6歲的陳小妹某晚開始出現發燒，溫度約37.5至38.5度，雖溫度不高卻持續反覆發燒，家長帶孩子就醫，發現臉部、頸部呈現泛紅，以及地圖舌、下肢輕微水腫、手掌紅腫發燙等，經過流感快篩、新冠病毒核酸檢測，結果都陰性，醫師以心臟超音波檢查，發現供應心臟血流的冠狀動脈有不規則擴張，甚至手指、腳趾指甲附近開始脫皮，而確診「非典型川崎氏症」。
榮新診所副院長潘俊伸表示，川崎氏症主要以血管炎表現，特別是出現心臟冠狀動脈病灶、冠狀動脈瘤，對日後心臟功能及心血管疾病存在威脅，易有冠狀動脈狹窄及心肌梗塞的問題，嚴重者會導致死亡。而典型川崎氏症好發於5歲以下之嬰幼兒，2歲以下占50%。
潘俊伸說，目前川崎氏症的診斷仍靠臨床症狀，除了超過5天的高燒外，另有5個典型診斷要件，至少要出現4項。第一，嘴唇乾裂、出現紅斑、草莓舌、口腔及咽部發紅充血。第二，雙側結膜充血但無分泌物。第三，皮疹，包括斑丘疹、瀰漫性紅皮病、或多型性紅疹。第四，急性期手腳出現紅腫，且或在亞急性期出現四肢指（趾）甲末端脫皮。第五，頸部淋巴結病變（單側且直徑≥1.5公分）。
不過，近年發現許多非典型川崎氏症，潘俊伸指出，非典型川崎氏症占全部川崎氏症的15%，臨床上必須配合輔助性診斷指標，如白蛋白指數、尿液檢查、肝功能指數、白血球數量、血色素、血小板數目、紅血球沈降係數（ESR）和C-reactive protein （CRP）發炎指數，並排除其他疾病才能加以確認。
潘俊伸指出，非典型川崎氏症臨床症狀雖然不足5項，但會有心臟冠狀動脈發炎或擴大的情形。由於症狀與一般病毒感染的症狀十分類似，非典型川崎氏症被診斷的時間通常會比較慢，常造成冠狀動脈血管發炎的情形比典型川崎氏症嚴重。因此，任何嬰兒或兒童有持續無法解釋的發燒，雖然未出現典型川崎氏症狀，但透過檢驗數據及心臟超音波檢查結果符合時，則需考慮為非典型川崎症。
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