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脊髓小腦萎縮症是一種罕見的遺傳疾病，多半在壯年（30至50歲之間）發病，國內的盛行率約為每十萬人中3人罹病。此疾病又可分類超過四十種亞型，並持續增加當中，遺傳狀況主要為顯性，亦有少部分屬於隱性。小腦屬於中樞神經的一部分，主掌人體的平衡、動作協調及控制肌肉，因此小腦發生病變的脊髓小腦萎縮症患者的症狀，多以運動協調失衡為主。
肺泡蛋白沉積症是發生於肺部的罕見疾病，每百萬人中僅有約6-7人會罹患此疾病。其疾病特徵為肺部中累積大量的脂蛋白，這些脂蛋白是一種表面張力素，當肺部的巨噬細胞沒有辦法將其清除時，就會導致過量脂蛋白沉積而發病。約有1/3肺泡蛋白沉積症患者屬於無症狀患者。
運動神經元疾病，俗稱漸凍人，是一種因運動神經功能受損、造成進行性肌肉萎縮的罕見疾病，發病率約為十萬分之二，可分為幼年型遠端肌肉萎縮症、脊髓型肌肉萎縮、脊髓側索硬化症、下運動神經元症候群四種類型，其中肌萎縮脊髓側索硬化症為最為嚴重常見，80％的漸凍人多屬於此類型，目前尚未有有效的治療方式，患者的平均存活時間只有三年。
骨髓纖維化是一種罕見疾病，以美國的統計為例，其患病率為十萬人中之1.5人。此疾病屬於骨髓增生性腫瘤（Myeloproliferative Neoplasms, MPN）中的三項疾病之一，分為原發性與繼發性。也被認定為一種容易轉變成白血病的疾患，世界衛生組織將其定義為癌症，因此在台灣，骨髓纖維化廣泛亦可說是易轉變成血液癌症的一種疾病。罹患此疾病的患者，平均存活時間僅有3-6年。
脊髓性肌肉萎縮症是一種體染色體隱性遺傳疾病，同時屬於國健署公告的罕見疾病，發生率約為1-2/10,000，且為嬰兒死亡率最高的一種疾病。主要病症為肌肉無力、萎縮，依照發病年齡、症狀輕重，分為五類型： 第0型患者在妊娠時期就有症狀表現，嚴重肌張力低下，通常在幾周至6個月前就會病逝。 第一型患者發病於出生半年內(出生兩周內又細分為1A型，兩周至三個月為1B型，三至六個月為1C型)，嚴重程度高，無法靠自己站立或坐下，且會出現無法吞嚥、呼吸困難等症狀，多在兩歲前因呼吸衰竭病逝，平均壽命為8-10個月。 第二型患者的發病時間約在出生後半年到一歲半之間，嚴重程度為中度，患者可以靠自己獨立坐，但因為下肢肌肉無力，無法站立或走路，約7成患者可超過25歲，僅少部分患者孩童時期就因感染而死亡。 第三型患者在一歲半後才發病，症狀較輕微，像是僅在跑步或上下樓梯等特定活動時會造成不便(近端肌肉無力)，患者通常壽命與一般人無異。 第四型患者在成年後才會發病，通常運動能力跟壽命與一般人無異，不過較容易疲勞跟近端肌肉無力。
法洛氏四重症屬於先天性心臟病的一種，由法國醫師法洛於西元1888年首次歸納並提出其四種主要解剖學特徵而得名。這四種特徵分別為：心室中隔缺損、右心室出口狹窄、主動脈跨坐於左右心室間、右心室肥大。 法洛氏四重症屬於發紺型心臟病，因供血量不足，造成全身臟器不同程度的缺氧。由於缺氧會導致皮膚、嘴唇及指甲呈現藍紫色，患者常被稱為「藍寶寶」。 過去的時代，患者若未接受治療，僅有50%能存活超過3歲，存活至成年的比率更只有5%。近年來，因為手術進展，患者存活至成年的機率已提升至90%以上。
多發性硬化症是一種免疫系統疾病，屬罕見疾病。人體原本中樞神經纖維覆蓋一層神經髓鞘，但患者因自身免疫系統異常，自體抗體開始攻擊、破壞髓鞘，影響正常傳導功能，臨床症狀會因神經受影響的位置而有所不同。疾病早期症狀多元、確診不易，患者常遊走於神經科、眼科、復健科，甚至精神科之間。據國外研究統計，從症狀出現到確診平均需花2年的時間。 多發性硬化症不會傳染，首次發病年齡約20至40歲，女性多於男性，病灶可能發生在腦部、脊髓中不同部位，造成不同程度的功能異常。患者的平均壽命僅略短於正常人。若造成死亡，多半由於吸入性肺炎或其他感染併發症。
神經纖維瘤是一種神經科單一基因疾病，因遺傳或自體基因變異所造成。此種先天遺傳性疾病，依照臨床表現主要分為兩大型：第一型最為常見，稱為週邊神經型（NF1），發生率約介於1／3,000~1／4,000之間。NF1病患的症狀特徵是皮膚上有黃棕色的皮膚斑和腫瘤，或腋下及腹股溝出現雀斑，且多在兒童時期就表現出來，青春期後眼睛出現虹膜色素缺陷瘤、或視神經長出視神經膠質瘤。另有些患者有明顯的骨骼病變，如蝶骨發育不良、長骨變薄、脊柱側彎等。 第二型為政府公告的罕見疾病，稱為中樞神經型（NF2），發生率約為1／40,000。NF2病患的平均發病年齡為18~24歲，症狀特徵為左右雙側前庭神經鞘瘤與多發性腦膜瘤、脊椎神經腫瘤。
肝衰竭是肝細胞受到損害，導致肝臟功能大量喪失的疾病，其主要症狀為黃疸及凝血功能異常，若肝臟無法代謝的毒素蔓延至腦部，則會出現肝性腦病變；因免疫力下降則可能造成細菌感染等。 肝衰竭最嚴重時，可能合併腎臟衰竭、肝肺衰竭、多重器官衰竭。肝衰竭又分為急性肝衰竭、慢性肝衰竭。急性肝衰竭（Acute Liver Failure），一般又被稱為「猛爆性肝炎（Fulminant Hepatitis）」；B型肝炎、C型肝炎、D型肝炎與藥物、酒精毒性、脂肪肝炎、自體免疫肝炎等，是引發肝衰竭的主要原因。
低血壓是一種血壓過低的疾病，比起高血壓更難以被察覺，因為高血壓所引起的併發症如心臟病等，其嚴重性較引人關注，但低血壓也是許多危險疾病的共通徵兆，同樣需要重視。通常成人理想的血壓，收縮壓應在120、舒張壓應在80 mmHg左右，如果收縮壓低於90、舒張壓低於60mmHg，就算是低血壓。低血壓的種類可細分為體質性與器質性。 不少疾病會讓體內血壓偏低，例如心臟病、糖尿病、低血糖症、過敏反應、感染等，器質性低血壓便是由這些疾病所引發。其他非疾病所造成的低血壓屬體質性低血壓，通常是暫時性的，包括姿勢性低血壓，因姿勢突然變化而引起，如從坐或躺改為站立；另一種神經迷走性低血壓，常見於年輕人，是在久站之後導致血壓過低和心跳緩慢，引起的低血壓症狀。 一般來說，低血壓的臨床表現並不明顯，多數人可能感到全身無力、疲倦、嗜睡、做什麼都提不起勁等，像是慢性疲勞症候群的病徵。少部分嚴重低血壓者，因流入大腦的血液不足，或者心臟需要多次做工將血液送出，所以會出現頭暈眼花、心悸等症狀。然而，長期血壓偏低所帶來的併發問題卻不少，如情緒低落和憂鬱。大腦經常處於供血不足的狀態，也容易讓注意力不易集中，記憶力減退、思考變慢，增加罹患失智症、阿茲海默症的機率。
「肺高壓」是指肺部的動脈，因本身或其他相關器官之病變所造成的壓力上升，正常的肺動脈平均壓為11-17mm/Hg（毫米汞柱），數值若超過20mm/Hg以上，即定義為「肺高壓」。 肺高壓患者常見五大症狀：喘、咳、血、腫、暈，五種症狀中以咳血和暈倒最為嚴重，提醒以上症狀中有一到兩種，應盡早就醫確診與治療，以降低猝死風險。 >>【延伸閱讀】【肺高壓】喘、咳、血、腫、暈五症狀，原因可能是肺動脈高壓，你沒聽過的心臟癌症，嚴重恐猝死！
