親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

克服顏面肩胛肱肌失養症 罕病患者拿到廚師證照

2021-10-11 11:05聯合報 記者王昭月/高雄即時報導

現年30歲從事餐飲業的「小楷」罹患「顏面肩胛肱肌失養症」罕見疾病,肌肉逐漸乏力,拿鍋具比別人吃力,職場上再努力也不免挫敗,之後接受高醫罕見疾病諮詢照護中心持續協助,順利拿到廚師丙級證照,一掃人生陰霾,而全台類似小楷這種罕病患者,約估1000人。

高醫表示,小楷在成長過程臉部慢慢失去表情,睡覺時雙眼無法完全閉合、肩胛不對稱、雙腳下垂、脊柱慢慢彎曲,經到高醫接受基因檢測,證實為顏面肩胛肱肌失養症典型症狀。但他並未退縮,在罕見疾病諮詢照護中心人員協助下認真復健,對抗疾病。

類似「小楷」的病人全台估計約1000人,高醫為幫助這群病患延緩惡化,今年8月起成立「神經肌肉疾病整合門診」,由高雄醫學大學前校長、小兒神經科教授鐘育志及梁文貞醫師結合兒童各次分科專家,提供跨領域專業照顧,也提供全台灣唯一「顏面肩胛肱肌失養症」分子診斷服務。

梁文貞表示,「顏面肩胛肱肌失養症」是常見的肌肉失養症之一,每10萬人約有4至10名患者,他們的體染色體為顯性遺傳,但約一至三成病患來自新的突變,罹病後會影響顏面肌肉、肩胛部、上臂肌及肱骨等部位肌肉;相對於其他肌肉失養症,病程進展較緩慢,多數會在青少年期發病,少部分較嚴重患者可能在嬰兒期或童年早期就發病,輕症患者則可能到晚年才發病。

梁文貞說,這類患者不能吹口哨、無法以吸管進食、睡覺眼睛不能完全閉合、無法做仰臥起坐或吊單槓、肩胛不對稱、雙臂無法舉高過肩、腹部隆起、脊柱彎曲,目前尚無有效治療方式,標準診斷方式是使用「南方點墨法」診斷,須靠人工萃取長片段DNA執行,相當費時費力,高醫每年接受全台檢體約4、50件。

高醫日前為「顏面肩胛肱肌失養症」成立病友會並舉辦座談會,提供這些罕病者互助陪伴的平台,希望幫助更多的「小楷」,走出人生一片天。

高醫日前為「顏面肩胛肱失養症」病友成立病友會,高醫大前校長鐘育志(前排右三)及高...
高醫日前為「顏面肩胛肱失養症」病友成立病友會,高醫大前校長鐘育志(前排右三)及高醫附院副院長戴嘉言(前排左四)等人到場祝賀加油。圖/高醫提供
顏面肩胛肱失養症每十萬人約有4到10人罹患。圖/高醫提供
顏面肩胛肱失養症每十萬人約有4到10人罹患。圖/高醫提供
高醫成立神經肌肉疾病整合門診,由小兒教授鐘育志(左二)及醫師梁文貞(左)主負責,...
高醫成立神經肌肉疾病整合門診,由小兒教授鐘育志(左二)及醫師梁文貞(左)主負責,提供跨領域專業團隊整合性照顧。圖/高醫提供

罕見疾病

延伸閱讀

同類文章

每年80龐貝氏症病友受惠 健保署:持續照顧罕病

龐貝氏症 醫師:早期篩檢 新藥助攻

出生就治療 龐貝氏症兒變泳將

除惡務盡 龐貝氏症新一代治療問市 提高細胞內肝醣清除效率

腳腫誤為痛風 直到喉嚨腫 才知罹罕病

25歲女不明原因腎衰竭 罹罕見高安氏動脈炎

健保署評估成本效益 保障用藥權 數據看療效

紫質症罕藥試驗 復發率降7成

紫質症痛到想撞牆 「把病當朋友」

只吃雞塊誤以為挑食 11歲女患有食物攝入障礙

全球5分鐘1人罹多發性硬化症 馬桶女孩憂染疫罕病惡化

3歲李小妹戴呼吸器推著氧氣鋼瓶 生命小鬥士苦等換肺

「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻

罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了

影/2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母!原來是罕病

長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

猜你喜歡

漱口水刷牙前or刷牙後?牙醫師:多數人都用錯時機了,正確潔牙順序該這樣做

《高血壓》期刊研究顯示吃對蛋白質方式 可降低66%高血壓風險

美睡眠醫學會警告「睡前喝5飲品」恐讓整夜睡不好!白開水也在內

常常便秘怎麼辦?成因有哪些?營養師教你從日常生活養成8個好習慣,讓便秘不再找上你!

你被大腸癌盯上了嗎?醫:出現6大警訊要注意,5大族群要當心!

忽略高血壓 40多歲科技經理腎萎縮須洗腎

咳嗽對身體影響有哪些?9種常見急性咳嗽原因,出現呼吸困難速就醫!

糖尿病吃降血糖藥卻導致泌尿道感染?醫師告訴你該如何避免

滿身膿疱 突發高燒 全身型膿疱性乾癬 食藥署核准恩慈療法 急性發作可望有解

肩頸疼痛懷疑確診?確診簡單2招拉筋 舒緩肩頸不求人

久咳不癒,中醫師教先判斷乾咳、熱咳、冷咳…4種茶飲緩解不適

遠離壞膽固醇!國內最新臨床指引公布 超標指數再加嚴

省兩千!6500劑黃熱病疫苗將屆效5月開放免費施打

只計算卡路里熱量就能讓你持續有效的減肥嗎?減重醫師點名計算熱量常見4誤差

【肺高壓】喘、咳、血、腫、暈五症狀,原因可能是肺動脈高壓,你沒聽過的心臟癌症,嚴重恐猝死!

罹病12年服3種藥控糖無效 她後悔早該打胰島素

不喝酒就沒有脂肪肝?小心落入飲食陷阱!聰明吃、規律動,醫教4大預防秘訣

8旬老婦血管阻塞變象腿 機械除栓術讓雙腿復原

美國心臟協會揭關鍵時期:站立血壓高於坐姿 心臟病風險多2倍

糖尿病有機會不吃藥?醫師詳解何謂減重手術、哪些人適合及其後遺症

6歲童染疫後退燒卻雙腳劇痛 就醫才知併發橫紋肌溶解症

孩子抽搐 病毒性腦炎、熱痙攣怎麼分辨?

一走就喘、乾咳不停 檢查發現肺比身體老20歲

母親節提醒媽媽做預防骨質疏鬆健康檢查!醫師揭5大骨鬆危險因子跟5種保持骨骼健康的方法

背痛未必是肌肉筋膜問題,痛到冒冷汗恐是主動脈剝離!8種情況速就醫

春末乾眼症患者增多 中醫教以茶飲、按摩減緩不適

睡前總想吃東西?有5狀況,小心非單純嘴饞而是「夜食症」

坐車上山就會有影響 台大醫揭高山一日遊的心血管風險

退化性髖關節炎 震波療效佳

長針眼怎麼辦?醫:同處反覆出現小心惡性腫瘤,6招有助改善

老婦腹痛但因疫情不敢住院 病情加劇發現罕見小腸穿孔

贊助廣告

留言