親愛的網友:
為確保您享有最佳的瀏覽體驗,建議您提升您的 IE 瀏覽器至最新版本,感謝您的配合。

「家有罕病兒為何還要生?」31歲媽育四子撕刻板標籤

2019-10-08 19:18聯合報 記者張益華/台北報導

靜宜的妹妹(右)平日會協助照顧姊姊,靜宜彷彿也感受到妹妹對她的好,笑得合不攏嘴。...
靜宜的妹妹(右)平日會協助照顧姊姊,靜宜彷彿也感受到妹妹對她的好,笑得合不攏嘴。記者葉信菉/攝影
31歲的趙慧敏很年輕,卻是四個孩子的媽,在少子化的社會,顯得難能可貴。更特別的是,她有一個罹患罕病的女兒,但在這個六口之家充滿著孩子的笑聲吵鬧聲,在她臉上看不到愁苦,撕掉了外界對罕病家庭的刻板標籤。

趙慧敏說,老二陳靜宜十個月大時,被確診是「芳香族 L-胺基酸類脫羧基酵素缺乏症(AADC)」,那時醫師宣判,孩子存活期只有四到五歲,「六萬分之一的發生率,怎麼可能發生在我身上?我還年輕啊」。

靜宜現在就讀小學五年級特教班,定期到台大用助行器學走路,跟她說頭歪了,會自動擺正...
靜宜現在就讀小學五年級特教班,定期到台大用助行器學走路,跟她說頭歪了,會自動擺正,進步令家人興奮不已。記者鄭超文/攝影
晴天霹靂的壞消息,奪走趙慧敏為人母的喜悅,夜深人靜時,她天天以淚洗面,每次女兒疾病發作時,身體往後弓,用力咬著嘴唇甚至流血,一發作就是七到八小時,不知何時發作,深怕她咬傷自己,做母親的根本不敢闔眼睡覺。

但至少在孩子未滿周歲就知道生了什麼病,夫家也很體諒,不但幫忙照顧,也鼓勵她既然是罕病就好好面對。放下了獨自承擔的心理壓力,她明白唯有自己轉念,才能幫孩子更多,於是積極找尋早療資源,帶女兒做復健。

直到103年時,醫師告訴趙慧敏有個AADC的基因療法臨床試驗計畫,是否願意參與?趙慧敏心想,「沒有比身體全癱還糟,即使要開腦,也決定放手一搏,為孩子爭取一線生機」。

靜宜六歲做完第一次手術後,趙慧敏發現,基因治療有效,女兒從身體全癱、無法抬頭,四個月後四肢開始會動,做完手術後如同按了重新開機的按鍵,原來不到90公分的身高,以一年長高10公分的速度狂飆,現在已經超過130公分。

靜宜目前就讀小學五年級特教班,定期到台大醫院用助行器學走路,跟她說頭歪了,會自動擺正,這樣的進步令家人興奮不已。

孩子的治療出現契機,當時趙慧敏意外懷了老三,擔心肚子裡的胎兒也有AADC,於是接受罕病基金會的遺傳諮詢服務,到醫院進行羊膜穿刺,確認老三健康,「那時我真的鬆了一口氣」。

趙慧敏回想女兒疾病發作時,身體往後弓,用力咬著嘴唇甚至流血,一發作就是七到八小時...
趙慧敏回想女兒疾病發作時,身體往後弓,用力咬著嘴唇甚至流血,一發作就是七到八小時,深怕她咬傷自己,做母親的根本不敢闔眼睡覺。記者葉信菉/攝影
隔年又懷上老四,她再做一次羊膜穿刺,同樣正常,如今家裡多了兩個分別是四歲和三歲的可愛寶貝,還會幫忙照顧靜宜,一家人互相扶持,令人欣慰。

家有罕病兒的父母或病友,面臨懷孕生子時,常擔心再生下罕病兒,台大小兒科教授胡務亮認為,只要經醫師評估危險性,搭配遺傳諮詢、產前診斷和新生兒篩檢,想要擁有健康寶寶是辦得到的。

罕見疾病基金會執行長陳冠如是遺傳諮詢師,擁有十八年諮詢經歷,她感嘆,世俗觀念常認為「家有罕病兒的父母,為何還要再生一個?造成社會負擔」,但生育是基本人權,每個家庭有不同的考量,遺傳諮詢師必須提供科學證據、情緒支持,但最終是讓罕病家庭有選擇的權利。

「遺傳諮詢師」像個管師,具有遺傳知識,可針對疾病的遺傳模式例如顯性或隱性,評估病家生育下一胎再發生罕病的機率,協助需求者轉介檢驗醫院。

遺傳諮詢屬罕病基金會生育關懷方案的服務之一,目前基金會有四位遺傳諮詢師,派駐在醫院服務病人,也提供遺傳諮詢專線(02-2521-0717轉151~155)。

想了解更多罕見疾病的故事,可前往購買新書《絕地綠光》:https://reurl.cc/Rdjp6G

靜宜的妹妹(右)平日會協助照顧姊姊,靜宜彷彿也感受到妹妹對她的好,笑得合不攏嘴。...
靜宜的妹妹(右)平日會協助照顧姊姊,靜宜彷彿也感受到妹妹對她的好,笑得合不攏嘴。記者葉信菉/攝影
靜宜現在就讀小學五年級特教班,定期到台大用助行器學走路,跟她說頭歪了,會自動擺正...
靜宜現在就讀小學五年級特教班,定期到台大用助行器學走路,跟她說頭歪了,會自動擺正,進步令家人興奮不已。記者鄭超文/攝影
趙慧敏回想女兒疾病發作時,身體往後弓,用力咬著嘴唇甚至流血,一發作就是七到八小時...
趙慧敏回想女兒疾病發作時,身體往後弓,用力咬著嘴唇甚至流血,一發作就是七到八小時,深怕她咬傷自己,做母親的根本不敢闔眼睡覺。記者葉信菉/攝影
31歲的趙慧敏(中後)有一個罹患罕病的女兒,但在她臉上看不到悲情,撕掉外界對罕病...
31歲的趙慧敏(中後)有一個罹患罕病的女兒,但在她臉上看不到悲情,撕掉外界對罕病家庭的刻板標籤。記者葉信菉/攝影

羊膜穿刺
遺傳諮詢師
新生兒篩檢
早療
AADC

延伸閱讀

同類文章

紫質症罕藥試驗 復發率降7成

紫質症痛到想撞牆 「把病當朋友」

只吃雞塊誤以為挑食 11歲女患有食物攝入障礙

克服顏面肩胛肱肌失養症 罕病患者拿到廚師證照

全球5分鐘1人罹多發性硬化症 馬桶女孩憂染疫罕病惡化

3歲李小妹戴呼吸器推著氧氣鋼瓶 生命小鬥士苦等換肺

「像有意識的植物人」 SMA病友戴口罩不能完全掩口鼻

罕病「泡泡寶寶」靠篩檢搶救 3個月大媽媽第一次抱哭了

影/2.5歲女娃尿布有血多處瘀青嚇壞保母!原來是罕病

長庚治罕見「毛」病 婦人揮別30年的「麻」煩

婦人罹罕病「毛毛樣」查不出 過了30多年麻痺人生

肌萎兒臨終:我先去天堂找一個家 等把拔和馬麻

8歲女童全身狂滲血流紅眼淚 一天發作5次

SMA女孩:藥改善的不僅是生命,而是活下去的方式

脊髓性肌肉萎縮症(SMA)分四型 全台患者四百人

罕病+血癌不喪氣 全班幫她圓跑步夢

罕病中的罕病!12歲視力剩0.03 女童軒軒揮灑畫紙溫暖人心

眉骨凹、頭頂高像辛普森家族 牽引器擴張讓一歲娃頭型變圓了

治療顱縫早閉 頭顱擴張牽引不錯過大腦黃金成長期

「我要活的比他們還要久」罕病夫是她心頭痛 又掛心兒發病步後塵

發病後螢幕是他唯一的窗 直到遇見了治療師

翻轉罕見人生/肌萎症的她 當媽媽是最驕傲的身分

萬分之一在我家/二指鋼琴師的玩轉音樂之路

把罕病病友家搬進展覽 體驗萬分之一的生活方式

罕病基金會20歲 6病友生命奮鬥影片當成年禮

「樂透都沒那麼容易中」連生2罕病兒 新篩檢救了老二

人生勝利組夫妻生「天使症候群」女兒 出國求助看到更心碎的一幕

生生相惜愛不罕見…感受罕病家庭的處境

陳莉茵獲罕病英雄獎 感謝台灣人的善心

萬分之一在我家/曾命懸一線 罕病高雪氏症男孩轉大人

猜你喜歡

納豆緊急動手術原因曝光:頭痛就醫發現腦出血!醫師點出高危險頭痛6大警訊

納豆頭痛疑出血性腦中風 醫曝關鍵14天度5大關才能脫險

「每晚起床尿2次」恐是夜尿症警訊! 醫示警高危險族群:全台逾450萬人不自知

解除「腦中風」不定時炸彈 醫籲注意:臨、微、不、亂

吃飽後胸悶,是心肌梗塞還是胃食道逆流?醫師教辨別

破解厝邊迷思/平時飲食養生、也有運動習慣 還會腦中風嗎?

輕熟女蕁麻疹反覆發作 中醫揭如何才能好得快

41歲納豆腦出血住院 醫:血壓控制不好的人 清晨需特別當心

眼壓正常,為何還有青光眼?

挑鞋不是越舒服越好!5觀念更助足健康、防足底筋膜炎

厝邊健康最愛問/腦中風突發如斷電,119送醫爭取最佳治療時間

每天一杯含糖飲料,當心脂肪肝上身!營養師揭9招消除脂肪肝

醫師揭冬天4大傷腎行為!腎臟保護從日常做起

中醫詳解9大體質養生食材各不同!郭祐睿院長:補得多不如吃得巧

過年牙痛怎麼辦?牙醫師給的實用6建議

有害物質40歲就開始累積 台大醫教777保健法延緩腦齡退化防失智

從中醫五行看食物顏色養生!郭祐睿院長:吃對更有利健康

屁股痘痘別亂擠!醫:和臉上的不一樣,6招助改善

心律不整常見3症狀 忽略不理可能腦中風或猝死

婦人下背痛超過6個月 做「紅繩運動」兩個月大幅改善

為什麼你應該多睡覺?研究曝大腦神經退化的原因

腸胃不適驚見膽囊塞5千顆結石 醫:很多人把腹痛誤認為胃痛

男腰椎滑脫長期下背痛 醫用電腦導航脊椎手術助他脫苦

袁惟仁近況呈植物人狀態 腦溢血有9徵兆應急速就醫

注射胰島素會上癮,導致洗腎?降血糖藥品會傷腎?醫師教您打破迷思

手指、腳趾黑點是病毒疣?為什麼會受到感染?醫詳解常見症狀

改善胃食道逆流 研究認證「5種食物」曝光:魚、豆腐上榜

高雄1歲男童誤食清潔劑 造成食道不可逆的終生傷害

經常肩頸痠痛、腰酸背痛?簡文仁教簡單2招助改善

臉歪嘴斜不一定是中風 醫詳解顏面神經麻痺症狀、治療及危險因子

若出現5種狀況代表血液超黏稠,再不注意恐中風!做好4件事助預防

贊助廣告

留言