全癌基因檢測／柯道維：NGS準確性最重要 檢測基因數量不能太少

中國附醫大腸直腸外科主任柯道維指出，雖然這幾年精準檢測愈來愈夯，對於轉移性癌症病患是一線生機，不過許多細節內容需謹慎討論，原因除了目前是由病患自費篩檢外，檢驗基因的項目數量、實驗室品質、報告內容等都需要規範。

另外，臨床上遇到許多的狀況，像是找到變異驅動的基因，但還沒有相對應治療藥物，或是藥物還在國外進行臨床試驗，尚未引進國內，這對醫療團隊及病患而言是非常大的衝擊。

次世代定序檢測在臨床上的使用角色要注重準確性，準確度到底有多重要，柯道維舉自己曾經遇到的個案，指出大腸直腸癌腫瘤高度不穩定性ＭＳＩ—Ｈ的病患對免疫治療藥物有較好的反應，但ＭＳＩ—Ｈ用不同檢驗方式:組織免疫染色法（ＩＨＣ）、病毒核酸檢測（ＰＣＲ）、次世代定序檢測（ＮＧＳ）其檢測結果準確度會有差異，其中ＮＧＳ是最準確的，如果沒有正確的檢驗報告，就給了相對應的藥物，腫瘤對藥物的反應可能就不如預期效果，而且目前在大腸直腸癌病患免疫藥物還必須自費。

因此檢測準確度、報告的統一性對醫病來說才是最重要的，而政府要有規範，大家的檢測品質才有一致性，國內也應該像日本一樣成立「癌症基因體及進階治療中心」來監督檢測品質。

除了準確度，次世代定序檢測的項目數量也不能太少，這樣一些比較罕見的基因會被忽略掉，像ＮＴＲＫ基因在大腸直腸癌雖然只有0.2％，但有相對的藥物可以使用且效果很好，如果可以及早知道變異基因並讓病患接受對應藥物，就可以有較好的預後。

在臨床上，柯道維會針對第四期的大腸癌患者，檢驗ＲＡＳ、ＢＲＡＦ、ＭＳＩ、ＨＥＲ２等基因，曾經有個病人驗到ＲＡＳ、ＢＲＡＦ，就按照治療指引建議給藥，但第一線反應並不好，後來病人自費做次世代定序，找到一個非常奇特的罕見基因變異，對於標準一線治療的標靶和化療藥物會產生抗藥性，經過分析比對找到合適藥物才對症下藥，將疾病控制好，因此，盡早做次世代定序檢測是很重要的，也可減低不必要的藥物浪費及病患的試藥過程。

至於次世代檢測定序納入的項目，柯道維認為，有明確在臨床上的證據且有對應的藥物，就應該列入第一階段的檢驗項目，而且是在病人新診斷時就檢測，期望能在一開始就找到對病人反應最好的藥物，得到的預後也會最好。