脊髓小腦萎縮症是一種罕見的遺傳疾病，多半在壯年（30至50歲之間）發病，國內的盛行率約為每十萬人中3人罹病。此疾病又可分類超過四十種亞型，並持續增加當中，遺傳狀況主要為顯性，亦有少部分屬於隱性。小腦屬於中樞神經的一部分，主掌人體的平衡、動作協調及控制肌肉，因此小腦發生病變的脊髓小腦萎縮症患者的症狀，多以運動協調失衡為主。
- 疾病名稱: 脊髓性小腦萎縮症
- 英文名稱:Spinocerebellar Ataxia
- 別名:脊椎小腦共濟失調、脊髓小腦運動失調症、SCA
脊髓性小腦萎縮症
- 審稿：陳燕麟/三軍總醫院精準醫學暨基因體中心(CPMG)主任
更新時間：2023-10-11
脊髓性小腦萎縮症有哪些症狀？
- 身體顫抖
- 動作變緩
- 動作精準度降低
- 步態不穩
- 易跌倒
- 行走時雙腳外開
- 眼球轉動異常
- 講話不清
- 吞嚥困難
- 學習、記憶等功能退化
脊髓性小腦萎縮症該如何預防？
目前並無可以有效預防脊髓小腦萎縮症的方式。然而，大多數脊髓小腦萎縮症分類，是屬於顯性的遺傳疾病，因此若是父母患有此疾病，則子女患病的機率為50％，高風險者可做症狀前基因篩檢；若有意懷孕，更應先進行產前遺傳諮詢、基因檢測。
脊髓性小腦萎縮症的保養照護重點？
- 症狀療法：針對臨床症狀如動作遲緩、手抖、肢體僵硬、肌肉痙攣等給予治療。
- 復建治療：以物理治療做動作訓練，延緩關節攣縮，並利用輔具降低患者跌倒的機率。
- 語言治療：以寫字板等輔助器具，協助語言障礙症狀患者與家人溝通…等。
- 心理治療：患者從健康至漸失能的不可逆病程，心理上必定很難接受，需給予心理建設。
脊髓性小腦萎縮症有哪些併發症？
- 智能減退
- 癲癇
哪些人容易得到脊髓性小腦萎縮症？
- 有脊髓小腦萎縮症家族病史者，顯性遺傳機率達50%
脊髓性小腦萎縮症的成因是什麼？
脊髓小腦萎縮症是基因突變所致，目前發現超過40餘種基因突變皆會致病。然而，大部分是因為突變導致細胞內堆積過多有害物質而發病，由於主要病變位置小腦，是控制肌肉協調的器官，因此症狀多與運動失調有關，影響患者日常生活。此外，在基因病變過程中，基因變得不穩定，因此患者後代若遺傳到此病症者，很可能發病時間較早，症狀也較可能會更嚴重。
脊髓性小腦萎縮症的疾病發展？
初期：步態不穩、易跌倒、行走時雙腳外開。動作變緩、動作精準度降低。 身體顫抖。
中期：肌肉不協調感加重，運動失調現象明顯。說話時發音含糊不清、難以握筆書寫、眼球轉動不順。 吞嚥漸困難，易嗆到。學習、記憶等功能退化。
晚期：說話極不清楚，寫字無法辨認。吞嚥困難。肢體無力，需靠輪椅代步。或需臥床，生活無法自理。
脊髓性小腦萎縮症的檢查方式有哪些？
一般靠患者顯現的臨床症狀、家族史告知，及神經系統檢查。神經學影像分析，如核磁共振成像MRI與分子遺傳檢測則可進一步確認疾病分型。
脊髓性小腦萎縮症該如何治療？
雖然有些新穎治療方式正被研究，包括基因治療，且相關實驗也相繼傳出正面結果，然而這些治療方式皆仍未完成臨床試驗及正式上路。因此目前沒有可以根治脊髓小腦萎縮症的治療方式，僅能減緩患者的症狀，盡量維持其正常生理機能。
脊髓性小腦萎縮症要看哪一科？
- 神經內科
脊髓性小腦萎縮症主要的發生部位？
- 中樞神經
就醫前該注意哪些？
- 如何延緩疾病惡化速度？
- 對日常生活之影響？
- 目前有新的藥物可以治療嗎?
- 能生育嗎？對生育可能產生之影響。
- 我的家人是否全需一起篩檢？
脊髓性小腦萎縮症相關疾病學會
參考資料
