快訊

膳食纖維為何重要?攝取不足會如何?每天應該吃多少?水溶及非水溶有何差異?

最新文章

more

大家都在看

more

疾病百科

more

我要投稿

內容提供合作、相關採訪活動,或是投稿邀約,歡迎來信:

成骨不全症

  • 審稿:林翔宇/馬偕兒童醫院小兒遺傳科主任

更新時間:2023-10-11

  • 疾病名稱: 成骨不全症
  • 英文名稱:Osteogenesis Imperfecta, OI
  • 別名:玻璃娃娃、骨質形成不全症

成骨不全症是什麼?

成骨不全症是一種罕見的先天性遺傳疾病,其特徵是患者容易因為微小的外力而導致骨頭碎裂,因此常被稱為「玻璃娃娃」。成骨不全症患者症狀輕重不同,輕者僅有骨質疏鬆症狀,嚴重者則可能於嬰兒期夭折。

成骨不全症依照其症狀特徵與遺傳因素不同,可細分為四個類別,第一型最常見也最輕微,患者眼睛的鞏膜呈現明顯的藍眼珠(Blue sclera),少數有聽力障礙。第二型症狀最嚴重,常因呼吸問題在1歲前即死亡。第三型臨床表現為多發性骨折,生長較短小或遲緩,常有典型的三角型臉,有藍眼珠但隨年齡增長顏色變淺,常因各種併發症致死。第四型較輕微,出生時可能有藍眼珠,嬰幼兒期較易骨折,也有的僅是呈現O型腿或長骨先天性彎曲,但長大後症狀會逐漸改善。

成骨不全症有哪些症狀?

  • 骨質疏鬆
  • 頻繁骨折
  • 脊椎彎曲
  • 聽力喪失
  • 桶狀胸
  • 三角形臉
  • 呼吸急促
  • 藍眼珠
  • O型腿
  • 牙齒發育不良

成骨不全症該如何預防?

成骨不全症屬於先天性遺傳疾病,無法預防,僅可透過遺傳諮詢與基因篩檢,於產前或懷孕前先行了解胎兒可能面對之狀況。

成骨不全症有哪些併發症?

  • 皮膚及鞏膜較薄
  • 牙齒發育不良
  • 斑點狀出血
  • 關節過鬆

哪些人容易得到成骨不全症?

有家族病史者

成骨不全症的成因是什麼?

分布於骨骼、器官被膜、肌膜、腦膜及皮膚…等位置的第一型膠原蛋白,一旦因為基因缺陷而發生異常,導致濃度減少或無法生成,即第一型膠原蛋白缺損,就會導致成骨不全症。

第一型及第四型為體染色體顯性遺傳造成。第三型可能為體染色體顯性基因新突變而造成,或者是體染色體隱性基因造成。第二型可能包括體染色體顯性或隱性遺傳,或鑲嵌化(Mosaic)的異常,即部分細胞正常、部分異常。

成骨不全症的檢查方式有哪些?

成骨不全症一般可以藉由患者特徵及症狀診斷:包含臨床特徵、生長速率、骨折頻率、骨骼的X光片。 還需透過更精密的生化檢查及基因檢查,包括抽血採集檢體,進行基因突變檢測,才能進一步確診。

成骨不全症該如何治療?

目前並無任何療法可以根治成骨不全症,僅能透過支持療法緩解患者症狀、維持生理機能。其中又以防止骨折為治療重點,著氣墊褲以及使用骨髓內固定釘或以手術固定腿部,可以增加骨骼強度並預防畸形發生;除了手術治療外,復健及家屬照護也很重要。此外,目前有研究指出,使用雙磷酸鹽化物(bisphosphonate)有助於增加骨質密度,但是否能減少骨折發生率,醫界仍未有定論。

成骨不全症主要的發生部位?

  • 全身

課程推薦

more