蠶豆症

審稿：王亭皓/汐止國泰綜合醫院小兒科主治醫師

更新時間：2023-10-11

疾病名稱: 蠶豆症
英文名稱:G6PD Deficiency、Favism
別名:G6PD缺乏症

蠶豆症是什麼？

蠶豆症是一種相當普遍的遺傳性酵素G6PD缺乏症，全球約有4億人患有這種疾病，其中以非洲、中東、地中海各國、太平洋各群島和東南亞等地盛行率較高。蠶豆症因患者應避免食用蠶豆、接觸樟腦丸等氧化性化學物質而得名。基本上，若能避免接觸此類化學物質，蠶豆症並不會影響患者正常生活。此外，G6PD的缺乏也會引發黃疸，根據統計，有高達1/3的新生兒黃疸起因於蠶豆症。

蠶豆症有哪些症狀？

無明顯症狀
不慎接觸到氧化性物質時可能出現以下症狀：疲累、黃疸、茶色尿（可樂尿）、食慾降低、臉色蒼黃、昏迷、心跳加速。

蠶豆症該如何預防？

蠶豆症患者應避免食用或接觸的氧化性化學物質，列舉如下：

蠶豆症有哪些併發症？

呼吸窘迫
心臟衰竭

哪些人容易得到蠶豆症？

由於蠶豆症屬於性聯遺傳，故發生率男大於女，且家族有蠶豆症病史者，較容易發病，據統計，台灣的客家族群中男性發生率高達10%。

蠶豆症的成因是什麼？

蠶豆症是性聯遺傳的基因缺陷疾病，屬於隱性基因，位於第23對染色體的X染色體上。因為男性第23對染色體中僅有一個X染色體，因此患病機率較有兩個X染色體的女性來的高。

蠶豆症患者天生缺乏「葡萄糖-六-磷酸鹽脫氫酶（Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase, G6PD）」，造成血液中葡萄糖代謝異常，並降低用以保護血球細胞的抗氧化物質合成。因此一旦接觸到氧化性物質或食用氧化性藥物、食物，會導致紅血球破裂，發生急性溶血性貧血。

蠶豆症的檢查方式有哪些？

透過抽血檢查血液中的G6PD酵素活性，可以判斷患者是否患有蠶豆症。國內的新生兒篩檢也已將蠶豆症納入篩檢的21項先天性代謝異常疾病之中。世界衛生組織依照G6PD的酵素活性和缺乏程度分為5個類型。第一型為非血球型溶血性貧血；第二型G6PD酵素缺乏程度最為嚴重，且酵素活性低於10%；第三型酵素活性為正常值的10-60%；第四、五級的酵素活性逐漸遞增，患者較無明顯症狀。