2019-06-10 科別.心臟血管
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遺傳性疾病
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2019-06-01 醫聲.罕見疾病
罕病篩檢/新生兒篩檢擬增10種罕病 最快10月上路
為避免遺傳疾病影響孩子一生,國健署擬將新生兒篩檢項目從現行11種增至21種,盼讓寶寶及早在黃金期接受醫治,降低日後傷害,新制最快今年10月上路。衛生福利部國民健康署日前預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」,新生兒篩檢項目將從現行11種增至21種。國健署婦幼組簡任技正陳麗娟受訪時表示,新增的疾病項目發生率雖不到萬分之一,但若未經適當治療,恐造成永久性神經與身體傷害等後遺症,若能及早確診、治療,孩子將有機會擁有正常生活。陳麗娟指出,雖然篩檢項目變多,但民眾帶寶寶來檢查費用不變,同樣是國健署補助新台幣200元、家長自付350元檢驗費用,新制最快今年10月上路。
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2019-05-30 該看哪科.婦產科
新生兒爸媽多一分安心 衛福部擬增10項遺傳疾病篩檢
寶寶健康長大是父母的最大心願,而新生兒篩檢可及早發現症狀不明顯的先天性代謝異常疾病。為讓更多罹病的新生兒及早確診,衛福部國健署擬將新生兒篩檢項目自現有的11種疾病擴大為21種,盼讓病童在黃金期接受醫治,降低日後智能與身體傷害,新制預計今年10月上路。國健署昨日預告訂定「遺傳性疾病之新生兒先天性代謝異常疾病檢查項目」,新增10項新生兒篩檢項目。國健署婦幼組簡任技正陳麗娟表示,這些疾病的發生率約在萬分之一以下,機率不算高,但若未經適當治療,有可能造成永久的神經與身體損害後遺症;而及早確診與治療將有更好的預後,孩子有機會擁有正常生活。陳麗娟表示,新增篩檢項目不會增加民眾負擔,同樣是國健署補助200元、家長自付350元檢驗費等費用,未來驗一次就能篩檢21項先天性代謝異常疾病。國泰綜合醫院小兒科主任侯家瑋表示,還有許多先天性代謝異常疾病在篩檢項目之外,因此即使寶寶在出生後的各項檢查結果都正常,家長仍宜留意孩子的健康狀況。當發現寶寶吃不好、胃不好、常腹瀉嘔吐、會喘或會抽筋等,除應考量可能遭感染外,也要懷疑是否有代謝性的疾病,並赴遺傳科或代謝科接受評估。侯家瑋也提醒新婚夫妻,若不易受孕、曾經流產,或者夫妻雙方四等親內的孩子罹患先天性代謝異常疾病,建議進一步作產前遺傳診斷。如果仍擔心有其他代謝疾病未被揪出,可再考慮自費進行基因篩檢,以確認自身是否為帶因者。新增的篩檢項目包括瓜胺酸血症第一型、瓜胺酸血症第二型、三羥基三甲基戊二酸尿症、全羧化酶合成酶缺乏、丙酸血症、原發性肉鹼缺乏症、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第一型、肉鹼棕櫚醯基轉移酶缺乏症第二型、極長鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症、早發型戊二酸血症第二型等。
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2019-05-28 該看哪科.婦產科
衛福部統計: 台灣嬰兒死亡率超過日韓
據衛福部2016年嬰兒死亡率統計,台灣嬰兒死亡率(每千名活產嬰兒的死亡數)為3.9人,與國際經濟合作暨發展組織(OECD)36個會員國比較,居第26位,遠落後排名第三的日本2.0人與第11名的南韓2.8人。根據該份統計,若與中位數3.3人比較,也高出0.6人。而OECD36個會員國中,以冰島每千名活產嬰兒0.7人死亡為最低。近來科學研究顯示,胎兒、新生兒等生命早期健康狀態,不僅可能影響其存活率與出生結果,也和日後成人疾病風險有關。國衛院研究也指出,台灣新生兒的死亡占五歲以下死亡人數的四成以上,且大部分與早產和低出生體重而相關;據統計,出生體重低於2500公克的嬰兒佔比,台灣2015年為9%。若能防治孕婦早產與生出低體重出生兒情形,或新生兒出生後給予適當營養補充,應能減低新生兒死亡率。國健署婦幼健康組簡任技正陳麗娟表示,據106年死因統計結果分析,新生兒死因前四名即佔了近七成,為先天性畸形或染色體異常、源自周產期而出現的呼吸性疾病、妊娠長短而引發的疾病、周產期的感染;嬰兒死因則前三相同,僅第四名改為事故傷害所取代。因此,寶寶生命歷程中,母親懷胎過程的保護相當重要。陳麗娟說,要降低新生兒死亡率,必須從孕婦懷孕時做起。我國自84年起已陸續提供孕婦免費10次產前檢查,約從103年起,並增加2次產前健康衛教指導,提供準媽咪及家人在孕期營養、心理適應、母乳哺育、高危險妊娠及流產徵兆等資訊;同時也提供超音波與乙型鏈球菌篩檢各一次。此外,對於高齡產婦另提供羊膜穿刺補助,以便檢查遺傳性疾病,或寶寶染色體是否出現變異。
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