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高雪氏症
的結果:共找到 6 筆 約 0.06秒基因檢測有用嗎?先弄懂何謂單基因疾病和多因子疾病
新聞.健康知識+
神探夏洛克對決絕命毒師試想將疾病視為一個犯罪現場,這裡有一位受害者:一個有肌肉萎縮症(muscular dystrophy)的嬰兒、一個有腫瘤的男人、一個有阿茲海默氏症的女士、10億個糖尿病患者。一...
醫奉30/成立台灣「罕病藥物物流中心」蔡輔仁投身基因研究 為罕病尋生機
新聞.杏林.診間
從醫34年,中國醫藥大學副校長蔡輔仁長期投注台灣罕見疾病的研究與醫療照護,不但與遺傳科醫界夥伴與罕見疾病基金會共同催生「罕見疾病防治及藥物法」,且創立台灣「罕病藥物物流中心」以及「台灣罕見疾病組織資...
第29屆醫療奉獻獎/林炫沛 點燃罕病醫療生機
新聞.杏林.診間
在兒科醫師開業賺大錢的七O年代,林炫沛投入未知、發展最不成熟的兒童遺傳科,遠赴人類遺傳學殿堂的美國學習,自大江大海引流一渠活水源頭,回到台灣遺傳醫學界,推動罕病基金會成立、罕病立法、促成新生兒篩檢,...
萬分之一在我家/曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人
科別.罕見疾病
蕭仁豪一早騎車趕上班,他做電腦繪圖、舞台設計,工作之餘,畫畫、養魚、騎著車四處拍照,看似再平凡不過的日常,對仁豪而言,每一天都享受著隱身人群的幸福感。罹罕病的苦痛被藥物帶走了,自稱用藥後「脫胎換骨」...
罕病20/曾命懸一線 首位健保給付罕病用藥者33歲了
科別.罕見疾病
個頭不高,33歲的蕭仁豪熱愛攝影及舞台設計,假日常騎車四處拍照,泡在咖啡店看書,文青模樣,外表看不出他是罕病患者,因罹患高雪氏症,年幼時腹部鼓脹、性命垂危,在罕病基金會創辦人曾敏傑、陳莉茵奔走下,他...
藥廠總裁:台積極投入罕病 世界少見
健康百科.罕見疾病
【聯合晚報╱記者李樹人╱台北報導】對尼曼匹克症C型病患來說,愛可泰隆藥廠可算是救命恩人,如果沒有該藥廠研發藥物,病情勢必持續惡化,甚至死亡。愛可泰隆藥廠總裁威廉菲爾,上午出席記者會時表示,愛可泰隆台...