2020-09-28 該看哪科.婦產科
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2020-09-23 科別.腦部.神經
長庚團隊發現平腦症新致病基因 致病人數全球僅13人
基因缺陷導致大腦發展沒長出皺摺,此種極為罕見的疾病被稱為「平腦症」,大腦的皺摺被稱為腦迴,影響人類高階認知功能,平腦症患者智力僅三到六個月大的程度,長庚陽明研究團隊與跨國團隊發現導致平腦症的新基因「CEP85L」,已導致全球13人罹患平腦症,此發現有助未來研發藥物或治療方向,神經科學重量級期刊「神經元」(Neuron)今年四月也刊登這項最新發現。高雄長庚腦功能暨癲癇科主任蔡孟翰表示,平腦症目前已知有20多種基因所致,其中最常見的,以第17號染色體上的「LIS1」缺陷最為常見,平均每100萬名新生兒中,會有12名平腦症的患者,平均壽命約為2歲左右,即使幸運活過2歲,但智力發展也有限,且常常合併嚴重的發展遲緩與頑固性癲癇,嚴重者甚至無法言語、吞嚥或是行走能力。今年20歲小佑(化名),出生時與一般孩子無異,家人發現小佑的語言能力似乎發展的比較慢,到一歲半還只能講1到2個單字,加上屢次發生癲癇,就診後發現為平腦症,長庚醫療團隊透過基因檢測,發現小佑是因為「CEP85L」基因所導致平腦症,該基因則是文獻上前所未見。蔡孟翰表示,小佑的父母並未帶有CEP85L基因突變,最特別的是CEP85L也從未發現與人類的疾病有關;長庚與澳洲、美國、馬來西亞等跨國團隊合作,發現全世界其他12個同樣是CEP85L基因突變導致平腦症的患者。長庚再與陽明大學合作,透過動物實驗證實CEP85L基因突變會在老鼠身上影響大腦發育,同時也發現此基因製造的蛋白質位於中心體上面,是第一個「中心體組成基因」被發現和平腦症相關。蔡孟翰表示,此項發現將加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病的速度,解答了家屬為何沒有任何家族史、但是小孩會得到這個嚴重疾病的疑問,甚至未來可以提供成為產前篩檢的基因,減少疾病發生的機會。而在科學方面,更可以提供科學家對於人類大腦發育的機轉的深入了解,期望未來能成為藥物或基因治療發展的方向上。
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2020-09-16 科別.兒科
超強磁力巴克球誤食意外多 兒科學會:全球已近3000件
國內因為強烈磁性巴克球而發生的幼兒意外愈來愈多,兒科醫學會發出聲明表示,因為強烈磁力,幼兒誤食將造成腸胃被吸附,甚至造成嚴重的穿孔與腹膜炎,已有多國禁止販售,要求政府應該加強管理,家長則不能讓孩童單獨玩巴克球,一旦發現誤食要馬上就醫。中山醫學大學附設醫院兒童急診科主任謝宗學昨天在臉書分享一起遇到的病例,1歲男童因嘔吐就醫,用X光照肚子,才發現有5顆亮晃晃的小球排列在肚子裡,家人竟然都沒有發現孩子誤吞巴克球。兒科醫學會之後也火速發出聲明,提到另一起病例,北部某醫院一名4歲男童,吞下多顆巴克球,家人雖然發現,但沒有馬上就醫,飯後孩子出現上腹痛、嘔吐等症狀,就醫後才發現胃、小腸都有巴克球。因為這些帶有磁性的小球彼此相吸,連帶把胃壁、腸子等都吸住,造成孩子胃多處潰瘍,腸子並有瘻管(腸內不正常的相通),還有多處胃黏膜壞死,已腹膜炎的狀況,經開刀取出持續治療。學會在聲明中指出,巴克球的超強吸力的原理基於內含稀有金屬釹(neodymium),市面上已有多種形狀的巴克球被用作益智性玩具訓練想像力和創造力,或當成裝置藝術用。2009年美國開始發行巴克球且行銷各國,但2009-2013年間,估計有2900位孩童因誤吞巴克球被送至急診就醫,全球有不少國家因此禁止販售巴克球。2019年10月起經濟部已將巴克球列入應施檢驗玩具商品,要求業者需經檢驗合格才可在市場販售。行政院消保處亦發文提醒消費者:購買此商品應避免14歲以下兒童將此商品放入口鼻以免造成傷害。但現今網路購物盛行,可在不少網站購買到巴克球,有些包裝上可能未明示警示語或家長購買此商品未詳看警示語,就可能造成孩童誤吞巴克球造成憾事發生。學會籲請政府加強商品管理,尤其是提醒標語是否明顯清楚。此外,呼籲社會大眾提升對巴克球之瞭解,並請家長及老師注意,避免孩童不當接觸。台灣兒科醫學會特別提醒家長及老師們如下:1. 老師發現學童持有巴克球,應立即代為保管再轉交家長。2. 家中巴克球是否存放在安全位置,若孩童使用巴克球時,家長應陪伴在側以防孩童誤吞。3. 家中若有發展遲緩、過動、自閉或其他精神障礙的小孩應避免讓他們接觸巴克球與其他磁鐵玩具。4. 家長發現孩童誤吞磁鐵玩具應盡速就醫。
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2020-09-15 科別.泌尿腎臟
重訓後忘收操 31歲女頻尿、下腹痛
健身風氣興盛,許多女性也加入重訓行列。但是健身完千萬記得收操,否則小心練到最後,反而造成骨盆底肌筋膜炎,出現頻尿、下腹痛的問題。31歲的陳小姐平時熱愛運動、衝浪,為了衝浪還做很多重訓來幫助衝浪表現,但每次運動完都沒有好好收操。沒想到這一年來常感到下腹疼痛且頻尿,一開始以為是膀胱炎,但經過治療,症狀仍反覆發作,甚至影響性生活,詳細檢查後才發現骨盆底肌肉筋膜炎。收治陳小姐的書田診所泌尿科主治醫師張雲筑表示,骨盆底肌肉位於最底層承受人體臟器重量,因此若久坐久站、愛翹腳、慢性便秘、體重過重等,就可能過度或不當使用骨盆底肌肉群,導致肌肉僵硬、筋膜缺氧沾黏、血液循環不佳,造成骨盆底肌肉筋膜炎。張雲筑說,骨盆底肌肉筋膜炎男女都可能發生,但女性較多,約是男性的十倍;常見的症狀,包括:反覆下腹疼痛、頻尿、性交疼痛等。但女性下腹痛與頻尿的原因很多,包括膀胱發炎、骨盆腔發炎、便秘、間質性膀胱炎、膀胱過動症和內膜異位症等,其中將近五成伴隨著骨盆底肌肉筋膜炎的問題。因此診斷上除了檢查排除其他下腹痛原因外,也需藉由內診測試疼痛節點來鑑別診斷。張雲筑表示,門診觀察,近年來許多女性為了追求健康而投入慢跑、重訓或深蹲等運動,過度使用骨盆底肌肉,卻忽略暖身跟收操,造成骨盆底肌肉慢性發炎的情形漸漸增加。治療上,可用熱敷、泡澡,或使用按摩球放鬆髂腰肌,並配合醫師開立消炎或肌肉鬆弛等藥物;症狀較嚴重者,可安排磁波椅電刺激治療或會陰部雷射治療,一方面降低疼痛神經敏感,一方面促進局部血液循環及肌肉放鬆。張雲筑也提醒,更重要的是應改善翹腳等不良生活習慣、運動後記得收操,避免肌肉一直處於緊繃狀態,而女性一旦出現反覆下腹疼痛、頻尿、性交疼痛等症狀。她也建議盡快尋找醫師檢查治療,以免錯過急性治療期,到了慢性沾黏期,治療上將更棘手。
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2020-09-13 養生.家庭婚姻
健康醫點靈/孩子靜不下心?先讓他動一動
「我的孩子很不專心,沒辦法靜下心來寫作業,是不是過動?」很多家長遇到調皮的孩子束手無策,常氣到抓狂,家長因擔心小孩過動到醫院求診的例子真不少。羅東博愛醫院職能治療師何姿儀表示,孩子無法靜下心來完成一件事,可能原因很多,多半是外在環境刺激太多,例如寫作業時有人看電視、書桌旁堆滿喜歡的玩具等,或孩子對手上的事沒興趣,也可能是作業複雜、玩具不夠吸引人。有些男孩運動量大,若運動量沒達到孩子所需,就給予靜態活動,很難維持專注。何姿儀建議,家長可在孩子要寫作業、閱讀等前,先安排一些運動,例如到公園吊單槓、做些需要出力氣的家事,或做比較耗體力的運動,如游泳、跑步、打球等,先滿足孩子的運動量,再靜下心寫作業就不會太困難。此外,家長也可嘗試減少外在環境刺激,例如把會干擾的電視、平板移開,或把書桌移到房間角落處,也可給孩子容易達成的目標,並逐漸增加難度,再給予獎勵。假設孩子平常只能專注5分鐘就開始分心,那就從增加到6分鐘開始,若達成就給獎勵,再逐漸增加時間長度,提升持續注意力。何姿儀說,透過遊戲最容易拉近親子關係,家長可利用撲克牌和孩子玩記憶翻牌、心臟病等簡單遊戲,除提升持續注意力,孩子的記憶力、反應力也會提升,加上不吝給予鼓勵,小孩不專心的情況就會慢慢改善。
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2020-09-11 科別.風溼過敏免疫
過敏無礙智力 照顧者壓力大
台灣「過敏兒」30年來增加20倍,許多孩子一變天就打噴嚏、咳嗽或抓癢,注意力不易集中,有家長擔心會影響智力發展,高雄長庚兒童醫院為此花了3年研究,發現過敏基本上並不影響兒童智力,反倒是孩子過敏症狀愈多,父母或祖父母照顧的壓力更大,他們的身心負擔尤值得關注。高雄長庚花3年研究 登上「科學報導」國際期刊兒童過敏免疫科醫師郭和昌說,台灣過敏兒愈來愈多,幾乎每5個就一個患氣喘,每2個有一個鼻子過敏,皮膚過敏占12%,這些孩子常因鼻子或皮膚過敏坐不住,動來動去,注意力不集中,被懷疑是「過動」或智力有問題。郭和昌說,他與兒童過敏氣喘風濕科主任張鈴偲、兒童心智科醫師王亮人以191名1歲到14歲的兒童及他們的家長做為樣本,共同投入研究3年,找出解答,過敏兒在神經發展功能與健康兒童有無差異,對兒童智力並無影響,但對主要照顧者來說壓力很大。相關研究最近刊於「科學報導」國際期刊。王亮人說,採樣過敏兒中,過敏性鼻炎、氣喘、異位性皮膚炎、蕁麻疹的比例分別是87.2%、74.3%、29.3%和8.3%,其中近20%的孩子同時有3種以上過敏疾病,「過敏症狀愈多,家長的壓力愈大」。本身是護理師的吳小姐,家裡3個孩子是過敏兒,兩個兒子因皮膚常脫屑、紅疹,親朋好友看不下去,紛提供她偏方,更有人罵她當護理師還把孩子照顧成這樣?讓她很無言。
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2020-09-11 科別.兒科
過敏兒會不會變笨? 高雄長庚3醫師花3年找出答案
台灣「過敏兒」30年來增加20倍,許多孩子一變天就打噴嚏、咳嗽或抓癢,注意力不易集中,有家長擔心會影響智力發展。高雄長庚兒童醫院為此花了3年研究,發現過敏基本上不影響兒童智力,反倒是孩子過敏症狀愈多,父母或祖父母照顧的壓力更大,他們的身心負擔尤值得關注。過敏兒會不會變得比較笨?不少家長普遍存在疑惑,高雄長庚兒童過敏免疫科及兒童心智科共同投入研究3年,找出解答。兒童過敏免疫科醫師郭和昌說,台灣過敏兒愈來愈多,幾乎每5個就一個患氣喘,每2個有一個鼻子過敏,皮膚過敏則占12%。這些孩子常因鼻子或皮膚過敏坐不住,動來動去,注意力不集中,被懷疑是「過動」甚或智力有問題。之後他與兒童過敏氣喘風濕科主任張鈴偲、兒童心智科醫師王亮人以191名1歲到14歲的兒童及他們的家長做為樣本,再分過敏組與非過敏組對照,經專業問卷研究過敏兒在神經發展功能與健康兒童有無差異,結果發現,對兒童智力並無影響,但對主要照顧者來說壓力很大。相關研究最近刊於「科學報導」國際期刊。王亮人說,採樣的過敏兒中,過敏性鼻炎、氣喘、異位性皮膚炎、蕁麻疹的比例分別是87.2%、74.3%、29.3%和8.3%,其中近20%的孩子同時有3種以上過敏疾病,「過敏症狀愈多,家長的壓力愈大」。本身是護理師的吳小姐,家裡3個孩子是過敏兒,其中兩個兒子因皮膚常脫屑、紅疹,親朋好友看不下去,紛提供她偏方,更有人罵她當護理師還把孩子照顧成這樣?讓她很無言。
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2020-09-03 科別.精神.身心
開學了.... 哪些人可能較容易有「開學症候群」?
從輕鬆、沒有壓力,要過度到結構、壓力的生活,考驗每個孩子與家庭的調適能力。有些孩子開開心心的迎接上學,有些則需要父母與老師耗費一些精力來協助。剛開學總是兵荒馬亂,可能面臨與家人的分離焦慮、暑假作業未完成、學用品未準備妥當、生理時鐘調不回來、與心愛的電腦遊戲難捨難分、對未來的課業壓力、人際關係問題的預期性焦慮等等壓力事件。開學的適應狀態隨孩子的個人特質、在校適應能力、人際關係與家庭支持而有不同。「開學症候群」有哪些症狀「開學症候群」並不是一個正式的診斷,常是指稱因學期開始、假期結束而造成的情緒行為變化,繼而造成的困擾,臨床上可能較接近因開學而引發的調適障礙,以下簡述相關的特徵:怎樣的表現可能是有開學症候群?●心理症狀:輕則緊張、不安、煩惱學校相關事務,重責恐慌、擔憂,甚至憂鬱●行為症狀:輕則逃避學校相關事務、注意力變得短暫、健忘,重則會抗拒上學、失眠、食慾下降、等,小小孩可能會變得容易哭泣、易怒、不想離開大人(分離焦慮)、出現退化行為等,大小孩可能會用易怒、缺乏耐性、對立行為來表現。●生理症狀:胸悶、心悸、頭痛、肚子痛、拉肚子、手抖等哪些人可能較容易有開學症候群?●過往有拒/懼學史●個人特質:個性敏感、易擔憂、焦慮緊張、悲觀、虛無、遇壓力傾向逃避、害怕挑戰等●環境因素:如課業壓力、人際關係問題、霸凌問題、在校沒有成就感●特定心智診斷:如注意力不足過動、自閉類群障礙症、焦慮症、憂鬱症、網路遊戲成癮症等一般來說,如果症狀不嚴重,在大人溫和堅定的鼓勵並協助建立生活常軌下,經過一、兩個星期的調適,大多孩子能夠逐漸步上軌道,若孩子持續無法調適,甚至症狀演變得越來越嚴重,導致嚴重的情緒困擾、明顯影響學校學習、無法規律完成學校時程,就需要到醫院兒童心智(精神)科來諮詢、評估是否有其他心理疾患或困難、討論治療策略與協助方案。
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