罕病認定／症狀多變難察覺 罕病多發性硬化症如「千面女郎」

根據統計，國內約有1100多位罕見疾病多發性硬化症病患，雖然目前真正的發病原因不明，但可能與基因、維他命D缺乏、病毒感染有關，甚至壓力都可能引發，而女性發生機率更是男性的4.4倍，由於症狀多變難察覺，有著「千面女郎」的稱號。

林口長庚醫院神經內科系系主任羅榮昇表示，多發性硬化症是一種中樞神經系統免疫疾病，發生症狀根據侵犯部位而不同；若是侵犯視神經會造成視力模糊，侵犯腦部造成對側肢體無力或是麻痺，侵犯腦幹造成吞嚥困難，甚至複視、走路不穩，侵犯脊髓可能造成四肢無力、大小便失禁。

不斷復發恐神經退化　提早正確診斷

多發性硬化症不斷復發，會造成神經退化，連帶增加失智、失能的風險；根據近年國際研究發現，多發性硬化症最好越早治療、效果越好。因此，提早正確診斷就特別重要。羅榮昇主任說明，多發性硬化症診斷方式簡單，利用核磁共振檢查能夠提早診斷，也可以搭配脊髓穿刺、誘發電位等輔助器材，排除其他疾病的可能性。

病患適當治療　能結婚生子

臨床上，曾有一名20多歲的年輕女性，眼睛突然看不清楚就醫，檢查發現腦部發生白質病變，經過1年後，已經發生走路不穩，才確診是多發性硬化症；所幸，經過適當治療，生活回復正常。羅榮昇主任指出，這名病患在門診治療已經10多年，目前能夠上班，生活回復正常，也已經結婚生子。

有症狀要警覺　新診斷標準及早治療

羅榮昇主任提醒，年輕女性若是突然發生複視、走路不穩、下半身無力等症狀，就要提高警覺。現在透過McDonald診斷標準，就可及早診斷、及早治療。

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