2019-08-28 醫聲.罕見疾病
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2019-07-07 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢/全基因體定序技術立功 國衛院助罕病確診率提升63%
依照國外研究統計,目前罕見疾病確診率僅有30%,受限於檢測方法不足,估算每年有100至120名新增未確診的個案,跑遍各大醫院都找不出原因,為此,國家衛生研究院與罕見基金會合作,成立「精準醫療旗艦計畫」,國衛院以全基因體定序技術提升確診率到63%,不僅縮短罕病確診時程,也提供患者遺傳諮詢,事先加以預防。目前全球已知的罕見疾病有近7000種,其中約80%的罕病為家族遺傳,約只有400種可以透過藥物治療,罕病基金會執行長陳冠如表示,受限於檢測方法不足,病患往往無法及時確診,跑遍各大醫院都找不出原因,因而延誤黃金治療時機。國衛院特聘研究員、計畫主持人蔡世峯表示,該旗艦計畫預計從2017年執行到2020年,採用最先進的基因體定序設備NovaSeq6000,主要針對免疫缺乏、癲癇、脊隨性小腦萎縮症、聽覺障礙、雷特氏症、自體發言疾病等等罕見疾病進行分析,加以確診。團隊目前已經完成139個家族及其家屬的全基因體定序,透過定序技術,補足現階段檢測方式。今年27歲的黃俊榕是一名醫師,也是這次旗艦計畫受惠病友之一,5歲時開始出現聽力障礙,開始必須帶著助聽器才能學習,沒想命運又開了他一次玩笑,高中時,一到晚上就看不清,被眼科醫師診斷是夜盲症,但始終找不到讓他聽力及視力受損的原因。歷經22年,在各醫院過個是檢查,終於在上個月以全基因體定序確診是罹患罕病尤塞氏症候群,經過定序,也確定姐姐和小外甥女都沒有隱性基因,媽媽及哥哥雖帶有一個隱性基因,但未成對因此未來都不會發病。
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2019-06-17 醫聲.罕見疾病
罕病健保給付/原本每月藥費逾百萬… 罕病非典尿毒 終有健保給付
全球盛行率百萬分之三的「非典型溶血性尿毒症候群(aHUS)」,罹患率極低,但一發病不是奪命就是須終身洗腎。臨床上雖出現能救命的末端補體抑制劑,但一年藥費近兩千萬元,常人根本無力負擔,所幸醫藥界及非營利組織大力奔走,今年六月已通過健保給付,可謂救命的德政。aHUS是罕見遺傳疾病,病人體內補體系統缺乏調控因子,遇到細菌、壓力或懷孕等外在因素即異常活化,身體長期處於發炎狀況,造成小血管破壞,形成血栓,無法正常供氧,當發生在腦部就成為腦中風,發生在腎臟則導致腎功能衰竭或有致死風險。衛福部統計,台灣僅20餘人確診、3人死亡,因病例稀少一直被忽視。高雄長庚醫院副院長、腎臟科教授李建德指出,從醫後遇過兩例aHUS患者,印象極深的是一位懷孕20幾周的孕婦,病程發展快速血小板低下,醫療團隊懷疑可能是aHUS,但早年沒有良好藥物可控制,只能插管透析、置換血漿,但在加護病房搶救3、4天仍宣告不治。李建德說,典型溶血性尿毒症候群和細菌感染有關,非典型尿毒症甚至可能找不到原因,也可能輕微感冒就誘發免疫或補體系統過度失衡,對抗自體血管系統及腎臟。「無論典型或非典型尿毒症,即時對症下藥,腎功能還是有機會恢復」,早年沒有抑制補體系統活化的藥物可用,只能用控制性療法,如洗腎或免疫抑制劑等,但成效不彰,而新的末端補體抑制劑,則如標靶治療般,精準鎖定出狀況的補體系統,對症下藥。不過治療aHUS的末端補體抑制劑,每月藥費逾百萬,所幸今年六月起,凡是病況符合條件之患者,健保便給付。李建德認為,對aHUS病患確實是救命福音。
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2019-06-06 醫聲.罕見疾病
爭取罕藥/罕病20:罕病基金會請命 罕藥應優先救助
罕病基金會6月6日成立20周年,在創辦人陳莉茵與曾敏傑的請命下,台灣通過《罕見疾病防治及藥物法》,救自己孩子、也救別人的孩子,造福罕病兒。不過,罕病團體和臨床醫師擔憂,二代健保後,罕藥納入健保給付的腳步似有趨緩,罕病患者為相對少數,理應優先救助。罕病基金會創辦人陳莉茵指出,感謝健保推動罕藥專款,造福病友,但二代健保執行後,檢討資源分配的聲浪四起,出現罕藥為低療效的說法,以致於罕病患者健保醫療權益受影響,給付速度趨緩。台大小兒科教授胡務亮則認為,健保是社會保險,目的是照顧弱小族群,應用在需要幫助的人,罕病兒是需要持續援助的對象,如果認為「健保挹注太多資源在罕病身上」,這就是一種歧視。罕病基金會共同創辦人曾敏傑表示,法定的罕病強調遺傳性,目前罕病病友約1萬5000人次,幾乎都是遺傳疾病,以單一罕病或個案來看,費用偏高,但罕病人數少,占所有健保花費比例偏低,應在合理成長下,優先被照顧。「讓每個病人都有活下去的機會」健保署長李伯璋說,將罕病藥物納入健保,這是從人權、健康照護的角度來關懷罕病患者,病人雖少,但仍須尊重人權,給予生存與健康的機會。至於罕病藥物納健保速度趨緩,李伯璋表示,原因可能在於部分藥廠在藥價上有所調整,以致拉長議價討論時間,事實上,不管是食藥署核發藥證、健保署決定給付,都已盡力縮短時間。平均來說,一般新藥納入健保的時間約需9.7個月,而罕病藥物納入健保給付時間則更短,不過,最大挑戰則是藥價過於昂貴,必須花時間與藥廠協商藥價,以致拉長時間。儘管如此,罕病藥費支出費用仍逐年增加,每年都有一成以上的成長,102年罕病藥費為30.4億元、103年36.4億元、104年41.4億元、105年45.9億元,到了106年更突破50億,來到53.6億元,治療人數達8351人,平均每人一年藥費高達64萬1000元。中國附醫基因醫學部主任蔡輔仁指出,如果罕病經費壓縮到常見疾病支出,恐怕引發民意反彈,政府需謹慎面對,醫界也會努力打造治療準則,「不該浪費的用藥,一顆都不多。」
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2019-06-06 醫聲.罕見疾病
罕病認定/罕病20:打造福利家園 罕病病友展笑顏
台灣罕病照護模式為全球獨特典範,參照國外立法,並加入本土經驗,結合罕病法、身心障礙者保護法和全民健保等體制,保障罕病權益。為呼應病家需求,罕病基金會將在新竹關西設立國內首座「罕病福利家園」,結合休閒、庇護、復健等功能,讓病友參與社會,民眾認識罕病,拓展生命教育。 罕病基金會共同創辦人曾敏傑表示,多數罕病患者終其一生等不到孤兒藥上市,20年接觸6000多位病友,其中1000多人已病逝,令人感傷。事實上,除了藥物,病友還需要教育、就業及愛情,人生才能圓滿無憾。 曾敏傑說,福利家園的想法來自基金會每年辦病友旅遊,因為缺乏無障礙環境,許多病友平常很難出門,一年就期待這一趟出遊。福利家園打造365天不打烊的友善場域,讓病友置身其中,天天都像在旅遊。 罕病基金會董事長林炫沛多次參訪國外病友團體,他認為,福利家園不是罕病兒的安養中心,必須注入「家」的元素,並提供教育訓練、喘息服務,以及輔導就業,讓罕病患者回饋社會。 曾敏傑說,大部分民眾不了解罕病,他的孩子就曾因必須天天吃藥、吃素,而遭霸凌。希望在福利家園裡,病患能勇敢做自己,分享自身經歷,讓民眾認識罕病。 罕病基金會創辦人陳莉茵說,期盼在現有服務架構下,建立更深入而多元的服務,讓照護者及被照護者能夠互相關照,社會大眾了解罕病,並給予誠摯關懷。
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2019-06-06 醫聲.罕見疾病
罕病認定/罕病20:陳莉茵的眼淚 翻轉國人對罕病偏見
「祖上無德、卡到陰」,20年前罕病被視為無解的怪病,病家飽受歧視,在暗夜無助哭泣,直到「陳姐」、「罕媽」陳莉茵出現,從單兵作戰到串連病家、媒體和社會資源,推動立法,成立罕見疾病基金會,才讓國人對罕病有正確認知。罕病基金會董事長林炫沛常以「愛哭、雞婆又雜唸」來形容陳莉茵,但罕媽的眼淚讓民眾感同身受,而育有罕病兒的她除了擁有一顆慈母心,還有堅毅的人格特質。到底陳姐纏功有多了得?李明亮尚未當衛生署長前,她為了罕病定位,無論如何都必須見這位醫界大老,硬是追到機場,就在李明亮搭機前,終於見上一面,也就此確立基金會的方向。曾任衛生署副署長的黃富源回憶,陳姐當年為爭取罕病權益,三天兩頭往衛生署跑,曾和她交過手的人都不得不佩服她驚人的毅力,以及讓人難忘的磨功。「我們不可能照顧孩子一輩子,但制度可以」陳莉茵明白個人力量有限,民眾短暫的同情,不能確保罕病患者獲得長久保障,唯有建立制度才是解決之道,因此推動「罕見疾病防治及藥物法」。令人意外的是,罕病法從初審到三讀僅花42天,陳莉茵形容「這是一趟奇蹟之旅」。陳莉茵說,當年設定在二年內募資1000萬成立基金會,必須透過個案報導掀起話題,感謝許多醫藥記者陪她著邊哭、邊寫稿,讓國人在短時間內認識罕病;但她也不忘理性分析,罕病故事優勢是符合真人實事、特殊等元素,個案站出來不必渲染就足以吸睛。帶領罕病走過20個年頭,陳莉茵從最早當「藥頭」借藥給病家,期間衝撞體制,與媒體互動,爭取罕病權益,最後成立基金會,建構綿密的病友服務網絡,她說,「希望更多人站在我的肩膀上」,也願意獻出自身肩膀,帶領罕病家庭,活出自我,延續罕病未完的旅程。
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2019-06-01 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢/新生兒篩檢擬增10種罕病 最快10月上路
為避免遺傳疾病影響孩子一生,國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種,盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治,降低日後傷害,新制最快今年10月上路。衛生福利部國民健康署日前預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」,新生兒篩檢項目將從現行11種增至21種。國健署婦幼組簡任技正陳麗娟受訪時表示,新增的疾病項目發生率雖不到萬分之一,但若未經適當治療,恐造成永久性神經與身體傷害等後遺症,若能及早確診、治療,孩子將有機會擁有正常生活。陳麗娟指出,雖然篩檢項目變多,但民眾帶寶寶來檢查費用不變,同樣是國健署補助新台幣200元、家長自付350元檢驗費用,新制最快今年10月上路。
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