血友病
血友病是一種先天性血液凝固異常的出血疾病，病患先天缺乏某一種凝血因子，導致凝血功能障礙，不容易凝固，身上經常出現不明瘀青，如果有嚴重創傷，就可能有出血不止的情況。血友病依其缺乏凝血因子種類之不同，可分為A型、B型、C型三種血友病。
- 症狀: 出血不止 瘀青
- 併發症: 關節炎 肢體障礙 關節變形 骨質疏鬆 肌肉萎縮 殘障
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羊膜穿刺
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脊髓性肌肉萎縮症
脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，同時屬於國健署公告的罕見疾病，發生率約為1-2/10,000，且為嬰兒死亡率最高的一種疾病。主要病症為肌肉無力、萎縮，依照發病年齡、症狀輕重，分為五類型： 第0型患者在妊娠時期就有症狀表現，嚴重肌張力低下，通常在幾周至6個月前就會病逝。 第一型患者發病於出生半年內(出生兩周內又細分為1A型，兩周至三個月為1B型，三至六個月為1C型)，嚴重程度高，無法靠自己站立或坐下，且會出現無法吞嚥、呼吸困難等症狀，多在兩歲前因呼吸衰竭病逝，平均壽命為8-10個月。 第二型患者的發病時間約在出生後半年到一歲半之間，嚴重程度為中度，患者可以靠自己獨立坐，但因為下肢肌肉無力，無法站立或走路，約7成患者可超過25歲，僅少部分患者孩童時期就因感染而死亡。 第三型患者在一歲半後才發病，症狀較輕微，像是僅在跑步或上下樓梯等特定活動時會造成不便(近端肌肉無力)，患者通常壽命與一般人無異。 第四型患者在成年後才會發病，通常運動能力跟壽命與一般人無異，不過較容易疲勞跟近端肌肉無力。
- 症狀: 主要是對稱的進行性近端肌肉無力及萎縮。第一型患者，臨床表現為哭聲小、吸奶無力、呼吸費力及吞嚥困難，四肢及軀幹嚴重的軟弱無力。第二、三型患者則分別以肌肉無力、呼吸困難或榮利疲勞為主。
- 併發症: 感染(例如吸入性肺炎) 胃食道逆流 呼吸衰竭 營養不良等