罕病基金會創辦人曾敏傑：罕病權益從國際領先變落後 上千病友等待生命中第一次治療

「對我們罕病病患、家庭來說，這件事攸關生死，我們不能再忍了！」身為財團法人罕見疾病基金會創辦人之一，同時也擔任國立台北大學社會工作學系教授的曾敏傑悲憤表示，二代健保實施以來，罕藥通過健保給付的時間更長、通過健保給付的比率更低，評估流程所耗費的時間更久，罕病病患本身就已經很脆弱、命在旦夕，藥物選擇多半稀缺、匱乏，面臨平均2年半的新藥等待期，這些等待新藥治療的罕病病人，歷年來國健署資料庫已有兩千多名病患過世，顯見等待新藥治療的罕病病人生命是如何脆弱，這些現實數據的背後，都是斑斑血淚。

曾敏傑分析，我國在2000年公布施行「罕見疾病防治及藥物法」（簡稱罕病法），是全球第 5 個立法保障罕病權益的國家，其他國家都只是聚焦於孤兒藥，也就是罕病治療藥物的供給、保障，所以也常被稱為「孤兒藥法案」，而我國曾是罕病權益保障的模範生、前段班，罕病基金會甚至曾受邀至聯合國進行經驗分享，可惜的是，在二代健保實施後，一切就變了調，台灣的罕病用藥權益保障逐漸從前段班變成後段班、吊車尾，許多生命、家庭更面臨破碎命運。

二代健保實施，罕病用藥權益受嚴重忽略

「在二代健保實施後，不僅政府的角色弱化，政府看待罕病的眼光，也與國際講求『正義、人權』價值背道而馳！」曾敏傑解釋，在我國，罕見疾病的特別之處在於，這類疾病多為「遺傳性疾病」，是基因變異、遺傳導致，病患人數稀少，用藥選項也十分稀缺，若藥物審核機制按成本效益考量，罕病生存權益、用藥權益一定受到犧牲、忽略。

曾敏傑指出，在先進國家、國際趨勢當中，罕病藥物的審核、藥證通過機制皆以「正義、人權」為出發點，為保障罕病病人接受治療的機會，多會和一般性藥物區隔，「提供優先性、優惠性」，有些評估標準甚至給予加權優惠，或簡化流程，並納入救命急迫性等考量，而我國現在對罕病病患的用藥權益與新藥審核、評估機制，不是予以忽略，就是「論斤秤兩」，過程也不夠公開、透明，與世界趨勢保障罕病背道而馳。

為了向政府爭取罕見疾病病患用藥、生存權益，讓我國健保罕藥審核與給付機制更符合世界「正義、人權」潮流，罕病基金會於今（112）年11月公布「罕見疾病創新治療及藥物給付建言書」，提出六大建議主張，以健保審查常採納的HTA（醫療科技評估）為例，國立臺灣大學醫學教育暨生醫倫理學科暨研究所教授蔡甫昌在建言書中寫道，「HTA評估較著重於財務考量，但亦不能忽略倫理觀點，且必須考量特別弱勢的群體，一般來說，罕病的治療成本極高，但效果可能有限，在這種情況使得罕藥於HTA的評估中處於不利的地位，因此必須要有特別評估之機制」。

曾敏傑教授也認為，面對罕藥審核，若只用效益、成本考量等一般性原則評估而忽略「罕病治療的特殊性」，身為弱勢族群的罕病患者，多數注定就只能坐以待斃，生存、用藥機會也是「看得到、用不到」。

多數罕病病患，仍在苦等救命機會

事實上，在今（112）年8月，健保將罕見疾病脊髓肌肉萎縮症（SMA）基因治療藥物納入健保給付，而這類藥物，一劑價格達新台幣4900萬元，引起許多討論。對此，曾敏傑直言，在急需用藥的罕病患者當中，真正能用到藥的族群，只有兩、三成，其他七、八成病患，目前還是面臨「無有效藥物可用」、「用藥健保條件嚴苛」或「有藥卻用不到」等困境，即使以上述SMA藥物為例，只有剛出生六個月內的SMA確診新生兒才可使用，並非所有SMA病患都能接受治療，真正能用藥的病患「非常稀少」，多數罕病病患依然在苦等救命機會，因此「外界若用所有罕病病患都在使用昂貴孤兒藥來看待，其實都是誤解」。

至於罕病防治方面，曾敏傑表示，罕病基金會一直持續針對罕病兒家庭推行「生育關懷服務專案」，對於曾生下罕病兒的家庭，基金會專業人員會持續以電話訪問、家庭訪視等方式提供情緒支持、遺傳諮詢等服務和補助，經過專業團隊的努力，陪伴大約800個家庭生育第二胎，顯示約有10%經由產前診斷，發現有「生下第二個罕病兒」的風險，因此家長可以即時合法預防，至於其他9成家庭所生的孩子，則都是健康的小孩。因此若政府願將部分菸捐等公款運用至這類罕病防治工作，對於下游的健保給付，就可以減少罕病的醫療負擔，政府能有效協調、整合罕病防治與健保給付，才能對病人、社會、國家產生最大助益。

期待正義、人權價值，再次獲得重視

「希望政府可以再硬起來，承擔政府該負的責任！」曾敏傑強調，2000年罕病法立法後，在一代健保時期，當時政府積極發揮資源整合、分配功能，讓罕病患者有機會得到生存契機，但直到進入二代健保時期，政府的角色弱化，加上二代健保雖以「擴大民眾參與、公開健保資訊」、「擴大社會多元參與健保政策」為改革重點之一，而多數公民團體、一般醫事團體、醫療團體等，對罕病治療的本質、特殊性、迫切性等議題並不瞭解，促使溝通、協商過程更複雜，也更冗長，這也導致罕病原有的優先性、優惠性受到忽略。

根據媒體今年所做民調，88.4%的民眾贊成全民健保應依循風險分攤機制，照顧罕病病患治療需求，還有高達91.3%的民眾支持罕見疾病應及早診斷、治療，避免病患往後面臨「嚴重失能結果」。

曾敏傑認為，目前已有罕病法的法源做基礎，在現有法源基礎、架構下，期待罕藥給付、新藥引進機制可以真正落實罕病法精神，健保罕藥專款的執行率可進一步提升、優化，專款自然成長率的計算、評估可以更符合罕病臨床醫療現況，更期待政府在資源的整合、分配上負起責任，讓罕病患者及早「有藥可用、有命可活」，我國的人權、正義腳步與世界潮流同步，罕病病患的人命價值也可以重新獲得重視。