罕病認定/症狀多變難察覺 罕病多發性硬化症如「千面女郎」
根據統計,國內約有1100多位罕見疾病多發性硬化症病患,雖然目前真正的發病原因不明,但可能與基因、維他命D缺乏、病毒感染有關,甚至壓力都可能引發,而女性發生機率更是男性的4.4倍,由於症狀多變難察覺,有著「千面女郎」的稱號。
林口長庚醫院神經內科系系主任羅榮昇表示,多發性硬化症是一種中樞神經系統免疫疾病,發生症狀根據侵犯部位而不同;若是侵犯視神經會造成視力模糊,侵犯腦部造成對側肢體無力或是麻痺,侵犯腦幹造成吞嚥困難,甚至複視、走路不穩,侵犯脊髓可能造成四肢無力、大小便失禁。
不斷復發恐神經退化 提早正確診斷
多發性硬化症不斷復發,會造成神經退化,連帶增加失智、失能的風險;根據近年國際研究發現,多發性硬化症最好越早治療、效果越好。因此,提早正確診斷就特別重要。羅榮昇主任說明,多發性硬化症診斷方式簡單,利用核磁共振檢查能夠提早診斷,也可以搭配脊髓穿刺、誘發電位等輔助器材,排除其他疾病的可能性。
病患適當治療 能結婚生子
臨床上,曾有一名20多歲的年輕女性,眼睛突然看不清楚就醫,檢查發現腦部發生白質病變,經過1年後,已經發生走路不穩,才確診是多發性硬化症;所幸,經過適當治療,生活回復正常。羅榮昇主任指出,這名病患在門診治療已經10多年,目前能夠上班,生活回復正常,也已經結婚生子。
有症狀要警覺 新診斷標準及早治療
羅榮昇主任提醒,年輕女性若是突然發生複視、走路不穩、下半身無力等症狀,就要提高警覺。現在透過McDonald診斷標準,就可及早診斷、及早治療。
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