- 疾病名稱: 神經纖維瘤
-
英文名稱:Neurofibromatosis,NF
神經纖維瘤是什麼？
神經纖維瘤是一種神經科單一基因疾病，因遺傳或自體基因變異所造成。此種先天遺傳性疾病，依照臨床表現主要分為兩大型：第一型最為常見，稱為週邊神經型（NF1），發生率約介於1／3,000~1／4,000之間。NF1病患的症狀特徵是皮膚上有黃棕色的皮膚斑和腫瘤，或腋下及腹股溝出現雀斑，且多在兒童時期就表現出來，青春期後眼睛出現虹膜色素缺陷瘤、或視神經長出視神經膠質瘤。另有些患者有明顯的骨骼病變，如蝶骨發育不良、長骨變薄、脊柱側彎等。
第二型為政府公告的罕見疾病，稱為中樞神經型（NF2），發生率約為1／40,000。NF2病患的平均發病年齡為18~24歲，症狀特徵為左右雙側前庭神經鞘瘤與多發性腦膜瘤、脊椎神經腫瘤。
神經纖維瘤的成因是什麼？
神經纖維瘤是一種體染色體顯性遺傳的神經性疾病。神經纖維瘤第一型（NF1）是位於第17號染色體上的NF1基因發生突變所造成。此突變基因所製造的蛋白質異常，造成細胞不正常生長，進而形成腫瘤。神經纖維瘤第二型（NF2），則與第22對染色體的基因缺陷有關，主要侵犯中樞神經系統，尤其是雙側的聽神經纖維瘤，會造成患者聽力的喪失或逐漸惡化。患者有50％機會把缺陷基因再傳給下一代，另有少數病例是因為父母親的生殖細胞基因變異所導致。
A.第一型神經纖維瘤（NF1）的診斷標準為以下的臨床表徵中，至少有兩項（含）或兩項以上者：
- 皮膚有六個（含）以上的咖啡牛奶斑，孩童期直徑大於0.5公分，或成人期大於1.5公分。
- 表皮或皮下有兩個（含）以上任何種類的神經纖維瘤，或一處叢狀神經纖維瘤。
- 腋窩或鼠蹊部有雀斑狀的小色素斑。
- 視神經膠質瘤。
- 眼睛上有兩處（含）以上的虹膜色素缺陷瘤。
- 特定的骨骼病變，如蝶骨發育不良或骨皮質薄化。
- 一等親為符合以上診斷標準的神經纖維瘤症患者。
B.第二型神經纖維瘤（NF2）的診斷標為：
- 核磁共振診斷顯示有雙側前庭神經鞘瘤。
- 一等親中有人罹患NF2，並具有單側前庭聽神經鞘瘤（30歲以前），或是神經鞘瘤、腦膜瘤、神經纖維瘤神經膠質瘤或早發性白內障以上其中的兩項。
