蘇怡寧／高齡懷孕，一定要做羊膜穿刺嗎？

在台灣，大家幾乎都知道羊膜穿刺吧？

而且，在這20幾年來，不管是政府或是病人之間的互相交流，都根深蒂固幾乎是催眠式的讓大家覺得，如果我高齡了，一定要來上那麼一針。即便是年輕的孕媽咪，有時也會被周遭的人教育，也要趕流行來上那麼一針才放心，好像不抽就對不起自已肚裡的孩子。

當然，我完全同意，羊膜穿刺是知道染色體訊息的黃金準則。但是，我們必須討論的是，羊膜穿刺是真的一定要做的嗎？我必須強調，任何人都可以討論這個題目，也都可以有自己的想法，當然，也絕沒有標準答案。

但如果是一個像我這樣做過數萬個人次，可以說，這算是我的專長，我，就是靠這個吃飯的人口中說出來。如果，連我也告訴你答案是不一定，在21世紀的今天，您，其實可以有很多種選擇。

我覺得，這應該挺有參考價值的。

好，那就讓我們分幾個層次來探討這個問題吧。

為什麼建議高齡要做羊膜穿刺？

羊膜穿刺的目的，最主要是針對胎兒染色體異常來做檢查。其中，尤以唐氏症最重要也最為大家熟知。

對於唐氏症的罹患來說，統計上，30歲以下的孕婦懷有唐氏症寶寶的機會小於千分之一，這個風險機率會隨著年齡增加一直上升。到了40歲以上，發生率就大於百分之一。意思也就是說，每100次懷孕，就會有超過一次的機會會懷有唐氏症寶寶。

而根據文獻上的資料，大約是每300個接受羊膜穿刺的孕婦中，會有一位最終導致流產或是感染。

所以，為什麼會建議超過34歲以上的孕婦建議接受羊膜穿刺，是因為，在天平的兩邊，超過這個年紀懷孕得到唐氏症寶寶這端的機會，大於羊膜穿刺這端的風險。

但是，請記住，這永遠只是建議，而不是絕對。

我曾經遇過有許多媽媽，40幾歲好不容易懷上第一胎，即便，只要對寶寶有一點點的風險，她也不願意承受。而相對的，我們也經常遇到，即便沒有高齡，風險其實沒有這麼高，但還是願意接受羊膜穿刺，希望完全排除唐氏症風險的媽咪。

畢竟，每個人心中的那個天平，都不可能一樣啊。

我們還有其他的選擇嗎？

這世界上的事情就是這樣，如果有一件事情是完美的，那其他的選擇就不會存在。

但經常性的，非常遺憾，這世界並不完美。

羊膜穿刺也是一樣，雖然他對於染色體異常的偵測幾近完美，但畢竟具有風險。所以，大家就會開始研究替代性更安全的方案。因此就有了我們所謂的中期還有早期唐氏症篩檢(請參考前文 蘇怡寧／唐氏症：13周與20周的距離)。

當然，這些檢測最大的問題，就是準確率無法達到染色體檢查的幾近100%。

而高達九十九點五%以上準確率的非侵入性染色體篩檢技術（NIPS）的發展，則是這五年來對於產前檢查最重大的一項突破(請容我下月再專文介紹) 。

這樣的建議全世界都相同嗎？

其實，這是有時代背景的。

在過去，由於非侵入性的唐氏症篩檢準確率還沒有到幾近理想的境界，所以為了有效降低罹患唐氏症胎兒的風險，但又得兼顧費用及安全性的考量，所以孕媽咪年紀到了一定程度，建議做羊膜穿刺買個保險，是大家的共識。

不過在近10年，由於早期唐氏症頸部透明帶篩檢的有效發展，在許多先進的歐美國家，羊膜穿刺早已經不是高齡孕婦的唯一選擇了。

至於非侵入性染色體篩檢技術（NIPS) 的發展，在推出的短短不到兩年之後，美國婦產科醫學會就已經把它列為高齡孕婦的標準常規選項了。

這些選擇有什麼不同嗎？

很多孕婦媽咪都會問我，非侵入性染色體篩檢技術（NIPS) 可以完全取代羊膜穿刺嗎？檢測率是完全相同的嗎？

我的回答是，這世界上本來就沒有兩樣東西是可以完全相同的。

但重點是，我們的目的是什麼？

如果是為了偵測唐氏症，他們幾乎就是一樣的了。染色體檢查當然可以多知道一些轉位或鑲嵌的訊息，但是，我們回過頭來問問自己，這真的是我們需要知道的訊息嗎？

任何東西自然都有他的優缺點，我們必須清楚知道我們要的是什麼。

當然做羊膜穿刺還有一個好處，可以進行基因晶片偵測微缺失疾病之存在與否(請容後我再專文介紹)。但是，你必須付出千分之三左右失去胎兒的代價。

如果你已經冒風險了，當然你有權利得到更多有關胎兒的健康資訊，很合理吧？

其實應該說，過去大家對羊膜穿刺可能存有過多的幻想或期待。

基本上，做染色體檢查也只能排除染色體的問題。加上基因晶片可以擴增他的檢出率，排除如小胖威力或是迪喬氏症候群等等微缺失疾病。但事實上，很遺憾的，像是自閉症、發育遲緩等等，很多疾病至今仍然是找不到原因，並無法透過任何產前檢測來達成預防的目的。

所以，羊膜穿刺絕對不是萬靈丹。

應該說吧，這些檢測的選擇與否，我喜歡說，就像保險吧。開車，你可以買第三責任險，你也可以買全險，全險還分很多種哩。對吧？基本上這沒有絕對與否的問題，而是要看每個人的認知跟想法而下決定。

當然，產前檢查的選擇跟保險還有一些差別的。

保險基本上就是費用成本與所得利益的抉擇，但是產前檢查卻還是得加上風險的考量。

所以，如何決定，絕對不是任何人告訴你說要怎麼做就怎麼做，這麼簡單而已。這絕對是要根據個人的情形來綜合判斷，醫療決策非常複雜，產前診斷更是如此。

沒有標準答案。

如果，

有個醫師斬釘截鐵的告訴你，「聽我的就對了」、「你就是做這個」，

基本上，在相當程度上，這不是太無知就是太自大。

建議你，找機會聽聽其他醫師的意見再決定吧。

再次強調，羊膜穿刺絕對是相當安全的醫療措施。只是他跟所有其他醫療行為一樣，沒有100%或絕對這件事。如果已經決定要做，就請放心的做吧。

但是，我想要傳達的訊息是，您不必被過去的觀念綁架。最重要的是，這個決定應該是選擇題，而絕對不是規定或是常規。

或者是，隨波逐流。

這是自我意識與自主權的問題。

羊膜穿刺 唐氏症 染色體 婦產科 蘇怡寧

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