【聯合報╱記者蔡容喬／專題報導】
一名準媽媽歷經多次試管嬰兒，好不容易懷孕成功，產檢時卻被一長串自費染色體檢測項目，弄得頭昏眼花。想到新生兒出生後還有一堆自費檢測，大嘆養兒不易。許多待產媽媽也疑惑：「定期產檢加上34歲以上做羊膜穿刺，這樣不夠嗎？」
近來懷孕女性高齡化，不少準媽媽產檢時拿到一張自費項目表，林林總總十多項，費用從數千元到兩萬多元，強調可減少生下缺陷兒的機率。分析這些自費項目，主要是妊娠風險評估、遺傳性疾病風險篩檢及胎兒染色體異常篩檢三大類。
第一類常見的有子癲前症風險評估、弓漿蟲檢查等，第二類則有脊髓性肌肉萎縮症、X染色體脆折症等；第三類則有非侵入性胎兒染色體檢測（NIPT），第一、二孕期唐氏症篩檢、羊膜穿刺、羊水染色體晶片檢測及高層次超音波。
NIPT號稱能檢出唐氏症等三項染色體異常疾病，準確率達99％；羊水晶片則是透過晶片科技檢測46條染色體是否有微小片段缺失，兩者價位都在兩萬元上下。
高醫婦產科主治醫師詹德富指出，NIPT檢測強調只抽母血，不需作羊膜穿刺，就可以準確檢測唐氏症、愛德華氏症及巴陶氏症等常見的染色體異常疾病，適合擔心做羊膜穿刺有流產或感染風險的孕婦，但費用高，也不若羊膜穿刺後，可透過羊水培養，檢視23對染色體的數目和結構有無缺陷。
至於羊水晶片，則是在羊膜穿刺時，多抽取5至10C.C.羊水，可偵測因染色體「微小片段缺失」導致的智力障礙、發育遲緩或畸形等疾病，自費1萬8000元。
但詹德富強調，除了唐氏症外，許多罕見疾病發生率都在萬分之一上下，除非本身有特定家族病史，不然花大錢作檢測，效益不大。
一般而言，醫師不建議孕婦全面進行檢測。詹德富提醒準媽媽，應充分了解各項檢查目的，就孕期狀況跟醫師討論。
「第一、二孕期唐氏症篩檢」是抽血檢驗或搭配超音波，屬非侵入性檢查，適合不打算做羊膜穿刺的34歲以下產婦。不過篩檢唐氏症的準確率較羊膜穿刺低，約八成左右。
「高層次超音波」則是相當普遍的自費產檢，針對胎兒全身器官掃描，觀察脊椎、頭、胸、腹、顏面、四肢、羊水、胎盤等，可檢出先天性構造異常。
【2014/07/24 聯合報】
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