「葉酸代謝基因異常」怎麼辦？教授告訴你葉酸濃度較低的真相

讀者劉小姐在2020-5-21利用本網站的「與我聯絡」問我兩個問題。我已經在2020-5-24回覆她的第一個問題，請看補充維他命D能縮小子宮肌瘤嗎。

劉小姐的第二個問題是：我本身有葉酸代謝異常（MTHFR基因變異），請問我是否要常規的補充活性葉酸呢？葉酸缺乏是否會增加肺癌的風險呢？

MTHFR的全名是Methylenetetrahydrofolate reductase（亞甲基四氫葉酸還原酶）。誠如其名，這個酶的功能就是將《5，10-亞甲基四氫葉酸》還原為《5-甲基四氫葉酸》，而《5-甲基四氫葉酸》的作用是促進《同半胱氨酸》轉化為《蛋氨酸》。所以，如果MTHFR的功能不足，血液裡就會有過多的《同半胱氨酸》，而過多的《同半胱氨酸》是心臟病，中風，流產和胎兒神經管缺陷的危險因素。

劉小姐所說的《MTHFR基因變異》就是會導致MTHFR的功能下降，而補償的方法就是增加葉酸的攝取。

由於《MTHFR基因變異》這個中英混血名稱不容易記，也不容易溝通，所以在台灣乾脆就把它改成《葉酸代謝基因變異》。可是，大概是因為商機的考量，現在比較常聽到的是《葉酸代謝基因異常》。

《變異》和《異常》雖然看起來很像，但其實意思是大不相同。《變異》就只是《不一樣》，但《異常》則是《不正常》。所以，這就是商機所在 – 很多基因檢測公司會慫恿民眾做MTHFR基因檢測，說這樣才能查出是否《異常》，而這樣也才能提早防範MTHFR功能不足。所以有人就去做檢測，而一旦查出自己是《葉酸代謝基因異常》，就好像被判了死刑，寢食不安，徹夜難眠。而這消息一旦傳了出去，就會更加強這個檢測的重要性。如此，就會有更多人去做檢測。

那，到底什麼是《葉酸代謝基因異常》呢？用最簡單的話來講，MTHFR基因分成C型和T型。如果遺傳自雙親的MTHFR基因都是C型，那你就是《CC型》，如果遺傳自雙親的MTHFR基因都是T型，那你就是《TT型》，如果遺傳自雙親的MTHFR基因是一個C型，一個T型，那你就是《CT型》。

《CC型》被認為是《正常》，而《CT型》或《TT型》則被認為是《變異》或《異常》。有些基因檢測公司還會特別註明《TT型》是高風險。可是，根據一篇2015年發表的論文，當攝入同量的葉酸時，《CT型》的人血中葉酸濃度比《CC型》的人低了約7%，而《TT型》的人則比《CC型》的人低了約13%。

那，您會認為《低了7%》或《低了13%》是不正常或高風險嗎？

可是，基因測試公司是不會告訴你這些數字的。他們就只會告訴你要趕快做檢查，否則會生什麼大病（例如心血管疾病），胎兒會畸形（神經管缺陷），等等。（註：有關胎兒神經管缺陷，請看孕婦需要補充葉酸嗎）。

更諷刺的是，根據一篇2012年發表的論文，美國人當中，《CT型》和《TT型》的人口總數是高過於《CC型》，而儘管《TT型》的人血中葉酸濃度較低，這一型的人卻有較低的心血管疾病死亡率。也就是說，不論是《CT型》還是《TT型》，他們就只是和《CC型》不一樣，而不是有什麼異常。硬是要把他們區分開來，除了讓基因檢測公司有利可圖之外，是毫無意義的。

美國的主要醫療機構，如CDC，NIH，病理科學會，婦產科學會，醫學遺傳學會，心臟協會，都說不建議一般民眾做MTHFR基因檢測。著名的克里夫蘭診所也有發表A Genetic Test You Don’t Need（一個你不需要的基因檢測）。它說：「有一種更便宜，更準確的方法來測試MTHFR變異是否引起疾病。 我們只需檢查血液中的同半胱氨酸濃度。 如果濃度很高，我們可以做出適當的反應。 如果同半胱氨酸的濃度正常 – 即使MTHFR有變異 – 那麼臨床上就不需要做任何事情。換句話說，同半胱氨酸水平決定我們需要採取什麼行動，而不是MTHFR測試結果。」

至於這位讀者所問的《葉酸缺乏是否會增加肺癌的風險呢？》， 我就只簡單地引用紐西蘭癌症協會和澳洲癌症委員會所發布的Position statement – Folate and reducing cancer risk（立場聲明-葉酸和降低癌症風險）：建議人們從全食品，如水果，蔬菜，麵包和穀物，來獲取營養需求 ，而不是補充單一形式的營養素。

原文：葉酸代謝基因異常，真的嗎？