作為一種全身性刺激因子,促使類風濕關節炎的發生。但並非所有的風濕病患者都嚴格要求禁止接觸冷水。風濕病患者到底能不能游泳?黃閏月主任表示,風濕病患者病情活動期,運動可能會加劇疼痛,且活動過度會消耗體能,使機體抵抗力下降,不利疾病恢復。同時會加重關節的負荷,摩擦過度,不利於關節炎症的控制,甚則使關節炎症加劇。因此,風濕病活動期一般建議患者要適當制動,不宜過多運動。緩解期時,適當的運動可以改善現肌肉萎縮、關節攣縮、骨質疏鬆等,有利於疾病的康復。但風濕病的康復運動相對複雜,疾病不同,所選擇的運動方案也不同,因此建議風濕病患者要在專業指導下進行運動。僵直性脊椎炎患者適宜進行游泳,類風濕關節炎、骨關節炎、纖維肌痛等以全身關節疼痛為主要症狀的患者盡量不要游泳,可進行太極拳、八段錦等傳統功法運動。原文
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2019-05-02 科別.罕見疾病
兒時常跌倒、跑步跑不快…竟是罕病龐貝氏症!
30歲的張先生,6歲大時就因為尿失禁,而被同學取笑;國小五年級,走路常常跌倒,走不快跑不動,動不動就氣喘吁吁。他回憶,當初父母不以為意,認為排泄失禁長大後就會改善;而以為走路慢、跑不快都是運動不足導致,要求他多打籃球、跑步等,反而造成他的病情快速惡化,背部抽痛、下半身無力。直到國二某次被老師體罰做「搭拱橋」,卻怎麼都撐不起來,而被責罵是偷懶。這時媽媽才驚覺,先後帶孩子到骨科、中醫、腦神經外科等求診,直到小兒神經科,才確診為晚發型龐貝氏症,但早已錯失治療黃金期,肌肉逐漸無力。隨著時間推展,張先生病情漸漸惡化,雙腳無力、容易摔倒、容易嗆到、講話變慢…。但他仍不放棄積極的接受治療,以酵素替代療法搭配支持性療法,以減緩病程進展。中研院院士暨龐貝氏症藥物發明之父陳垣崇博士表示,龐貝氏症是一種隱性遺傳罕見疾病,因第17對體染色體變異上的GAA基因發生突變或缺失,導致體內缺乏可轉化肝醣為葡萄糖的「酸性α─葡萄糖苷酶」(acid alpha-glucosidase, GAA)酵素。這個特殊的酵素是負責分解體內多餘的肝醣,他解釋,肝醣位於細胞內稱做「溶小體」的胞器內,經過轉化為葡萄糖成能量。對於龐貝氏症患者而言,這個步驟無法正常地進行,使得肝醣持續堆積,逐漸傷害肌肉功能,並漸進式影響多重器官,包含骨骼肌肉、呼吸系統、心臟、消化系統。龐貝氏症是一種自體隱性遺傳,通常來自於父母的GAA基因缺陷(帶因者carrier)。陳垣崇說,帶因者只帶有1個基因缺陷,不會表現出疾病症狀;罹病者則是遺傳到分別來自雙親的二個不正常的基因,而發病。龐貝氏症根據發病年齡而分為嬰兒型及晚發型兩種。自2008年起全面性推展龐貝氏症新生兒篩檢,目前已知嬰兒型龐貝氏症的發生率約為五萬分之一,而晚發型龐貝氏症的發生率約為兩萬分之一。陳垣崇指出,嬰兒型龐貝氏症從出生後第一個月開始,病情迅速發展,出現明顯心臟肥大、肌肉無力情形,又被稱為「趴趴熊寶貝」。罹病幼童可能永遠無法行走,且多數需要呼吸器協助呼吸,常因心臟衰竭僅能存活至1~2歲。而晚發型龐貝氏症,從兒童至成人皆可能發病,症狀表現多樣主要影響骨骼肌肉及呼吸道肌肉,如肌肉無力、下背痛、脊椎側彎、走路爬樓梯有困難、呼吸困難、早晨頭痛、睡眠呼吸障礙等。晚發型龐貝氏症惡化較慢,而且病人間的差異很大,有些人只有輕微症狀和稍許肌肉無力,但有些病患可能需要輪椅和呼吸器。一般而言,開始發作的年紀愈早,症狀與惡化的情形愈嚴重。根據最新一份中港台龐貝氏症病友調查報告,患者出現病徵後求醫比例僅3成,而未及時求醫原因包含沒有察覺病徵(46%);誤以為是生活習慣影響,如少運動、吸菸等(38%);及感覺病情輕微(31%);主動求醫的病友近5成是家人發現其身體異常而就醫。該調查也顯示,33%病友曾被誤診為其他疾病,包括生長遲緩、肌肉萎縮症、脊髓肌肉萎縮症、僵直性脊椎炎等。陳垣崇表示,由於晚發型龐貝氏症初期症狀與其他神經肌肉疾病症狀相似,且病友疾病進程差異性高,增加診斷難度。多數患者常遊走於神經科、骨科、胸腔內科、小兒科、免疫風濕科及復健科而無法確診。根據國外及台灣的研究,晚發型龐貝氏症患者從發病到確診,平均歷時約6-8年的時間。陳垣崇進一步說明,無論是延遲診斷或誤診,都將造成患者不可逆的肌肉受損和病情惡化,肌肉強度及功能退化導致需要使用輔助器,也連帶對社交活動造成障礙,甚至會因為呼吸逐漸惡化而縮短壽命。目前,龐貝氏症的主要治療方式為「酵素替代療法」(enzyme replacement therapy, ERT),醫師亦會根據患者症狀輔以數種不同的支持性療法,如配合飲食照護、呼吸照護、運動及復健、心理支持,以改善患者整體的生理功能,讓其擁有更好的生活品質。台灣龐貝氏症協會理事長鄧慧娟呼籲,平時應關注身體變化,若骨骼肌肉、呼吸系統、消化系統等出現上述合併症狀,應至醫院神經科進行諮詢與檢查,及早發現及早治療,才能減少因輕忽症狀而錯失治療黃金期的憾事發生。
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