國衛院打造本土癌症基因庫促NGS納保 每年估2萬癌友受惠

國家衛生研究院日前宣布，透過癌症精準醫療及生物資料庫整合平台合作示範計畫，建立台灣首個本土臨床基因組數據庫（CGDB），至今已收錄近2千筆資料，加上健保5月1日起給付19種癌症的次世代基因定序檢測（NGS），透過檢測生物標記尋找基因突變，進而精準投藥，不僅預計每年約2萬名癌患受惠，也能加速未來藥物開發和法規核准流程。

國衛院長司徒惠康表示，示範計畫是由衛福部、國衛院、5家國際藥廠及17家醫院合作進行，成功建立的CGDB收案近2千例，包含食道癌291例、胰臟癌445例、胃癌349例、膽管癌204例、膽囊癌41例，以及肺癌604例；而自2019年成立的國家級人體生物資料庫整合平台（NBCT），目前整合了31個醫院、3個研究機構及台南市政府、台大醫學院台灣腦庫，並累計96萬筆資料，學術界、產業界也已透過單一窗口，分別申請148、32件。

健保署長石崇良表示，此為首次公私部門協力（PPP）成功的模式；初步診斷患者癌別，檢測癌症基因後，癌症精準醫療臨床小組（MTB）將據此提供個人化治療建議，必要時也將媒合藥廠贈藥或臨床試驗；檢測結果與治療藥物的療效等真實世界資料，也可作為品質檢測、未來給付項目評估、新藥研發或檢測方式開發的重要參考。

台大醫院癌醫中心分院長楊志新表示，單一癌別通常有多組關鍵突變基因，像是肺腺癌就有十幾種，若一個一個藥物嘗試，加上檢體稀少，每試一個基因型將耗時一星期；但NGS藉由電腦快速大量定序後，便能依據腫瘤變異位置分類基因型，全程僅需三星期。

健保本月起給付的NGS將涵蓋14種實體腫瘤和5種血液腫瘤，給付區分為BRCA、小套組、大套組等3種，依檢測基因數支付不同點數，最高支付定額3萬點；另依專家建議各癌別之檢測時機不同，每人每癌別可終生給付一次，預估每年約2萬多名癌症病人受惠。

合作藥廠之一的台灣默克醫療保健事業體總經理池田秀子（Hideko Ikeda）表示，全球皆關注台灣精準醫療的發展，因此樂見試辦計畫推行成功，進一步促成NGS納保，少去醫師猜測癌患變異基因的時間，節省不必要的醫療浪費，藥廠也有機會贈藥給患者，收集的檢測與療效成果更有助後續藥品研發，幫助更多潛在癌患，實現健康台灣的願景。