親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

鬍渣少、體毛稀疏 Y染色體缺損的先生是男還是女?

2021-09-05 11:07聯合報 黃志賢

由於許多造精相關的重要基因都存在Y染色體上,缺乏Y染色體,造精是不可能進行的。圖...
由於許多造精相關的重要基因都存在Y染色體上,缺乏Y染色體,造精是不可能進行的。圖/豆寶
小王帶著太太、精液報告、驗血報告及轉診單來到診間。說是因為結婚兩年都未能懷孕,王太太去婦產科檢查,意外查出小王竟然是無精症

鬍渣少、體毛稀疏,睪固酮低下……抽血一驗,Y染色體全部缺損。

在國中當生物老師的小王說,自己沒有什麼特別的異常。但荷爾蒙驗血報告顯示他腦下垂體的性促素(gonadotropins)包括FSH及LH都偏高,而血中睪固酮則蠻低的。至於外觀,小王注意到自己的鬍渣比較少,通常每個星期稍微用剪刀修一下臉,平常並不需要天天刮鬍子。我幫小王檢查外陰部,發現他體毛也較稀疏,且兩側睪丸偏小。

此時我建議小王要抽血驗染色體檢查。染色體檢查包括一般染色體核型分析(karyotyping)以及Y染色體的微缺損檢驗(Y chromosome microdeletion testing)。

一周後,染色體檢驗報告出來。小王的染色體核型是:46,XX。Y染色體微缺損分析結果是:全部缺損。

我看著報告,想著該如何跟小王夫妻解釋這些檢查報告。

細胞核沒有Y染色體,仍是百分之百的男性。

「王先生,你的染色體報告顯示,你細胞核中沒有Y染色體。」我說。

小王本身是國中的生物老師,對於染色體核型的意義是相當清楚的。

「蛤?」「你是說我的染色體是46,XX?」

「是的!」我說。

「所以這是女性的染色體核型?」

我回說:「表面上好像是這樣,但是沒有你想得那麼簡單!王老師,請你先不必緊張,我慢慢解釋原因。我先講結論:你百分之百是男性無誤!我要向你先說明一下為什麼會這樣。」

我接著說,在Y染色體上有一個特別的基因在決定我們性腺及外陰部的分化,這個基因叫做SRY,這個基因會轉譯一個蛋白叫做TDF(睪丸決定因子,testis determining factor),會促使原始性腺分化成睪丸,使其中製造性荷爾蒙的細胞分化為萊氏細胞(Leydig cells)開始製造睪固酮,另一種細胞分化為賽氏細胞(Sertoli cells)分泌AMH(抗穆勒管荷爾蒙)。一般在胚胎發育到第五周的時候就要決定胚胎的性別,嚴格的講,這階段是決定原始性線的分化,是要變成睪丸還是卵巢。

胚胎第五周起,決定長出睪丸或女性內生殖道。

一旦決定變成睪丸,性腺就會開始分泌睪固酮及AMH。前者會讓男性內生殖道的原始胚胎構造(中腎管或稱沃爾夫小管),漸漸分化成為輸精管、儲精囊及射精管。

後者(AMH)則扮演促進女性內生殖道原始胚胎構造(副中腎管或稱為穆勒氏管)的退化。

如果胚胎在第五周的時候偵測不到SRY(即沒有TDF蛋白),則沃爾夫管(中腎管)會退化,穆勒氏管(副中腎管)會自動持續分化成女性內生殖道,包括輸卵管、子宮以及上1/3的陰道。

「我們在檢測你Y染色體時,也同時測了SRY基因。結果發現你X染色體上存在有SRY基因。」

「因此在你還是母親體內的胚胎時,在第五周起,會因為SRY基因轉譯出TDF蛋白,而啟動了睪丸男性生殖道的分化,而且也讓女性內生殖道的原胚構造退化。這就是後來發展成男性個體的原因。」

造精相關基因存在Y染色體,生兒育女得找捐贈精子。

「縱然如此,這些都不會影響你身為男性的事實。不過,由於許多造精相關的重要基因都存在Y染色體上,如今缺乏Y染色體,造精是不可能進行的。所以,想要生兒育女,恐怕只有考慮使用他人捐贈的精子了。對於你體內睪固酮偏低的情形,可以依靠睪固酮的補充治療來調整,會有助於肌肉、體毛等第二性徵的改善,同時也有助於骨質密度的維護。」

聽完我夾雜專有名詞的講解,畢竟小王是生物系畢業,對於一些胚胎學及內分泌等的知識能夠比較進入狀況,王太太則顯得似懂非懂。

和很多人想像的不同,像小王般的夫妻對於染色體的不按牌理出牌,多半不會太顯哀傷,且多感情很好,有的成為不要孩子的頂客族,有的尋求他人捐贈的精子,完成生兒育女的夢想。至於性生活,在現代醫學的協助下,還是很幸福美滿。

染色體
無精症
不孕症

黃志賢

臺北榮民總醫院泌尿部主任
國立陽明交通大學教授

延伸閱讀

同類文章

吃檳榔吞檳榔汁 建築工血鈣飆高竟急性腎衰竭

糖尿病洗腎機率高?做到「三要」免洗腎

我的家人洗腎了 我可以「捐腎」給他嗎?

愛愛時間太短就不行 醫師教3招拯救早洩男

「慢性腎病」知多少? 藥師詳解導致腎臟功能異常的多種原因與用藥須知!

腎結石太深 軟式輸尿管鏡可清除

50歲老闆躲過洗腎命運! 醫:牢記5字訣盡早就醫

婦人腰痛誤以為腎結石 檢查發現竟是「腎中風」

白天尿尿超過8次小心有問題! 泌尿科醫揭「3大跡象」:膀胱累壞了

精液裡一隻精子都沒有 泌尿科名醫曝2種無精症類型

「慢性腎臟病」常用的治療藥物有哪些? 醫師詳解告訴你

有尿意就排尿對膀胱不好,可能致萎縮?醫揭憋尿傷害

罕見案例 換腎後成功生下雙胞胎

洗腎患者懷孕率僅2.4% 她順利產雙胞胎 全球罕見案例

陽痿6大前兆!醫:尿不乾淨、角度改變都要小心!

腰痛是腎臟病嗎?醫:不可大意 4種人最容易洗腎

67歲台商有勃起功能障礙 醫師用這招讓他回春

女性愛美白 最怕汞超標致腎臟病

睪固酮濃度高低為男人是否「偷吃」的關鍵! 濃度低有損性愛能力,醫師分析6大造成原因

吃太多肉、太鹹會導致腎結石? 醫師教你預防「腎結石」的6大方法

末期腎臟病患 提前植管 方便居家洗腎

日男射血精嚇壞 醫生查出射精管結石小蝌蚪出不來

我的經驗/腎結石發作 抽血發現肌酸酐太高

專業觀點/腎功能判斷 以腎絲球過濾率為準

血脂超標傷心又傷腎 腎臟科醫師曝高血脂危害

76歲洗腎嬤術後解放狂吃 1年後手臂長出「乒乓球」嚇暈

父患多囊腎病逝 24歲女子得遺傳 憂心洗腎幸見曙光

震波碎石趕不上新結石速度 改治療法揮別年年痛不欲生

打火難喝水 勇消橫紋肌溶解救回

17歲男孩首露「弟弟」卡住 「螃蟹」姿進診間

猜你喜歡

腳底就是身體的「解毒地圖」!足部按摩師的「超級排毒穴道」:一天10分鐘,分解體內脂肪

3動作無法達標代表行動力退化 簡文仁教2方法強化肌肉骨骼

手腳冰冷睡不著靠喝酒、電熱毯暖身?醫揪NG保暖行為

營養素不足,造成夜不能眠! 醫師教你三種失眠情況該怎麼吃、12種有助於睡眠的營養素

天氣冷怎麼穿都不保暖?專家曝身體4部位是關鍵

發熱衣愈穿愈癢?不會熱? 專家曝「保暖禁忌」小心冷到

高嘉瑜遭男友家暴 身心科醫師提醒恐怖情人六大特徵

反覆眩暈耳鳴怎麼辦? 醫:耳鳴、眩暈、重聽會在內耳相互影響,超過2周是身體發出警訊!

男子長期反覆腹瀉 檢查後驚染愛滋

吃檳榔吞檳榔汁 建築工血鈣飆高竟急性腎衰竭

想知道有無肌少症,自我檢測2方法!增肌必做2類運動

下肢肌肉不足發生機率高 醫師教如何預防靜脈曲張

促進大腦健康怎麼吃?4類食物助抗發炎、防腦老化

沖熱水恐越洗越糟 皮膚科醫教4招有助改善冬季癢

腎臟疾病可能引起視網膜出血…眼底檢查不止看眼睛,更與這幾種全身疾病有關

為何天氣冷容易關節疼痛?醫教4招預防、3招緩解

台灣每5人就有1名曾受伴侶暴力! 專家提「常見精神暴力6特徵」:隨時要知道你行蹤也在內

徐若瑄「子宮肌腺瘤」為何會血崩住院? 醫曝「危險因子」:3大症狀快就醫

糖尿病洗腎機率高?做到「三要」免洗腎

躺床秒睡當心是警訊 美睡眠協會曝健康睡眠關鍵

因彈性疲乏而逐漸膨大 醫:腹主動脈瘤幾乎沒症狀

我的家人洗腎了 我可以「捐腎」給他嗎?

膝蓋老是喀喀響算退化嗎?還可以運動嗎? 醫師詳解「退化性關節炎」常見的6個問題

為何睡覺躺平背超痛,只能側躺! 名醫解析2種可能,3招自救改善

肺纖維化致死率高 初期喘咳易被誤為感冒

糖尿病是口腔健康殺手 美國牙醫學會曝5大影響因素

皮膚科醫提醒 口服A酸缺貨停藥「爆痘臉恐復發」

天冷讓關節炎症狀惡化 醫:酒和咖啡恐增關節腫痛

「糖尿病前期」快幫血糖踩剎車 醫師公認降血糖最佳飲食方式

年輕女子住新居在家暈倒4次 竟是CO中毒惹的禍

愛愛時間太短就不行 醫師教3招拯救早洩男

贊助廣告

留言