親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

2019-10-08 19:18聯合報 記者張益華/台北報導

靜宜的妹妹(右)平日會協助照顧姊姊,靜宜彷彿也感受到妹妹對她的好,笑得合不攏嘴。...
靜宜的妹妹(右)平日會協助照顧姊姊,靜宜彷彿也感受到妹妹對她的好,笑得合不攏嘴。記者葉信菉/攝影
31歲的趙慧敏很年輕,卻是四個孩子的媽,在少子化的社會,顯得難能可貴。更特別的是,她有一個罹患罕病的女兒,但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲,在她臉上看不到愁苦,撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。

趙慧敏說,老二陳靜宜十個月大時,被確診是「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC)」,那時醫師宣判,孩子存活期只有四到五歲,「六萬分之一的發生率,怎麼可能發生在我身上?我還年輕啊」。

靜宜現在就讀小學五年級特教班,定期到台大用助行器學走路,跟她說頭歪了,會自動擺正...
靜宜現在就讀小學五年級特教班,定期到台大用助行器學走路,跟她說頭歪了,會自動擺正,進步令家人興奮不已。記者鄭超文/攝影
晴天霹靂的壞消息,奪走趙慧敏為人母的喜悅,夜深人靜時,她天天以淚洗面,每次女兒疾病發作時,身體往後弓,用力咬著嘴唇甚至流血,一發作就是七到八小時,不知何時發作,深怕她咬傷自己,做母親的根本不敢闔眼睡覺。

但至少在孩子未滿周歲就知道生了什麼病,夫家也很體諒,不但幫忙照顧,也鼓勵她既然是罕病就好好面對。放下了獨自承擔的心理壓力,她明白唯有自己轉念,才能幫孩子更多,於是積極找尋早療資源,帶女兒做復健。

直到103年時,醫師告訴趙慧敏有個AADC的基因療法臨床試驗計畫,是否願意參與?趙慧敏心想,「沒有比身體全癱還糟,即使要開腦,也決定放手一搏,為孩子爭取一線生機」。

靜宜六歲做完第一次手術後,趙慧敏發現,基因治療有效,女兒從身體全癱、無法抬頭,四個月後四肢開始會動,做完手術後如同按了重新開機的按鍵,原來不到90公分的身高,以一年長高10公分的速度狂飆,現在已經超過130公分。

靜宜目前就讀小學五年級特教班,定期到台大醫院用助行器學走路,跟她說頭歪了,會自動擺正,這樣的進步令家人興奮不已。

孩子的治療出現契機,當時趙慧敏意外懷了老三,擔心肚子裡的胎兒也有AADC,於是接受罕病基金會的遺傳諮詢服務,到醫院進行羊膜穿刺,確認老三健康,「那時我真的鬆了一口氣」。

趙慧敏回想女兒疾病發作時,身體往後弓,用力咬著嘴唇甚至流血,一發作就是七到八小時...
趙慧敏回想女兒疾病發作時,身體往後弓,用力咬著嘴唇甚至流血,一發作就是七到八小時,深怕她咬傷自己,做母親的根本不敢闔眼睡覺。記者葉信菉/攝影
隔年又懷上老四,她再做一次羊膜穿刺,同樣正常,如今家裡多了兩個分別是四歲和三歲的可愛寶貝,還會幫忙照顧靜宜,一家人互相扶持,令人欣慰。

家有罕病兒的父母或病友,面臨懷孕生子時,常擔心再生下罕病兒,台大小兒科教授胡務亮認為,只要經醫師評估危險性,搭配遺傳諮詢、產前診斷和新生兒篩檢,想要擁有健康寶寶是辦得到的。

罕見疾病基金會執行長陳冠如是遺傳諮詢師,擁有十八年諮詢經歷,她感嘆,世俗觀念常認為「家有罕病兒的父母,為何還要再生一個?造成社會負擔」,但生育是基本人權,每個家庭有不同的考量,遺傳諮詢師必須提供科學證據、情緒支持,但最終是讓罕病家庭有選擇的權利。

「遺傳諮詢師」像個管師,具有遺傳知識,可針對疾病的遺傳模式例如顯性或隱性,評估病家生育下一胎再發生罕病的機率,協助需求者轉介檢驗醫院。

遺傳諮詢屬罕病基金會生育關懷方案的服務之一,目前基金會有四位遺傳諮詢師,派駐在醫院服務病人,也提供遺傳諮詢專線(02-2521-0717轉151~155)。

想了解更多罕見疾病的故事,可前往購買新書《絕地綠光》:https://reurl.cc/Rdjp6G

靜宜的妹妹(右)平日會協助照顧姊姊,靜宜彷彿也感受到妹妹對她的好,笑得合不攏嘴。...
靜宜的妹妹(右)平日會協助照顧姊姊,靜宜彷彿也感受到妹妹對她的好,笑得合不攏嘴。記者葉信菉/攝影
靜宜現在就讀小學五年級特教班,定期到台大用助行器學走路,跟她說頭歪了,會自動擺正...
靜宜現在就讀小學五年級特教班,定期到台大用助行器學走路,跟她說頭歪了,會自動擺正,進步令家人興奮不已。記者鄭超文/攝影
趙慧敏回想女兒疾病發作時,身體往後弓,用力咬著嘴唇甚至流血,一發作就是七到八小時...
趙慧敏回想女兒疾病發作時,身體往後弓,用力咬著嘴唇甚至流血,一發作就是七到八小時,深怕她咬傷自己,做母親的根本不敢闔眼睡覺。記者葉信菉/攝影
31歲的趙慧敏(中後)有一個罹患罕病的女兒,但在她臉上看不到悲情,撕掉外界對罕病...
31歲的趙慧敏(中後)有一個罹患罕病的女兒,但在她臉上看不到悲情,撕掉外界對罕病家庭的刻板標籤。記者葉信菉/攝影

羊膜穿刺
遺傳諮詢師
新生兒篩檢
早療
AADC

延伸閱讀

同類文章

紫質症罕藥試驗 復發率降7成

紫質症痛到想撞牆 「把病當朋友」

只吃雞塊誤以為挑食 11歲女患有食物攝入障礙

克服顏面肩胛肱肌失養症 罕病患者拿到廚師證照

全球5分鐘1人罹多發性硬化症 馬桶女孩憂染疫罕病惡化

3歲李小妹戴呼吸器推著氧氣鋼瓶 生命小鬥士苦等換肺

「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻

罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了

影/2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母!原來是罕病

長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕

生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境

陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心

萬分之一在我家/曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人

猜你喜歡

想知道有無肌少症,自我檢測2方法!增肌必做2類運動

高嘉瑜遭男友家暴 身心科醫師提醒恐怖情人六大特徵

糖尿病最可怕的併發症 衛教師:有1/4病友因此住院

躺床秒睡當心是警訊 美睡眠協會曝健康睡眠關鍵

為何睡覺躺平背超痛,只能側躺! 名醫解析2種可能,3招自救改善

下肢肌肉不足發生機率高 醫師教如何預防靜脈曲張

昆凌暈眩撞傷頭部!醫:貧血原因很多 缺鐵性貧血這樣吃改善

皮膚科醫提醒 口服A酸缺貨停藥「爆痘臉恐復發」

我的家人洗腎了 我可以「捐腎」給他嗎?

沖熱水恐越洗越糟 皮膚科醫教4招有助改善冬季癢

頭暈胸悶、喘不過氣...別只想到心臟病! 恐慌症發作7症狀:你中幾個?

男子長期反覆腹瀉 檢查後驚染愛滋

台灣每5人就有1名曾受伴侶暴力! 專家提「常見精神暴力6特徵」:隨時要知道你行蹤也在內

「糖尿病前期」快幫血糖踩剎車 醫師公認降血糖最佳飲食方式

年輕女子住新居在家暈倒4次 竟是CO中毒惹的禍

三高、空汙都入列!醫:黃斑部病變不再老年限定

提早出現「滿頭白髮」 醫師提醒:骨質疏鬆、心臟病恐找上門

主管狂講話「不知在講啥」可能真有病!醫:需治療吃藥

誰說生完小孩後的性生活就不再美滿 即使成為媽咪也可以很有魅力!

愛愛時間太短就不行 醫師教3招拯救早洩男

為什麼吃素,膽固醇還是過高?壓力大也上榜,營養師點名3種「非飲食」原因

不是拉拉肚子就好!一圖了解食物中毒症狀,出現5種情況快就醫

20歲男研究生「喉嚨爆痛」走路不穩 是這病毒惹的禍

指甲與關節角度差160度代表肺不好!醫師教從指甲狀況判斷健康

這兩種蔬果易沾黏 阿嬤常吃...胃中出現拳頭大糞石

「慢性腎病」知多少? 藥師詳解導致腎臟功能異常的多種原因與用藥須知!

乾眼症病友,該怎麼點青光眼藥水?

高血壓初期難察覺!醫:20人中有19人沒明顯症狀

反覆眩暈耳鳴怎麼辦? 醫:耳鳴、眩暈、重聽會在內耳相互影響,超過2周是身體發出警訊!

下背痛改善無解?脊椎內視鏡手術助擺脫疼痛

50歲老闆躲過洗腎命運! 醫:牢記5字訣盡早就醫

贊助廣告

留言