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精準醫療基因諮詢/醫困擾 得到壞結果 8成不知怎面對

2021-12-22 03:32聯合報 許佳惠、陳雨鑫、蔡怡真/台北報導

癌症精準治療須透過基因檢測確認是否有相對應的標靶藥物,甚至預測是否可能發生其他癌症。不過不是每位癌患都願做基因檢測,醫師表示,即使基因突變有對應藥物,也可能受限於適應症無法使用;而有些家族遺傳基因已知和癌症高度相關,但國內現階段對於預防性切除還沒有共識,檢測結果反而可能造成患者恐慌、醫師困擾。

台北長庚乳房外科助理教授級主治醫師郭玟伶表示,長庚與台大醫院曾進行問卷研究,針對乳癌患者或是家屬,先完成基因檢測的說明與諮詢後,詢問「哪些問題可能會構成檢測的困難」約卅%的患者礙於「費用」,約八十%表示「得知結果後不知該怎麼面對」。

台灣乳房醫學會理事長曾令民表示,癌患基因檢測後,若藥物適應症僅侷限在某些癌種,那適應症外使用是否要給付,必須審慎考量。

衛福部次長石崇良也舉例,乳癌患者若檢測出肺癌突變基因,照理說要使用肺癌藥物,但該藥物的適應症是肺癌不是乳癌,這就屬於適應症外使用,這就是個人化醫療要面對的問題。

至於家族性癌症遺傳基因檢測,台大醫院外科部暨乳房醫學中心主任黃俊升認為,醫師和民眾都還沒做好準備,他舉例一位卅多歲的「健康人」因家族乳癌做基因檢測,結果發現帶有突變基因想切除兩側乳房。黃俊升一度懷疑她是否在正常心理狀態下做決定,過去甚至會轉介精神科協助確定精神狀態;他也有一位朋友的母親卵巢癌後又胰臟癌,但胰臟並不像乳房可以預防性切除,就算知道基因突變又怎樣。

台北癌症中心副院長趙祖怡則認為,知道基因突變後能做的是密切追蹤,他曾有一位女病患,廿九歲罹患乳癌、卅六歲肺癌、卅七歲時腎癌、四十一歲顱底癌,正因定期監測,在癌症一發生就治療,所以幸運存活。

三軍總醫院一般外科教授主治醫師俞志誠也說,曾有患者帶有BRCA1基因,罹患乳癌十五年後又胰臟癌,也曾有人得乳癌後又罹患黏液肉瘤,檢測發現帶有TLE1基因突變,若能及早發現帶有突變基因,應可做預防性介入。

標靶藥物
基因檢測
乳癌

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