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產前遺傳診斷
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2023-03-02 醫療.懷孕育兒
35歲婦女不孕、流產風險高! 醫指黃金生育期「25至35歲最佳」
現代年輕人普遍晚婚、延遲生育,我國女性生育平均年齡為32.29歲,其中35歲以上逾3成,是10年前的1.8倍,不過35歲以上高齡孕婦發生不孕、流產、早產等機率較高,國民健康署呼籲,有意願生兒育女的民眾,應該及早進行生育規劃,把握25至35歲黃金生育年齡。35歲以上高齡孕婦 高危險妊娠合併症風險增加國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示,35歲以上高齡孕婦懷孕期間,罹患妊娠高血壓、子癲前症、妊娠糖尿病等高危險妊娠合併症的風險也會增加,且腹中寶寶出現低出生體重、染色體異常或其他先天缺陷的機率也隨之提升。陳麗娟指出,依美國婦產科醫學會研究數據顯示,35歲產婦生出胎兒為唐氏症的風險約是25歲產婦的3倍;此外父親年齡越高,越可能導致孩童心理及行為健康上的問題,如自閉症、注意力不足過動症、躁鬱症等。34歲以上有以下條件者 產前遺傳診斷檢查補助5000元為鼓勵風險較高的懷孕媽咪接受產前診斷檢查,國健署補助年齡在34歲以上、經診斷或證明曾生育過異常兒、本人或配偶家族有遺傳性疾病史,或其他可能生育先天異常兒(如超音波或孕婦血清篩檢胎兒可能有異常者)等風險較高的孕婦,提供產前遺傳診斷檢查(羊膜穿刺)補助5000元。另針對低收入戶、優生保健資源不足地區的民眾,陳麗娟說,34歲以上高齡孕婦接受產前遺傳診斷檢查(羊膜穿刺),可另行減免採檢費用3500元,歡迎符合產前遺傳檢查補助條件的民眾多加利用,如有生育遺傳相關的疑問,亦可運用「遺傳諮詢中心名單」進行遺傳諮詢相關服務。延伸閱讀:‧我為什麼不能懷孕?專家分析4大不孕原因,女性與男性生育力檢查一次看懂‧如何提高人工生殖的成功率?專家告訴你高懷孕率的密技‧凍卵年紀幾歲前較適合?男生可凍精嗎?「凍卵/捐卵、凍精/捐精」你不可不知的資訊一次看懂!責任編輯:陳學梅
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2021-09-02 新聞.杏林.診間
救了許多原不存在的孩子,白色巨塔鬥爭卻讓他重拾畫筆…婦產科權威陳持平,被醫務耽誤的藝術家
只要提到繪畫藝術,陳持平醫師馬上瞳孔放大、眸子透亮,十足是個畫痴;一旦介紹自己的作品,陳持平立即口若懸河、滔滔不絕,簡直就是畫狂。這痴與狂的原始動力,來自他那源源不絕、濃得化不開的烈愛──熱愛他所做的一切。《論語》:「子曰:不得中行而與之,必也狂狷乎,狂者進取,狷者有所不為也。」孔子的意思是說,如果找不到中庸的人做朋友,就與狂狷者交往,狂者敢做敢為,大有所為,狷者清高自守,有所不為。縱觀歷史,狂狷者多有大才,沒有才,想狂也狂不出名堂,想狷也狷不出骨氣。譬如,錢鍾書曾說,即使司馬遷、韓愈住隔壁,也懶得去拜訪;李敖更自豪自己是五百年內中國人寫白話文的前三名。陳持平談起他的繪畫,有錢鍾書的味道;陳持平聊起他的醫術,有李敖的自負。為鑲嵌性染色體異常的胎兒賭一把「孕婦好不容易懷孕了,產檢時醫生卻告訴她,胎兒的細胞有異常的染色體,很可能是畸形兒。如果你是醫師,你敢勸說孕婦把胎兒生下來嗎?」馬偕醫院婦產科醫師陳持平自問自答:「絕大多數醫師不敢,沒必要賠掉自己的名譽和工作嘛,不過,我敢!」為什麼敢?一方面緣於他對遺傳醫學最新技術的掌握程度,自信可以派上用場,一方面認為他走在一條見證上帝作為的道路上,是做一件榮耀主名的事。接著,他頭部微揚、滿臉漾著笑地說:「我沒有丟馬偕的臉,更沒有丟上帝的臉喔!」現在產前遺傳檢驗,已有基因定序、基因晶片等技術,但20、30年前,透過羊膜腔穿刺術取羊水細胞做培養和檢測,是確定胎兒是否異常的唯一技術。臨床上,絕大多數羊水檢測結果都很明確,但有不到0.1%是鑲嵌性染色體異常的個案,即染色體是正常與異常混合,非常難判讀。這時,醫師只能據實以告,正常異常比率各多少,異常結果帶來的健康風險有哪些,讓準爸媽自行衡量是否要生。於是乎,有些準爸媽跑遍各大醫院,一遍又一遍檢測,總希望得到不一樣的答案,尤其是準媽媽來找陳持平醫師時,常常一坐下來就淚流滿面;但依照標準作業流程,也只能再做一次。假若重複檢測,還是正常和異常混雜,多數醫師和準爸媽會選擇引產。但陳持平往往猶豫不安,因爲他發現有些引產下來的胎兒外觀正常,甚至進一步詳細檢查胎盤、胎兒皮膚、血液、重要器官,都找不出任何異常。「我很震撼,原來羊水細胞在培養過程中,竟然會產生這種鑲嵌性體染色體異常的結果。」陳持平決定,對有疑問的個案,絕對不能只做培養的羊水細胞檢測,還要以基因晶片、螢光原位雜交探針、生物多樣性標記基因檢測,去分析未培養的羊水細胞。結果有些培養後羊水細胞檢測呈現部分異常或高比率異常個案,未培養的羊水細胞卻是正常或是低比率異常。陳持平採信未培養羊水細胞的結果,生下來的寶寶正常的機會很大,所以就非常大膽地鼓勵家長把孩子生下來。寶寶出生後,是個正常健康的孩子,持續追蹤,也得到同樣的結果。陳持平又獨創性發現產前羊水檢查有鑲嵌性染色體異常的案件,若是同時有正常的染色體,則正常的染色體會隨著胎兒成長成為主流佔多數,異常染色體的比例就會下降,所以胎兒出來後,在新生兒的血液及身體的細胞逐漸都找不到異常的染色體了。這是一個全世界創新的重要發現,船過水無痕,虛驚一場。如此一來可以勸說準父母勇敢生下小孩子了。結果都是如大家所期待的,皆大歡喜!從2010年至今,陳持平救下至少100個以上鑲嵌性體染色體異常的嬰兒,並將成功經驗發表在國際期刊上,還被英國牛津大學出版社出版的教科書引用為參考文獻,成為無數胎兒的保護傘,後來還有其他國家的醫師透過這種方法成功守護新生命。「這都是上帝賞賜的恩典、智慧及勇氣,幫我們和家長救了這個小孩,」他說:「每次進開刀房前,我都會望著置衣櫃的十字架,邊換手術袍邊禱告,將今天的手術交在上帝手裡。」 從醫學專業的角度來看,「我敢!」那句話的背後,是他對產前遺傳診斷研究的痴,及其成功經驗所累積「雖千萬人,吾往矣」的狂,更根本的動力則源於他對上帝及生命的愛。(本文獲《醫學有故事》授權刊登,更多內容請看>>精采全文)
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2020-12-22 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/【罕病法20年】王英偉:是台灣邁向衛生大國的重要一步
「罕見疾病防治及藥物法」讓台灣邁向衛生人權大國,由衛福部的食品藥物管理署、中央健康保險署及國民健康署三部門分工合作,協力張開保護罕病患的保護網,國健署長王英偉說,罕病法是全方位立法,結合了疾病防治與罕藥法,這全世界首見,可以完整照護患者,是台灣邁向衛生大國的重要一步。今年是罕病法20年,罕見疾病的定義依法為疾病盛行率在萬分之一以下,一旦個案被確定後就得通報,到今年11月止共公告226項罕見疾病,通報1萬7763人。王英偉說,罕見病患的醫療照顧困境,跟一般病患很不相同,立法之前,因為病患少,診療醫師也相對少;獲取國內外最新資訊管道不足;藥物取得困難也昂貴;如果健保沒有收載的給付,申請手續也較繁瑣,罕病法保障了病患基本醫療生存權。如今,罕見疾病的照護由健保署、食藥署及國健署分工合作。國健署接續了健保無法給付的部份,包括特殊營養品及緊急需要藥物、醫材,設置物流中心,辦理採購、儲備及供應系統,也提供了病人及家屬的心理、懷孕等照護計畫。歷經三次修法,罕病法漸趨完備,例如,罕見疾病病患多數在家中由家人照顧,需要的居家醫療照護器材更顯得重要,因此修訂罕病法,給付病患維持生命所需的居家醫療照護器材。罕見疾病基金會執行長陳冠如補充,目前補助項目包括「維持生命所需之特殊營養食品」、「代謝性罕見疾病營養諮詢費」、「低蛋白米麵定額補助」、「台灣國內確認診斷檢驗費用」、「維持生命所需之居家醫療照護器材費用」。以「低蛋白米麵定額補助」為例,代謝異常的孩子不可能吃特殊奶粉過一生,十多年來,罕病基金會主動從歐美、日進口低蛋白白米、麵粉,再提供給罕病代謝異常的病友,讓孩子有機會吃一口麵包或是蛋糕。經過罕病基金會與醫療單位的倡議,如今依據罕病法的補助辦法,每人每年可以獲得7000元購買低蛋白米麵費用補助。居家醫療照護器材的部分,陳冠如說,罕病法內提供呼吸器、氧氣製造機、血氧監測儀、咳痰機等四項,給予定額補助。以咳痰機為例,病患在家中可以順利咳痰,減少奔波醫院抽痰,甚至是需要氣切的命運,提高病患生活品質,也減少後續醫療支出。在預防與篩檢部分,王英偉說,由於罕見疾病多數遺傳性疾病,在罕病法就從防治端開始預防起,提供患者產前遺傳診斷服務及諮詢,掌握新生兒的狀況,從108年10月起新生兒先天性代謝異常疾病篩檢也擴大到21項,其中18項就是罕見疾病,就是希望可以早期發現早期治療。面對未來的罕病法,也有不少的隱憂,由於醫療科技不斷進步,已出現基因治療罕見藥物,一劑高達六千餘萬元,目前藥廠送件中仍待討論未核價。王英偉說,「尖端科技快速進展,罕病藥物價格屢創新高,政府與藥廠協商不易,長久下來,逐年增加的高價罕藥,勢必會對國家衛生系統造成威脅,但藥價太低廠商不願引進銷售。另外,部份罕見疾病隨著國內盛行率增加及醫療藥物進步,未來將不符合罕見疾病的定義原則,屆時需有退場機制,這對無法納入罕病名單者造成衝擊,這些都是需要面對的課題。」
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2020-07-23 該看哪科.婦產科
大齡媽媽飆升2.4倍 我逾35歲生第1胎女性比例10年新高
台灣女性有多晚才生孩子?數字恐超乎你我想像,據內政部最新人口統計資料顯示,去年國內女性35歲以上才生第1胎比例創十年新高,占所有年齡層的新手媽媽23%,直接飆升至10年前的2.4倍,生育第1胎的平均年齡更是晚到31歲,專家憂晚育普及,恐使台灣孩子「品質」變差。國內婚育年齡往後延遲趨勢,婦產科醫學會理事長、新竹馬偕婦產部主任黃閔照警告,據國際文獻指出,35歲以上高齡婦女流產、死產、胎兒染色體異常機會較高,不論是高齡父親或母親所生育的寶寶,都有較高機率早產、胎兒畸形,罹患自閉症或發展遲緩風險也較高。國民健康署鼓勵女性於25歲至35歲之間完成生育規劃,男性則建議在40歲以前完成。但近年因經濟環境、年輕人的生活模式及價值觀改變,晚婚晚育短時間難解,國健署婦幼健康組簡技陳麗娟提醒,高齡孕婦可善用政府補助的10次產前檢查、1次超音波檢查及產前遺傳診斷檢查。尤其是年齡在34歲以上或有有遺傳性疾病史等高風險孕婦,陳麗娟說明,只要在產檢醫院接受羊膜穿刺等產前遺傳診斷檢查,並填寫補助申請表,政府會提供5000元產前遺傳診斷補助,該筆補助費用直接從產檢醫院自行負擔的費用中扣除。但台大社會系教授薛承泰不忘提醒政府,正視社會瀰漫「反家庭、反婚姻」思想問題,強調給補助只是救生育率的手段之一,不是唯一方法,光加碼補助沒用,薪資水平始終趕不上物價上漲的速度,存錢不易,如何奢求年輕人生子。
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2020-02-03 該看哪科.婦產科
高齡孕婦 子癲前症風險高近2倍
婦產科醫師表示,以35歲以上高齡產婦,或本身已有高血壓、糖尿病病史的女性,較可能出現子癲前症。國健署也表示,高齡孕婦罹患子癲前症風險,比一般孕婦高近兩倍。國健署婦幼健康組組長林宜靜表示,內政部人口統計資料顯示,國人2018年女性生育平均年齡為32.03歲、生育第1胎平均年齡為30.90歲,其中35歲以上高齡者占30.12%(含二三胎者);而35歲以上才生第一胎者,也占22%。高齡產婦在我國孕婦中,的確有一定比例。國內外統計數據顯示,高齡產婦的子癲前症風險平均比一般孕婦高出近兩倍。林宜靜說,世界衛生組織(WHO)2014年的跨國研究顯示,35歲以上高齡產婦,與20至35歲間的孕婦相比,罹患子癲前症的風險高出1.78倍。林宜靜說,美國2014的醫學研究也顯示,若以45歲以上的高齡產婦,與20至35歲間的孕婦相比,罹患子癲前症的風險更高出2.17倍。國內部分,健保署的早期數據也曾顯示,高齡產婦的子癲前症風險,也比非高齡者高出約兩倍左右。林宜靜說,只要是懷孕的孕婦,就應該定期、按時產前檢查,了解自己的身體狀況。國健署目前已補助準媽媽十次產前檢查、一次超音波檢查、第36周時一次乙型鏈球菌篩檢;而孕婦若以34歲以上接近高齡時,則在懷孕16周以後以羊膜穿刺方式,即多一次產前遺傳診斷,來進行染色體或基因突變分析,避免胎兒患有唐氏症等疾病。孕婦應辨識自身是否為高危險妊娠。林宜靜說,若孕婦出現妊娠高血壓、妊娠糖尿病,或本身有自體免疫、慢性疾病時,應向所檢查的醫師討論目前院所設備是否合乎需求,或轉至設備較完整的大型醫院。林宜靜表示,也可參考衛福部所擬定全台70家「高危險妊娠孕產婦及新生兒照護品質中、重度急救責任醫院」,當懷孕出現緊急狀況時,責任醫院可提供較完善照護服務。新手爸媽有任何問題,也可上國健署「孕產婦關懷網」及0800-870870專線洽詢。
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2020-02-03 該看哪科.婦產科
高齡孕婦子癲前症風險 國健署:比一般孕婦高出近兩倍
懷孕雖是喜悅之事,但婦產科醫師表示,以35歲以上高齡產婦,或本身已有高血壓、糖尿病病史的女性,較可能出現子癲前症。國健署也表示,高齡孕婦罹患子癲前症風險,比一般孕婦高出近兩倍。國健署婦幼健康組組長林宜靜表示,內政部人口統計資料顯示,國人2018年女性生育平均年齡為32.03歲、生育第1胎平均年齡為30.90歲,其中35歲以上高齡者占30.12%(含二三胎者);而35歲以上才生第一胎者,也占22%。高齡產婦在我國孕婦中,的確有一定比例。而國內外統計數據顯示,高齡產婦的子癲前症風險平均比一般孕婦高出近兩倍。林宜靜說,世界衛生組織(WHO)2014年的跨國研究顯示,35歲以上高齡產婦,與20至35歲間的孕婦相比,罹患子癲前症的風險高出1.78倍。林宜靜說,美國2014的醫學研究也顯示,若以45歲以上的高齡產婦,與20至35歲間的孕婦相比,罹患子癲前症的風險更高出2.17倍。國內部分,健保署的早期數據也曾顯示,高齡產婦的子癲前症風險,也比非高齡者高出約兩倍左右。林宜靜說,只要是懷孕的孕婦,就應該定期、按時產前檢查,了解自己的身體狀況。國健署目前已補助準媽媽十次產前檢查(第一次為懷孕12周時,檢查包含孕產史、抽血、驗尿、身體檢查等更完整項目)、一次超音波檢查、第36周時一次乙型鏈球菌篩檢;而孕婦若以34歲以上接近高齡時,則在懷孕16周以後以羊膜穿刺方式,即多一次產前遺傳診斷,來進行染色體或基因突變分析,避免胎兒患有唐氏症等疾病。孕婦應辨識自身是否為高危險妊娠。林宜靜說,若孕婦出現妊娠高血壓、妊娠糖尿病,或本身有自體免疫、慢性疾病時,應向所檢查的醫師討論目前院所設備是否合乎需求,或轉至設備較完整的大型醫院。也可參考衛福部所擬定全台70家「高危險妊娠孕產婦及新生兒照護品質中、重度急救責任醫院」,當懷孕出現緊急狀況時,責任醫院可提供較完善照護服務。新手爸媽有任何問題,也可上國健署「孕產婦關懷網」以及0800-870870專線洽詢。
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2019-05-30 該看哪科.婦產科
新生兒爸媽多一分安心 衛福部擬增10項遺傳疾病篩檢
寶寶健康長大是父母的最大心願,而新生兒篩檢可及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。為讓更多罹病的新生兒及早確診,衛福部國健署擬將新生兒篩檢項目自現有的11種疾病擴大為21種,盼讓病童在黃金期接受醫治,降低日後智能與身體傷害,新制預計今年10月上路。國健署昨日預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」,新增10項新生兒篩檢項目。國健署婦幼組簡任技正陳麗娟表示,這些疾病的發生率約在萬分之一以下,機率不算高,但若未經適當治療,有可能造成永久的神經與身體損害後遺症;而及早確診與治療將有更好的預後,孩子有機會擁有正常生活。陳麗娟表示,新增篩檢項目不會增加民眾負擔,同樣是國健署補助200元、家長自付350元檢驗費等費用,未來驗一次就能篩檢21項先天性代謝異常疾病。國泰綜合醫院小兒科主任侯家瑋表示,還有許多先天性代謝異常疾病在篩檢項目之外,因此即使寶寶在出生後的各項檢查結果都正常,家長仍宜留意孩子的健康狀況。當發現寶寶吃不好、胃不好、常腹瀉嘔吐、會喘或會抽筋等,除應考量可能遭感染外,也要懷疑是否有代謝性的疾病,並赴遺傳科或代謝科接受評估。侯家瑋也提醒新婚夫妻,若不易受孕、曾經流產,或者夫妻雙方四等親內的孩子罹患先天性代謝異常疾病,建議進一步作產前遺傳診斷。如果仍擔心有其他代謝疾病未被揪出,可再考慮自費進行基因篩檢,以確認自身是否為帶因者。新增的篩檢項目包括瓜胺酸血症第一型、瓜胺酸血症第二型、三羥基三甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏、丙酸血症、原發性肉鹼缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、早發型戊二酸血症第二型等。