基因突變 相關文章

• 2020-11-01 癌症.攝護腺癌

  補充睾固酮對攝護腺癌有益？教授：貿然去做就悲劇了

  讀者李先生在2020-10-22利用本網站的「與我聯絡」詢問：Ken-d.- Berry,Md醫師,肯恩.貝里醫師在(診療間裡的伪醫學,)一書中第110頁,男性服用,,睪固酮會導致攝護腺癌,是個謊言。這個謊言的支持者是:1940年代的CharlesB．Huggins醫學博士,他只基於非常有限的研究,甚至只基於一個人接受過荷爾蒙療法的病人的研究,就認為睪固酮恐提高攝護腺癌的風險,並發表在第一期的癌症研究期刊,CancerResearch。但現在有些懶得思考的醫師,包括泌尿科醫師,支持這個說法。後來有很多大規模且嚴謹的研究,都為睪固酮補充療法和攝護腺癌風險增加沒有關聯性,。有的研究甚至認為睾固酮補充對於治療攝護腺癌有益,請問教授:對於補充睪固酮,是否會增加攝護腺癌的看法,因為我也想試試請醫師幫我補充睪固酮,但又擔心上述風險。以上看法,還請教授釋疑。感恩不盡。讀者提到的《診療間裡的偽醫學》是一本今年8月在台灣發行的書。它的副標題是〈5分鐘破解醫學謊言，有效避開要命的隱形危機〉。我看了博客來書局提供的內容簡介和推薦評語，不禁搖頭嘆息：「做賊的喊捉賊，說謊的叫打謊」。這本書的英文原版是LIES MY DOCTOR TOLD ME: Medical Myths That Can Harm Your Health（我的醫生告訴我的謊言：會傷害你健康的醫學迷思）。我在Google Books的網頁瀏覽了一下它的部分內容，在第21頁看到這麽說（翻譯）：「這本書不是醫學忠告。你一定不要根據你從這本書看到的資訊而啟動，停止，或改變任何醫藥」。我想，這應該是這本書裡最誠實，也是重要的內容。如果作者是真心為大家的健康著想，那他就應該把這些話印在封面上。有關睾固酮和攝護腺癌之間的關係，雖然一開始難免是「只基於非常有限的研究」，但經過將近八十年的研究，目前的論文數目已高達三萬多篇。所以，現在還在說「只基於非常有限的研究」，實在是居心叵測。至於這本書所聲稱的「睪固酮補充療法和攝護腺癌風險增加沒有關聯性」和「睾固酮補充對於治療攝護腺癌有益」，就更是拿男人的性命開玩笑。讀者李先生在四天後（2020-10-26）寄來三頁這本書的照相，裡面有幾行他做了記號的重點，例如：「如果體內睾固酮高是攝護腺癌的風險因子，高中男生的睾固酮那麼多。應該常死於攝護腺癌。你去回想念高中的日子，有多少同學得了攝護腺癌？是不是？沒有半個！…攝護腺癌病患都是睾固酮低的老年人…如果醫生還在想這個謊言，你光憑簡單的常識，就足以對他發出嚴重的質疑。」我看了這段話，實在無法相信一個受過醫學訓練的人竟然會做出如此荒唐無稽的邏輯推理。要知道，癌細胞的形成是由於基因突變，而基因突變的機率是隨著年紀而升高，所以高中生之所以很少罹患攝護腺癌，最主要是因為他們的基因還不常突變。而既然沒有癌細胞的形成，睾固酮當然也就不會引發攝護腺癌（何況高中生體內的睾固酮並非是從外面補充的）。反過來說，年紀大的人有較高的機率會有癌細胞的形成，而這個時候如果補充睾固酮，就會使原本緩慢生長的攝護腺癌快速增長。但很不幸的是，這位醫生的荒唐邏輯很顯然是打動了讀者李先生。而如果有人被這位醫生蠱惑而貿然去做「睪固酮補充療法」，那就更是悲劇。不管如何，我先解釋一下什麼是「睪固酮補充療法」。它的醫學術語是Testosterone Replacement Therapy，而此一術語在台灣醫學界是翻譯成「睪固酮替代療法」。不過，「替代」其實是錯誤的翻譯，因為Replacement在這裡的意思是「補回去」，也就是把失去的部分補回去。所以，把Testosterone Replacement Therapy翻譯成「睪固酮補充療法」是會比較符合此一療法的真諦。不過，由於Replacement的確是有「替代」的意思，所以已經有專家建議把這個字去掉，就直截了當地說Testosterone Therapy，既簡單又不會造成誤會。那，既然是「補充」，當然也就是在不足的情況下才需要施行。也就是說，「睪固酮補充療法」是只適用於「睪固酮不足的人」。還有，由於有大量的證據顯示睪固酮會促進攝護腺癌細胞的生長，所以施行「睪固酮補充療法」的另一個要件就是「患者沒有攝護腺癌的風險」。有關補充睪固酮到底有什麼好處，我們來看一篇兩個月前才剛發表的綜述論文Reflections on the T Trials（T試驗的反思）（註：T是Testosterone的縮寫）。這篇論文共分析了7項臨床試驗的結果，而被分析的病患對象是必須符合四個條件：（1）65歲以上，（2）確定是低性腺功能，（3）沒有可察覺的攝護腺癌高風險，（4）沒有近期發生的心腦血管事端。分析所得的結論是：睪固酮補充療法能增進性功能，活力，和骨密度，也能改善貧血，但不能提升認知功能，也可能會不利於心血管功能。所以，有意要嘗試睪固酮補充療法的人，最好是能把這些臨床試驗的結論列入考量。有鑑於近年來有越來越多的醫生給病患施行睪固酮補充療法，男科專家和醫學會紛紛發表論文提出警告或提供指導。由於論文數量龐大，我就只會把今年發表的兩篇和去年發表的四篇列舉在這篇文章的最後供大家參考。下面是這幾篇論文的共同結論：1.只有符合睪固酮缺乏症標準的男性才能接受睪固酮補充療法。2.只有經過篩選確定沒有攝護腺癌風險的男性才能接受睪固酮補充療法。3.接受睪固酮補充療法的男性需要接受仔細的實驗室監控以避免攝護腺癌的形成。從這三點結論就可以很清楚地看出，那本《診療間裡的偽醫學》所聲稱的「睪固酮補充療法和攝護腺癌風險增加沒有關聯性」和「睾固酮補充對於治療攝護腺癌有益」，不但是一派胡言，而且是在拿男人的性命當兒戲。下面是剛剛提到的那六篇有關「睪固酮補充療法」指導原則的論文：Testosterone replacement therapy (TRT) and prostate cancer: An updated systematic review with a focus on previous or active localized prostate cancer（睪固酮替代療法（TRT）和攝護腺癌：更新的系統評價，重點關注先前或活動的局部攝護腺癌）。European Academy of Andrology (EAA) guidelines on investigation, treatment and monitoring of functional hypogonadism in males: Endorsing organization: European Society of Endocrinology（歐洲男科學院（EAA）關於男性功能性性腺功能低下症的調查，治療和監測的指南：背書機構：歐洲內分泌學會）Safety of testosterone therapy in men with prostate cancer（攝護腺癌男性中睪固酮治療的安全性）Guideline of guidelines: testosterone therapy for testosterone deficiency（指南中的指南：睪固酮缺乏症的睪固酮療法）Diagnosis and Treatment of Testosterone Deficiency: Updated Recommendations From the Lisbon 2018 International Consultation for Sexual Medicine（睪固酮缺乏症的診斷和治療：里斯本2018年國際性醫學諮詢的最新建議）The effects of testosterone replacement therapy on the prostate: a clinical perspective（睪固酮替代療法對攝護腺的影響：臨床觀點）原文：補充睾固酮對攝護腺癌有益?

• 2020-10-31 醫聲.罕見疾病

  爭取罕藥／成立台灣「罕病藥物物流中心」蔡輔仁投身基因研究 為罕病尋生機

  從醫34年，中國醫藥大學副校長蔡輔仁長期投注台灣罕見疾病的研究與醫療照護，不但與遺傳科醫界夥伴與罕見疾病基金會共同催生「罕見疾病防治及藥物法」，且創立台灣「罕病藥物物流中心」以及「台灣罕見疾病組織資料庫」，與國內醫界資源共享，嘉惠國內罕見疾病患者，希望能盡力為罕見疾病患者尋找更多生路。台灣早期醫療不發達，罕見疾病患者不僅診斷不易，即使費盡苦心診斷出來，結果也是難以治療。因為許多醫療用藥需仰賴國外進口，藥價昂貴，一個月甚至要上百萬元，患者根本吃不起這樣的救命藥，醫師也無計可施。「一旦被確診為罕見疾病，只能接受無藥可醫的命運。」1986年，蔡輔仁擔任中國醫藥大學附設醫院兒科醫師時，看到罕見疾病患者與家屬的心酸與無奈，他毅然投身遺傳科罕見疾病基因診斷與治療領域。中國醫藥大學附設醫院在1990年一月成立小兒醫學遺傳科，1992年四月成立兒科遺傳實驗室，而蔡輔仁也在同年11月獲得小兒科醫學遺傳委員會認可，成為全國第九位、中部地區第一位醫學遺傳專科醫師，開啟他在罕見疾病研究治療與照護的拓荒之路。遺傳科需重裝備　更需團隊當後盾「我看診時可以看到一家三代喔！」蔡輔仁說，因為遺傳科醫師為了追查疾病脈絡，加上遺傳類疾病需要溯源基因問題，就像人類學者在歷史洪流追蹤家族譜系，疾病也有它的家族譜，所以即使病友人數相較於其他科少了很多，但遺傳發展跟很多疾病問題如神經、肌肉、心臟等都有密切關聯，因此研究治療的範圍十分廣泛。而且遺傳科是「重裝備」的科別，打的是背後資源戰，需要有實驗室、團隊做後盾，早期當他孤軍奮戰時，蒐集到的檢體有時送到台大給老師王作仁教授或陽明大學魏耀揮教授的實驗室，協助進行粒線體分析；也會趁出國開會時帶出去，情商當地實驗室幫忙，出境時行囊裡裝著病患的檢體，回國時換成幫病患帶回藥物。經過他不斷寫論文、寫計畫申請購買診斷儀器，再為病患診斷，然後透過病患資料分析寫成論文，整合臨床與研究工作，終於在中國醫藥大學暨醫療體系董事長蔡長海的支持下，成立了自己的實驗室，不用到處請人幫忙。讓基因檢測　發揮預警功能隨著基因醫學進步，他發現罕病在診斷上有種族差異的問題，應有本土專屬的基因診斷資料庫，因此致力運用分子生物學技術來分析台灣人的各種遺傳疾病，幫助國人疾病診斷、提供病友跟家屬遺傳諮詢服務、更可透過產前診斷培育健康的下一代。蔡輔仁指出，目前中國醫藥大學附設醫院基因醫學部團隊已成功建立逾60種單基因遺傳疾病，發現破百的新突變點及種族特有突變點，例如高雪氏症亞洲患者L444P的常見突變點。建立台灣罕見疾病組織資料庫，透過資源共享讓罕病研究在台灣發展日趨成熟。此外，他認為除了診斷之外，更希望基因的檢測能更進一步發揮預警功能，於是與罕見疾病基金會合作並偕同台大醫院等新生兒中心，推動二代新生兒篩檢，疾病種類從原本的5項擴展到21項。這個政策推動並非一蹴可幾，而是先在原住民、低收入戶等少數族群做試驗，再寫成論文、倡議，歷時多年才成為一種政策。如今台灣成為領先全世界，將二代新生兒篩檢納入衛生政策的國家，從拯救生命的層次提升到注重患者生活品質的優質醫療。台灣定義罕見疾病為「發生率在萬分之一以下的疾病」，罕病法自2000年實施至今，政府公告的罕見疾病種類共有225種。過去因病例少，醫院沒有備藥，罕見疾病患者一旦確診後 ，治療藥物需經專案申請進口，從找代理商、取得藥物，再到病人手上，約需一個月到一個半月採購藥品，往往緩不濟急。因此讓蔡輔仁興起了籌設「罕病藥物物流中心」的概念。找不到備藥　催生罕病藥物物流中心 罕見疾病出現機率極少，醫師可能終其一生看不到某一類型的罕見疾病，醫院更不可能為一名還沒出現的病患儲備藥物（也許藥物放到過期病人還沒出現），使得藥商沒有意願進口該藥品，造成確診病患面臨缺藥之苦。若是由國家出資向國外買藥（或透過台灣代理商採購），挑選幾種罕見疾病患者需要用的藥物，採購約兩名罕見疾病患者、四個星期左右的藥物用量儲放在物流中心，一旦醫院診斷出罕見疾病患者，急需用藥時就可以緊急提供，解決病患立即的用藥需求。如患者符合相關申請的規定，則可由衛生福利部國民健康署支付藥費。在蔡輔仁的努力之下，2001年，政府成立台灣「罕病藥物物流中心」，造福許多罕見疾病的患者。從無到有拓荒　感謝夥伴一路支援蔡輔仁說明，「罕病藥物物流中心」設立後，庫存集中在物流中心內，各醫院需要用藥時，由「罕病藥物物流中心」統一供給，提升稀少藥品之管理效能，也促使藥商願意進口用量稀少的罕見疾病藥物。而四個星期左右的藥物用量，足以讓醫院申請專案進口來銜接這段空窗期，而且申請進口的藥物效期較長，正好可以與物流中心交換備藥，藥物不會因過期而浪費。此外，也為台灣健保省下很多錢，更解決了醫師擔心拿不到治療藥物的窘境，至今罕病藥物物流中心還在成功運作中。台灣罕見疾病的診療雖然起步較晚，但在醫界、學會與立委等爭取下，如今做得很周延。蔡輔仁很感謝當初和他在遺傳科共同拓荒的夥伴，以及罕見疾病基金會和黏多醣症協會基金會，這些都是他行醫很大的動力。「我們一起經歷一個從無到有的年代，從早期診斷困難、拿不到藥物的年代，透過建立制度與積極爭取，即使只要爭取到一點點、有任何一絲絲美好的醫療環境改變、藥物和診斷的機會，我們都心存感激。」從兒科進入遺傳　為孩童點亮明燈「罕見疾病多是出自於基因突變，患者背負著人類演化的原罪而受苦，所以社會應當要好好幫助他們。」蔡輔仁說，在臨床互動方面，醫師所需要做的是實際去解決問題，幫病人診斷、治療、開藥。由於罕見疾病患者需要長期治療，且人數較少，所以整個醫療團隊和患者融合在一起是常態，因為除了臨床上的交流，病患也常常和他分享日常生活的點點滴滴，醫病之間的關係如同熟識多年的老友。綜觀蔡輔仁的行醫生涯，可說是台灣罕見疾病醫療與照護發展的縮影。一路走來，從篳路藍縷的病患照顧到罕見疾病法的立法、首創罕病物流中心解決缺藥問題、參與罕見疾病的認定與藥物的審查、與病友團體的互動、協助臨床遺傳檢驗機構的評審、教育，遺傳諮詢師的認證，以及下一世代的遺傳專科醫師的培育，他奉獻畢生時間與心血，與台灣遺傳專科醫師共同打拚，創造機會建立制度。他以兒科醫師專業做為底蘊，進入了遺傳的異業領域，再回到兒科醫師對照顧兒童的初衷，更為罕見疾病的患者點上一盞永不熄滅的燈，迎接他們回到人性深層的憐憫，努力提升病友的生活品質，無論在醫療或是社會福利面向，都可以找回生命的尊嚴。他主治的疾病是罕見的，而他的奉獻更是罕見。第30屆醫療奉獻獎 特別報導個人獎之4 姓名 蔡輔仁年齡 60歲出生地 台南市現職 中國醫藥大學副校長暨特聘教授 中國醫藥大學附設醫院醫學研究部、基因醫學部、遺傳中心主任 中華民國人類遺傳學會理事長學歷 中國醫藥大學中國醫學研究所博士經歷 中國醫藥大學中醫學院院長 中國醫藥大學研發長主要事蹟 2002年國家生技醫療品質獎「罕見疾病的篩檢、診斷與治療」品質金獎、衛福部「第三屆罕見疾病藥物供應製造及研究發展獎勵」傑出貢獻獎、中華民國醫師公會全國聯合會2019台灣醫療典範獎☞ 點我進入《第30屆醫療奉獻獎 永晝的奉獻》專題

• 2020-10-30 癌症.癌友加油站

  新藥給付嚴 患者抗癌 經濟休克

  癌症是國人頭號殺手，科技進步，新藥上市，但因健保給付條件嚴格，許多患者無法及時使用新藥。衛福部目前正討論健保財務改善政策，臨床醫師認為，健保給付條件確實影響醫療行為，若病人不符條件，得自費百萬元尋生機，帶來經濟上的休克，健保給付新藥應有新思維。本報進行「癌症新藥可近性」論壇專題討論，十一月是國際肺癌月，肺癌死亡率長年居癌症之首，台灣胸腔暨重症加護醫學會秘書長、高雄長庚肺癌團隊召集人王金洲指出，癌症治療多是以健保給付為基準，以晚期肺癌為例，目前有兩大類藥物，一半的病人適合標靶藥物，但另一半患者是無基因突變者，化療及免疫藥物就成了患者一線生機所繫。王金洲舉例，健保去年開始給付癌症免疫藥物，門診一名六十多歲女性從離島來就醫，診斷為晚期肺癌，因家中經濟無法負擔自費藥物，經相關檢測，符合免疫療法一線健保申請資格，至今使用免疫藥物已十八個月，腫瘤一再縮小，不僅呼吸比較不喘，且能正常生活，維持不錯的生活品質。健保確實幫助了這位病人重獲新生，也為病人節省上百萬的經濟負擔，但像這樣幸運的個案，其實不多。台灣臨床腫瘤醫學會理事長、大林慈濟醫院副院長賴俊良指出，台灣希望能達到ＷＨＯ的目標，全癌症五年存活率六成，首要之務要提高肺癌患者存活率，治療給付就得跟上腳步，台灣新藥核准給付晚其他國家三至四年，條件也嚴格，第三代標靶藥物的給付甚至互相衝突，限縮治療。治療疾病，是讓病人回歸社會及職場，減少社會成本。賴俊良及王金洲強調，以免疫藥物為例，晚期患者列為第一線使用，但實際上搭配化療藥物，存活期會拉長，病人生活品質也會提高，希望可放寬給付；另外，給付的公平性也很重要，能改善存活率的癌症，患者都應該得到適當的治療。王金洲說，「可以理解健保資源有限，健保又不想讓大家多出錢，但醫學進步，不只藥物，包括醫材、技術都同等重要，要讓民眾有使用者付費概念，才有機會使用新的治療方式。」「每次看到有新藥，但病人不能使用，病人難過沮喪，醫師也會懷疑自己的能力，健保沒有不積極，只是增加開放速度趕不上民眾期待。」賴俊良也希望，開放民眾共同負擔，讓患者可以自費部分金額而使用到新藥。

• 2020-10-06 醫聲.癌症防治

  癌篩政策／石崇良：邁向精準醫療時代 檢測的管理策略

  精準醫療的時代來臨，在管理上，衛福部次長兼任醫事司司長石崇良在參加「精準醫療時代的全癌症治療」專家會議上宣示，基因檢測執行單位以醫療院所或醫療院所委託單位為主，執行項目以醫療目的，且需「有藥可醫」，需要提出治療計劃，不希望出現藉由基因檢測「撈錢」的歪風。基因全解碼已經多年，目前可以透過基因檢測幫助治療，從全球的研究顯示多聚焦在癌症治療上，台灣也以癌症治療為主軸，基因檢測目前仍在持續發展中，但世人對於基因的認識仍然有限，就算找出致病基因也不一定有藥可醫，但民眾在不瞭解情況下，恐掏出大筆積蓄尋求解答，最後卻無助治療。石崇良指出，基因檢測是精準醫療診斷與用藥的重要工具，因此需要仰賴實驗室開發創新的基因檢測方式，目前尚未納管，為確保基因檢測的品質以及臨床應用的時效與技術創新，因此將依法管理。石崇良指出，基因檢測可執行的單位以醫療機構為主，因此，政府不認可非醫療機構直接對消費者銷售，也就是反對消費者基因檢測（direct to consumer genetic test，DTC），例如坊間推出的預測孩子未來體能發展基因、音樂發展基因等消費性值得基因檢測，則不被允許。石崇良指出，今年四月中旬衛福部已頒布「特定醫療技術檢查檢驗醫療儀器施行或使用管理辦法修正草案」，將「實驗室開發檢測（LDT）」納管，待與各界討論決議後公告。對於LDT的管理方針有三大邏輯，第一，只能在醫療機構執行，非醫療機構除非醫療機構委託，否則不得執行；第二，無論是醫療機構或是被委託的非醫療機構，只能執行政府正面表列的檢測項目，而所有執行檢測的實驗室都必須要經過品質認證；第三，實驗室自行研發檢測試驗（LDTs）以基因檢測的項目為主，結果須由醫師判讀，不得由檢驗人員判讀。在運用上可分為三層面，（一）健康人未來的健康預測、（二）亞健康人的疾病診斷、（三）患者的特殊藥物篩選。衛福部許可的基因檢測目標，僅針對癌症篩檢治療、藥物不良反應、腫瘤藥物檢測、產前及新生兒染色體、遺傳代謝與罕病檢測、病原體鑑定等。換言之，台灣不准許針對「無藥可用」或「無法治療」的疾病做基因檢測。基因檢測也稱為「藥物伴隨性檢測」，石崇良表示，若有醫療院所拚命替民眾做基因檢測，最後沒有治療，也沒有讓檢測報告發揮意義，避免這類情形發生，醫療機構若想執行基因檢測，必須先提出檢測基因後如何應用的計畫報告，交由衛福部審核，審核通過才能夠執行檢測。以肺癌為例，台灣多達五成以上的患者有EGFR的基因突變；三陰性乳癌的患者，約有二成有BRAC基因突變，這類已經非常明確找出基因突變的癌症類型，健保可以考慮協助給付檢驗費用，健保署醫審組長戴雪詠在會議中補充指出，目前已規劃，乳癌基因篩檢費用約在二到四萬元。#響應少見癌症日World rare cancer day．全癌症治療抗癌里程碑，請點：https://reurl.cc/KjlyXe．精準醫療好難懂！一次破解全癌症 少見癌也有解方：https://topic.udn.com/event/health_Precision

• 2020-09-23 科別.腦部．神經

  長庚團隊發現平腦症新致病基因 致病人數全球僅13人

  基因缺陷導致大腦發展沒長出皺摺，此種極為罕見的疾病被稱為「平腦症」，大腦的皺摺被稱為腦迴，影響人類高階認知功能，平腦症患者智力僅三到六個月大的程度，長庚陽明研究團隊與跨國團隊發現導致平腦症的新基因「CEP85L」，已導致全球13人罹患平腦症，此發現有助未來研發藥物或治療方向，神經科學重量級期刊「神經元」（Neuron）今年四月也刊登這項最新發現。高雄長庚腦功能暨癲癇科主任蔡孟翰表示，平腦症目前已知有20多種基因所致，其中最常見的，以第17號染色體上的「LIS1」缺陷最為常見，平均每100萬名新生兒中，會有12名平腦症的患者，平均壽命約為2歲左右，即使幸運活過2歲，但智力發展也有限，且常常合併嚴重的發展遲緩與頑固性癲癇，嚴重者甚至無法言語、吞嚥或是行走能力。今年20歲小佑（化名），出生時與一般孩子無異，家人發現小佑的語言能力似乎發展的比較慢，到一歲半還只能講1到2個單字，加上屢次發生癲癇，就診後發現為平腦症，長庚醫療團隊透過基因檢測，發現小佑是因為「CEP85L」基因所導致平腦症，該基因則是文獻上前所未見。蔡孟翰表示，小佑的父母並未帶有CEP85L基因突變，最特別的是CEP85L也從未發現與人類的疾病有關；長庚與澳洲、美國、馬來西亞等跨國團隊合作，發現全世界其他12個同樣是CEP85L基因突變導致平腦症的患者。長庚再與陽明大學合作，透過動物實驗證實CEP85L基因突變會在老鼠身上影響大腦發育，同時也發現此基因製造的蛋白質位於中心體上面，是第一個「中心體組成基因」被發現和平腦症相關。蔡孟翰表示，此項發現將加速未來醫師在診斷這類大腦發育異常疾病的速度，解答了家屬為何沒有任何家族史、但是小孩會得到這個嚴重疾病的疑問，甚至未來可以提供成為產前篩檢的基因，減少疾病發生的機會。而在科學方面，更可以提供科學家對於人類大腦發育的機轉的深入了解，期望未來能成為藥物或基因治療發展的方向上。

• 2020-09-10 癌症.卵巢．子宮

  卵巢癌易復發 標靶藥物助延緩

  卵巢癌為「最棘手的婦癌」，由於初期症狀不明顯，因此難以早期發現，部分患者確診時已是晚期，且治療後復發率高。患者經歷手術搭配化療後約有七成會在三年內復發，之後深陷不斷治療與復發的循環中。如何延緩疾病復發是醫療上一大課題。近年癌症治療走向精準醫療，目前已有針對BRCA基因突變的卵巢癌患者研發出標靶藥物，延緩復發時間從5.5個月延長至19個月，整體存活率也從35個月延長至51個月。一年半後面臨疾病復發中華民國婦癌醫學會秘書長暨三軍總醫院婦產部部主任張正昌表示，卵巢癌初期僅會有類似腸胃道症狀，如腹脹、腹痛等，常讓女性忽略，當腹脹、腹痛嚴重到影響生活並長期存在，意外發現到的卵巢癌幾乎都是晚期。張正昌表示，等到卵巢癌蔓延腹腔產生腹水或遠端轉移，通常都已是第三、四期，這類患者在臨床上幾乎是超過一半以上。卵巢癌標準治療以手術為主，先透過手術減少腫瘤體積，再做化療，結束療程後，大約有一年半的時間享有不錯的生活品質，但一年半過後，通常會面臨到疾病的復發。癌症治療走向精準化張正昌表示，治療後礙於體內已產生抗藥性，距離下一次復發的時間會隨著復發次數增加而縮短；三軍總醫院婦產部婦癌科主任王毓淇表示，多數患者復發到第三次時，生命亦即將走向終點。卵巢癌的治療，臨床上要克服的就是「延長復發時間」，讓卵巢癌成為慢性疾病。近年癌症治療走向精準化，是指透過基因檢測，瞭解患者體內是否具有特定基因的突變，以致後續的治療上「投其所好」。王毓淇表示，以卵巢癌為例，已發現與BRCA1及BRCA2突變有關。據統計，我國約有二成的卵巢癌患者帶有BRCA基因突變。帶有BRCA1基因突變的女性，會有四成的機率罹患卵巢癌，而帶有BRCA2基因突變的女性有二成的機率發生卵巢癌。PARP抑制劑治療成效佳王毓淇表示，卵巢癌的治療方式，除了手術、化療與血管新生抑制劑外，還有近年上市的口服PARP抑制劑。PARP抑制劑透過抑制癌細胞的修復路徑以延緩疾病的復發，提升患者的生活品質，且具有BRCA基因突變的患者治療成效更佳。王毓淇說明，根據國外臨床研究顯示，接受過手術及化療的患者，且有BRCA基因突變，使用口服PARP抑制劑治療，連續追蹤三年，高達六成疾病未復發，相對於服用安慰劑僅兩成患者未復發，顯示效果極佳；張正昌表示，現在無論是接受第一線治療或是復發後的卵巢癌，完成標準治療流程後，再使用標靶藥物以延緩復發來「維持戰果」已成為主流觀念。年度健檢可做陰道超音波張正昌呼籲，女性面對卵巢癌，必須要有「預防」的觀念。建議年度健檢時，可以做陰道超音波，尤其是家族有乳癌或是卵巢癌病史的民眾更應定期檢查，若能早期發現，可以透過手術達到極佳的治療效果。

• 2020-08-14 新聞.元氣新聞

  北榮用一滴血篩出聽損兒 出生7天就能完成初診

  每1000個新生兒就有三到五人患先天性聽損，但常在聽力明顯異常，甚至到兒童語言發展與理解能力落後時才去看醫生，已錯過黃金治療時機。台北榮總醫師牛道明在科技部支持下，與國衛院研發一滴血基因檢測方式，嬰兒出生七天內可完成初步診斷。科技部表示，此檢測效率已優於世界一流醫學中心水準。科技部指出，目前聽力篩檢流程缺乏其他臨床輔助指標，導致新生兒初篩陽性個案轉介率偏高。如何導入精準醫療模式，即早鑑定出帶有先天性聽損危險因子的高危險群，加速確診的效率與準確性，發展快速診斷與新式治療技術，是目前臨床上急需努力的目標。這不但能讓聽損兒盡早接受治療與復健，並提供個人化新式治療方式。科技部表示，牛道明團隊平均可在新生兒出生後七天，初步確認是否罹患先天性聽損，超越國健署「三個月內確診、六個月治療」的建議期程。這項研發成果也可針對導致聽損成因，比如先天性感染，即早提供適當的藥物治療，避免不可逆的傷害，或按聽損基因突變位點的特徵，加速評估配戴助聽器或人工電子耳的流程，把握兒童聽損治療與聽力發展的黃金時機。

• 2020-07-18 癌症.肺癌

  中研院攜手台大／不吸菸卻肺癌 突變特徵找到了

  吸菸一直被視為是肺癌最主要的危險因子，但台灣不吸菸的肺癌患者卻逾半數，學界一直找不出原因。中研院化學研究所長陳玉如與台大內科教授楊泮池團隊合作，找出五大癌細胞突變特徵，發現原因可能與體內酵素「APOBEC」突變及致癌物的暴露有關，研究登上國際期刊細胞（Cell）封面。肺癌有新國病之稱，如今研究重大突破。團隊分析國內一○三名肺癌患者，找出包括APOBEC突變的五大癌細胞突變特徵，再比對國外致癌突變特徵資料庫，發現這五種突變相關的因子，可能與食品添加物、防腐劑、空汙、油煙有關；顯示肺癌不只與吸入性物質有關聯，可能也受飲食影響。陳玉如表示，台灣肺癌形態與歐美「太不相同了」，台灣半數以上肺癌患者不抽菸，但美國有八成肺癌患者都吸菸；而且台灣女性肺癌患者逐年增加且有年輕化趨勢，發病年齡還比男性早，再分析女性肺癌患者，高達九成三都不抽菸。團隊分析的一○三名肺癌患者中，女性皆不抽菸、男性不抽菸比率八成四。陳玉如表示，過去研究顯示肺癌主要是「EGFR基因」突變導致，但這次研究所有女性患者皆未出現EGFR基因突變，男性則未有顯著發現；研究同時發現，現帶有APOBEC突變的肺癌患者，七成四是六十歲以下且不吸菸女性。陳玉如表示，此結果更加證實APOBEC突變是造成「不吸菸」、「年輕」、「女性」發生早期肺癌的主因。中研院統計科學研究所副研究員陳璿宇解釋，APOBEC是存在於體內的一種酵素，在不同的器官有不同功能，目前尚不知APOBEC為何突變，未來若能發現，還有機會根除肺癌。楊泮池建議，由於肺癌是國病，男性罹患肺癌年齡主要是六十五歲到七十歲，女性則是六十到六十五歲，肺癌篩檢應在五十歲左右，若有家族病史者，可提前到四十歲。他表示，蛋白基因體學發現，不吸菸肺癌患者在腫瘤發生和癌症進程上有著人種和地域上的獨特性，台灣團隊的發現將在未來提供治療肺癌更精準的方法。中研院於二○一六年與美國國家癌症研究所簽署「癌症登月計畫」合作備忘錄，昨天發表的研究是中研院暌違十二年再度躍上「Cell」，由台大、北醫、台中榮總提供病人檢體、臨床數據及檢測技術等，解開不抽菸肺癌比率偏高的謎題。

• 2020-07-04 新冠肺炎.專家觀點

  世衛：近3成病毒樣本顯示突變 不代表加重病情

  世界衛生組織首席科學家今天表示，世衛蒐集到的2019冠狀病毒疾病（COVID-19）病毒樣本中，近30%基因體定序數據顯現突變徵兆，不過沒有證據顯示這會讓疾病更嚴重。世衛（WHO）首席科學家史瓦米那尚（SoumyaSwaminathan）在日內瓦駐聯合國記者協會（ACANU）簡報會場外告訴路透社：「我認為（突變病毒）非常普遍。」她表示，世衛迄今蒐集到6萬個新型冠狀病毒樣本。美國斯克里普斯研究所（Scripps ResearchInstitute）科學家本月發現，截至4月以前，世界各地提交給大型資料庫的病例中，突變病毒病例占約65%。新型冠狀病毒產生的基因突變稱為D614G突變，大幅增加病毒感染細胞的能力，這或許能解釋後來在北義大利和紐約爆發的疫情規模，比疫情初始時還要大。世衛新型冠狀病毒疫情專家范科霍芙（Maria VanKerkhove）今天在簡報會上說，突變病毒株早在2月就被發現，並已在歐洲和美洲傳播。然而她說：「截至目前，沒有證據顯示這會讓疾病變得更嚴重。」

• 2020-06-19 癌症.肺癌

  晚期肺腺癌轉移至卵巢 標靶藥納健保讓女鋼琴師延命

  晚期肺癌患者治療上出現新契機。42歲陳女士八年前因月事遲遲未來，起初以為懷第二胎，但就醫檢查竟是卵巢有10公分大腫瘤，經手術切除後，透過病理報告才發現肺腺癌轉移，切片證實腫瘤已轉移腦部多處，進一步透過基因檢查，更查出為罕見的ALK基因，因當年沒合適標靶藥物，當下只能先以化療方式治療。而後，陳女士在台大胸腔科主治醫師廖唯昱推薦下，加入ALK陽性抑制劑臨床試驗，存活至今超過八年，更陪伴小孩長大；而此標靶藥近期也獲健保署給付，可用於患者第一線治療，與國際同步接軌。重獲新生的陳女士今出席道出感謝，更以鋼琴演奏一曲，象徵譜出她的生命新樂章。台灣肺癌學會理事長、北榮胸腔部主任陳育民表示，據衛福部公布2019年十大死因，癌症連續38年居冠，而其中最致命的癌症則是肺癌，平均1小時3分15秒就有一人死於肺癌，每年新增數破1萬4000人，且死亡人數也高達9000多人。陳育民說，肺癌依照細胞型態，可分為小細胞肺癌與非小細胞肺癌，臨床上約87%患者都是非小細胞肺癌，小細胞肺癌佔近一成。不過因肺癌早期無明顯症狀、不好發現，患者確診時超過六成已屬晚期，如何幫助患者延長存活期，且讓患者吃得起標靶藥物，是治療晚期肺癌的目標。台灣胸腔暨重症加護醫學會秘書長、高雄長庚胸腔內科主治醫師王金洲表示，肺癌在治療上，依照細胞型態與基因變異決定，其中非小細胞肺癌在國人常見的突變基因為EGFR，已有許多標靶藥物可選擇。他說，而EGFR無突變的族群裡，若為ALK基因突變的患者，目前也已有數種標靶藥物問世，包含新一代的ALK標靶藥物；美國癌症年會本月所發表的長期追蹤結果顯示，新一代ALK標靶藥物用於第一線治療，其五年存活率可達62.5%，較前一代藥物高。不過廖唯昱也表示，此藥部分患者會有便秘、體重增加、胃口更好等副作用，但透過適度運動應就能改善。王金洲說，而健保署去年底，也給付此款最新的ALK標靶藥物，作為ALK基因突變的非小細胞肺癌患者於第一線治療使用。只要符合肺癌晚期、ALK基因突變者，經醫師申請就可使用，讓患者減輕龐大經濟負擔。他呼籲，肺癌已不是無藥可救，病友不要放棄治療。

• 2020-06-09 該看哪科.兒科

  新生兒篩檢 把握出生48小時

  衛福部國健署公布去年新生兒篩檢結果，蠶豆症是常見的新生兒先天性代謝異常疾病，去年找到3522個蠶豆症寶寶。國健署簡任技正陳麗娟提醒，新生兒先天性代謝異常疾病在嬰兒時症狀普遍不明顯，必須藉由「新生兒篩檢」早期發現。過去有家長想幫寶寶投保，擔心權益受影響，延後接受新生兒篩檢。陳麗娟強調，新生兒篩檢不影響投保權益，金融監督管理委員會已函請各保險公會，投保年齡為零歲新生兒時，應排除等待期間。2019年新生兒篩檢找出蠶豆症3522名、先天性甲狀腺低下症330名、先天性腎上腺增生症10名、苯酮尿症9名、甲基丙二酸血症7名、原發性肉鹼缺乏症4名、戊二酸血症第一型2名、楓漿尿症、高胱胺酸尿症、瓜胺酸血症第2型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症各一人。台北榮總兒童遺傳內分泌科主任牛道明表示，蠶豆症是「葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症」的俗稱，因X染色體基因突變導致，常見媽媽傳給兒子、爸爸傳給女兒，台灣患者病情大多輕微，不需特別治療，只要預防身體或衣物接觸到可能引起溶血性貧血的物質，例如樟腦丸、紫藥水等。在台灣，蠶豆症發生率約3%，在某些非洲國家可能高達二成五，因為蠶豆症患者對於瘧疾抵抗力較強。陳麗娟表示，新生兒篩檢項目於去年10月由11項新增為21項，一般民眾補助200元，低收入或優生保健資源不足的地區則減免550元，篩檢率達99%以上。並未篩檢的1%，可能是父母為了保險等待期或其他原因而拒絕採檢。其實，新生兒篩檢不影響投保，家長千萬不要為了保險延遲接受篩檢，以免錯過黃金治療期。陳麗娟說，只要新生兒出生滿48小時且有餵奶，就能採檢，只要採取0.3毫升腳跟血，就可以完成篩檢。雖多數疾病發生率在萬分之一以下，但若未經適當治療，可能造成永久的神經與身體損害後遺症，及早確診與治療將有更好的生活。牛道明說，台灣新生兒篩檢普及率高、項目多，目前部分項目未納入，如龐貝氏症、黏多醣症、腎上腺白質失養症、嚴重複合型免疫缺乏症、脊髓性肌肉萎縮等，是常見家長為孩子自費的新生兒篩檢項目，未來也可能經評估列入常規檢驗目。

• 2020-04-15 新冠肺炎.周邊故事

  影／興大提「核殼蛋白」開發新冠肺炎藥物 上國際期刊

  新冠病毒全球肆虐，民眾聞冠色變。中興大學基因體暨生物資訊所教授侯明宏的研究團隊與美國喬治梅森大學合作，提出以突變機率相對低的「病毒核殼蛋白」當作新穎藥物開發的策略。這項成果3月發表在2020年醫藥化學領域重要國際期刊《藥物化學》（Journal of Medicinal Chemistry），並獲選為該期期刊封面，至今下載數已達3千餘次，獲學術界高度重視。侯明宏指出，冠狀病毒是「RNA病毒」，能透過快速的基因突變來逃脫藥物的毒殺，因此在對抗冠狀病毒時，常有藥物研發趕不上病毒突變的窘境。侯明宏研究「冠狀病毒的核殼蛋白」15年，他說，每一種冠狀病毒都有核殼蛋白，它是冠狀病毒結合病毒遺傳物質RNA的重要元件。在病毒複製過程中，核殼蛋白的頭端可結合病毒RNA，搭配其病毒尾端的聚合功能，形成RNA蛋白複合體，有利於病毒繁殖。侯明宏說，只要冠狀病毒的核殼蛋白的頭尾兩端很健康，冠狀病毒就能不斷複製，所以破壞核殼蛋白的結構，能抑制病毒繁衍。興大研究團隊長期和美國喬治梅森大學Kehn-Hall教授的研究團隊，針對這次新冠肺炎的病毒發展藥物的研究，一開始以中東呼吸症候群（MERS）冠狀病毒的核殼蛋白為藥物開發模型，利用電腦大規模藥物資料庫，從數10萬種藥物中篩選找到一種小分子候選藥物 5-benzyloxygramine（P3），經反覆實驗證實可造成冠狀病毒個別核殼蛋白頭端區域，彼此交集在一起。侯明宏簡單說明，在冠狀病毒上使用藥物 5-benzyloxygramine（P3）藥物，就像「手銬」把病毒的頭端綁在一起，引發整個病毒核殼蛋白的嚴重聚集，讓它失去致病能力，並達到抑制病毒複製效果，近期更證實對於冠狀病毒有廣效型和跨物種的抑制效果。興大、美國攜手的研究團隊更進一步發現，相較於現今有潛力的藥物如瑞德西韋，興大團隊找出的小分子藥物，作用在病毒獨有功能的核殼蛋白上不易突變的胺基酸位點，可以抑制跨物種的冠狀病毒。興大校長薛富盛指出這篇研究更提供了完整清楚的藥物與蛋白質分子結構作用機制，可作為藥物結構優化和改善藥物副作用的依據，可當作開發抗冠狀病毒藥物策略。

• 2020-03-29 癌症.肺癌

  肺癌治療新突破 標靶治療讓病人少走冤枉路

  我國每年超過9000人死於肺癌，但隨精準醫療發展，透過基因檢測找出病人突變的基因，就能篩選出適合的標靶藥物進行治療，提供比過去傳統治療更好的延命效果。醫師提醒，對於非特定基因的肺癌病患雖然不適用標靶藥物，但仍應持續按醫囑接受化療，千萬不要失去信心。中國醫藥大學附設醫院內科部副主任兼肺癌團隊召集人夏德椿表示，過去肺癌只有化療藥物可用，但預後不佳，副作用也大，癌友只要聽到化療就害怕。從2009年之後，精準醫療突飛猛進，標靶治療已成為肺癌目前最夯的治療武器。誰適合肺癌標靶治療？夏德椿說，已知EGFR、ALK、ROS1、BRAF、NTRK等基因突變會引發肺癌，因此，肺癌患者經基因檢測確認有基因突變即可用藥。最常見的EGFR基因突變肺腺癌，第一、二、三代標靶藥物都適用於第一線治療。目前針對有EGFR、ALK、ROS1基因突變的肺癌晚期病患，接受標靶藥物可有健保給付。至於沒有特定基因的患者，夏德椿提醒應繼續回到傳統治療，但可再接受免疫學檢查，與主治醫師討論是否有免疫治療的機會。台北慈濟醫院胸腔內科主治醫師黃俊耀表示，標靶治療讓患者少走不少冤枉路，但癌細胞非常狡猾，可能產生T790M基因突變，造成患者對標靶藥物產生抗藥性，病患的平均存活期無法超過3年。最新數據顯示，將第三代EGFR標靶藥做為第四期患者的第一線治療，可延長患者的整體存活期至將近40個月。因比起其他標靶藥物有更好的延命效果，健保署於4月1日將有條件開放晚期肺癌的第三代EGFR標靶藥給付。

• 2020-03-28 癌症.抗癌新知

  五年蒐集萬名癌友基因 國衛院建構癌症基因資料庫

  癌症嚴重威脅國人健康，AI大數據跨入醫學領域，精準醫療成為顯學，精準用藥，提高治療成效。國衛院院長梁賡義上午出席「2020精準防癌高峰數位論壇」，以「建構精準健康照護體系」為主題，發表專題，在產官學研等合作下，未來台灣在癌症照護治療與預防水準上，將不遜於歐美等先進國家。梁賡義指出，國衛院啟動「國家級精準健康照護體系先導計畫」，第一階段目標就是癌症預防與治療，與七大醫學中心及生技業者合作，預計五年內蒐集1萬名癌友基因，建構數據資料庫。梁賡義進一步說，在衛福部部長陳時中規畫及支持下，「國家級精準健康照護體系先導計畫」終於成形，國衛院尋求羅氏、阿斯特捷利康、默克、諾華等國際藥廠，以及本土生技公司或藥廠合作，預計五年時間內，由七大醫學中心蒐集1萬名特別癌症病患的基因資料。梁賡義表示，在這項先導計畫中，國家級人體生物資料庫整合平台扮演著關鍵角色，透過產學醫研等合作，現已收集31家人體生物資料庫，包括46萬病友、450萬件基因檢體。另結合健保、社福、醫學影像、電子病歷等珍貴資料，打造前所未有的國人健康大數據資料庫，提供「真實世界證據（RWE）」，加速癌症新藥通過及給付速度，嘉惠廣大癌友。梁賡義強調，世界各國陸續啟動國家級全基因體定序計畫，並與國際藥廠合作，例如，國衛院日前與羅氏藥廠攜手建置全方位癌症基因資料庫，將「真實世界證據」實際應用在臨床治療。至於，「國家級精準健康照護體系先導計畫」將蒐集哪些癌別的基因？梁賡義說，將以具本土特色癌症為主，例如，肺癌、胰臟癌、口腔癌、乳癌等。要優先研發哪些抗癌藥物，則仍能討論中。在擁有大型資料庫後，即可用本土「真實世界數據」，也就是利用醫療大數據得到比臨床試驗設計更貼近真實情況的數據，只要做臨床研究追蹤，當證實對國人癌症治療有效，還能針對不同基因突變對症下藥，有助加速藥物通過核准。除了癌症治療外，「國家級精準健康照護體系先導計畫」也將運用在兒童虐待、青少年毒癮、規畫長照人力、提升藥效評估效率、醫療給付機制等重要領域。●防疫待在家、抗癌新知線上看：https://topic.udn.com/event/health_2020cancer

• 2020-03-17 癌症.抗癌新知

  晚期肺癌病患 基因篩檢精準標靶治療延命

  一名60多歲的男子，因為呼吸困難、意識混亂、走路不穩而就醫，檢查後赫然發現，肺部已經是星點滿布的癌腫瘤，腦部也充滿轉移的癌細胞，是第四期肺癌，且病況危急，立即被送入加護病房。經過基因檢測後確認為EGFR的基因突變，進行標靶治療之後，兩周內就出現戲劇性的轉變，不僅恢復意識，也可下床走動，如今存活期已經超過一年。在台灣，肺癌高居國人癌症死因首位，每年超過9000人死於肺癌，肺癌大致可分為小細胞肺癌和非小細胞肺癌兩種，非小細胞肺癌約占所有肺癌的8到9成，其中肺腺癌則是常見的類型，肺腺癌中重要的基因突變又以EGFR占多數，約有55％到60％。中國醫藥大學附設醫院肺癌團隊負責人夏德椿指出，針對肺癌晚期病患，經過基因檢測發現有EGFR、ALK、ROS1基因突變，可以健保給付肺癌標靶藥物，而EGFR也是最早納入健保給付的基因篩檢及給付相對應的標靶藥物。夏德椿說，最常見的EGFR基因突變肺腺癌，適用於標靶治療，第一 、二、三代標靶藥物都適用於第一線治療，由於癌細胞仍會持續基因突變，根據調查，第一代第二代藥物產生抗藥性時間約10到12個月，第三代藥物產生抗藥性時間約為19個月。在今年最新的歐洲腫瘤學會年會中發表的標靶藥物整體存活期突破3年，臨床上顯示，可以有效延遲產生抗藥性的時間。一旦癌細胞再度基因突變時，需要次世代基因定序，再施行肺癌組織切片，以確定其突變的模式，再依據結果選出有效的治療方法。也就是說，標靶藥物要隨時因應癌細胞基因突變而調整，才能達到更好的延命效果。夏德椿指出，在精準醫療的協助下，標靶藥物往往能對癌末病患發揮戲劇性的反應，延長病患的無病存活期，使得癌症成為腫瘤慢性病，在延長病患生命的同時，生活品質也能兼顧。對於不是非特定基因的肺癌病患，使用標靶藥物則效果不佳，仍建議使用化學治療。

• 2020-03-12 科別.腦部．神經

  全身突然癱軟無力怎麼了？神經科醫師解析周期性麻痺

  李先生是一位國中教師，某一天早上當他醒來想下床時，突然發現全身發軟、手腳無力而整個人癱在床上。李先生心想，平常打球、爬山都不成問題，怎麼突然之間連下床都有困難？李太太幫他請了假，讓他在床上休息。不過還好李先生這種「軟腳蝦」的情況只持續了幾個鐘頭，到了中午他已經可以下床走路了。他回想起一年前，有一晚在參加了一場婚宴後，也曾經出現全身無力的情況，不過似乎沒有這次這麼厲害。隔天李先生與同事聊起了這情況，有人建議他應該去看看神經科醫師。特點是陣發性肌肉無力李先生這種突然出現而讓人癱在那兒的病，後來經醫師診斷為「周期性麻痺」（periodic paralysis ，PP）。這種神秘的疾病隨著醫學的進步，被逐漸地揭開了那層神秘的面紗。「周期性麻痺」的特點在於出現陣發性肌肉無力的現象，反而不像名稱那樣的有週期規律性。這種肌肉無力的情形可持續數小時或數天之久。無力的範圍可以是局部的或是廣泛性的，不過還好呼吸的功能通常不受影響。雖然大部分這種無力的情形可自行恢復，但是如果發作頻繁的話，肌肉也會受損而出現持續無力的狀況。 造成周期性麻痺的原因很多，有些人是因為本身的基因異常所引起的，稱為「原發性」周期性麻痺，也有些人則是因為其他的疾病或藥物所引起的，稱為「次發性」周期性麻痺。原發性周期性麻痺我們的肌肉要能正常的收縮與放鬆，需要肌肉細胞產生電位的變化。這些電位的變化需要靠許多不同的離子在細胞膜上的特有通道來進行穿梭。如果這些離子進出失據的話，就會導致電位的異常而影響肌肉的收縮。如果以發作時血中鉀離子濃度高低來區分的話，周期性麻痺可分為低鉀性、高鉀性及正常鉀性。「高鉀性周期性麻痺」的基因病變已被發現是一種鈉離子通道的組成蛋白SCN4A產生異常所致；「低鉀性周期性麻痺」的基因病變則位於一種鈣離子通道CACNA1S。其它像鉀離子通道如KCNJ18及KCNJ2也可能引起周期性麻痺。次發性周期性麻痺次發性周期性麻痺以甲狀腺機能亢進周期性麻痺（Thyrotoxicosis periodic paralysis，TPP）引起佔多數，通常發作時可偵測到鉀離子偏低。這些患者的發作可能因攝食了大量的碳水化合物而引發出來，所以有人是在吃了一頓大餐之後的數小時內出現此一情形。其他像情緒激動或運動後休息時，都較易引起發作。飲食後胰島素的分泌會造成鉀離子移入細胞中。甲狀腺機能亢進周期性麻痺在華人較多，這可能是某些人的基因異常在有甲狀腺機能亢進時，更容易表現出症狀來，也有人報告這類患者有鉀離子通道KCNE3的基因突變。在台灣的低鉀性周期性麻痺的患者，醫師通常都會檢查甲狀腺機能，其症狀通常也隨著甲狀腺的治療而得到改善。其它會造成鉀離子偏低的情況包括鉀離子隨尿液流失（如內分泌的問題、利尿劑、甘草攝取過量）及嚴重腹瀉。所幸，不管是哪一種周期性麻痺，目前都可以透過藥物治療來減少發作的次數或是加速發作時的恢復。【本文轉載自肝病防治學術基金會《好健康雜誌》第50期（2019-10-15出版），原文連結】

• 2020-02-03 該看哪科.婦產科

  高齡孕婦 子癲前症風險高近2倍

  婦產科醫師表示，以35歲以上高齡產婦，或本身已有高血壓、糖尿病病史的女性，較可能出現子癲前症。國健署也表示，高齡孕婦罹患子癲前症風險，比一般孕婦高近兩倍。國健署婦幼健康組組長林宜靜表示，內政部人口統計資料顯示，國人2018年女性生育平均年齡為32.03歲、生育第1胎平均年齡為30.90歲，其中35歲以上高齡者占30.12%（含二三胎者）；而35歲以上才生第一胎者，也占22%。高齡產婦在我國孕婦中，的確有一定比例。國內外統計數據顯示，高齡產婦的子癲前症風險平均比一般孕婦高出近兩倍。林宜靜說，世界衛生組織（WHO）2014年的跨國研究顯示，35歲以上高齡產婦，與20至35歲間的孕婦相比，罹患子癲前症的風險高出1.78倍。林宜靜說，美國2014的醫學研究也顯示，若以45歲以上的高齡產婦，與20至35歲間的孕婦相比，罹患子癲前症的風險更高出2.17倍。國內部分，健保署的早期數據也曾顯示，高齡產婦的子癲前症風險，也比非高齡者高出約兩倍左右。林宜靜說，只要是懷孕的孕婦，就應該定期、按時產前檢查，了解自己的身體狀況。國健署目前已補助準媽媽十次產前檢查、一次超音波檢查、第36周時一次乙型鏈球菌篩檢；而孕婦若以34歲以上接近高齡時，則在懷孕16周以後以羊膜穿刺方式，即多一次產前遺傳診斷，來進行染色體或基因突變分析，避免胎兒患有唐氏症等疾病。孕婦應辨識自身是否為高危險妊娠。林宜靜說，若孕婦出現妊娠高血壓、妊娠糖尿病，或本身有自體免疫、慢性疾病時，應向所檢查的醫師討論目前院所設備是否合乎需求，或轉至設備較完整的大型醫院。林宜靜表示，也可參考衛福部所擬定全台70家「高危險妊娠孕產婦及新生兒照護品質中、重度急救責任醫院」，當懷孕出現緊急狀況時，責任醫院可提供較完善照護服務。新手爸媽有任何問題，也可上國健署「孕產婦關懷網」及0800-870870專線洽詢。

• 2019-12-20 新聞.杏林．診間

  名醫與疾病的對話／基因檢測 沒想到發現腫瘤

  癌症家族史是長年夢魘，而基因檢測是我的專長，去年決定給自己一個禮物，接受全基因解碼。沒想到，竟發現自己有極罕見SDHA基因突變。由於發病機率低，以為可以帶著SDHA基因缺陷過一輩子，沒想到追蹤後發現腫瘤，還好早期發現，花八小時切除腫瘤。原想跟基因缺陷共存基因檢測2萬2675個基因，很幸運，沒有遺傳家族癌症相關基因，如大腸癌、肺癌等；但發現我有極為罕見的SDHA基因突變，與五種腫瘤密切相關，分別是腦下垂體瘤、腎細胞瘤、胃腸基質瘤以及「神經分泌瘤」的嗜鉻細胞瘤、副神經節瘤。身為病理專科醫師，腦海馬上跑出資訊：SDHA相當罕見，研究報告不多，但類似突變基因，如SDHB、SDHD，發病機率皆不高，SDHB發病機率約20%、SDHD發病機率約45%。我推估，應該可以帶著SDHA基因缺陷過一輩子。避免癌變決健康管理但我知道，避免癌變得避開危險因子，制定健康管理計畫，第一步是改變體質，降低血中胰島素及細胞內缺氧誘導因子，減少細胞癌變風險；第二步是定期接受超音波追蹤；第三步是不做高階檢查，因為評估發病機率不高。經過追蹤，今年九月超音波檢查，竟發現胰臟頭有顆六公分腫瘤。當時心情難以言喻，基因解碼驗證了，腫瘤竟在意想不到的地方，自己成為罕見病例。調整生活型態後，僅幾次肩胛骨下方肌肉抽痛，並沒有症狀，反覆思索，結論是「運氣不好」。基於對疾病了解，最好早期治療，轉念想，竟有機會在自己身上驗證全基因檢驗與臨床結果。手術證實神經內分泌瘤就醫時，我沒告訴醫師做過基因檢測。十月住院，主治醫師說我的胰臟與十二指腸附近有一顆直徑6.5公分的腫瘤，比發現時還大一些。影像檢查屬多囊性腫瘤，醫師難以判斷，懷疑是黏液腫瘤、淋巴管瘤、胃腸基質瘤、間皮瘤等。主治醫師的判斷，與基因突變可能出現的腫瘤，不謀而合。考量腫瘤位置，醫師推斷我的腫瘤屬於神經內分泌瘤或胃腸基質瘤，抽血檢驗後，認為神經內分泌瘤可能性最高，建議手術。一般在手術過程做冰凍切片，腫瘤若惡性，擔心擴散，會把手術範圍擴大。但冰凍切片結果需耗時30分鐘到一小時。由於已知答案，我告訴醫師「免等了」。術後一周，病理報告出爐，果然如預期是神經內分泌瘤的副神經節瘤。唯一超出預期的是手術時間，原本預計兩到三小時完成，卻因沾黏耗費七、八小時，傷口也從腹腔鏡打兩個小洞，變成開腹，肚子上有條「高速公路」。不過，術後安排皆在計畫中，休息一周後開始上班。基因檢測有助精準用藥從未想過長腫瘤，還是罕見副神經節瘤，副神經節瘤發生率卅萬分之一，已知相關基因約十個，SDHA是其一，SDHA突變導致副神經節瘤機率僅7%，根據文獻，全球僅100多例，其中兩成被診斷時已轉移。不是不怕，而是發現得早，清楚病情來龍去脈，所以不太擔心或害怕；基因檢測與全球倡議的精準醫療連成一氣，對健康人能協助規畫健康計畫，對病患可協助精準用藥，甚至提醒家族史風險。但如果不了解基因檢測、疾病，容易因檢驗結果陷入焦慮與恐慌。了解基因檢測的目的與侷限，接受專業解讀與諮詢，非常重要。醫學辭典／神經內分泌瘤的副神經節瘤副神經節瘤是神經內分泌瘤的一種，指神經內分泌瘤長在副神經節上，長在不同部位，有不同名稱。神經內分泌瘤每年約有一千名新增案例，常見部位為胰臟、腸胃，蘋果公司創始人賈伯斯罹患的是胰臟神經分泌瘤。神經內分泌瘤多變，在不同部位症狀不同，因不同細胞病變產生不同反應，以胰臟神經分泌瘤而言，若是α細胞病變，會分泌過多升糖激素、若是β細胞病變，則會分泌過多胰島素，初期難以被診斷。副神經節主要在脊椎附近，副神經節瘤則常見在頭頸部、腎上腺、腹腔，副神經節瘤通常沒有症狀。曾嶔元小檔案現職：●元鼎診所院長●社團法人台灣分子醫學會常務監事年齡：65歲學歷：高雄醫學院醫學系、Mayo Graduate School博士專長：分子醫學、基因檢測、病理學興趣：看懸疑電影、鑽研預防醫學用之精準醫療經歷：●美國田納西大學醫學院前助理教授●輔仁大學醫學院前專任教授●國泰醫院病理暨檢驗醫學部主任●馬偕醫院病理科主任●食藥署醫材諮議委員會副召集人●食藥署醫材諮議委員會委員●保險犯罪防治中心諮詢委員

• 2019-12-11 癌症.肺癌

  台大主持全台首間醫學認證實驗室 發現肺癌的基因秘密

  生技醫藥產業是我國5+2產業之一，行政院曾提出願景，盼明年新藥、高值醫材營業額突破6500億元。台灣大學醫檢系教授俞松良在科技部2011年啟動的生技醫藥核心平台計畫下，在台大成立藥物基因體實驗室，協助我國企業和研究單位投入癌症病因研究、新藥開發等，發現台灣女性罹肺腺癌的原因和歐美不同；台灣年輕女生易因基因突變罹癌，原因和年長者不同。科技部今天邀俞松良發表執行成果，俞松良說，藥物基因體實驗室是國內學術界唯一取得ISO15189醫學實驗室認證的實驗室，已吸引產學投資金額5200萬元。俞松良說，此實驗室支持中研院和長庚醫院投入美國前總統歐巴馬提出的「癌症登月計畫」，研究台灣人罹新興癌症的成因，發現年長及年輕女性罹肺腺癌原因不同。年長者常因環境因素，例如塑化劑汙染，但若30幾歲就罹癌，可能是體內的APOBEC基因突變所致。有關團隊另發現，台灣女性罹肺腺癌原因和歐美不同，台灣罹肺腺癌女性有97%不曾抽菸。此實驗室創始主持人、台大前校長楊泮池也提出低劑量電腦斷層掃描肺癌篩檢，誤判率比X光低。俞松良說，藥物基因體實驗室也助提升精準醫療水平。精準醫療是將人體內的基因、蛋白更細緻分類、分析，科技部次長謝達斌表示，這樣的研究方式嫁接到醫療實務，能促進醫師正確給藥，不但提升病人服務和整體療效，也降低健保開銷。精準醫療由美國前總統歐巴馬提出，尤其強調癌症的精準醫療。俞松良說，大數據持續發展，供科學家比對健康人與一般人的基因，找出兩者的排序差異，並提供用藥指引。基因的基礎研究和檢測，能協助科學家預言人體健康，對預防醫學做出貢獻。

• 2019-11-23 癌症.卵巢．子宮

  為參加女兒畢業典禮 晚期卵巢癌媽媽忍痛化療70多次

  近十幾、廿年來，晚期卵巢癌患者僅可使用化療，但七成癌友用藥一至兩年就產生抗藥性，一旦復發，淪入重複化療、復發等困境，直到病逝為止。歐洲腫瘤內科學會亞洲年會一項研究發現，基因變異癌友在化療後，接續使用標靶口服新藥，作用一線用藥，疾病無惡化存活期從原本單用化療的13.8個月，延長到41個月以上，且六成患者於三年內不會復發。歐洲腫瘤內科學會亞洲年會（ESMO Asia）22日起在新加坡展開一連串癌症治療研討會，居里癌症中心教授謝惠光（John Chia）針對卵巢癌治療進行專題演講，發表研究數據。謝惠光說，原本PARP抑制劑只適用於BRCA基因突變的晚期卵巢癌患者，比率僅占一成至一成二，最新研究發現，HRD陽性患者也適用該標靶藥物，明顯提高無疾病惡化存活期。進一步分析治療效果，如為第二線用藥，無疾病惡化存活期則從5.5個月延長到19.1個月；最新研究顯示，如用於第一線時，作為化療後的「維持療法」，反應更好，疾病無惡化存活期可從13.8個月延長到41個月以上。前來新加坡參與這項年會的台中榮總婦女醫學部主任許世典表示，台灣每年約新增1500名卵巢癌病人，因盛行率較低，且偽陽性偏高，迄今並無有效篩檢方式，加上早期症狀不明顯，等到腹瀉、腹痛，都已到晚期，約六、七成癌友確診時無法手術，僅剩化療可用，一旦復發，還是只能化療，病情好一點，又再復發。台中榮總曾收治一名30多歲晚期卵巢癌患者，確診時，女兒才剛念幼稚園，當時支持她活下去的動力，就是參加女兒幼稚園畢業，為此，她身陷「化療、轉移、化療」惡夢中，撐了十幾年，參加女兒幼稚園、小學等畢業典禮，最後仍不幸死亡，但前後70多次化療，絕非一般人所能承受。許世典預估，全國每年約100至120名卵巢癌晚期患者BRCA基因變異，如依治療建議，持續用藥兩年，約需7000多萬元，但能有效延續患者無疾病存活期，相當值得。由於新藥極為昂貴，呼籲健保盡快給付，造福癌友。

• 2019-11-18 癌症.癌友加油站

  癌症年輕化！年度十大抗癌鬥士 9位不到50歲

  根據2016年最新癌症登記報告，新增患者有18%是20至49歲，每五位當年新診斷的癌友就有一位是青壯年。台灣癌症基金會（台癌）今舉行第13屆十大抗癌鬥士頒獎典禮，衛生福利部部長陳時中親臨頒獎。十位得獎抗癌鬥士有九位還不到50歲。得獎者中最年輕的是22歲的湯佩姿，她以優異成績從高中畢業，成為大學新鮮人的19歲那年，鼠蹊的硬塊卻被確診為卵巢癌末期，而且已轉移至肺、肝、胸腔。醫師安排她住進安寧病房，腹水、噁心、嘔吐、白血球下降，痛苦到每天晚上怕自己再也醒不來。在爸爸的鼓勵下，湯佩姿抗癌已超過三年，她成立粉絲專頁、創作歌曲自彈自唱，鼓勵其他癌友。湯佩姿領獎時說「如果今天我是一顆種子，陪伴我的家人和親朋好友就使我勇敢成長茁壯的水和陽光。」現年23歲的白御柔19歲那年，在美國的足球場上被絆倒，腳傷一直不好，才發現原來是一種罕見的骨癌－尤文氏骨肉瘤。白御柔憋著眼淚接受17次化療、12小時大刀、25次放療，面對不能走路、術後疤痕長達100公分、髖關節高低不齊的身體，她也曾自卑又難過，但後來她燃起鬥志，成立聚集全台青年癌友的「腸羹青年住院中心」，為彼此加油打氣。白御柔領獎時說，人生困難很多，有時覺得死了還比較輕鬆。但化療讓她看見自己的不平凡，很幸運遇見用心照顧自己的醫護人員，還有異體骨髓的捐贈者，讓她重新擁有右腳，希望爸爸此刻在天上看到自己。台癌執行長、萬芳醫院癌症中心主任賴基銘表示，同樣一個癌症，發生在年輕人身上可能比發生在長者身上更惡性。隨著飲食和生活習慣的改變，年輕人基因突變、發生癌化的速度可能更快了，又以乳癌和大腸癌年輕化的趨勢最明顯，希望年輕人多關心自己的健康，對於任何的症狀都要保持警覺，積極就醫。台癌集結十位抗癌鬥士的生命故事，今正式發行年度新書《罹癌又怎樣──即使年輕，健康也不能是最後順序》。新書解析年輕癌友經常面臨的問題，包括職場、生育、心理、家庭、經濟、補助資源，並提供癌友最實用的資訊與建議，幫助即將面對有更長人生的年輕癌友，能夠順利度過人生的低潮，找回自信與人生的下一個目標。 編輯推薦 每天刷牙兩次仍得牙周病？名醫：「雙手」刷才能去除牙菌斑 減少掉髮、促進頭髮生長 皮膚科醫師建議常吃4種食物

• 2019-08-19 癌症.肺癌

  打鼾竟是晚期肺癌 雙標靶延命

  46歲的陳姓女子，嚴重打鼾就醫，被診斷為中度睡眠呼吸中止症，以為透過側睡等方式就能改善，直到友人又告訴她「有鼾聲」才讓她決定赴雙和醫院就醫，原本只想要改善鼾聲卻檢查出罹患晚期EGFR基因突變型肺腺癌，透過雙標靶藥物治療等目前已獲得控制。根據國健署統計，台灣每年約有1.3萬人罹患肺癌，其中5成屬於肺腺癌，約3分之1的肺癌患者有EGFR基因突變，肺腺癌患者則大約55%可找到EGFR突變。台灣肺癌學會理事長、北榮胸腔部一般胸腔科主任陳育民表示，肺腺癌患者，有3分之1屬於不明原因，且肺腺癌的患者多為女性，多數沒有抽菸等習慣，初期也無症狀，當患者出現喘、不時咳嗽等症狀時，至少7成都已經是肺腺癌晚期。雙和醫院胸腔內科主治醫師馮博皓說，晚期肺腺癌的患者，約有一半會轉移，最常見轉移的部位為腦部，其次為骨頭，癌細胞轉移到腦部後，患者的言語、行動都可能受到影響，即使發現後開始電療，受到影響的認知功能也不可逆；呼籲民眾要多重視自身的症狀，及早就醫。台北醫學大學人研長、雙和醫院胸腔內科醫師李岡遠表示，有些晚期肺癌患者已經不適合手術，除了放化療以外，仍有標靶藥物可做選擇，肺腺癌常見的EGFR基因突變，目前健保已給付第一代、第二代針對「EGFR」基因突變的標靶治療藥物，即TKI類藥物，大幅提升治療成果。但晚期EGFR基因突變肺腺癌患者於使用這類標靶藥物後，多半還是會在一年左右，便因為抗藥性等因素，疾病再度惡化，而EGFR突變者約有6成會出現腦轉移；為了避免類似情況發生，可採雙標靶治療的方法，讓顱內控制率更好、顱內控制率達80%，大幅減緩顱內癌症的發展時程。

• 2019-06-05 癌症.其他癌症

  女大學生脖子腫就醫45歲母陪同 母女都罹癌

  台中市一名20歲女大學生生活作息、飲食正常，有在運動，沒有罹癌家族病史，但今年3月因為脖子右側一直都腫腫的，雖然不會痛，但超過2周不但沒有消退，還摸起來像腫塊，確診是甲狀腺癌二期，癌細胞已侵犯到淋巴，由於甲狀腺癌發生原因多與遺傳、環境有關，陪同就醫的45歲媽媽也因感覺脖子腫腫的，經檢查發現是甲狀腺原位癌，2人都進一步接受治療。中山醫學大學附設醫院達文西中心主任彭正明說，甲狀腺癌發生原因多與遺傳、環境因子或壓力有關，由於症狀不明顯，很多患者發現都已是晚期。近期發現，有多個家族有2人以上同時罹患甲狀腺癌的案例，原因可能與遺傳、相同的飲食及環境曝暴露有關，除了這對20歲女大學生與45歲媽媽都罹癌，另外，台中海線有一個家族，包括媽媽與一對兒女共3人也都確診甲狀腺癌。彭正明說明，甲狀腺癌以髓質甲狀腺癌的生存率較低，佔所有病例的5%到7％，特別是晚期診斷時。髓質甲狀腺癌包含兩種亞型，都是基因突變所導致，建議遺傳性癌症者，家屬可透過基因檢測，及早因應，並避免危險因子。彭正明建議，對於有癌症家族史、擔心會有遺傳性罹癌風險的人，也可以透過遺傳性癌症基因檢測。由於遺傳癌症基因變異具有罹癌風險高、罹癌年紀輕、癌症攻勢猛烈特點，建議患者能與醫師充份溝通，提早進行癌症篩檢、檢測頻率也可以提高，找出合適的因應對策。

• 2019-05-16 癌症.抗癌新知

  免疫療法夯 癌症基金會：部分肺腺癌標靶更有效

  免疫療法是近期熱門的討論話題，台灣肺腺癌患者每2人就有1人具有EGFR基因突變，然而有EGFR突變的患者並不在免疫療法的健保給付範圍內。台灣癌症基金會表示，部分肺腺癌患者在接受相對應的標靶藥物後，發現治療效果更好。51歲的楊先生熱愛戶外運動，擔任教練免費指導民眾潛水。某次突然感到骨頭疼痛難耐、舉步維艱，情況持續惡化，甚至臥床達半年，抽血檢查才知罹患肺腺癌，一度絕望以為無法站立且將失去生命，經過口服標靶接力治療後，他重新站起來，並抗癌超過4年。收治楊先生的高雄長庚胸腔內科主治醫師王金洲表示，肺癌分成非小細胞肺癌及小細胞肺癌，其中85%的病友為非小細胞肺癌；非小細胞肺癌中又以肺腺癌最常見，較容易發生於沒有抽菸者或女性，一年增加逾萬名病例。王金洲說，由於肺癌早期不一定有咳血、嘔吐、久咳等症狀，逾六成台灣患者發現時已是晚期，五年存活率不到兩成。而晚期肺腺癌患者中，致病基因包含EGFR、ALK、ROS1等，最常見為EGFR突變佔55%。在治療上，採標靶藥物或化療方式進行；但EGFR的肺腺癌患者使用口服標靶藥物一段時間後，約五成會產生抗藥性，即「T790M」突變，使治療效果變差。王金洲說，目前台灣針對晚期肺腺癌患者，第一線有一、二代口服標靶藥物可治療，並有健保給付；若發生T790M突變，也可考慮自費使用第三代新款標靶藥物接力。據跨國研究發現，患者使用新款口服標靶藥物，治療存活期平均為46.7個月，較前者多出1倍以上。如楊先生使用第二代標靶藥物兩年後產生抗藥性，後改用第三代至今，除偶有腹瀉外，情況良好。台灣癌症基金會執行長賴基銘表示，非小細胞肺腺癌患者，在台灣每2人就有1人具有EGFR基因突變，若透過標靶藥物治療，約半數患者腫瘤都會縮小；而新藥、新治療並非影響的絕對關鍵，建議患者仍應與醫師討論後，考量最適合的方式與藥物、健保給付條件等，才是上策。

• 2019-04-17 癌症.血癌

  22歲經期血塊手掌大 竟是急性血癌

  年僅22歲的職場新鮮人歐歐（化名），一個月2次經期，第2次來潮時，經血量暴增，夜用衛生棉不到1小時就得更換，衛生棉上屢次出現如同手掌大小、燒仙草般的血塊，檢查發現，歐歐的白血球數值是正常人的8倍，確診為急性骨髓性白血病，及時治療後已恢復正常生活。白血病即俗稱的「血癌」，中華民國血液病學會理事長唐季祿表示，白血病每年新增案例為2000名，其中急性骨髓性白血病，每年新增800名案例，是白血病中最常見的案例，多數血癌患者屬於「突然發病」，難以早期預防，部分患者則以突然貧血、臉色蒼白、倦怠、骨頭疼痛等表現，但是症狀非常不明顯，很容易被忽略。不過如歐歐一樣，因為經血量暴增或是出血不易止血，進而確診者不在少數，唐季祿呼籲民眾對於突然異常的反應要提高警覺。唐季祿表示，血癌過去好發的年齡較為年輕，直到2000年以後，發現血癌好發的年齡，多在60歲以上，至今甚至已占了半數，45歲以下患者約占3成，血癌發生原因，包含輻射線暴露，或是暴露於含苯物質的化學物之下。台大血液腫瘤科主治醫師侯信安表示，血癌的標準治療以化療以及骨髓移植為主，但是多數患者發現血癌時通常都已共病許久，使患者常常難以接受標準治療，也導致長期存活率不到1成。根據調查，血癌患者有高達9成6具有基因突變，若以現在的精準醫療來看，若有家族史或是疑似病史者，可透過精準醫療，確認是否有基因突變，再配合治療可以增加治癒率，不過最重要仍是民眾要對於自身的健康多加注意才有辦法把握治療黃金時間。

• 2019-04-10 新聞.杏林．診間

  醫病平台／我的身體，我決定？

  我在整形外科跟陳醫師的門診時，曾經遇過一位病人，讓我印象很深。她是一位四十歲左右的女性，求診的目的很特別，是希望陳醫師替她切除健康的乳房。原來，她年輕時做過矽膠隆乳手術，中年後身材變得較為豐腴，已有了縮胸的念頭。不料最近發現左側乳房罹患乳癌，一般外科的醫師建議進行左乳全切除，她很擔心手術後兩側乳房大小不對稱，因此希望將右側乳房也切除，如此一來，兩邊都剩下矽膠植入物，既美觀，又達到了縮胸的目標，還可以避免未來右側乳房也罹患癌症的風險。我聽了，不禁佩服起這位小姐的聰明，能提出這麼一舉數得的計畫。正要附和，沒想到陳醫師可不這麼認為，直呼沒這麼容易，現在病人右乳還是健康的，要切除身體上正常的組織是大事，他只願意在保留右乳的前提下，和病人討論可接受的方案。經過一番溝通，病人最後決定保留右乳，取出兩側矽膠植入物，至於左乳切除後不對稱的部分，陳醫師會再植入與右乳相襯的鹽水袋。病人滿意地離開了，留下我滿腹疑惑。就算右乳是健康組織，但畢竟是病人自己的身體，她當然可以要求切除吧？而且她的理由在我聽來也十分合理，陳醫師為什麼不同意？於是我找了一起在外科實習的朋友們討論。陳同學認為，比如一般的整形手術，並不是為了醫療的目的，而只是出於主觀上對美感的要求就會進行，以這個標準來評估這個個案，主因也是為了追求美觀、對稱，那麼視同整形手術來進行似乎也未嘗不可。劉同學則從功能的觀點切入，認為這位小姐已經四十多歲，沒有哺乳需求，她的乳房已經沒有實際功能，那麼為了美觀將右乳切除，並不會造成什麼傷害。謝同學卻不這麼想。畢竟，醫療人員有衛教的責任。病人對自己的身體狀況可以有各式各樣的構想，但是判斷這個構想是否合理、可行，以及病人的想像是否與實情有落差，就是我們的任務了。她也提出「急迫性」與「可逆性」來作為我們做決定時的參考指標。該小姐面臨的情況並不急迫，是否需要採取手術這樣不可逆的方式來解決？她提出的理由雖然合理，然而乳房切除之後是不能後悔的，何不先讓她保留右乳，先以鹽水袋填充左乳的方式，嘗試滿足她的需求，真的不能接受再來切除也不遲？我們也拿這個問題請教了其他醫師。婦產科的蔡醫師贊同謝同學，「可逆性」確實是這個個案中的要點，我們會猶豫幫她動手術，主要就是怕她會後悔。乳房未必沒有哺乳以外的功能，以四十多歲的女性而言，乳房應該在性生活中有一定的角色，義乳與天生的乳房在觸感上也有不同，且這次門診，病人的先生並沒有一起前來，在無法確知病人是否已經與先生有共識的狀況下，貿然決定進行手術，恐怕會影響她的婚姻生活。至於擔心右乳也得到乳癌的部分，目前的文獻顯示，已知單側罹患乳癌的病人，大約每一千人之中，每年只會有四到八人對側也發生癌症，為了這麼小的風險去接受手術，是否值得？不過，若病人經過基因檢測，確有高風險的基因突變，預防性切除或許就是合理的選擇。最後，我們還是回去問了整形外科的陳醫師。陳醫師說，「可逆」確實是整形外科的重點，比如任何填充物植入體內之前，都要有把握需要時可以拿出來。就連割雙眼皮，也不乏術後後悔的病人，何況是像切除乳房這樣重大的手術？在陳醫師的臨床經歷中，確實也有過切除健康乳房的案例，但這些病人的動機主要是為了改變性別，且在術前需要接受兩位精神專科醫師評估和種種手續，才能進行，單次的門診並不適合做出如此重大的決定。反省起來，我在門診確實把事情想得太簡單了。病人當然對自己的身體，有最高的自主權。但對於醫療人員來說，也必須盡最大的可能保護病人、為病人做最好的打算。對這位小姐而言，切除乳房，真的是滿足她需求的最佳方法嗎？除了婚姻生活，其他像是切除右乳造成的疤痕，將遠大於取出或植入義乳所需，也是病人所沒有考量到的。為病人避免不必要、不可逆的手術，當真要進行時，能根據過去的經驗，提出病人可能忽略的地方，好讓病人對手術的想像更貼近實情，不僅是我們無可旁貸的責任，更是我們能真正和病人一起實現期望的方法吧！（本文轉載自民報醫病平台）

• 2019-03-30 該看哪科.婦產科

  影／生小孩不會痛！英婦人「無痛基因」全球僅兩人有

  英國一名71歲的婦人在偶然的機會下發現自己異於常人之處，基因突變使她感受不到痛覺。她被視為醫療上的新希望，因為她具有的突變基因可望促成新藥開發，拯救數百萬名慢性疼痛患者。卡麥倫（Jo Cameron）多年來對自己健康的身體沒有疑慮，直到她動完某次手術後，告訴醫生不需要止痛藥，讓醫生感到驚奇，經基因檢查後她發現自己異於常人的地方：她沒有痛覺。《BBC》指出，這種人在全世界只有兩位，卡麥倫就是其一。卡麥倫想起，她曾在聞到肉的燒焦味時才驚覺自己被燙傷，甚至生小孩時也感受不到痛，覺得「很奇怪、很好玩」，遺傳學家解答了她多年來的疑惑。卡麥倫說：「我一開始覺得這棒呆了，但是當我回頭想想時，我想起我總是割到、燙到、摔倒或讓自己受傷。當時我覺得我很笨拙，但現在我知道其實並不是因為笨拙，我只是不知道而已。所以當我越想越多，我就會發現它並不是一件好事。」卡麥倫的丈夫吉姆（Jim Cameron）也從未察覺過任何異常。他說：「從某種程度來說，這並不奇怪。因為一切似乎都很合理。我們現在理解為什麼我的妻子常常心不在焉，為什麼她可以如此樂觀，我愛她，無論如何她都很完美，對於感覺不到痛這件事，我覺得這對我們的生活有沒任何影響。」科學家們現在想知道，卡麥倫的病情是否可以幫助他人，他們希望為那些經常感到疼痛的人開發新的治療方法，全世界大約7％的人類患有慢性疼痛。倫敦大學學院的神經生物學家伍德（John Wood）教授說：「大約有7％的人患有慢性疼痛，這些人很需要新的治療。因此，通過具有無痛基因的人，我們可能找得到開發新藥的基礎。」「我很興奮，我希望他們可以利用在我身上的發現來幫助其他人。」卡麥倫說。她也終於明白，為什麼她一直以來不常感到焦慮或恐懼，她異於常人的基因可以解釋這一切。

• 2019-03-19 科別.泌尿腎臟

  「泡泡腎」併發心血管疾病 醫界證實為突變基因引發

  台灣慢性腎臟病人數推估超過200萬人，洗腎人數達8萬多人，發生率及盛行率全球第一，高雄醫學大學針對「體顯性多囊腎（俗稱泡泡腎）」展開跨國人類幹細胞研究，發現該類患者好發心血管疾病，與基因突變有極大相關性，研究成果已刊登於今年2月國際期刊EBioMedicine。臺灣體顯性多囊腎（Autosomal dominant polycystic kidney disease，ADPKD）（俗稱泡泡腎），盛行率約1比400到1比1000，是最常見會導致腎衰竭的遺傳性腎臟疾病。研究團隊成員之一、高醫腎臟內科主治醫師李佳蓉表示，泡泡腎約每百人到千人中就有一位罹病，是常見會導致腎衰竭的遺傳性腎臟疾病，並有一半機會會傳給下一代，約佔台灣洗腎病患的2.3 ％，建議未來應及早介入心血管疾病治療，降低致死率。李佳蓉說，這是台灣第一個運用幹細胞進行腎臟病疾病基因的研究，由於心血管併發症是多囊腎患者最重要、也最常見的死因，患者高達7成有高血壓、心肌肥厚等併發症，但目前仍無法有效治療，希望該研究結果未來能應用在新的治療方式及藥物篩選平台等，讓患者遠離心血管疾病威脅。 編輯推薦 腳麻不見得是坐骨神經痛！物理治療師告訴你為什麼會手麻、腳麻 陳文茜罹肺腺癌稱「小事」它卻是頭號癌症殺手

• 2019-03-05 科別.眼部

  小心！青光眼有遺傳性

  每年三月的第二周是世界青光眼周，提醒世人不要忽略這個潛在致盲的疾病。今年青光眼周的重要議題，是請大家注意青光眼的遺傳性。以往大家認為青光眼是老年人疾病，但實際上，青光眼會遺傳，年輕人也有得到的機會。前不久，藝人劉尚謙、劉至翰父子皆因青光眼接受手術治療，讓大家注意到青光眼並非偶發於個人，可能家族其他成員也有較高機會罹病。劉尚謙在手術後複診及追蹤時提到，其實他爸爸及女兒都有青光眼。因此他在台灣青光眼關懷協會做病例分享及擔任義工時，更以他自身例子提醒大家，要注意青光眼的遺傳性。劉至翰在劉尚謙手術後兩個月，也接受了青光眼手術。他表示，術前難掩害怕，但術後休養1個月，複診狀況良好，他就開始進行喜歡的運動，只是兩個月內不要游泳。30多歲青光眼 一開始只覺得是近視劉至翰也說自己30多歲時就發現罹患青光眼，一開始只是覺得近視增加，視野受到影響，看眼科醫師後才發現是青光眼。他某天在家看到爺爺點青光眼藥水，才發現兩人的藥一樣！結果爸爸劉尚謙在廁所聽到爺孫倆對話，驚呼：「我也有青光眼！」他們這才發現青光眼會遺傳。他說，爸爸後來也發訊息給他同父異母的弟弟孫沁岳，提醒他檢查。患者直系血親 發現青光眼機會大今年二月在越南河內舉行的亞洲青光眼高峰會中，學者指出，為了早期發現青光眼進行大規模篩檢，其實效果不理想，可能檢查了一、二百人，才發現一個疑似青光眼的患者；如果針對青光眼的遺傳性，把篩檢對象改為針對已知青光眼患者的直系血親，那發現青光眼患者的機會增加七至十倍，結論是對資源有限區域，尤其是亞洲，應先篩檢青光眼患者直系血親。目前已知原發型先天性青光眼，嬰兒期即診斷，可能由兩種基因CYP1B1或LTBP2突變引起。這些突變基因以「體染色體隱性」的方式遺傳。其中父母雙方都是突變的攜帶者，但沒有發病。然而，他們的孩子可能會遺傳兩個突變基因，導致產生青光眼。發育型青光眼是另一種類型的兒童青光眼，其和參與眼睛發育的一些基因包含PITX2、PAX6及FOXC1產生突變有關。造成孩子在眼睛前部及排出房水液的結構出現異常，致使眼壓上升。此外，35歲前被診斷青光眼的患者，有很多可能有肌球蛋白（Myocillin）基因突變。該基因突變以體染色體顯性遺傳方式遺傳，表示患有這種形式的早發型青光眼父母，有50%的機會可能會將突變傳給孩子。依三總眼科青光眼病例分析，兄弟姊妹中，有兩人以上在35歲以前就有青光眼，反向追蹤父母，則可以發現其中至少一人有青光眼的機率達30%；若兄弟姊妹，不論年紀皆有青光眼，父母至少一人有青光眼的機率達40%以上，比率不低。我們也鼓勵青光眼的篩檢應該由確診為患者的直系血親起步，效果會較好。具體建議追蹤方式為：父母：當子女確診為青光眼時，父母即應找機會接受眼科之檢查。子女：父母其中一人有青光眼，子女應在15歲起定期眼科檢查。初期診斷不易 需藉儀器詳細檢查青光眼診斷在初期並不容易，無法單憑眼壓和肉眼檢查就下定論，需藉由儀器詳細的檢查。因此若家族成員中有被診斷為疑似青光眼，需接受包括眼底照相、眼底斷層、角膜厚度及視野檢查，以確定是否也患有青光眼。當然並不是所有的青光眼都有遺傳性，譬如外傷性青光眼、手術併發症型青光眼或發炎性青光眼等，都可能因為個人體質造成，並不會遺傳。但是家族成員中，有多人在35歲以下篩檢出青光眼，遺傳機率增高，需定期至眼科檢查。（作者亦為台灣青光眼關懷協會理事長）

• 2019-02-19 癌症.抗癌新知

  10年罹3癌…同一癌細胞基因突變

  十年之內罹患三種癌症，真是比悲傷更悲傷的事，她在雙十年華，摸到乳房硬塊，確診為單側三陰性乳癌，及早發現手術切除，追蹤5、6年後，另一側乳房再現癌蹤，為荷爾蒙類乳癌，切除後，接受荷爾蒙藥物治療，罹患不同的乳癌，已屬罕見，但3年後再被確診為肺部扁平細胞癌，連醫師都覺不可思議。但基因檢測揭曉答案，令人跌破眼鏡，肺癌細胞的基因表現竟與乳癌一樣，換句話說，肺癌細胞是乳癌細胞基因突變產生的，並非新的癌症，而是乳癌轉移肺部，醫師採取乳癌治療策略，成功控制病情。「彷彿分手的前男友整容後，又回來成為恐怖情人」馬偕醫院癌症中心主任張義芳說，傳統癌症治療最高準則是病理報告，但病理檢查只看到細胞，卻不見基因變化，以該名患者為例，當病理檢查顯示肺癌為扁平細胞癌，醫師勢必從肺癌角度來治療，但恐療效有限，因為根本想不到肺癌來自於乳癌細胞，是另一場乳癌延長戰。張義芳指出，過去醫界認為癌症就像一黨獨大，單一癌細胞如士兵，不斷向外攻城掠地，近年卻發現癌細胞其實是一群軍團，且表象不等於內在，需了解這些個別化的敵人，才能選出最適合的「武器」。張義芳說，看清癌細胞骨子裡的真面目，正是「基因檢測」的魅力，原本只能針對某一組癌症特定基因突變進行檢測的「單一標記檢測」、「熱點基因組合檢測」，現在則有可偵測超過300種基因異變的「全面型癌症基因檢測」。張義芳強調，透過「基因檢測」尋找最佳的治療方式，例如，基因檢測發現胃癌患者癌細胞基因有乳癌HER2基因，醫師就可用原本乳癌的HER2單株抗體標靶藥物治療，對症下藥，節省時間和金錢。基因檢測仍有其極限，張義芳建議，針對治療效果不佳的癌友、病況嚴重有多處轉移者，可與醫師討論是否需做基因檢測，擬定治療計畫。打算使用昂貴治療的癌友可考慮在治療前基因檢測，確認是否值得投資，以免花大錢卻無療效。張義芳認為，目前已有完整基因圖及次世代定序，期望衛福部提出台灣整合性計畫，透過大數據，找出國人特殊的基因表現型、配合文化及生活習慣，尋找最恰當的治療方式，隨著大數據資料庫的資料逐漸齊全，台灣精準醫療的發展值得期待。>>【2019防癌高峰論壇】報名網址