親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

2019-12-15 22:06聯合報 記者陳婕翎/台北即時報導

罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召李怡潔(中)表示,Spinraza是全球首個治療S...
罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召李怡潔(中)表示,Spinraza是全球首個治療SMA的藥物,在全球‭已有許多國家獲得給付,但國內尚無進展。記者簡浩正/攝影
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)患者正等待一款藥物通過健保,讓神經細胞死亡按下停止鍵,不再繼續退化。

25歲的李怡潔是SMA女孩,只剩下手指能操作電動車行動的她,曾獲兩次總統教育獎,並勇敢地成為罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟總召。她皺眉回憶,媽媽為了找出「治好」她的方法,求神問卜、整脊、針灸、各種偏方樣樣來,但她仍清楚屬於自己的能力一項一項消失,也曾因異樣眼光,讓她築起心牆。

今年六月喜歡影像創作的怡潔離開大學,她發現有許多剛出生的寶寶正在經歷和她一樣的事情。瘦弱的怡潔,雙眼有光地質問,他們有機會可以健康,為什麼要讓他們經歷這樣的痛苦。「藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式,有機會可以改變一生,為什麼我們不去做。真的是不能再拖了。」

透過視訊,快三歲的妞妞和妞妞媽熱情揮手,很難想像前一晚,妞妞突然出現感冒症狀,全家擔心隨時需要衝急診。後來發現是菜梗噎在喉嚨裡,咳了出異物,妞妞就恢復活力。媽媽緊張是有原因的,坐在沙發上、玩得很開心的妞妞,原本是出生就全癱、被宣判活不過六個月的SMA寶寶。

妞媽說,女兒出生第七天就確診SMA,人生的第一個聖誕節與死神拔河,因感冒引發重症,緊急送入加護病房,一住就是四個月。妞妞肺部嚴重塌陷,媽媽含淚三次簽下放棄急救書。不想女兒受苦,妞媽不只一次在妞妞耳邊說,「媽媽愛妳,不要再加油了。」

小小一支針反轉這一家的命運。妞妞三個月大時,成為全台第一位由藥廠贊助使用「恩慈療法」個案,一年注射三劑藥物,讓退化停止,配合居家復健治療,原本柔軟無力、只能躺著、連吞口水都會噎到臉色發黑的妞妞能坐著了,小口進食、喊爸爸媽媽,正努力學走路,一切就像奇蹟。

這支針有多神奇,來不及用藥的遺憾就有多深。障礙者權益促進會理事長劉俊麟有兩個SMA的兒子,廿年前確診後,劉爸跑遍全台,舉凡號稱能治SMA的藥,就想辦法弄到手、送進兒子嘴裡,卻都徒勞無功。對劉爸而言,最痛莫過於眼睜睜看著兒子漸漸無法行走,尤其今年就讀大一的小兒子連用手按紐的力氣都失去了。

大約三年前,可讓SMA停止惡化的藥物問世,但藥品是天價,賣房子才買得起。劉爸一直知道這個藥就是在世界上,卻不敢告訴兒子。劉爸紅著眼眶說,最近看到原本出生不能動、今年兩歲的小病友,因即時用藥,可以跑跑跳跳,哽咽地說,「我好想把兒子塞回去重生一次。」

Fiona家中一樣有著十六歲SMA女兒,去年幸運加入SMA臨床試驗,退化停了,但藥還是來遲了。女兒只剩下足以滑動平板電腦的力量,Fiona難過地說,女兒喜歡用手寫字、也愛翻閱書籍,聞著新書味道,這些都被老天沒收,更別說女兒愛做蛋糕,想進入餐飲科系的夢也就此破滅。

「蔡總統給藥救命!我們要活下去!」罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟曾向政府表達對治療藥...
「蔡總統給藥救命!我們要活下去!」罕病SMA肌萎藥物爭取聯盟曾向政府表達對治療藥物Spinraza的需求。記者簡浩正/攝影

SMA
肌肉萎縮

延伸閱讀

同類文章

健保署評估成本效益 保障用藥權 數據看療效

紫質症罕藥試驗 復發率降7成

紫質症痛到想撞牆 「把病當朋友」

只吃雞塊誤以為挑食 11歲女患有食物攝入障礙

克服顏面肩胛肱肌失養症 罕病患者拿到廚師證照

全球5分鐘1人罹多發性硬化症 馬桶女孩憂染疫罕病惡化

3歲李小妹戴呼吸器推著氧氣鋼瓶 生命小鬥士苦等換肺

「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻

罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了

影/2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母!原來是罕病

長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕

生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境

陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心

萬分之一在我家/曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人

猜你喜歡

腳底就是身體的「解毒地圖」!足部按摩師的「超級排毒穴道」:一天10分鐘,分解體內脂肪

3動作無法達標代表行動力退化 簡文仁教2方法強化肌肉骨骼

高嘉瑜遭男友家暴 身心科醫師提醒恐怖情人六大特徵

手腳冰冷睡不著靠喝酒、電熱毯暖身?醫揪NG保暖行為

發熱衣愈穿愈癢?不會熱? 專家曝「保暖禁忌」小心冷到

天氣冷怎麼穿都不保暖?專家曝身體4部位是關鍵

下肢肌肉不足發生機率高 醫師教如何預防靜脈曲張

男子長期反覆腹瀉 檢查後驚染愛滋

反覆眩暈耳鳴怎麼辦? 醫:耳鳴、眩暈、重聽會在內耳相互影響,超過2周是身體發出警訊!

沖熱水恐越洗越糟 皮膚科醫教4招有助改善冬季癢

想知道有無肌少症,自我檢測2方法!增肌必做2類運動

營養素不足,造成夜不能眠! 醫師教你三種失眠情況該怎麼吃、12種有助於睡眠的營養素

我的家人洗腎了 我可以「捐腎」給他嗎?

吃檳榔吞檳榔汁 建築工血鈣飆高竟急性腎衰竭

台灣每5人就有1名曾受伴侶暴力! 專家提「常見精神暴力6特徵」:隨時要知道你行蹤也在內

促進大腦健康怎麼吃?4類食物助抗發炎、防腦老化

躺床秒睡當心是警訊 美睡眠協會曝健康睡眠關鍵

年輕女子住新居在家暈倒4次 竟是CO中毒惹的禍

腎臟疾病可能引起視網膜出血…眼底檢查不止看眼睛,更與這幾種全身疾病有關

為何天氣冷容易關節疼痛?醫教4招預防、3招緩解

乾眼症病友,該怎麼點青光眼藥水?

20歲男研究生「喉嚨爆痛」走路不穩 是這病毒惹的禍

糖尿病洗腎機率高?做到「三要」免洗腎

徐若瑄「子宮肌腺瘤」為何會血崩住院? 醫曝「危險因子」:3大症狀快就醫

為何睡覺躺平背超痛,只能側躺! 名醫解析2種可能,3招自救改善

膝蓋老是喀喀響算退化嗎?還可以運動嗎? 醫師詳解「退化性關節炎」常見的6個問題

七旬獨老右腳5趾發黑全壞死 豐原醫院跨團隊照料保腳掌

頭暈胸悶、喘不過氣...別只想到心臟病! 恐慌症發作7症狀:你中幾個?

皮膚科醫提醒 口服A酸缺貨停藥「爆痘臉恐復發」

「糖尿病前期」快幫血糖踩剎車 醫師公認降血糖最佳飲食方式

愛愛時間太短就不行 醫師教3招拯救早洩男

贊助廣告

留言