2020-06-15 該看哪科.兒科
搜尋
新生兒篩檢
共找到
34
筆 文章
-
![]()
-
![]()
2020-06-15 該看哪科.兒科
爺奶照顧體弱多病孫子長大 兒健手冊功不可沒
過去25年來，台灣的孩子從出生開始就擁有一本專屬自己的「兒童健康手冊」，全台灣有600萬人都在兒健手冊的陪伴下成長。衛生福利部國民健康署今公布最新大改版的兒健手冊，同時邀請到使用第一版手冊的劉先生和劉媽媽，和試用最新版手冊的一歲十個月的加加及其爸爸媽媽，交流心得。劉先生說，他今年25歲，剛好是兒童健康手冊第一屆的孩子，小時候是爺爺奶奶在照顧，從小體弱多病，手冊後面的就醫紀錄厚厚一疊。劉媽媽說，當時因為工作關係，必須把孩子放在南部給公公婆婆照顧，老人家記不得何時該帶孩子打預防針，很感謝當時的公衛護士，會幫忙在手冊上額外黏貼便條紙，提醒下次預防針時程，在兒健手冊幫助下，孩子順利長大成人。加加媽媽說，看到手冊中有關孩子的發展里程碑，對於自己日常觀察孩子的發展很有幫助，可以透過生活中日常動作的機會，看看孩子是否能聽懂指令、拿物品給別人，即便孩子在診間因為緊張不容易配合指令，在日常生活中就看得出來。加加爸爸說，現在網路資訊爆炸，有這樣一本全面宏觀的手冊，幫助家長可以從整體去看孩子的發展，不會停留在零碎的資訊。才知道原來孩子的發展是彎彎曲曲的前進，手冊可以幫助看到孩子發展是在往前走。國健署婦幼組組長林宜靜表示，新改版手冊新增粉紅卡（新生兒篩檢和塗氟紀錄）、發展警訊題、視力檢查表，即日起出生的寶寶都可望拿到。國健署署長王英偉表示，每個小孩都是寶，政府要以兒童和父母為中心去支持，才能把孩子的照顧做更好，隨著時代的改變，國健署力圖發展出更資訊化的工具，今年底會推出一個婦幼主題APP，會主動透過推播提醒各項檢查和預防接種時程。王英偉提醒，家長務必按照時程，帶孩子去接受七次兒童健檢，健檢前要先完整填好兒童健康手冊上「家長紀錄事項」的重點資料，將在家中觀察到寶寶的成長狀況或育兒相關問題記錄下來，有助於提供醫師評估寶寶的健康狀況。七次兒童健檢的時程如下：第一次／出生至兩個月第二次／二至四個月第三次／四至十個月第四次／十個月至一歲半第五次／一歲半至兩歲第六次／兩歲至三歲第七次／三歲至未滿七歲
-
![]()
2020-06-09 該看哪科.兒科
新生兒篩檢 把握出生48小時
衛福部國健署公布去年新生兒篩檢結果，蠶豆症是常見的新生兒先天性代謝異常疾病，去年找到3522個蠶豆症寶寶。國健署簡任技正陳麗娟提醒，新生兒先天性代謝異常疾病在嬰兒時症狀普遍不明顯，必須藉由「新生兒篩檢」早期發現。過去有家長想幫寶寶投保，擔心權益受影響，延後接受新生兒篩檢。陳麗娟強調，新生兒篩檢不影響投保權益，金融監督管理委員會已函請各保險公會，投保年齡為零歲新生兒時，應排除等待期間。2019年新生兒篩檢找出蠶豆症3522名、先天性甲狀腺低下症330名、先天性腎上腺增生症10名、苯酮尿症9名、甲基丙二酸血症7名、原發性肉鹼缺乏症4名、戊二酸血症第一型2名、楓漿尿症、高胱胺酸尿症、瓜胺酸血症第2型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症各一人。台北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示，蠶豆症是「葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症」的俗稱，因X染色體基因突變導致，常見媽媽傳給兒子、爸爸傳給女兒，台灣患者病情大多輕微，不需特別治療，只要預防身體或衣物接觸到可能引起溶血性貧血的物質，例如樟腦丸、紫藥水等。在台灣，蠶豆症發生率約3%，在某些非洲國家可能高達二成五，因為蠶豆症患者對於瘧疾抵抗力較強。陳麗娟表示，新生兒篩檢項目於去年10月由11項新增為21項，一般民眾補助200元，低收入或優生保健資源不足的地區則減免550元，篩檢率達99%以上。並未篩檢的1%，可能是父母為了保險等待期或其他原因而拒絕採檢。其實，新生兒篩檢不影響投保，家長千萬不要為了保險延遲接受篩檢，以免錯過黃金治療期。陳麗娟說，只要新生兒出生滿48小時且有餵奶，就能採檢，只要採取0.3毫升腳跟血，就可以完成篩檢。雖多數疾病發生率在萬分之一以下，但若未經適當治療，可能造成永久的神經與身體損害後遺症，及早確診與治療將有更好的生活。牛道明說，台灣新生兒篩檢普及率高、項目多，目前部分項目未納入，如龐貝氏症、黏多醣症、腎上腺白質失養症、嚴重複合型免疫缺乏症、脊髓性肌肉萎縮等，是常見家長為孩子自費的新生兒篩檢項目，未來也可能經評估列入常規檢驗目。
-
![]()
2019-12-27 科別.耳鼻喉
台大建議聽損兒確診就應做基因檢測 少走治療冤枉路
依據國民健康署新生兒聽力篩檢結果，每年大約有700位新生兒被診斷出先天性聽力損失，急需在6個月內決定治療方針，一旦超過6個月才介入，未來聽、說、閱讀能力都會顯著較差，但醫師和家長有時候單憑聽力檢查和影像檢查，很難決定最適合的療法，家長難以預期孩子未來聽力變化，無法預知自己的孩子聽損類型，是不是特別需要避開有耳毒性的藥物或可能傷害內耳的運動。隨著基因檢測的進步，醫師和家長不再需要像過去花很多時間從錯誤中找答案。台大醫院耳鼻喉部教授吳振吉表示，雖然新生兒篩檢找到的大多是中度以上聽損，如果把18歲以前遲發或輕度聽損的孩子都算進去，盛行率大約是2到3％，其中三分之二的病因來自於基因，與聽損相關的基因總共有200到300個。吳振吉表示，現透過基因檢測，可以提早找到大約有大約佔5到10%聽損兒，是神經發育有問題，就算花了七、八十萬裝電子耳，聽力改善效果也有限。這種狀況如果能提早向家長說明，即便家長還是選擇要裝，期待不會落差太大，醫師也能及早為孩子安排積極的聽語復健、手語學習，因此現在台大醫院的電子耳手術前除了做聽力檢查、影響檢查，基因檢測也是必備。對於另外90%孩子裝了電子耳效果很好的孩子，基因檢測也有幫助。吳振吉表示，基因檢測可以提早找到合併特定內耳結構問題的孩子，醫師會提醒家長，孩子需要終生避免服用某些會造成耳毒性的藥物，也不能從事容易撞擊到頭部的運動如拳擊、橄欖球。吳振吉表示，因為基因檢測能高度準確地決定聽損治療重要方針，目前在美國、日本、歐洲先進國家，健保都有給付確診聽損的孩子做基因檢測，台灣雖然沒有給付，但仍然高度建議確診聽損的孩子都要做基因檢測。目前台大醫院提供的聽損基因檢測有兩種，針對台灣人常見的30個位點檢測費用7000元，檢測與聽損相關的200到300個基因是3萬元。台大基因體暨蛋白體醫學研究所所長陳沛隆表示，目前已知的200到300個聽損基因，可以解釋大約七成患者的病因，但還有三成聽損是從這三百個基因也找不到原因的，可能需要做全基因體分析才能找到答案。目前國家實驗研究院國家高速網路與計算中心（國網中心）提供台大醫院1000個名額，包括聽損、癌症、代謝或神經相關疾病診斷，都可以透過「台灣AI雲」超級電腦的強大運算能力，快速進行全基因體分析。
共
2
頁