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神經纖維瘤

審稿:神經科醫學會

疾病基本資料

  • 英文名稱:

    Neurofibromatosis,NF

  • 就診科別:

    神經科

  • 身體部位:

    皮膚,皮下組織,神經,骨骼

神經纖維瘤是一種神經科單一基因疾病,因遺傳或自體基因變異所造成。此種先天遺傳性疾病,依照臨床表現主要分為兩大型:第一型最為常見,稱為週邊神經型(NF1),發生率約介於1/3,000~1/4,000之間。NF1病患的症狀特徵是皮膚上有黃棕色的皮膚斑和腫瘤,或腋下及腹股溝出現雀斑,且多在兒童時期就表現出來,青春期後眼睛出現虹膜色素缺陷瘤、或視神經長出視神經膠質瘤。另有些患者有明顯的骨骼病變,如蝶骨發育不良、長骨變薄、脊柱側彎等。

第二型為政府公告的罕見疾病,稱為中樞神經型(NF2),發生率約為1/40,000。NF2病患的平均發病年齡為18~24歲,症狀特徵為左右雙側前庭神經鞘瘤與多發性腦膜瘤、脊椎神經腫瘤。

疾病原因

神經纖維瘤是一種體染色體顯性遺傳的神經性疾病。神經纖維瘤第一型(NF1)是位於第17號染色體上的NF1基因發生突變所造成。此突變基因所製造的蛋白質異常,造成細胞不正常生長,進而形成腫瘤。神經纖維瘤第二型(NF2),則與第22對染色體的基因缺陷有關,主要侵犯中樞神經系統,尤其是雙側的聽神經纖維瘤,會造成患者聽力的喪失或逐漸惡化。患者有50%機會把缺陷基因再傳給下一代,另有少數病例是因為父母親的生殖細胞基因變異所導致。

A.第一型神經纖維瘤(NF1)的診斷標準為以下的臨床表徵中,至少有兩項(含)或兩項以上者:

  • 皮膚有六個(含)以上的咖啡牛奶斑,孩童期直徑大於0.5公分,或成人期大於1.5公分。
  • 表皮或皮下有兩個(含)以上任何種類的神經纖維瘤,或一處叢狀神經纖維瘤。
  • 腋窩或鼠蹊部有雀斑狀的小色素斑。
  • 視神經膠質瘤。
  • 眼睛上有兩處(含)以上的虹膜色素缺陷瘤。
  • 特定的骨骼病變,如蝶骨發育不良或骨皮質薄化。
  • 一等親為符合以上診斷標準的神經纖維瘤症患者。

B.第二型神經纖維瘤(NF2)的診斷標為:

  • 核磁共振診斷顯示有雙側前庭神經鞘瘤。
  • 一等親中有人罹患NF2,並具有單側前庭聽神經鞘瘤(30歲以前),或是神經鞘瘤、腦膜瘤、神經纖維瘤神經膠質瘤或早發性白內障以上其中的兩項。

症狀

皮膚咖啡牛奶斑.腋下或腹股溝雀斑.皮膚腫瘤.身體腫瘤.神經纖維瘤.前庭神經鞘瘤.虹膜色素缺陷瘤.視神經膠瘤.頭大身短.骨骼及軟組織異常增生.蝶骨缺陷.長骨皮質薄化.耳鳴.早衰性白內障

好發族群

  1. 有神經纖維瘤家族史,尤其是一等血親中有此疾病者。

預防與治療

  1. 可藉由抽血檢測基因是否存在變異。夫妻欲生育下一代時,可先進行遺傳諮詢或產前檢查,以預防該疾病發生。
  2. 神經纖維瘤是體染色體顯性疾病,患者的子女有50%的機率可能發病,故生育前應與醫師進行充分討論。
  3. 有家族遺傳病史者,建議至醫院做身體檢查,平時也應注意自我監測,如發現皮膚上出現咖啡牛奶斑,且數目變得更多、逐漸變大時,應盡快接受治療。

皮膚神經 常見疾病

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