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恐怖基因! 引發失智症、漸凍人

2014-09-23 13:23聯合新聞網 聯合新聞網

【聯合晚報╱記者李樹人╱台北報導】

家裡堆滿了洗衣精、衛生紙,經常在屋頂徘徊走動,今年50歲的秀惠(化名)五年前行為開始怪異,認知能力變差,彷彿變了一個人。因為疑神疑鬼,常與同事吵架,原本在電信業工作的她被迫離職,最後確診為額顳葉型失智症

林口長庚醫院神經內科主治醫師葉篤學指出,C9orf72基因變異的秀惠,罹患失智症只是早晚的事。她有11個兄弟姊妹中,自己排行第9,包括老大、老五及母親都已發病。她原本衷心祈禱自己能躲得過,但沒想到卻在45歲發病,比其他家族成員都還要早。

起初,她只是記憶減退、動作變慢,連原本最愛的偶像連續劇也興趣缺缺。但一轉至購物台,就變得愛亂買、毫無節制,家裡堆滿了清潔劑、衛生紙及根本用不到的物品。

隨著病情逐漸惡化,秀惠還會不自主地做鬼臉,出現嘟嘴、吸奶嘴等動作,還常一個人在頂樓天台上走來走去,行為異常到有好幾次鄰居以為她企圖跳樓而報警。

不同於其他失智症患者是逐漸退化,秀惠在短短半年內就無法工作,兩年後喪失語言功能,到了去年更四肢萎縮,接近植物人狀態,只能整天臥床,必須由家人打理照護。

另一個C9orf72基因變異的失智家族情況更慘,手足六人中就有四人罹患額顳葉型失智症,其中有人40歲就出現失智,導致個性改變、精神疾病及動作障礙等異常行為。

葉篤學無奈地說,如果帶有此基因,只要活得夠老,就一定會發病,而家族遺傳性額顳葉型失智症無藥可治。如果家族成員出現類似症狀,其他成員應接受基因篩檢,如果不幸帶有此基因,可考慮是否生育,並對工作等提早做準備。

基因變異
失智症
運動神經元病

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