地中海貧血

審稿：張家崙/萬芳醫院血液腫瘤科主任

更新時間：2023-10-11

疾病名稱: 地中海貧血
英文名稱:Thalassemia
別名:海洋性貧血

地中海貧血是什麼？

地中海型貧血是一種隱性的先天性遺傳疾病，最早發現於地中海地區而得名，又被稱為海洋性貧血，是台灣常見的遺傳性血液疾病之一。患者先天紅血球的結構異常，較脆弱且容易破裂，攜氧功能亦不足。輕度者不影響日常生活，嚴重者需接受輸血等治療。

地中海貧血有哪些症狀？

地中海貧血該如何預防？

孕婦應接受產前檢查，篩檢地中海貧血。
婚前應接受健康檢查及遺傳諮詢。
父母或兄弟姊妹若為重度地中海貧血患者，建議可至血液科做檢查。
均衡的營養攝取，適當補充葉酸和維生素，特別是維生素A、B群、C、E。含鐵質量高的食物，如肝臟類、牛肉、波菜、櫻桃等，不宜過量攝取。
日常生活應注意充分的休息，避免熬夜及過度勞累，維持適度的休閒運動。

地中海貧血有哪些併發症？

哪些人容易得到地中海貧血？

居住於地中海沿岸、中東、印度、中國大陸長江以南、東南亞和台灣等地區的居民。
美國好發於黑人族群，台灣則以客家族群的盛行率較高。
男女雙方為同型地中海貧血帶因者，胎兒有四分之一會成為重度患者。

地中海貧血的成因是什麼？

地中海貧血是由於染色體遺傳性缺陷，血色素中的血球蛋白鏈合成產生問題，造成一種或多種球蛋白數量不足或完全缺乏，使紅血球脆弱容易被破壞，容易導致溶血造成貧血。若為α鏈合成不足，稱為甲型地中海貧血；若為β鏈合成不足，則稱為乙型地中海貧血。前者較常見於台灣等東南亞地區，後者則常見於地中海、中東、印度等地。此病為遺傳性疾病，自患有地中海貧血或帶有地中海貧血基因的父母遺傳給其子女。

臨床上，地中海型貧血又可分為輕度、中度以及重度三類。一般診斷出來，不論重度或輕度地中海貧血，乙型較甲型為多。輕度的地中海貧血帶原者，只會偶爾頭暈、貧血，或者終生無任何症狀，通常不需特別治療。中度患者可能出現嚴重貧血、肝脾腫大等情形。

重度甲型（α型）地中海貧血表示人體內4個α基因完全缺失，在母體懷孕時，胎兒便會出現全身性水腫，這是因為胎兒無法製造任何α鏈，導致嚴重缺氧引起心臟衰竭，通常出生不久隨即會死亡，或尚未出生即胎死腹中。重度乙型（β型）地中海貧血代表體內兩個β基因皆有缺失，嬰兒出生時並無任何症狀，但數個月後，胎兒血紅素要由成人血紅素取代，卻因為β鏈合成不足，沒有辦法製造足夠的成人血紅素，幼兒逐漸開始出現貧血、黃疸症狀、脾腫大等現象，須終生進行定期輸血治療以維持生命，或接受骨髓移植手術，才有機會根治此疾病。