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更新時間：2023-09-23
多囊性腎臟病是一種遺傳疾病，患者腎臟會出現許多大小不一、外觀類似水泡的囊腫，而這些囊腫中含有液體。囊腫過多、過大時，將佔據腎臟面積，就會造成腎功能下降、腎衰竭，最終導致患者必須接受透析治療（即洗腎）。
除腎臟外，多囊性腎臟病也會影響其他器官，約80%的患者會合併肝臟水泡，50%的患者會併發大腸憩室，20~30%的患者會有心臟二尖瓣脫垂，少數患者會發生腦內動脈瘤、疝氣…等併發症。值得注意的是，大多數患者年輕時並無任何症狀，到了40歲以後，症狀才會浮現。
由於多囊性腎臟病為遺傳疾病，無法預防，然而可以透過基因篩檢了解。
多囊性腎臟病屬於「顯性」的遺傳疾病，85%的患者是因為PKD1基因突變，15%的患者因為PKD2基因發生突變，這兩個基因突變都會導致囊腫產生。男女患病的機率均等，約為1/1000到1/2000；若是父母患有多囊性腎臟病，則子女患病的機率為50％。
影像檢查是最主要的診斷方式，其中又以超音波為大宗。透過超音波診斷，可以看出患者腎臟中囊腫的分佈情形、腎臟腫大程度…等；電腦斷層掃描、核磁共振檢查，則能檢測出的較小囊腫。此外，多囊性腎臟病可以透過家族病史診斷，也可以抽血進行基因分析，此檢測花費較貴，但準確率也最高。
目前並沒有可以治癒多囊性腎臟病、消除囊腫的療法，僅能控制其所引發的症狀。患者應定期追蹤腎功能、血壓，並接受超音波檢測。此外，可避免食用高鈉含量的食物以控制血壓；避免憋尿則可以降低腎感染的風險。若是腎囊腫造成嚴重的腹痛，則須考慮以手術處理；腎功能嚴重退化或出現尿毒症的患者，則需要接受透析治療（洗腎）。多喝水、避免飲用含咖啡因的飲料，並維持良好生活習慣，也是患者需要注意的事項。
