親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

2019-12-15 22:06聯合報 記者簡浩正、邱宜君/台北即時報導

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)是因第五號染色體基因變異,使脊髓前角運動神經元漸進性退化,肌肉逐漸軟弱無力、萎縮的一種罕見疾病。台大醫院基因學部暨小兒部主治醫師胡務亮表示,發生率為一萬分之一到二萬分之一間,每一到兩萬名新生兒就有一人罹病,全台逾四百患者。

SMA共分四型,第一型嬰兒期發病,情況最嚴重,第二型是一歲以前發病,愈小發病,退化愈快,第一型和第二型合計七成,孩子可能出生一、兩個月內很正常,但四肢漸漸不能動、呼吸跟吞嚥困難,若不治療,可能在兩歲前死亡;第三型與第四型較晚發病,有些患者可能在十歲或廿歲後才發病。

目前治療SMA,其他藥物效果有限,Spinraza是首選,症狀出現前給藥效果最佳,但藥費高昂,平均每人每年約需一千萬元,美國於二○一六年通過,確定第五號染色體缺失患者皆可使用,兩年內陸續歐盟、加拿大等也通過審查與保險給付。台灣最初就是共同研發計畫的參與者,因藥價等因素遲未納入健保給付。

「蔡總統給藥救命!我們要活下去!」罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟曾向政府表達對治療藥...
「蔡總統給藥救命!我們要活下去!」罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟曾向政府表達對治療藥物Spinraza的需求。記者簡浩正/攝影

SMA
肌肉萎縮
基因變異
運動神經元

延伸閱讀

同類文章

克服顏面肩胛肱肌失養症 罕病患者拿到廚師證照

全球5分鐘1人罹多發性硬化症 馬桶女孩憂染疫罕病惡化

3歲李小妹戴呼吸器推著氧氣鋼瓶 生命小鬥士苦等換肺

「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻

罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了

影/2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母!原來是罕病

長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕

生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境

陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心

萬分之一在我家/曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人

鎖了冰箱鎖不了失控的食慾…在「小作所」工作賺錢讓小胖找到目標

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

影/肢端肥大症 4成患者無病識感

猜你喜歡

脂肪肝恐致罹癌、死亡速度增! 專家曝「5危險徵兆」:瘦子也逃不了

慣用手常無法將牙齒刷乾淨 牙醫曝常見NG刷牙方式

睡覺躺平會背痛,側躺就沒事?醫教4招有助改善

秋季腸胃不適怎麼辦? 中醫教2穴位、3茶飲、4大飲食指南助緩解

你的頭痛是哪種?頭痛位置、症狀、原因一圖看懂

秋冬是腦血管疾病好發季節!腦中風8大危險因子必看

自費、公費、不同年齡怎麼選?價格多少?2021流感疫苗施打QA

牙刷、電動牙刷哪個好?醫師告訴你5個刷牙常見問題

老一輩常說「一嘆窮三年」,常嘆氣不好嗎? 醫:當你嘆氣時,身體這些地方可能出現毛病!

還在胰島素不安全、不方便? 糖尿病患者應破除的胰島素迷思!

3成女性恐罹患靜脈曲張不自知 專家揭8個常見症狀

為何肩頸易疼痛?名醫曝潛藏10大風險的生活習慣

灰指甲不一定是灰色 醫曝最常見顏色:8種人易罹患

脹氣常見3因素!慎防腸癌,醫教4招助改善

腰痛是腎臟病嗎?醫:不可大意 4種人最容易洗腎

26歲女子懷孕不自知 以為生理痛竟產下寶寶

為什麼會得糖尿病? 常見症狀、8個危險因子、如何診斷治療一次看懂!

洗臉或洗澡的泡泡越多越乾淨? 皮膚科醫師帶您破解3個NG迷思

B肝治療不能中斷 李伯璋:力促病友接受完整治療

骨折一旦發生便不可逆 專科醫教3招解除骨鬆風險

肩頸痠痛跟坐姿有關!日名醫:5種坐姿應盡量避免

壞膽固醇控制不佳有3原因 影響血脂的這些食物少吃

明邁入打疫苗高峰期 中醫師:三大族群忌喝椰子水退燒

影/搶救4歲眼癌童靈魂之窗 高醫聯手美日專家協助

白內障換人工水晶體怎挑選 眼科醫師一張樹狀圖解答

家中長輩「老倒縮」應注意,抱孫可能導致脊椎骨折! 這4件事別常做,會讓骨質疏鬆更嚴重

最常見的異物是棉花 醫師:常是清潔耳道過後造成

影響血糖最大因素!營養師:正確飲食控制不是少吃就好

為何會腰痛?一張圖看懂3類腰痛 2種腰痛即刻就醫

陳柏惟起水泡跛行還跌倒 醫師警告:注意感染避免再走

只想宅在家,青光眼仍會默默偷走視力

贊助廣告

留言