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脊髓性小腦萎縮症

  • 審稿:陳燕麟/三軍總醫院精準醫學暨基因體中心(CPMG)主任

更新時間:2023-10-11

  • 疾病名稱: 脊髓性小腦萎縮症
  • 英文名稱:Spinocerebellar Ataxia
  • 別名:脊椎小腦共濟失調、脊髓小腦運動失調症、SCA

脊髓性小腦萎縮症是什麼?

脊髓小腦萎縮症是一種罕見的遺傳疾病,多半在壯年(30至50歲之間)發病,國內的盛行率約為每十萬人中3人罹病。此疾病又可分類超過四十種亞型,並持續增加當中,遺傳狀況主要為顯性,亦有少部分屬於隱性。小腦屬於中樞神經的一部分,主掌人體的平衡、動作協調及控制肌肉,因此小腦發生病變的脊髓小腦萎縮症患者的症狀,多以運動協調失衡為主。

脊髓性小腦萎縮症有哪些症狀?

  • 身體顫抖
  • 動作變緩
  • 動作精準度降低
  • 步態不穩
  • 易跌倒
  • 行走時雙腳外開
  • 眼球轉動異常
  • 講話不清
  • 吞嚥困難
  • 學習、記憶等功能退化

脊髓性小腦萎縮症該如何預防?

目前並無可以有效預防脊髓小腦萎縮症的方式。然而,大多數脊髓小腦萎縮症分類,是屬於顯性的遺傳疾病,因此若是父母患有此疾病,則子女患病的機率為50%,高風險者可做症狀前基因篩檢;若有意懷孕,更應先進行產前遺傳諮詢、基因檢測。

脊髓性小腦萎縮症的保養照護重點?

  • 症狀療法:針對臨床症狀如動作遲緩、手抖、肢體僵硬、肌肉痙攣等給予治療。
  • 復建治療:以物理治療做動作訓練,延緩關節攣縮,並利用輔具降低患者跌倒的機率。
  • 語言治療:以寫字板等輔助器具,協助語言障礙症狀患者與家人溝通…等。
  • 心理治療:患者從健康至漸失能的不可逆病程,心理上必定很難接受,需給予心理建設。

脊髓性小腦萎縮症有哪些併發症?

  • 智能減退
  • 癲癇

哪些人容易得到脊髓性小腦萎縮症?

  • 有脊髓小腦萎縮症家族病史者,顯性遺傳機率達50%

脊髓性小腦萎縮症的成因是什麼?

脊髓小腦萎縮症是基因突變所致,目前發現超過40餘種基因突變皆會致病。然而,大部分是因為突變導致細胞內堆積過多有害物質而發病,由於主要病變位置小腦,是控制肌肉協調的器官,因此症狀多與運動失調有關,影響患者日常生活。此外,在基因病變過程中,基因變得不穩定,因此患者後代若遺傳到此病症者,很可能發病時間較早,症狀也較可能會更嚴重。

脊髓性小腦萎縮症的疾病發展?

初期:步態不穩、易跌倒、行走時雙腳外開。動作變緩、動作精準度降低。 身體顫抖。

中期:肌肉不協調感加重,運動失調現象明顯。說話時發音含糊不清、難以握筆書寫、眼球轉動不順。 吞嚥漸困難,易嗆到。學習、記憶等功能退化。

晚期:說話極不清楚,寫字無法辨認。吞嚥困難。肢體無力,需靠輪椅代步。或需臥床,生活無法自理。

 

脊髓性小腦萎縮症的檢查方式有哪些?

一般靠患者顯現的臨床症狀、家族史告知,及神經系統檢查。神經學影像分析,如核磁共振成像MRI與分子遺傳檢測則可進一步確認疾病分型。

脊髓性小腦萎縮症該如何治療?

雖然有些新穎治療方式正被研究,包括基因治療,且相關實驗也相繼傳出正面結果,然而這些治療方式皆仍未完成臨床試驗及正式上路。因此目前沒有可以根治脊髓小腦萎縮症的治療方式,僅能減緩患者的症狀,盡量維持其正常生理機能。

脊髓性小腦萎縮症主要的發生部位?

  • 中樞神經

就醫前該注意哪些?

  • 如何延緩疾病惡化速度?
  • 對日常生活之影響?
  • 目前有新的藥物可以治療嗎?
  • 能生育嗎?對生育可能產生之影響。
  • 我的家人是否全需一起篩檢?

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