親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

2019-10-23 13:00聯合報 記者張益華/台北報導

如果,你的孩子罹患了罕見疾病,確診得太晚,正確治療來得太晚,已經是終生嚴重腦傷,照顧病兒讓人身心俱疲,全家人的生活被迫改變,你還有勇氣迎接下一個孩子嗎?當第二個孩子也開始發病,難道老天爺只想跟你開個惡意的玩笑嗎?或許,每一個生命,都有他存在的意義,而我們只能努力去找到它,並實現他們承擔的天命。

澄寗出生三個月時,癲癇發作、肌肉無力,聽力視力受損,初為新手媽媽的鄭淑娟抱著小娃娃,跑遍醫院卻找不出病因,五個月大時醫師診斷為「粒線體缺陷」,是一種罕見疾病。孩子一歲前三分之一時間都躺在病床上,身體退化、吞嚥困難,需做胃造口、配戴呼吸器。

鄭淑娟坦言很怕、很怕,她不知該怎麼照顧孩子。上班與照顧生病的孩子,讓她變得瘋狂而咄咄逼人,逼得幫她帶孩子的媽媽只能偷偷掉眼淚。她花了好長時間才能承認,「孩子大腦受傷了,真的無法變好了」、「三歲時,我才接受,孩子真的無法正常了。」

憂第二胎罹病 頻繁產檢

照顧一個罕病孩子已經夠辛苦了,她偏偏又意外懷孕,她想放棄,但先生藏起證件,不肯同意人工流產。「他說,買樂透都沒那麼容易中獎,不可能一連生兩個罕病兒。」

再賭一次,幸運女神卻沒有降臨,縱然她異常神經質的反覆產檢,國內外送檢體,檢查後,明明說沒有異常,兒子睦睦卻也在三個月大時發病了。

如果故事只是重演一次,如果大家都放棄了,睦睦就會跟澄寗一樣,但是這一次劇情沒有重來,當時主治醫師李妮鍾不放棄,把全家檢體送驗,正逢新生兒篩檢技術開發出新檢查項目,檢查顯示睦睦跟澄寗一樣,都出現生物素酶活性偏低,再做基因檢測,確診是「生物素酶缺乏症」。

姊姊確診晚致身心遲緩

 

在治療上,生物素酶缺乏症不困難,一罐健身練肌肉、愛美人士常吃的營養補充品,就可以補充他們缺乏的生物素,睦睦及早診斷和治療,讓他可以和正常孩子一樣長大;而已經六歲的澄寗,腦傷不可逆,身心發展遲緩、不會説話,必須終身坐輪椅。

連假時,一家人到北海岸玩,11歲的澄寗坐在沙灘上靠著媽媽,瞇著眼眺望大海,享受海風吹拂在臉上的刺激,開心到不斷張口微笑,卻無法像一旁5歲的弟弟睦睦,活蹦亂跳,快樂自在玩著沙。

澄寗必須花較多心思照顧,五歲的睦睦不會懂得,姊姊生病的歷程是他健康的前奏曲,孩子難免吃醋,鄭淑娟跟睦睦說:「姊姊生病了,我們要幫她」,久而久之,睦睦開始幫忙餵姊姊吃飯,拿玩具哄姊姊,成為父母的小幫手。

罕媽為女推遊戲平權  

或許澄寗不會再復原了,但鄭淑娟沒有放棄,罕病的孩子也有快樂遊戲的權利,沒有一個遊樂場是適合女兒的,病兒的生命究竟要被剝奪到什麼程度,沒有健康,就沒有資格快樂嗎?

為了讓兩個孩子一起玩,她聯合其他家長推動遊戲平權,例如溜滑梯有無障礙斜坡可推輪椅上去,有滾輪滑梯可安全滑下來,或是輪椅鞦韆,讓坐輪椅的姊姊不用移位,體驗擺盪的樂趣,目前北市已逐步增設對身障兒友善的共融遊戲場。

鄭淑娟說,照顧的路很長,家人決定要一起放慢腳步,好好體驗人生,「看見女兒在共融遊戲場盪著鞦韆,瘋狂大笑,真的很感動,我終於幫女兒找回遺失的笑容。」

媽媽鄭淑娟(左)每天陪女兒澄寗(右)練習站在站立架上,訓練肌肉張力,雖然很辛苦,...
媽媽鄭淑娟(左)每天陪女兒澄寗(右)練習站在站立架上,訓練肌肉張力,雖然很辛苦,但看見女兒愈來愈進步,鄭淑娟也很欣慰。記者林俊良/攝影
罹患罕病的澄寗(右)因確診晚,導致不可逆的腦傷,弟弟睦睦(右)確診早,及時治療,...
罹患罕病的澄寗(右)因確診晚,導致不可逆的腦傷,弟弟睦睦(右)確診早,及時治療,身體穩定,圖為弟弟幫忙媽媽照顧姊姊,全家人給予姐姐加倍的愛。記者林俊良/攝影
為了讓身障女兒能與其他孩子一樣玩樂,鄭淑娟與其他家長推動對身障兒友善的共融遊戲場...
為了讓身障女兒能與其他孩子一樣玩樂,鄭淑娟與其他家長推動對身障兒友善的共融遊戲場,圖為澄寗(左)與睦睦(右)一起玩盪鞦韆。圖/鄭淑娟提供
鄭淑娟(右)帶著女兒澄寗(左)坐在海邊吹海風,澄寗開心到不斷張口微笑。記者許正宏...
鄭淑娟(右)帶著女兒澄寗(左)坐在海邊吹海風,澄寗開心到不斷張口微笑。記者許正宏/攝影

想了解更多罕病的故事和紀錄片,請看完整專題《萬分之一在我家:6個罕病重生的故事》:http://bit.ly/2na3eXt

罕見疾病
新生兒篩檢
生物素酶

延伸閱讀

同類文章

龐貝氏症 醫師:早期篩檢 新藥助攻

出生就治療 龐貝氏症兒變泳將

除惡務盡 龐貝氏症新一代治療問市 提高細胞內肝醣清除效率

腳腫誤為痛風 直到喉嚨腫 才知罹罕病

25歲女不明原因腎衰竭 罹罕見高安氏動脈炎

健保署評估成本效益 保障用藥權 數據看療效

紫質症罕藥試驗 復發率降7成

紫質症痛到想撞牆 「把病當朋友」

只吃雞塊誤以為挑食 11歲女患有食物攝入障礙

克服顏面肩胛肱肌失養症 罕病患者拿到廚師證照

全球5分鐘1人罹多發性硬化症 馬桶女孩憂染疫罕病惡化

3歲李小妹戴呼吸器推著氧氣鋼瓶 生命小鬥士苦等換肺

「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻

罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了

影/2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母!原來是罕病

長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

猜你喜歡

漱口水刷牙前or刷牙後?牙醫師:多數人都用錯時機了,正確潔牙順序該這樣做

你真的會量血壓嗎?1張圖教你正確測量血壓,測量前30分鐘不能吃「1食物」

美睡眠醫學會警告「睡前喝5飲品」恐讓整夜睡不好!白開水也在內

怎麼減肥都瘦不下來?四肢瘦但肚子卻很大?醫:當心是隱性肥胖,做好5招擊退內臟脂肪

《高血壓》期刊研究顯示吃對蛋白質方式 可降低66%高血壓風險

猴痘擴散多國!有哪些症狀?如何傳染? 詳解「感染症狀、傳播途徑、預防方式」:也有無症狀者

常常便秘怎麼辦?成因有哪些?營養師教你從日常生活養成8個好習慣,讓便秘不再找上你!

忽略高血壓 40多歲科技經理腎萎縮須洗腎

肩頸疼痛懷疑確診?確診簡單2招拉筋 舒緩肩頸不求人

老花眼怎麼辦?如何保養?會得其他眼疾嗎?眼醫教用眼關鍵!

吃肝補肝?認識肝臟10個作用 想要護肝排毒該吃什麼、哪些不該吃?

省兩千!6500劑黃熱病疫苗將屆效5月開放免費施打

你被大腸癌盯上了嗎?醫:出現6大警訊要注意,5大族群要當心!

糖尿病吃降血糖藥卻導致泌尿道感染?醫師告訴你該如何避免

腎友不再暗沉 洗出亮麗人生

久咳不癒,中醫師教先判斷乾咳、熱咳、冷咳…4種茶飲緩解不適

只計算卡路里熱量就能讓你持續有效的減肥嗎?減重醫師點名計算熱量常見4誤差

疫情間少動姿勢不正易脊椎側彎 可做3式運動延緩惡化

遠離壞膽固醇!國內最新臨床指引公布 超標指數再加嚴

體內濕氣是什麼?中醫師教你三焦排毒除濕,吃這些活血利水食物可緩解

糖尿病有機會不吃藥?醫師詳解何謂減重手術、哪些人適合及其後遺症

孩子抽搐 病毒性腦炎、熱痙攣怎麼分辨?

咳嗽對身體影響有哪些?9種常見急性咳嗽原因,出現呼吸困難速就醫!

異位性皮膚炎用藥穩定 才不會「疫」起搗亂

巴金森病蜜月期可以被延長?專家分享1關鍵 避免異動症、斷電現象提前報到

一走就喘、乾咳不停 檢查發現肺比身體老20歲

老婦腹痛但因疫情不敢住院 病情加劇發現罕見小腸穿孔

背痛未必是肌肉筋膜問題,痛到冒冷汗恐是主動脈剝離!8種情況速就醫

女性沒月經也有慢性下腹痛 物理治療可減輕疼痛

退化性髖關節炎 震波療效佳

睡前總想吃東西?有5狀況,小心非單純嘴饞而是「夜食症」

贊助廣告

留言