先天性心臟病是胎兒還在母體時,心臟發育不良而引起的先天性疾病。在懷孕初期約三到八週時,胎兒的心臟會從幾個細胞生長成的血管,慢慢分化為左右心房與心室、上下腔靜脈、肺動脈、主動脈及肺脈等構造,在腔室之間還會形成瓣膜,這個過程如果受某些特殊的外在或內在因素影響,阻礙到心臟正常發育,就會導致心臟先天畸形。
按照臨床症狀之不同,先天性心臟病又可分為發紺型心臟病、非發紺型心臟病及阻塞型心臟病三大類。其中,發紺型心臟病主要症狀是病童身上出現發黑、發紫或缺氧的現象,原因是血液中含氧量過低,最有名的是法洛氏四合症,其他像是單一心室、右心室雙出口、大血管轉位、肺靜脈迴流異常、三尖瓣或肺動脈瓣閉鎖等,也都屬於發紺型心臟病。非發紺型心臟病則是在心臟或大血管之間出現由左到右的分流,包括心房中膈缺損、心室中膈缺損、開放性動脈導管等,最後易發展為心臟衰竭。至於阻塞性心臟病則包括了主動脈狹窄與主動脈窄縮、肺動脈狹窄等。
有些先天性心臟病患者得以在五歲前自癒,但絕大多數需要動外科手術,例如心導管治療術、氣球導管心房中膈造口術、開心手術等,另有內科治療,針對不同的病情投以藥物、限制鹽分和水分,或補充鐵劑和綜合維他命等。